Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16016602C>ACA394882194ABCC1c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.671C>A
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c.405+6701C>A (n.405+6701C>A)
 gnomAD v4
16g.16016602C=CA2210060947ABCC1c.596C= (p.Ser199=)
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16g.16016602C>GCA394882195ABCC1c.596C>G (p.Ser199Trp)
n.671C>G
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16g.16016602C>TCA230659ABCC1c.596C>T (p.Ser199Leu)
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c.405+6701C>T (n.405+6701C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016603_16016632dupCA2631957138ABCC1c.597_615+11dup
n.672_690+11dup
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c.-382_-364+11dup
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c.651_669+11dup
c.543+1975_543+2004dup (n.543+1975_543+2004dup)
c.513_531+11dup
c.405+6702_405+6731dup (n.405+6702_405+6731dup)
 gnomAD v4
16g.16016603G>ACA7923569ABCC1c.597G>A (p.Ser199=)
n.672G>A
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c.-382G>A (n.-382G>A)
c.292G>A
n.197G>A
c.573G>A (p.Ser191=)
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c.543+1975G>A (n.543+1975G>A)
c.513G>A (p.Ser171=)
c.405+6702G>A (n.405+6702G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.16016603G>CCA493794599ABCC1c.597G>C (p.Ser199=)
n.672G>C
c.489+1975G>C (n.489+1975G>C)
n.549G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.292G>C
n.197G>C
c.573G>C (p.Ser191=)
c.651G>C (p.Ser217=)
c.543+1975G>C (n.543+1975G>C)
c.513G>C (p.Ser171=)
c.405+6702G>C (n.405+6702G>C)
16g.16016603G=CA2210060948ABCC1c.597G= (p.Ser199=)
n.672G=
c.489+1975G= (n.489+1975G=)
n.549G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.292G=
n.197G=
c.573G= (p.Ser191=)
c.651G= (p.Ser217=)
c.543+1975G= (n.543+1975G=)
c.513G= (p.Ser171=)
c.405+6702G= (n.405+6702G=)
16g.16016603G>TCA493794600ABCC1c.597G>T (p.Ser199=)
n.672G>T
c.489+1975G>T (n.489+1975G>T)
n.549G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.292G>T
n.197G>T
c.573G>T (p.Ser191=)
c.651G>T (p.Ser217=)
c.543+1975G>T (n.543+1975G>T)
c.513G>T (p.Ser171=)
c.405+6702G>T (n.405+6702G>T)
16g.16016604G>ACA394882196ABCC1c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.673G>A
c.489+1976G>A (n.489+1976G>A)
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c.-381G>A (n.-381G>A)
c.293G>A
n.198G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
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c.543+1976G>A (n.543+1976G>A)
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c.405+6703G>A (n.405+6703G>A)
 dbSNP
16g.16016604G>CCA394882197ABCC1c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.673G>C
c.489+1976G>C (n.489+1976G>C)
n.550G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.293G>C
n.198G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.543+1976G>C (n.543+1976G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.405+6703G>C (n.405+6703G>C)
16g.16016604G>TCA394882198ABCC1c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.673G>T
c.489+1976G>T (n.489+1976G>T)
n.550G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.293G>T
n.198G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.543+1976G>T (n.543+1976G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.405+6703G>T (n.405+6703G>T)
16g.16016605A>CCA394882199ABCC1c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.674A>C
c.489+1977A>C (n.489+1977A>C)
n.551A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.294A>C
n.199A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.543+1977A>C (n.543+1977A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.405+6704A>C (n.405+6704A>C)
16g.16016605A>GCA394882200ABCC1c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.674A>G
c.489+1977A>G (n.489+1977A>G)
n.551A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.294A>G
n.199A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.543+1977A>G (n.543+1977A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.405+6704A>G (n.405+6704A>G)
16g.16016605A>TCA394882201ABCC1c.599A>T (p.Glu200Val)
n.674A>T
c.489+1977A>T (n.489+1977A>T)
n.551A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.294A>T
n.199A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.543+1977A>T (n.543+1977A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.405+6704A>T (n.405+6704A>T)
16g.16016606A>CCA394882202ABCC1c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.675A>C
c.489+1978A>C (n.489+1978A>C)
n.552A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.295A>C
n.200A>C
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.543+1978A>C (n.543+1978A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.405+6705A>C (n.405+6705A>C)
16g.16016606A>GCA493794603ABCC1c.600A>G (p.Glu200=)
n.675A>G
c.489+1978A>G (n.489+1978A>G)
n.552A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.295A>G
n.200A>G
c.576A>G (p.Glu192=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.543+1978A>G (n.543+1978A>G)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.405+6705A>G (n.405+6705A>G)
16g.16016606A>TCA394882203ABCC1c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.675A>T
c.489+1978A>T (n.489+1978A>T)
n.552A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.295A>T
n.200A>T
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.543+1978A>T (n.543+1978A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.405+6705A>T (n.405+6705A>T)
16g.16016607A=CA2210060949ABCC1c.601A= (p.Thr201=)
n.676A=
c.489+1979A= (n.489+1979A=)
n.553A=
c.-378A= (n.-378A=)
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n.201A=
c.577A= (p.Thr193=)
c.655A= (p.Thr219=)
c.543+1979A= (n.543+1979A=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.405+6706A= (n.405+6706A=)
16g.16016607A>CCA394882204ABCC1c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.676A>C
c.489+1979A>C (n.489+1979A>C)
n.553A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.296A>C
n.201A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.543+1979A>C (n.543+1979A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.405+6706A>C (n.405+6706A>C)
16g.16016607A>GCA394882205ABCC1c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.676A>G
c.489+1979A>G (n.489+1979A>G)
n.553A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.296A>G
n.201A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.543+1979A>G (n.543+1979A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.405+6706A>G (n.405+6706A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016607A>TCA394882206ABCC1c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.676A>T
c.489+1979A>T (n.489+1979A>T)
n.553A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.296A>T
n.201A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.543+1979A>T (n.543+1979A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.405+6706A>T (n.405+6706A>T)
16g.16016608C>ACA394882208ABCC1c.602C>A (p.Thr201Asn)
n.677C>A
c.489+1980C>A (n.489+1980C>A)
n.554C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.297C>A
n.202C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.543+1980C>A (n.543+1980C>A)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.405+6707C>A (n.405+6707C>A)
16g.16016608C=CA2210060950ABCC1c.602C= (p.Thr201=)
n.677C=
c.489+1980C= (n.489+1980C=)
n.554C=
c.-377C= (n.-377C=)
c.297C=
n.202C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.656C= (p.Thr219=)
c.543+1980C= (n.543+1980C=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.405+6707C= (n.405+6707C=)
16g.16016608C>GCA394882207ABCC1c.602C>G (p.Thr201Ser)
n.677C>G
c.489+1980C>G (n.489+1980C>G)
n.554C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.297C>G
n.202C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.543+1980C>G (n.543+1980C>G)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.405+6707C>G (n.405+6707C>G)
16g.16016608C>TCA278647615ABCC1c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.677C>T
c.489+1980C>T (n.489+1980C>T)
n.554C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.297C>T
n.202C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.543+1980C>T (n.543+1980C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.405+6707C>T (n.405+6707C>T)
 dbSNP
16g.16016609C>ACA493794607ABCC1c.603C>A (p.Thr201=)
n.678C>A
c.489+1981C>A (n.489+1981C>A)
n.555C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.298C>A
n.203C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
c.657C>A (p.Thr219=)
c.543+1981C>A (n.543+1981C>A)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.405+6708C>A (n.405+6708C>A)
16g.16016609C>GCA493794608ABCC1c.603C>G (p.Thr201=)
n.678C>G
c.489+1981C>G (n.489+1981C>G)
n.555C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.298C>G
n.203C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
c.657C>G (p.Thr219=)
c.543+1981C>G (n.543+1981C>G)
c.519C>G (p.Thr173=)
c.405+6708C>G (n.405+6708C>G)
16g.16016609C>TCA493794609ABCC1c.603C>T (p.Thr201=)
n.678C>T
c.489+1981C>T (n.489+1981C>T)
n.555C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.298C>T
n.203C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
c.657C>T (p.Thr219=)
c.543+1981C>T (n.543+1981C>T)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.405+6708C>T (n.405+6708C>T)
16g.16016610A>CCA394882209ABCC1c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.679A>C
c.489+1982A>C (n.489+1982A>C)
n.556A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.299A>C
n.204A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.543+1982A>C (n.543+1982A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.405+6709A>C (n.405+6709A>C)
16g.16016610A>GCA394882210ABCC1c.604A>G (p.Ile202Val)
n.679A>G
c.489+1982A>G (n.489+1982A>G)
n.556A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.299A>G
n.204A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.543+1982A>G (n.543+1982A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.405+6709A>G (n.405+6709A>G)
16g.16016610A>TCA394882211ABCC1c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.679A>T
c.489+1982A>T (n.489+1982A>T)
n.556A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.299A>T
n.204A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.543+1982A>T (n.543+1982A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.405+6709A>T (n.405+6709A>T)
16g.16016611T>ACA394882219ABCC1c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.680T>A
c.489+1983T>A (n.489+1983T>A)
n.557T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.300T>A
n.205T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.543+1983T>A (n.543+1983T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.405+6710T>A (n.405+6710T>A)
16g.16016611T>CCA394882220ABCC1c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.680T>C
c.489+1983T>C (n.489+1983T>C)
n.557T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.300T>C
n.205T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.543+1983T>C (n.543+1983T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.405+6710T>C (n.405+6710T>C)
16g.16016611T>GCA394882222ABCC1c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.680T>G
c.489+1983T>G (n.489+1983T>G)
n.557T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.300T>G
n.205T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.543+1983T>G (n.543+1983T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.405+6710T>G (n.405+6710T>G)
16g.16016612C>ACA493794610ABCC1c.606C>A (p.Ile202=)
n.681C>A
c.489+1984C>A (n.489+1984C>A)
n.558C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.301C>A
n.206C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.543+1984C>A (n.543+1984C>A)
c.522C>A (p.Ile174=)
c.405+6711C>A (n.405+6711C>A)
16g.16016612C=CA2210060951ABCC1c.606C= (p.Ile202=)
n.681C=
c.489+1984C= (n.489+1984C=)
n.558C=
c.-373C= (n.-373C=)
c.301C=
n.206C=
c.582C= (p.Ile194=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.543+1984C= (n.543+1984C=)
c.522C= (p.Ile174=)
c.405+6711C= (n.405+6711C=)
16g.16016612C>GCA394882225ABCC1c.606C>G (p.Ile202Met)
n.681C>G
c.489+1984C>G (n.489+1984C>G)
n.558C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.301C>G
n.206C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.543+1984C>G (n.543+1984C>G)
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.405+6711C>G (n.405+6711C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016612C>TCA493794612ABCC1c.606C>T (p.Ile202=)
n.681C>T
c.489+1984C>T (n.489+1984C>T)
n.558C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.301C>T
n.206C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.543+1984C>T (n.543+1984C>T)
c.522C>T (p.Ile174=)
c.405+6711C>T (n.405+6711C>T)
16g.16016613C>ACA394882228ABCC1c.607C>A (p.His203Asn)
n.682C>A
c.489+1985C>A (n.489+1985C>A)
n.559C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.302C>A
n.207C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.543+1985C>A (n.543+1985C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.405+6712C>A (n.405+6712C>A)
16g.16016613C>GCA394882230ABCC1c.607C>G (p.His203Asp)
n.682C>G
c.489+1985C>G (n.489+1985C>G)
n.559C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.302C>G
n.207C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.543+1985C>G (n.543+1985C>G)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.405+6712C>G (n.405+6712C>G)
16g.16016613C>TCA394882232ABCC1c.607C>T (p.His203Tyr)
n.682C>T
c.489+1985C>T (n.489+1985C>T)
n.559C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.302C>T
n.207C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.543+1985C>T (n.543+1985C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.405+6712C>T (n.405+6712C>T)
16g.16016614A>CCA394882238ABCC1c.608A>C (p.His203Pro)
n.683A>C
c.489+1986A>C (n.489+1986A>C)
n.560A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.303A>C
n.208A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.543+1986A>C (n.543+1986A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.405+6713A>C (n.405+6713A>C)
16g.16016614A>GCA394882236ABCC1c.608A>G (p.His203Arg)
n.683A>G
c.489+1986A>G (n.489+1986A>G)
n.560A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.303A>G
n.208A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.543+1986A>G (n.543+1986A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.405+6713A>G (n.405+6713A>G)
16g.16016614A>TCA394882235ABCC1c.608A>T (p.His203Leu)
n.683A>T
c.489+1986A>T (n.489+1986A>T)
n.560A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.303A>T
n.208A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.543+1986A>T (n.543+1986A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.405+6713A>T (n.405+6713A>T)
16g.16016615C>ACA394882239ABCC1c.609C>A (p.His203Gln)
n.684C>A
c.489+1987C>A (n.489+1987C>A)
n.561C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.304C>A
n.209C>A
c.585C>A (p.His195Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.543+1987C>A (n.543+1987C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.405+6714C>A (n.405+6714C>A)
 dbSNP
16g.16016615C=CA2210060952ABCC1c.609C= (p.His203=)
n.684C=
c.489+1987C= (n.489+1987C=)
n.561C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.304C=
n.209C=
c.585C= (p.His195=)
c.663C= (p.His221=)
c.543+1987C= (n.543+1987C=)
c.525C= (p.His175=)
c.405+6714C= (n.405+6714C=)
16g.16016615C>GCA394882241ABCC1c.609C>G (p.His203Gln)
n.684C>G
c.489+1987C>G (n.489+1987C>G)
n.561C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.304C>G
n.209C>G
c.585C>G (p.His195Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.543+1987C>G (n.543+1987C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.405+6714C>G (n.405+6714C>G)
 gnomAD v4
16g.16016615C>TCA7923570ABCC1c.609C>T (p.His203=)
n.684C>T
c.489+1987C>T (n.489+1987C>T)
n.561C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.304C>T
n.209C>T
c.585C>T (p.His195=)
c.663C>T (p.His221=)
c.543+1987C>T (n.543+1987C>T)
c.525C>T (p.His175=)
c.405+6714C>T (n.405+6714C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016616G>ACA7923571ABCC1c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.685G>A
c.489+1988G>A (n.489+1988G>A)
n.562G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.305G>A
n.210G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.543+1988G>A (n.543+1988G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.405+6715G>A (n.405+6715G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched