| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16016511C>A | CA394882004 | ABCC1 | c.505C>A (p.Leu169Met) n.580C>A c.489+1883C>A (n.489+1883C>A) n.457C>A c.-474C>A (n.-474C>A) c.200C>A n.105C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.543+1883C>A (n.543+1883C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.405+6610C>A (n.405+6610C>A) | |
| 16 | g.16016511C>G | CA394882005 | ABCC1 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.580C>G c.489+1883C>G (n.489+1883C>G) n.457C>G c.-474C>G (n.-474C>G) c.200C>G n.105C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.543+1883C>G (n.543+1883C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.405+6610C>G (n.405+6610C>G) | |
| 16 | g.16016511C>T | CA493794545 | ABCC1 | c.505C>T (p.Leu169=) n.580C>T c.489+1883C>T (n.489+1883C>T) n.457C>T c.-474C>T (n.-474C>T) c.200C>T n.105C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.559C>T (p.Leu187=) c.543+1883C>T (n.543+1883C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.405+6610C>T (n.405+6610C>T) | |
| 16 | g.16016512T>A | CA394882006 | ABCC1 | c.506T>A (p.Leu169Gln) n.581T>A c.489+1884T>A (n.489+1884T>A) n.458T>A c.-473T>A (n.-473T>A) c.201T>A n.106T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.543+1884T>A (n.543+1884T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.405+6611T>A (n.405+6611T>A) | |
| 16 | g.16016512T>C | CA7923546 | ABCC1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.581T>C c.489+1884T>C (n.489+1884T>C) n.458T>C c.-473T>C (n.-473T>C) c.201T>C n.106T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.543+1884T>C (n.543+1884T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.405+6611T>C (n.405+6611T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016512T>G | CA394882007 | ABCC1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.581T>G c.489+1884T>G (n.489+1884T>G) n.458T>G c.-473T>G (n.-473T>G) c.201T>G n.106T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.543+1884T>G (n.543+1884T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.405+6611T>G (n.405+6611T>G) | |
| 16 | g.16016512T= | CA2210060902 | ABCC1 | c.506T= (p.Leu169=) n.581T= c.489+1884T= (n.489+1884T=) n.458T= c.-473T= (n.-473T=) c.201T= n.106T= c.482T= (p.Leu161=) c.560T= (p.Leu187=) c.543+1884T= (n.543+1884T=) c.422T= (p.Leu141=) c.405+6611T= (n.405+6611T=) | |
| 16 | g.16016513G>A | CA493794546 | ABCC1 | c.507G>A (p.Leu169=) n.582G>A c.489+1885G>A (n.489+1885G>A) n.459G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.202G>A n.107G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.561G>A (p.Leu187=) c.543+1885G>A (n.543+1885G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.405+6612G>A (n.405+6612G>A) | |
| 16 | g.16016513G>C | CA7923547 | ABCC1 | c.507G>C (p.Leu169=) n.582G>C c.489+1885G>C (n.489+1885G>C) n.459G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.202G>C n.107G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.561G>C (p.Leu187=) c.543+1885G>C (n.543+1885G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.405+6612G>C (n.405+6612G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016513G= | CA2210060903 | ABCC1 | c.507G= (p.Leu169=) n.582G= c.489+1885G= (n.489+1885G=) n.459G= c.-472G= (n.-472G=) c.202G= n.107G= c.483G= (p.Leu161=) c.561G= (p.Leu187=) c.543+1885G= (n.543+1885G=) c.423G= (p.Leu141=) c.405+6612G= (n.405+6612G=) | |
| 16 | g.16016513G>T | CA493794547 | ABCC1 | c.507G>T (p.Leu169=) n.582G>T c.489+1885G>T (n.489+1885G>T) n.459G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.202G>T n.107G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.561G>T (p.Leu187=) c.543+1885G>T (n.543+1885G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.405+6612G>T (n.405+6612G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016514T>A | CA394882008 | ABCC1 | c.508T>A (p.Phe170Ile) n.583T>A c.489+1886T>A (n.489+1886T>A) n.460T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.203T>A n.108T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.543+1886T>A (n.543+1886T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.405+6613T>A (n.405+6613T>A) | |
| 16 | g.16016514T>C | CA394882009 | ABCC1 | c.508T>C (p.Phe170Leu) n.583T>C c.489+1886T>C (n.489+1886T>C) n.460T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.203T>C n.108T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.543+1886T>C (n.543+1886T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.405+6613T>C (n.405+6613T>C) | |
| 16 | g.16016514T>G | CA394882010 | ABCC1 | c.508T>G (p.Phe170Val) n.583T>G c.489+1886T>G (n.489+1886T>G) n.460T>G c.-471T>G (n.-471T>G) c.203T>G n.108T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.543+1886T>G (n.543+1886T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.405+6613T>G (n.405+6613T>G) | |
| 16 | g.16016515T>A | CA394882011 | ABCC1 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.584T>A c.489+1887T>A (n.489+1887T>A) n.461T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.204T>A n.109T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.543+1887T>A (n.543+1887T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.405+6614T>A (n.405+6614T>A) | |
| 16 | g.16016515T>C | CA394882012 | ABCC1 | c.509T>C (p.Phe170Ser) n.584T>C c.489+1887T>C (n.489+1887T>C) n.461T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.204T>C n.109T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.543+1887T>C (n.543+1887T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.405+6614T>C (n.405+6614T>C) | |
| 16 | g.16016515T>G | CA394882013 | ABCC1 | c.509T>G (p.Phe170Cys) n.584T>G c.489+1887T>G (n.489+1887T>G) n.461T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.204T>G n.109T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.543+1887T>G (n.543+1887T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.405+6614T>G (n.405+6614T>G) | dbSNP |
| 16 | g.16016515T= | CA2210060904 | ABCC1 | c.509T= (p.Phe170=) n.584T= c.489+1887T= (n.489+1887T=) n.461T= c.-470T= (n.-470T=) c.204T= n.109T= c.485T= (p.Phe162=) c.563T= (p.Phe188=) c.543+1887T= (n.543+1887T=) c.425T= (p.Phe142=) c.405+6614T= (n.405+6614T=) | |
| 16 | g.16016516T>A | CA394882014 | ABCC1 | c.510T>A (p.Phe170Leu) n.585T>A c.489+1888T>A (n.489+1888T>A) n.462T>A c.-469T>A (n.-469T>A) c.205T>A n.110T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.543+1888T>A (n.543+1888T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) c.405+6615T>A (n.405+6615T>A) | |
| 16 | g.16016516T>C | CA7923548 | ABCC1 | c.510T>C (p.Phe170=) n.585T>C c.489+1888T>C (n.489+1888T>C) n.462T>C c.-469T>C (n.-469T>C) c.205T>C n.110T>C c.486T>C (p.Phe162=) c.564T>C (p.Phe188=) c.543+1888T>C (n.543+1888T>C) c.426T>C (p.Phe142=) c.405+6615T>C (n.405+6615T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016516T>G | CA278647513 | ABCC1 | c.510T>G (p.Phe170Leu) n.585T>G c.489+1888T>G (n.489+1888T>G) n.462T>G c.-469T>G (n.-469T>G) c.205T>G n.110T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.543+1888T>G (n.543+1888T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) c.405+6615T>G (n.405+6615T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16016516T= | CA2210060905 | ABCC1 | c.510T= (p.Phe170=) n.585T= c.489+1888T= (n.489+1888T=) n.462T= c.-469T= (n.-469T=) c.205T= n.110T= c.486T= (p.Phe162=) c.564T= (p.Phe188=) c.543+1888T= (n.543+1888T=) c.426T= (p.Phe142=) c.405+6615T= (n.405+6615T=) | |
| 16 | g.16016517C>A | CA394882015 | ABCC1 | c.511C>A (p.Arg171Ser) n.586C>A c.489+1889C>A (n.489+1889C>A) n.463C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.206C>A n.111C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.543+1889C>A (n.543+1889C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.405+6616C>A (n.405+6616C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016517C= | CA2210060906 | ABCC1 | c.511C= (p.Arg171=) n.586C= c.489+1889C= (n.489+1889C=) n.463C= c.-468C= (n.-468C=) c.206C= n.111C= c.487C= (p.Arg163=) c.565C= (p.Arg189=) c.543+1889C= (n.543+1889C=) c.427C= (p.Arg143=) c.405+6616C= (n.405+6616C=) | |
| 16 | g.16016517C>G | CA394882016 | ABCC1 | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.586C>G c.489+1889C>G (n.489+1889C>G) n.463C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.206C>G n.111C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.543+1889C>G (n.543+1889C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.405+6616C>G (n.405+6616C>G) | |
| 16 | g.16016517C>T | CA7923549 | ABCC1 | c.511C>T (p.Arg171Cys) n.586C>T c.489+1889C>T (n.489+1889C>T) n.463C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.206C>T n.111C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.543+1889C>T (n.543+1889C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.405+6616C>T (n.405+6616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.16016518G>A | CA7923550 | ABCC1 | c.512G>A (p.Arg171His) n.587G>A c.489+1890G>A (n.489+1890G>A) n.464G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.207G>A n.112G>A c.488G>A (p.Arg163His) c.566G>A (p.Arg189His) c.543+1890G>A (n.543+1890G>A) c.428G>A (p.Arg143His) c.405+6617G>A (n.405+6617G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016518G>C | CA394882017 | ABCC1 | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.587G>C c.489+1890G>C (n.489+1890G>C) n.464G>C c.-467G>C (n.-467G>C) c.207G>C n.112G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.543+1890G>C (n.543+1890G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.405+6617G>C (n.405+6617G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016518G= | CA2210060907 | ABCC1 | c.512G= (p.Arg171=) n.587G= c.489+1890G= (n.489+1890G=) n.464G= c.-467G= (n.-467G=) c.207G= n.112G= c.488G= (p.Arg163=) c.566G= (p.Arg189=) c.543+1890G= (n.543+1890G=) c.428G= (p.Arg143=) c.405+6617G= (n.405+6617G=) | |
| 16 | g.16016518G>T | CA394882018 | ABCC1 | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.587G>T c.489+1890G>T (n.489+1890G>T) n.464G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.207G>T n.112G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.543+1890G>T (n.543+1890G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.405+6617G>T (n.405+6617G>T) | |
| 16 | g.16016519T>A | CA493794548 | ABCC1 | c.513T>A (p.Arg171=) n.588T>A c.489+1891T>A (n.489+1891T>A) n.465T>A c.-466T>A (n.-466T>A) c.208T>A n.113T>A c.489T>A (p.Arg163=) c.567T>A (p.Arg189=) c.543+1891T>A (n.543+1891T>A) c.429T>A (p.Arg143=) c.405+6618T>A (n.405+6618T>A) | |
| 16 | g.16016519T>C | CA493794549 | ABCC1 | c.513T>C (p.Arg171=) n.588T>C c.489+1891T>C (n.489+1891T>C) n.465T>C c.-466T>C (n.-466T>C) c.208T>C n.113T>C c.489T>C (p.Arg163=) c.567T>C (p.Arg189=) c.543+1891T>C (n.543+1891T>C) c.429T>C (p.Arg143=) c.405+6618T>C (n.405+6618T>C) | |
| 16 | g.16016519T>G | CA493794550 | ABCC1 | c.513T>G (p.Arg171=) n.588T>G c.489+1891T>G (n.489+1891T>G) n.465T>G c.-466T>G (n.-466T>G) c.208T>G n.113T>G c.489T>G (p.Arg163=) c.567T>G (p.Arg189=) c.543+1891T>G (n.543+1891T>G) c.429T>G (p.Arg143=) c.405+6618T>G (n.405+6618T>G) | |
| 16 | g.16016520G>A | CA394882021 | ABCC1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.589G>A c.489+1892G>A (n.489+1892G>A) n.466G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.209G>A n.114G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.543+1892G>A (n.543+1892G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.405+6619G>A (n.405+6619G>A) | |
| 16 | g.16016520G>C | CA394882019 | ABCC1 | c.514G>C (p.Asp172His) n.589G>C c.489+1892G>C (n.489+1892G>C) n.466G>C c.-465G>C (n.-465G>C) c.209G>C n.114G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.568G>C (p.Asp190His) c.543+1892G>C (n.543+1892G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.405+6619G>C (n.405+6619G>C) | |
| 16 | g.16016520G>T | CA394882020 | ABCC1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.589G>T c.489+1892G>T (n.489+1892G>T) n.466G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.209G>T n.114G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.543+1892G>T (n.543+1892G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.405+6619G>T (n.405+6619G>T) | |
| 16 | g.16016521A= | CA2210060908 | ABCC1 | c.515A= (p.Asp172=) n.590A= c.489+1893A= (n.489+1893A=) n.467A= c.-464A= (n.-464A=) c.210A= n.115A= c.491A= (p.Asp164=) c.569A= (p.Asp190=) c.543+1893A= (n.543+1893A=) c.431A= (p.Asp144=) c.405+6620A= (n.405+6620A=) | |
| 16 | g.16016521A>C | CA394882022 | ABCC1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.590A>C c.489+1893A>C (n.489+1893A>C) n.467A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.210A>C n.115A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.543+1893A>C (n.543+1893A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.405+6620A>C (n.405+6620A>C) | |
| 16 | g.16016521A>G | CA7923551 | ABCC1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.590A>G c.489+1893A>G (n.489+1893A>G) n.467A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.210A>G n.115A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.543+1893A>G (n.543+1893A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.405+6620A>G (n.405+6620A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016521A>T | CA394882023 | ABCC1 | c.515A>T (p.Asp172Val) n.590A>T c.489+1893A>T (n.489+1893A>T) n.467A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.210A>T n.115A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.543+1893A>T (n.543+1893A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.405+6620A>T (n.405+6620A>T) | |
| 16 | g.16016522C>A | CA394882024 | ABCC1 | c.516C>A (p.Asp172Glu) n.591C>A c.489+1894C>A (n.489+1894C>A) n.468C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.211C>A n.116C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.543+1894C>A (n.543+1894C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.405+6621C>A (n.405+6621C>A) | |
| 16 | g.16016522C= | CA2210060909 | ABCC1 | c.516C= (p.Asp172=) n.591C= c.489+1894C= (n.489+1894C=) n.468C= c.-463C= (n.-463C=) c.211C= n.116C= c.492C= (p.Asp164=) c.570C= (p.Asp190=) c.543+1894C= (n.543+1894C=) c.432C= (p.Asp144=) c.405+6621C= (n.405+6621C=) | |
| 16 | g.16016522C>G | CA394882025 | ABCC1 | c.516C>G (p.Asp172Glu) n.591C>G c.489+1894C>G (n.489+1894C>G) n.468C>G c.-463C>G (n.-463C>G) c.211C>G n.116C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.543+1894C>G (n.543+1894C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.405+6621C>G (n.405+6621C>G) | |
| 16 | g.16016522C>T | CA278647521 | ABCC1 | c.516C>T (p.Asp172=) n.591C>T c.489+1894C>T (n.489+1894C>T) n.468C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.211C>T n.116C>T c.492C>T (p.Asp164=) c.570C>T (p.Asp190=) c.543+1894C>T (n.543+1894C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.405+6621C>T (n.405+6621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16016523A= | CA2210060910 | ABCC1 | c.517A= (p.Ile173=) n.592A= c.489+1895A= (n.489+1895A=) n.469A= c.-462A= (n.-462A=) c.212A= n.117A= c.493A= (p.Ile165=) c.571A= (p.Ile191=) c.543+1895A= (n.543+1895A=) c.433A= (p.Ile145=) c.405+6622A= (n.405+6622A=) | |
| 16 | g.16016523A>C | CA394882028 | ABCC1 | c.517A>C (p.Ile173Leu) n.592A>C c.489+1895A>C (n.489+1895A>C) n.469A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.212A>C n.117A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.543+1895A>C (n.543+1895A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.405+6622A>C (n.405+6622A>C) | |
| 16 | g.16016523A>G | CA394882026 | ABCC1 | c.517A>G (p.Ile173Val) n.592A>G c.489+1895A>G (n.489+1895A>G) n.469A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.212A>G n.117A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.543+1895A>G (n.543+1895A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.405+6622A>G (n.405+6622A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16016523A>T | CA394882027 | ABCC1 | c.517A>T (p.Ile173Phe) n.592A>T c.489+1895A>T (n.489+1895A>T) n.469A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.212A>T n.117A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.543+1895A>T (n.543+1895A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.405+6622A>T (n.405+6622A>T) | dbSNP |
| 16 | g.16016524T>A | CA394882029 | ABCC1 | c.518T>A (p.Ile173Asn) n.593T>A c.489+1896T>A (n.489+1896T>A) n.470T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.213T>A n.118T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.543+1896T>A (n.543+1896T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.405+6623T>A (n.405+6623T>A) | |
| 16 | g.16016524T>C | CA394882030 | ABCC1 | c.518T>C (p.Ile173Thr) n.593T>C c.489+1896T>C (n.489+1896T>C) n.470T>C c.-461T>C (n.-461T>C) c.213T>C n.118T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.543+1896T>C (n.543+1896T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.405+6623T>C (n.405+6623T>C) | gnomAD v4 |