| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16016521A= | CA2210060908 | ABCC1 | c.515A= (p.Asp172=) n.590A= c.489+1893A= (n.489+1893A=) n.467A= c.-464A= (n.-464A=) c.210A= n.115A= c.491A= (p.Asp164=) c.569A= (p.Asp190=) c.543+1893A= (n.543+1893A=) c.431A= (p.Asp144=) c.405+6620A= (n.405+6620A=) | |
| 16 | g.16016521A>C | CA394882022 | ABCC1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.590A>C c.489+1893A>C (n.489+1893A>C) n.467A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.210A>C n.115A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.543+1893A>C (n.543+1893A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.405+6620A>C (n.405+6620A>C) | |
| 16 | g.16016521A>G | CA7923551 | ABCC1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.590A>G c.489+1893A>G (n.489+1893A>G) n.467A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.210A>G n.115A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.543+1893A>G (n.543+1893A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.405+6620A>G (n.405+6620A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016521A>T | CA394882023 | ABCC1 | c.515A>T (p.Asp172Val) n.590A>T c.489+1893A>T (n.489+1893A>T) n.467A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.210A>T n.115A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.543+1893A>T (n.543+1893A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.405+6620A>T (n.405+6620A>T) | |
| 16 | g.16016522C>A | CA394882024 | ABCC1 | c.516C>A (p.Asp172Glu) n.591C>A c.489+1894C>A (n.489+1894C>A) n.468C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.211C>A n.116C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.543+1894C>A (n.543+1894C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.405+6621C>A (n.405+6621C>A) | |
| 16 | g.16016522C= | CA2210060909 | ABCC1 | c.516C= (p.Asp172=) n.591C= c.489+1894C= (n.489+1894C=) n.468C= c.-463C= (n.-463C=) c.211C= n.116C= c.492C= (p.Asp164=) c.570C= (p.Asp190=) c.543+1894C= (n.543+1894C=) c.432C= (p.Asp144=) c.405+6621C= (n.405+6621C=) | |
| 16 | g.16016522C>G | CA394882025 | ABCC1 | c.516C>G (p.Asp172Glu) n.591C>G c.489+1894C>G (n.489+1894C>G) n.468C>G c.-463C>G (n.-463C>G) c.211C>G n.116C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.543+1894C>G (n.543+1894C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.405+6621C>G (n.405+6621C>G) | |
| 16 | g.16016522C>T | CA278647521 | ABCC1 | c.516C>T (p.Asp172=) n.591C>T c.489+1894C>T (n.489+1894C>T) n.468C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.211C>T n.116C>T c.492C>T (p.Asp164=) c.570C>T (p.Asp190=) c.543+1894C>T (n.543+1894C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.405+6621C>T (n.405+6621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016523A= | CA2210060910 | ABCC1 | c.517A= (p.Ile173=) n.592A= c.489+1895A= (n.489+1895A=) n.469A= c.-462A= (n.-462A=) c.212A= n.117A= c.493A= (p.Ile165=) c.571A= (p.Ile191=) c.543+1895A= (n.543+1895A=) c.433A= (p.Ile145=) c.405+6622A= (n.405+6622A=) | |
| 16 | g.16016523A>C | CA394882028 | ABCC1 | c.517A>C (p.Ile173Leu) n.592A>C c.489+1895A>C (n.489+1895A>C) n.469A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.212A>C n.117A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.543+1895A>C (n.543+1895A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.405+6622A>C (n.405+6622A>C) | |
| 16 | g.16016523A>G | CA394882026 | ABCC1 | c.517A>G (p.Ile173Val) n.592A>G c.489+1895A>G (n.489+1895A>G) n.469A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.212A>G n.117A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.543+1895A>G (n.543+1895A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.405+6622A>G (n.405+6622A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016523A>T | CA394882027 | ABCC1 | c.517A>T (p.Ile173Phe) n.592A>T c.489+1895A>T (n.489+1895A>T) n.469A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.212A>T n.117A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.543+1895A>T (n.543+1895A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.405+6622A>T (n.405+6622A>T) | dbSNP |
| 16 | g.16016524T>A | CA394882029 | ABCC1 | c.518T>A (p.Ile173Asn) n.593T>A c.489+1896T>A (n.489+1896T>A) n.470T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.213T>A n.118T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.543+1896T>A (n.543+1896T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.405+6623T>A (n.405+6623T>A) | |
| 16 | g.16016524T>C | CA394882030 | ABCC1 | c.518T>C (p.Ile173Thr) n.593T>C c.489+1896T>C (n.489+1896T>C) n.470T>C c.-461T>C (n.-461T>C) c.213T>C n.118T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.543+1896T>C (n.543+1896T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.405+6623T>C (n.405+6623T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016524T>G | CA394882031 | ABCC1 | c.518T>G (p.Ile173Ser) n.593T>G c.489+1896T>G (n.489+1896T>G) n.470T>G c.-461T>G (n.-461T>G) c.213T>G n.118T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.543+1896T>G (n.543+1896T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.405+6623T>G (n.405+6623T>G) | |
| 16 | g.16016525C>A | CA493794551 | ABCC1 | c.519C>A (p.Ile173=) n.594C>A c.489+1897C>A (n.489+1897C>A) n.471C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.214C>A n.119C>A c.495C>A (p.Ile165=) c.573C>A (p.Ile191=) c.543+1897C>A (n.543+1897C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.405+6624C>A (n.405+6624C>A) | |
| 16 | g.16016525C>G | CA394882032 | ABCC1 | c.519C>G (p.Ile173Met) n.594C>G c.489+1897C>G (n.489+1897C>G) n.471C>G c.-460C>G (n.-460C>G) c.214C>G n.119C>G c.495C>G (p.Ile165Met) c.573C>G (p.Ile191Met) c.543+1897C>G (n.543+1897C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.405+6624C>G (n.405+6624C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16016525C>T | CA493794552 | ABCC1 | c.519C>T (p.Ile173=) n.594C>T c.489+1897C>T (n.489+1897C>T) n.471C>T c.-460C>T (n.-460C>T) c.214C>T n.119C>T c.495C>T (p.Ile165=) c.573C>T (p.Ile191=) c.543+1897C>T (n.543+1897C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.405+6624C>T (n.405+6624C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16016526A= | CA2210060911 | ABCC1 | c.520A= (p.Thr174=) n.595A= c.489+1898A= (n.489+1898A=) n.472A= c.-459A= (n.-459A=) c.215A= n.120A= c.496A= (p.Thr166=) c.574A= (p.Thr192=) c.543+1898A= (n.543+1898A=) c.436A= (p.Thr146=) c.405+6625A= (n.405+6625A=) | |
| 16 | g.16016526A>C | CA394882033 | ABCC1 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.595A>C c.489+1898A>C (n.489+1898A>C) n.472A>C c.-459A>C (n.-459A>C) c.215A>C n.120A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.543+1898A>C (n.543+1898A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.405+6625A>C (n.405+6625A>C) | |
| 16 | g.16016526A>G | CA278647525 | ABCC1 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.595A>G c.489+1898A>G (n.489+1898A>G) n.472A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.215A>G n.120A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.543+1898A>G (n.543+1898A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.405+6625A>G (n.405+6625A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16016526A>T | CA394882034 | ABCC1 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.595A>T c.489+1898A>T (n.489+1898A>T) n.472A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.215A>T n.120A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.543+1898A>T (n.543+1898A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.405+6625A>T (n.405+6625A>T) | dbSNP |
| 16 | g.16016527C>A | CA394882035 | ABCC1 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.596C>A c.489+1899C>A (n.489+1899C>A) n.473C>A c.-458C>A (n.-458C>A) c.216C>A n.121C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.543+1899C>A (n.543+1899C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.405+6626C>A (n.405+6626C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016527C= | CA2210060912 | ABCC1 | c.521C= (p.Thr174=) n.596C= c.489+1899C= (n.489+1899C=) n.473C= c.-458C= (n.-458C=) c.216C= n.121C= c.497C= (p.Thr166=) c.575C= (p.Thr192=) c.543+1899C= (n.543+1899C=) c.437C= (p.Thr146=) c.405+6626C= (n.405+6626C=) | |
| 16 | g.16016527C>G | CA7923552 | ABCC1 | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.596C>G c.489+1899C>G (n.489+1899C>G) n.473C>G c.-458C>G (n.-458C>G) c.216C>G n.121C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.543+1899C>G (n.543+1899C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.405+6626C>G (n.405+6626C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016527C>T | CA394882036 | ABCC1 | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.596C>T c.489+1899C>T (n.489+1899C>T) n.473C>T c.-458C>T (n.-458C>T) c.216C>T n.121C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.543+1899C>T (n.543+1899C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.405+6626C>T (n.405+6626C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016528T>A | CA493794553 | ABCC1 | c.522T>A (p.Thr174=) n.597T>A c.489+1900T>A (n.489+1900T>A) n.474T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.217T>A n.122T>A c.498T>A (p.Thr166=) c.576T>A (p.Thr192=) c.543+1900T>A (n.543+1900T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.405+6627T>A (n.405+6627T>A) | |
| 16 | g.16016528T>C | CA493794554 | ABCC1 | c.522T>C (p.Thr174=) n.597T>C c.489+1900T>C (n.489+1900T>C) n.474T>C c.-457T>C (n.-457T>C) c.217T>C n.122T>C c.498T>C (p.Thr166=) c.576T>C (p.Thr192=) c.543+1900T>C (n.543+1900T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.405+6627T>C (n.405+6627T>C) | |
| 16 | g.16016528T>G | CA493794555 | ABCC1 | c.522T>G (p.Thr174=) n.597T>G c.489+1900T>G (n.489+1900T>G) n.474T>G c.-457T>G (n.-457T>G) c.217T>G n.122T>G c.498T>G (p.Thr166=) c.576T>G (p.Thr192=) c.543+1900T>G (n.543+1900T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.405+6627T>G (n.405+6627T>G) | |
| 16 | g.16016529T>A | CA394882037 | ABCC1 | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.598T>A c.489+1901T>A (n.489+1901T>A) n.475T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.218T>A n.123T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.543+1901T>A (n.543+1901T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.405+6628T>A (n.405+6628T>A) | |
| 16 | g.16016529T>C | CA394882038 | ABCC1 | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.598T>C c.489+1901T>C (n.489+1901T>C) n.475T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.218T>C n.123T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.543+1901T>C (n.543+1901T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.405+6628T>C (n.405+6628T>C) | |
| 16 | g.16016529T>G | CA394882039 | ABCC1 | c.523T>G (p.Phe175Val) n.598T>G c.489+1901T>G (n.489+1901T>G) n.475T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.218T>G n.123T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.543+1901T>G (n.543+1901T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.405+6628T>G (n.405+6628T>G) | |
| 16 | g.16016530T>A | CA394882040 | ABCC1 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.599T>A c.489+1902T>A (n.489+1902T>A) n.476T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.219T>A n.124T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.543+1902T>A (n.543+1902T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.405+6629T>A (n.405+6629T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016530T>C | CA394882042 | ABCC1 | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.599T>C c.489+1902T>C (n.489+1902T>C) n.476T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.219T>C n.124T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.543+1902T>C (n.543+1902T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.405+6629T>C (n.405+6629T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016530T>G | CA394882041 | ABCC1 | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.599T>G c.489+1902T>G (n.489+1902T>G) n.476T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.219T>G n.124T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.543+1902T>G (n.543+1902T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.405+6629T>G (n.405+6629T>G) | |
| 16 | g.16016530T= | CA2210060913 | ABCC1 | c.524T= (p.Phe175=) n.599T= c.489+1902T= (n.489+1902T=) n.476T= c.-455T= (n.-455T=) c.219T= n.124T= c.500T= (p.Phe167=) c.578T= (p.Phe193=) c.543+1902T= (n.543+1902T=) c.440T= (p.Phe147=) c.405+6629T= (n.405+6629T=) | |
| 16 | g.16016531C>A | CA394882043 | ABCC1 | c.525C>A (p.Phe175Leu) n.600C>A c.489+1903C>A (n.489+1903C>A) n.477C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.220C>A n.125C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) c.543+1903C>A (n.543+1903C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) c.405+6630C>A (n.405+6630C>A) | |
| 16 | g.16016531C= | CA2210060914 | ABCC1 | c.525C= (p.Phe175=) n.600C= c.489+1903C= (n.489+1903C=) n.477C= c.-454C= (n.-454C=) c.220C= n.125C= c.501C= (p.Phe167=) c.579C= (p.Phe193=) c.543+1903C= (n.543+1903C=) c.441C= (p.Phe147=) c.405+6630C= (n.405+6630C=) | |
| 16 | g.16016531C>G | CA394882044 | ABCC1 | c.525C>G (p.Phe175Leu) n.600C>G c.489+1903C>G (n.489+1903C>G) n.477C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.220C>G n.125C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) c.543+1903C>G (n.543+1903C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) c.405+6630C>G (n.405+6630C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16016531C>T | CA7923553 | ABCC1 | c.525C>T (p.Phe175=) n.600C>T c.489+1903C>T (n.489+1903C>T) n.477C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.220C>T n.125C>T c.501C>T (p.Phe167=) c.579C>T (p.Phe193=) c.543+1903C>T (n.543+1903C>T) c.441C>T (p.Phe147=) c.405+6630C>T (n.405+6630C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016532T>A | CA394882045 | ABCC1 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.601T>A c.489+1904T>A (n.489+1904T>A) n.478T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.221T>A n.126T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.543+1904T>A (n.543+1904T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.405+6631T>A (n.405+6631T>A) | |
| 16 | g.16016532T>C | CA394882046 | ABCC1 | c.526T>C (p.Tyr176His) n.601T>C c.489+1904T>C (n.489+1904T>C) n.478T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.221T>C n.126T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.543+1904T>C (n.543+1904T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.405+6631T>C (n.405+6631T>C) | |
| 16 | g.16016532T>G | CA394882047 | ABCC1 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.601T>G c.489+1904T>G (n.489+1904T>G) n.478T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.221T>G n.126T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.543+1904T>G (n.543+1904T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.405+6631T>G (n.405+6631T>G) | |
| 16 | g.16016533A= | CA2210060915 | ABCC1 | c.527A= (p.Tyr176=) n.602A= c.489+1905A= (n.489+1905A=) n.479A= c.-452A= (n.-452A=) c.222A= n.127A= c.503A= (p.Tyr168=) c.581A= (p.Tyr194=) c.543+1905A= (n.543+1905A=) c.443A= (p.Tyr148=) c.405+6632A= (n.405+6632A=) | |
| 16 | g.16016533A>C | CA394882048 | ABCC1 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.602A>C c.489+1905A>C (n.489+1905A>C) n.479A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.222A>C n.127A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.543+1905A>C (n.543+1905A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.405+6632A>C (n.405+6632A>C) | |
| 16 | g.16016533A>G | CA394882049 | ABCC1 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.602A>G c.489+1905A>G (n.489+1905A>G) n.479A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.222A>G n.127A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.543+1905A>G (n.543+1905A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.405+6632A>G (n.405+6632A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016533A>T | CA394882050 | ABCC1 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.602A>T c.489+1905A>T (n.489+1905A>T) n.479A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.222A>T n.127A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.543+1905A>T (n.543+1905A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.405+6632A>T (n.405+6632A>T) | |
| 16 | g.16016534C>A | CA394882051 | ABCC1 | c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.603C>A c.489+1906C>A (n.489+1906C>A) n.480C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.223C>A n.128C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.543+1906C>A (n.543+1906C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.405+6633C>A (n.405+6633C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016534C= | CA2210060916 | ABCC1 | c.528C= (p.Tyr176=) n.603C= c.489+1906C= (n.489+1906C=) n.480C= c.-451C= (n.-451C=) c.223C= n.128C= c.504C= (p.Tyr168=) c.582C= (p.Tyr194=) c.543+1906C= (n.543+1906C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.405+6633C= (n.405+6633C=) | |
| 16 | g.16016534C>G | CA394882052 | ABCC1 | c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.603C>G c.489+1906C>G (n.489+1906C>G) n.480C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.223C>G n.128C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.543+1906C>G (n.543+1906C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.405+6633C>G (n.405+6633C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |