| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154812T>G | CA278676839 | ABCC6 | n.905-18A>C c.*214-18A>C (n.*214-18A>C) c.4042-18A>C (n.4042-18A>C) c.856-18A>C (n.856-18A>C) c.3667-18A>C (n.3667-18A>C) c.*1251-18A>C (n.*1251-18A>C) c.4009-18A>C (n.4009-18A>C) c.3700-18A>C (n.3700-18A>C) n.539-4969T>G n.3704-18A>C c.3874-18A>C (n.3874-18A>C) c.4078-18A>C (n.4078-18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154812T= | CA2210140700 | ABCC6 | n.905-18A= c.*214-18A= (n.*214-18A=) c.4042-18A= (n.4042-18A=) c.856-18A= (n.856-18A=) c.3667-18A= (n.3667-18A=) c.*1251-18A= (n.*1251-18A=) c.4009-18A= (n.4009-18A=) c.3700-18A= (n.3700-18A=) n.539-4969T= n.3704-18A= c.3874-18A= (n.3874-18A=) c.4078-18A= (n.4078-18A=) | |
| 16 | g.16154813G>A | CA2575924611 | ABCC6 | n.905-19C>T c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) c.4042-19C>T (n.4042-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.3667-19C>T (n.3667-19C>T) c.*1251-19C>T (n.*1251-19C>T) c.4009-19C>T (n.4009-19C>T) c.3700-19C>T (n.3700-19C>T) n.539-4968G>A n.3704-19C>T c.3874-19C>T (n.3874-19C>T) c.4078-19C>T (n.4078-19C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154814G>A | CA2631958904 | ABCC6 | n.905-20C>T c.*214-20C>T (n.*214-20C>T) c.4042-20C>T (n.4042-20C>T) c.856-20C>T (n.856-20C>T) c.3667-20C>T (n.3667-20C>T) c.*1251-20C>T (n.*1251-20C>T) c.4009-20C>T (n.4009-20C>T) c.3700-20C>T (n.3700-20C>T) n.539-4967G>A n.3704-20C>T c.3874-20C>T (n.3874-20C>T) c.4078-20C>T (n.4078-20C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154814G= | CA2210140702 | ABCC6 | n.905-20C= c.*214-20C= (n.*214-20C=) c.4042-20C= (n.4042-20C=) c.856-20C= (n.856-20C=) c.3667-20C= (n.3667-20C=) c.*1251-20C= (n.*1251-20C=) c.4009-20C= (n.4009-20C=) c.3700-20C= (n.3700-20C=) n.539-4967G= n.3704-20C= c.3874-20C= (n.3874-20C=) c.4078-20C= (n.4078-20C=) | |
| 16 | g.16154814G>T | CA621656904 | ABCC6 | n.905-20C>A c.*214-20C>A (n.*214-20C>A) c.4042-20C>A (n.4042-20C>A) c.856-20C>A (n.856-20C>A) c.3667-20C>A (n.3667-20C>A) c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A) c.4009-20C>A (n.4009-20C>A) c.3700-20C>A (n.3700-20C>A) n.539-4967G>T n.3704-20C>A c.3874-20C>A (n.3874-20C>A) c.4078-20C>A (n.4078-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154815G>A | CA2631958907 | ABCC6 | n.905-21C>T c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) c.4042-21C>T (n.4042-21C>T) c.856-21C>T (n.856-21C>T) c.3667-21C>T (n.3667-21C>T) c.*1251-21C>T (n.*1251-21C>T) c.4009-21C>T (n.4009-21C>T) c.3700-21C>T (n.3700-21C>T) n.539-4966G>A n.3704-21C>T c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.4078-21C>T (n.4078-21C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154815G>C | CA7925329 | ABCC6 | n.905-21C>G c.*214-21C>G (n.*214-21C>G) c.4042-21C>G (n.4042-21C>G) c.856-21C>G (n.856-21C>G) c.3667-21C>G (n.3667-21C>G) c.*1251-21C>G (n.*1251-21C>G) c.4009-21C>G (n.4009-21C>G) c.3700-21C>G (n.3700-21C>G) n.539-4966G>C n.3704-21C>G c.3874-21C>G (n.3874-21C>G) c.4078-21C>G (n.4078-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154815G= | CA2210140707 | ABCC6 | n.905-21C= c.*214-21C= (n.*214-21C=) c.4042-21C= (n.4042-21C=) c.856-21C= (n.856-21C=) c.3667-21C= (n.3667-21C=) c.*1251-21C= (n.*1251-21C=) c.4009-21C= (n.4009-21C=) c.3700-21C= (n.3700-21C=) n.539-4966G= n.3704-21C= c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.4078-21C= (n.4078-21C=) | |
| 16 | g.16154815G>T | CA7925330 | ABCC6 | n.905-21C>A c.*214-21C>A (n.*214-21C>A) c.4042-21C>A (n.4042-21C>A) c.856-21C>A (n.856-21C>A) c.3667-21C>A (n.3667-21C>A) c.*1251-21C>A (n.*1251-21C>A) c.4009-21C>A (n.4009-21C>A) c.3700-21C>A (n.3700-21C>A) n.539-4966G>T n.3704-21C>A c.3874-21C>A (n.3874-21C>A) c.4078-21C>A (n.4078-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154816T>A | CA621656905 | ABCC6 | n.905-22A>T c.*214-22A>T (n.*214-22A>T) c.4042-22A>T (n.4042-22A>T) c.856-22A>T (n.856-22A>T) c.3667-22A>T (n.3667-22A>T) c.*1251-22A>T (n.*1251-22A>T) c.4009-22A>T (n.4009-22A>T) c.3700-22A>T (n.3700-22A>T) n.539-4965T>A n.3704-22A>T c.3874-22A>T (n.3874-22A>T) c.4078-22A>T (n.4078-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154816T>G | CA7925331 | ABCC6 | n.905-22A>C c.*214-22A>C (n.*214-22A>C) c.4042-22A>C (n.4042-22A>C) c.856-22A>C (n.856-22A>C) c.3667-22A>C (n.3667-22A>C) c.*1251-22A>C (n.*1251-22A>C) c.4009-22A>C (n.4009-22A>C) c.3700-22A>C (n.3700-22A>C) n.539-4965T>G n.3704-22A>C c.3874-22A>C (n.3874-22A>C) c.4078-22A>C (n.4078-22A>C) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.16154816T= | CA2210140710 | ABCC6 | n.905-22A= c.*214-22A= (n.*214-22A=) c.4042-22A= (n.4042-22A=) c.856-22A= (n.856-22A=) c.3667-22A= (n.3667-22A=) c.*1251-22A= (n.*1251-22A=) c.4009-22A= (n.4009-22A=) c.3700-22A= (n.3700-22A=) n.539-4965T= n.3704-22A= c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.4078-22A= (n.4078-22A=) | |
| 16 | g.16154817C>A | CA2631958913 | ABCC6 | n.905-23G>T c.*214-23G>T (n.*214-23G>T) c.4042-23G>T (n.4042-23G>T) c.856-23G>T (n.856-23G>T) c.3667-23G>T (n.3667-23G>T) c.*1251-23G>T (n.*1251-23G>T) c.4009-23G>T (n.4009-23G>T) c.3700-23G>T (n.3700-23G>T) n.539-4964C>A n.3704-23G>T c.3874-23G>T (n.3874-23G>T) c.4078-23G>T (n.4078-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154818A= | CA2210140712 | ABCC6 | n.905-24T= c.*214-24T= (n.*214-24T=) c.4042-24T= (n.4042-24T=) c.856-24T= (n.856-24T=) c.3667-24T= (n.3667-24T=) c.*1251-24T= (n.*1251-24T=) c.4009-24T= (n.4009-24T=) c.3700-24T= (n.3700-24T=) n.539-4963A= n.3704-24T= c.3874-24T= (n.3874-24T=) c.4078-24T= (n.4078-24T=) | |
| 16 | g.16154818A>G | CA975105335 | ABCC6 | n.905-24T>C c.*214-24T>C (n.*214-24T>C) c.4042-24T>C (n.4042-24T>C) c.856-24T>C (n.856-24T>C) c.3667-24T>C (n.3667-24T>C) c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C) c.4009-24T>C (n.4009-24T>C) c.3700-24T>C (n.3700-24T>C) n.539-4963A>G n.3704-24T>C c.3874-24T>C (n.3874-24T>C) c.4078-24T>C (n.4078-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154821G>T | CA2631958915 | ABCC6 | n.905-27C>A c.*214-27C>A (n.*214-27C>A) c.4042-27C>A (n.4042-27C>A) c.856-27C>A (n.856-27C>A) c.3667-27C>A (n.3667-27C>A) c.*1251-27C>A (n.*1251-27C>A) c.4009-27C>A (n.4009-27C>A) c.3700-27C>A (n.3700-27C>A) n.539-4960G>T n.3704-27C>A c.3874-27C>A (n.3874-27C>A) c.4078-27C>A (n.4078-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154822C>A | CA2631958916 | ABCC6 | n.905-28G>T c.*214-28G>T (n.*214-28G>T) c.4042-28G>T (n.4042-28G>T) c.856-28G>T (n.856-28G>T) c.3667-28G>T (n.3667-28G>T) c.*1251-28G>T (n.*1251-28G>T) c.4009-28G>T (n.4009-28G>T) c.3700-28G>T (n.3700-28G>T) n.539-4959C>A n.3704-28G>T c.3874-28G>T (n.3874-28G>T) c.4078-28G>T (n.4078-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154822C= | CA2210140714 | ABCC6 | n.905-28G= c.*214-28G= (n.*214-28G=) c.4042-28G= (n.4042-28G=) c.856-28G= (n.856-28G=) c.3667-28G= (n.3667-28G=) c.*1251-28G= (n.*1251-28G=) c.4009-28G= (n.4009-28G=) c.3700-28G= (n.3700-28G=) n.539-4959C= n.3704-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.4078-28G= (n.4078-28G=) | |
| 16 | g.16154822C>T | CA621656906 | ABCC6 | n.905-28G>A c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) c.4042-28G>A (n.4042-28G>A) c.856-28G>A (n.856-28G>A) c.3667-28G>A (n.3667-28G>A) c.*1251-28G>A (n.*1251-28G>A) c.4009-28G>A (n.4009-28G>A) c.3700-28G>A (n.3700-28G>A) n.539-4959C>T n.3704-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.4078-28G>A (n.4078-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154823C>A | CA2575924612 | ABCC6 | n.905-29G>T c.*214-29G>T (n.*214-29G>T) c.4042-29G>T (n.4042-29G>T) c.856-29G>T (n.856-29G>T) c.3667-29G>T (n.3667-29G>T) c.*1251-29G>T (n.*1251-29G>T) c.4009-29G>T (n.4009-29G>T) c.3700-29G>T (n.3700-29G>T) n.539-4958C>A n.3704-29G>T c.3874-29G>T (n.3874-29G>T) c.4078-29G>T (n.4078-29G>T) | |
| 16 | g.16154823C= | CA2210140717 | ABCC6 | n.905-29G= c.*214-29G= (n.*214-29G=) c.4042-29G= (n.4042-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) c.3667-29G= (n.3667-29G=) c.*1251-29G= (n.*1251-29G=) c.4009-29G= (n.4009-29G=) c.3700-29G= (n.3700-29G=) n.539-4958C= n.3704-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.4078-29G= (n.4078-29G=) | |
| 16 | g.16154823C>G | CA2631958920 | ABCC6 | n.905-29G>C c.*214-29G>C (n.*214-29G>C) c.4042-29G>C (n.4042-29G>C) c.856-29G>C (n.856-29G>C) c.3667-29G>C (n.3667-29G>C) c.*1251-29G>C (n.*1251-29G>C) c.4009-29G>C (n.4009-29G>C) c.3700-29G>C (n.3700-29G>C) n.539-4958C>G n.3704-29G>C c.3874-29G>C (n.3874-29G>C) c.4078-29G>C (n.4078-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154823C>T | CA7925332 | ABCC6 | n.905-29G>A c.*214-29G>A (n.*214-29G>A) c.4042-29G>A (n.4042-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) c.3667-29G>A (n.3667-29G>A) c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A) c.4009-29G>A (n.4009-29G>A) c.3700-29G>A (n.3700-29G>A) n.539-4958C>T n.3704-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.4078-29G>A (n.4078-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154824G>A | CA7925333 | ABCC6 | n.905-30C>T c.*214-30C>T (n.*214-30C>T) c.4042-30C>T (n.4042-30C>T) c.856-30C>T (n.856-30C>T) c.3667-30C>T (n.3667-30C>T) c.*1251-30C>T (n.*1251-30C>T) c.4009-30C>T (n.4009-30C>T) c.3700-30C>T (n.3700-30C>T) n.539-4957G>A n.3704-30C>T c.3874-30C>T (n.3874-30C>T) c.4078-30C>T (n.4078-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154824G>C | CA2575924613 | ABCC6 | n.905-30C>G c.*214-30C>G (n.*214-30C>G) c.4042-30C>G (n.4042-30C>G) c.856-30C>G (n.856-30C>G) c.3667-30C>G (n.3667-30C>G) c.*1251-30C>G (n.*1251-30C>G) c.4009-30C>G (n.4009-30C>G) c.3700-30C>G (n.3700-30C>G) n.539-4957G>C n.3704-30C>G c.3874-30C>G (n.3874-30C>G) c.4078-30C>G (n.4078-30C>G) | |
| 16 | g.16154824G= | CA2210140721 | ABCC6 | n.905-30C= c.*214-30C= (n.*214-30C=) c.4042-30C= (n.4042-30C=) c.856-30C= (n.856-30C=) c.3667-30C= (n.3667-30C=) c.*1251-30C= (n.*1251-30C=) c.4009-30C= (n.4009-30C=) c.3700-30C= (n.3700-30C=) n.539-4957G= n.3704-30C= c.3874-30C= (n.3874-30C=) c.4078-30C= (n.4078-30C=) | |
| 16 | g.16154824G>T | CA2581253546 | ABCC6 | n.905-30C>A c.*214-30C>A (n.*214-30C>A) c.4042-30C>A (n.4042-30C>A) c.856-30C>A (n.856-30C>A) c.3667-30C>A (n.3667-30C>A) c.*1251-30C>A (n.*1251-30C>A) c.4009-30C>A (n.4009-30C>A) c.3700-30C>A (n.3700-30C>A) n.539-4957G>T n.3704-30C>A c.3874-30C>A (n.3874-30C>A) c.4078-30C>A (n.4078-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154825G>A | CA621656907 | ABCC6 | n.905-31C>T c.*214-31C>T (n.*214-31C>T) c.4042-31C>T (n.4042-31C>T) c.856-31C>T (n.856-31C>T) c.3667-31C>T (n.3667-31C>T) c.*1251-31C>T (n.*1251-31C>T) c.4009-31C>T (n.4009-31C>T) c.3700-31C>T (n.3700-31C>T) n.539-4956G>A n.3704-31C>T c.3874-31C>T (n.3874-31C>T) c.4078-31C>T (n.4078-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154825G= | CA2210140724 | ABCC6 | n.905-31C= c.*214-31C= (n.*214-31C=) c.4042-31C= (n.4042-31C=) c.856-31C= (n.856-31C=) c.3667-31C= (n.3667-31C=) c.*1251-31C= (n.*1251-31C=) c.4009-31C= (n.4009-31C=) c.3700-31C= (n.3700-31C=) n.539-4956G= n.3704-31C= c.3874-31C= (n.3874-31C=) c.4078-31C= (n.4078-31C=) | |
| 16 | g.16154826G>A | CA621656908 | ABCC6 | n.905-32C>T c.*214-32C>T (n.*214-32C>T) c.4042-32C>T (n.4042-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.3667-32C>T (n.3667-32C>T) c.*1251-32C>T (n.*1251-32C>T) c.4009-32C>T (n.4009-32C>T) c.3700-32C>T (n.3700-32C>T) n.539-4955G>A n.3704-32C>T c.3874-32C>T (n.3874-32C>T) c.4078-32C>T (n.4078-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154826G>C | CA7925334 | ABCC6 | n.905-32C>G c.*214-32C>G (n.*214-32C>G) c.4042-32C>G (n.4042-32C>G) c.856-32C>G (n.856-32C>G) c.3667-32C>G (n.3667-32C>G) c.*1251-32C>G (n.*1251-32C>G) c.4009-32C>G (n.4009-32C>G) c.3700-32C>G (n.3700-32C>G) n.539-4955G>C n.3704-32C>G c.3874-32C>G (n.3874-32C>G) c.4078-32C>G (n.4078-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154826G= | CA2210140728 | ABCC6 | n.905-32C= c.*214-32C= (n.*214-32C=) c.4042-32C= (n.4042-32C=) c.856-32C= (n.856-32C=) c.3667-32C= (n.3667-32C=) c.*1251-32C= (n.*1251-32C=) c.4009-32C= (n.4009-32C=) c.3700-32C= (n.3700-32C=) n.539-4955G= n.3704-32C= c.3874-32C= (n.3874-32C=) c.4078-32C= (n.4078-32C=) | |
| 16 | g.16154828C= | CA2210140732 | ABCC6 | n.905-34G= c.*214-34G= (n.*214-34G=) c.4042-34G= (n.4042-34G=) c.856-34G= (n.856-34G=) c.3667-34G= (n.3667-34G=) c.*1251-34G= (n.*1251-34G=) c.4009-34G= (n.4009-34G=) c.3700-34G= (n.3700-34G=) n.539-4953C= n.3704-34G= c.3874-34G= (n.3874-34G=) c.4078-34G= (n.4078-34G=) | |
| 16 | g.16154828C>T | CA718548775 | ABCC6 | n.905-34G>A c.*214-34G>A (n.*214-34G>A) c.4042-34G>A (n.4042-34G>A) c.856-34G>A (n.856-34G>A) c.3667-34G>A (n.3667-34G>A) c.*1251-34G>A (n.*1251-34G>A) c.4009-34G>A (n.4009-34G>A) c.3700-34G>A (n.3700-34G>A) n.539-4953C>T n.3704-34G>A c.3874-34G>A (n.3874-34G>A) c.4078-34G>A (n.4078-34G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154829C= | CA2210140734 | ABCC6 | n.905-35G= c.*214-35G= (n.*214-35G=) c.4042-35G= (n.4042-35G=) c.856-35G= (n.856-35G=) c.3667-35G= (n.3667-35G=) c.*1251-35G= (n.*1251-35G=) c.4009-35G= (n.4009-35G=) c.3700-35G= (n.3700-35G=) n.539-4952C= n.3704-35G= c.3874-35G= (n.3874-35G=) c.4078-35G= (n.4078-35G=) | |
| 16 | g.16154829C>T | CA7925335 | ABCC6 | n.905-35G>A c.*214-35G>A (n.*214-35G>A) c.4042-35G>A (n.4042-35G>A) c.856-35G>A (n.856-35G>A) c.3667-35G>A (n.3667-35G>A) c.*1251-35G>A (n.*1251-35G>A) c.4009-35G>A (n.4009-35G>A) c.3700-35G>A (n.3700-35G>A) n.539-4952C>T n.3704-35G>A c.3874-35G>A (n.3874-35G>A) c.4078-35G>A (n.4078-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154830C= | CA2210140739 | ABCC6 | n.905-36G= c.*214-36G= (n.*214-36G=) c.4042-36G= (n.4042-36G=) c.856-36G= (n.856-36G=) c.3667-36G= (n.3667-36G=) c.*1251-36G= (n.*1251-36G=) c.4009-36G= (n.4009-36G=) c.3700-36G= (n.3700-36G=) n.539-4951C= n.3704-36G= c.3874-36G= (n.3874-36G=) c.4078-36G= (n.4078-36G=) | |
| 16 | g.16154830C>G | CA7925336 | ABCC6 | n.905-36G>C c.*214-36G>C (n.*214-36G>C) c.4042-36G>C (n.4042-36G>C) c.856-36G>C (n.856-36G>C) c.3667-36G>C (n.3667-36G>C) c.*1251-36G>C (n.*1251-36G>C) c.4009-36G>C (n.4009-36G>C) c.3700-36G>C (n.3700-36G>C) n.539-4951C>G n.3704-36G>C c.3874-36G>C (n.3874-36G>C) c.4078-36G>C (n.4078-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154830C>T | CA2210140740 | ABCC6 | n.905-36G>A c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) c.4042-36G>A (n.4042-36G>A) c.856-36G>A (n.856-36G>A) c.3667-36G>A (n.3667-36G>A) c.*1251-36G>A (n.*1251-36G>A) c.4009-36G>A (n.4009-36G>A) c.3700-36G>A (n.3700-36G>A) n.539-4951C>T n.3704-36G>A c.3874-36G>A (n.3874-36G>A) c.4078-36G>A (n.4078-36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154831A= | CA2210140742 | ABCC6 | n.905-37T= c.*214-37T= (n.*214-37T=) c.4042-37T= (n.4042-37T=) c.856-37T= (n.856-37T=) c.3667-37T= (n.3667-37T=) c.*1251-37T= (n.*1251-37T=) c.4009-37T= (n.4009-37T=) c.3700-37T= (n.3700-37T=) n.539-4950A= n.3704-37T= c.3874-37T= (n.3874-37T=) c.4078-37T= (n.4078-37T=) | |
| 16 | g.16154831A>G | CA975105355 | ABCC6 | n.905-37T>C c.*214-37T>C (n.*214-37T>C) c.4042-37T>C (n.4042-37T>C) c.856-37T>C (n.856-37T>C) c.3667-37T>C (n.3667-37T>C) c.*1251-37T>C (n.*1251-37T>C) c.4009-37T>C (n.4009-37T>C) c.3700-37T>C (n.3700-37T>C) n.539-4950A>G n.3704-37T>C c.3874-37T>C (n.3874-37T>C) c.4078-37T>C (n.4078-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C= | CA2210140744 | ABCC6 | n.905-38G= c.*214-38G= (n.*214-38G=) c.4042-38G= (n.4042-38G=) c.856-38G= (n.856-38G=) c.3667-38G= (n.3667-38G=) c.*1251-38G= (n.*1251-38G=) c.4009-38G= (n.4009-38G=) c.3700-38G= (n.3700-38G=) n.539-4949C= n.3704-38G= c.3874-38G= (n.3874-38G=) c.4078-38G= (n.4078-38G=) | |
| 16 | g.16154832C>G | CA2631958935 | ABCC6 | n.905-38G>C c.*214-38G>C (n.*214-38G>C) c.4042-38G>C (n.4042-38G>C) c.856-38G>C (n.856-38G>C) c.3667-38G>C (n.3667-38G>C) c.*1251-38G>C (n.*1251-38G>C) c.4009-38G>C (n.4009-38G>C) c.3700-38G>C (n.3700-38G>C) n.539-4949C>G n.3704-38G>C c.3874-38G>C (n.3874-38G>C) c.4078-38G>C (n.4078-38G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C>T | CA621656909 | ABCC6 | n.905-38G>A c.*214-38G>A (n.*214-38G>A) c.4042-38G>A (n.4042-38G>A) c.856-38G>A (n.856-38G>A) c.3667-38G>A (n.3667-38G>A) c.*1251-38G>A (n.*1251-38G>A) c.4009-38G>A (n.4009-38G>A) c.3700-38G>A (n.3700-38G>A) n.539-4949C>T n.3704-38G>A c.3874-38G>A (n.3874-38G>A) c.4078-38G>A (n.4078-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154833C>A | CA2631958938 | ABCC6 | n.905-39G>T c.*214-39G>T (n.*214-39G>T) c.4042-39G>T (n.4042-39G>T) c.856-39G>T (n.856-39G>T) c.3667-39G>T (n.3667-39G>T) c.*1251-39G>T (n.*1251-39G>T) c.4009-39G>T (n.4009-39G>T) c.3700-39G>T (n.3700-39G>T) n.539-4948C>A n.3704-39G>T c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.4078-39G>T (n.4078-39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154833C>T | CA2631958939 | ABCC6 | n.905-39G>A c.*214-39G>A (n.*214-39G>A) c.4042-39G>A (n.4042-39G>A) c.856-39G>A (n.856-39G>A) c.3667-39G>A (n.3667-39G>A) c.*1251-39G>A (n.*1251-39G>A) c.4009-39G>A (n.4009-39G>A) c.3700-39G>A (n.3700-39G>A) n.539-4948C>T n.3704-39G>A c.3874-39G>A (n.3874-39G>A) c.4078-39G>A (n.4078-39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154834A= | CA2210140746 | ABCC6 | n.905-40T= c.*214-40T= (n.*214-40T=) c.4042-40T= (n.4042-40T=) c.856-40T= (n.856-40T=) c.3667-40T= (n.3667-40T=) c.*1251-40T= (n.*1251-40T=) c.4009-40T= (n.4009-40T=) c.3700-40T= (n.3700-40T=) n.539-4947A= n.3704-40T= c.3874-40T= (n.3874-40T=) c.4078-40T= (n.4078-40T=) | |
| 16 | g.16154834A>G | CA7925337 | ABCC6 | n.905-40T>C c.*214-40T>C (n.*214-40T>C) c.4042-40T>C (n.4042-40T>C) c.856-40T>C (n.856-40T>C) c.3667-40T>C (n.3667-40T>C) c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C) c.4009-40T>C (n.4009-40T>C) c.3700-40T>C (n.3700-40T>C) n.539-4947A>G n.3704-40T>C c.3874-40T>C (n.3874-40T>C) c.4078-40T>C (n.4078-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T>C | CA621656910 | ABCC6 | n.904+38A>G c.*213+38A>G (n.*213+38A>G) c.4041+38A>G (n.4041+38A>G) c.855+38A>G (n.855+38A>G) c.3666+38A>G (n.3666+38A>G) c.*1250+38A>G (n.*1250+38A>G) c.4008+38A>G (n.4008+38A>G) c.3699+38A>G (n.3699+38A>G) n.539-4946T>C n.3703+38A>G c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.4077+38A>G (n.4077+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |