Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16016502C>ACA394881984ABCC1c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.571C>A
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16g.16016502C>GCA394881985ABCC1c.496C>G (p.Gln166Glu)
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c.405+6602A= (n.405+6602A=)
16g.16016503A>CCA394881987ABCC1c.497A>C (p.Gln166Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016504G>ACA493794540ABCC1c.498G>A (p.Gln166=)
n.573G>A
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n.98G>A
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c.414G>A (p.Gln138=)
c.405+6603G>A (n.405+6603G>A)
16g.16016504G>CCA394881988ABCC1c.498G>C (p.Gln166His)
n.573G>C
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n.450G>C
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c.193G>C
n.98G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.543+1876G>C (n.543+1876G>C)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.405+6603G>C (n.405+6603G>C)
16g.16016504G>TCA394881989ABCC1c.498G>T (p.Gln166His)
n.573G>T
c.489+1876G>T (n.489+1876G>T)
n.450G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.193G>T
n.98G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.543+1876G>T (n.543+1876G>T)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.405+6603G>T (n.405+6603G>T)
16g.16016505G>ACA394881990ABCC1c.499G>A (p.Val167Met)
n.574G>A
c.489+1877G>A (n.489+1877G>A)
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n.99G>A
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c.543+1877G>A (n.543+1877G>A)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.405+6604G>A (n.405+6604G>A)
16g.16016505G>CCA394881991ABCC1c.499G>C (p.Val167Leu)
n.574G>C
c.489+1877G>C (n.489+1877G>C)
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c.194G>C
n.99G>C
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c.543+1877G>C (n.543+1877G>C)
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16g.16016505G>TCA394881992ABCC1c.499G>T (p.Val167Leu)
n.574G>T
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c.194G>T
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c.475G>T (p.Val159Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
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16g.16016506T>ACA394881993ABCC1c.500T>A (p.Val167Glu)
n.575T>A
c.489+1878T>A (n.489+1878T>A)
n.452T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.195T>A
n.100T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.543+1878T>A (n.543+1878T>A)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.405+6605T>A (n.405+6605T>A)
16g.16016506T>CCA394881994ABCC1c.500T>C (p.Val167Ala)
n.575T>C
c.489+1878T>C (n.489+1878T>C)
n.452T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.195T>C
n.100T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.543+1878T>C (n.543+1878T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.405+6605T>C (n.405+6605T>C)
16g.16016506T>GCA394881995ABCC1c.500T>G (p.Val167Gly)
n.575T>G
c.489+1878T>G (n.489+1878T>G)
n.452T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.195T>G
n.100T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.543+1878T>G (n.543+1878T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.405+6605T>G (n.405+6605T>G)
16g.16016507G>ACA493794541ABCC1c.501G>A (p.Val167=)
n.576G>A
c.489+1879G>A (n.489+1879G>A)
n.453G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.196G>A
n.101G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.543+1879G>A (n.543+1879G>A)
c.417G>A (p.Val139=)
c.405+6606G>A (n.405+6606G>A)
 gnomAD v4
16g.16016507G>CCA493794542ABCC1c.501G>C (p.Val167=)
n.576G>C
c.489+1879G>C (n.489+1879G>C)
n.453G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.196G>C
n.101G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.543+1879G>C (n.543+1879G>C)
c.417G>C (p.Val139=)
c.405+6606G>C (n.405+6606G>C)
16g.16016507G>TCA493794543ABCC1c.501G>T (p.Val167=)
n.576G>T
c.489+1879G>T (n.489+1879G>T)
n.453G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.196G>T
n.101G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.555G>T (p.Val185=)
c.543+1879G>T (n.543+1879G>T)
c.417G>T (p.Val139=)
c.405+6606G>T (n.405+6606G>T)
16g.16016508G>ACA394881996ABCC1c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.577G>A
c.489+1880G>A (n.489+1880G>A)
n.454G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.197G>A
n.102G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.543+1880G>A (n.543+1880G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.405+6607G>A (n.405+6607G>A)
16g.16016508G>CCA394881997ABCC1c.502G>C (p.Asp168His)
n.577G>C
c.489+1880G>C (n.489+1880G>C)
n.454G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.197G>C
n.102G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.543+1880G>C (n.543+1880G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.405+6607G>C (n.405+6607G>C)
16g.16016508G>TCA394881998ABCC1c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.577G>T
c.489+1880G>T (n.489+1880G>T)
n.454G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.197G>T
n.102G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.543+1880G>T (n.543+1880G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.405+6607G>T (n.405+6607G>T)
 dbSNP
16g.16016509A>CCA394881999ABCC1c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.578A>C
c.489+1881A>C (n.489+1881A>C)
n.455A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.198A>C
n.103A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.543+1881A>C (n.543+1881A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.405+6608A>C (n.405+6608A>C)
16g.16016509A>GCA394882000ABCC1c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.578A>G
c.489+1881A>G (n.489+1881A>G)
n.455A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.198A>G
n.103A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.543+1881A>G (n.543+1881A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.405+6608A>G (n.405+6608A>G)
16g.16016509A>TCA394882001ABCC1c.503A>T (p.Asp168Val)
n.578A>T
c.489+1881A>T (n.489+1881A>T)
n.455A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.198A>T
n.103A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.543+1881A>T (n.543+1881A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.405+6608A>T (n.405+6608A>T)
 dbSNP COSMIC
16g.16016510C>ACA394882002ABCC1c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.579C>A
c.489+1882C>A (n.489+1882C>A)
n.456C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.199C>A
n.104C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.543+1882C>A (n.543+1882C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.405+6609C>A (n.405+6609C>A)
16g.16016510C>GCA394882003ABCC1c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.579C>G
c.489+1882C>G (n.489+1882C>G)
n.456C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.199C>G
n.104C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.543+1882C>G (n.543+1882C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.405+6609C>G (n.405+6609C>G)
16g.16016510C>TCA493794544ABCC1c.504C>T (p.Asp168=)
n.579C>T
c.489+1882C>T (n.489+1882C>T)
n.456C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.199C>T
n.104C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.543+1882C>T (n.543+1882C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.405+6609C>T (n.405+6609C>T)
16g.16016511C>ACA394882004ABCC1c.505C>A (p.Leu169Met)
n.580C>A
c.489+1883C>A (n.489+1883C>A)
n.457C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.200C>A
n.105C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.543+1883C>A (n.543+1883C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.405+6610C>A (n.405+6610C>A)
16g.16016511C>GCA394882005ABCC1c.505C>G (p.Leu169Val)
n.580C>G
c.489+1883C>G (n.489+1883C>G)
n.457C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.200C>G
n.105C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.543+1883C>G (n.543+1883C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.405+6610C>G (n.405+6610C>G)
16g.16016511C>TCA493794545ABCC1c.505C>T (p.Leu169=)
n.580C>T
c.489+1883C>T (n.489+1883C>T)
n.457C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.200C>T
n.105C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.543+1883C>T (n.543+1883C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.405+6610C>T (n.405+6610C>T)
16g.16016512T>ACA394882006ABCC1c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.581T>A
c.489+1884T>A (n.489+1884T>A)
n.458T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.201T>A
n.106T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.543+1884T>A (n.543+1884T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.405+6611T>A (n.405+6611T>A)
16g.16016512T>CCA7923546ABCC1c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.581T>C
c.489+1884T>C (n.489+1884T>C)
n.458T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.201T>C
n.106T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.543+1884T>C (n.543+1884T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.405+6611T>C (n.405+6611T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016512T>GCA394882007ABCC1c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.581T>G
c.489+1884T>G (n.489+1884T>G)
n.458T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.201T>G
n.106T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.543+1884T>G (n.543+1884T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.405+6611T>G (n.405+6611T>G)
16g.16016512T=CA2210060902ABCC1c.506T= (p.Leu169=)
n.581T=
c.489+1884T= (n.489+1884T=)
n.458T=
c.-473T= (n.-473T=)
c.201T=
n.106T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.543+1884T= (n.543+1884T=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.405+6611T= (n.405+6611T=)
16g.16016513G>ACA493794546ABCC1c.507G>A (p.Leu169=)
n.582G>A
c.489+1885G>A (n.489+1885G>A)
n.459G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.202G>A
n.107G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.543+1885G>A (n.543+1885G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.405+6612G>A (n.405+6612G>A)
16g.16016513G>CCA7923547ABCC1c.507G>C (p.Leu169=)
n.582G>C
c.489+1885G>C (n.489+1885G>C)
n.459G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.202G>C
n.107G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.543+1885G>C (n.543+1885G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.405+6612G>C (n.405+6612G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016513G=CA2210060903ABCC1c.507G= (p.Leu169=)
n.582G=
c.489+1885G= (n.489+1885G=)
n.459G=
c.-472G= (n.-472G=)
c.202G=
n.107G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.543+1885G= (n.543+1885G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.405+6612G= (n.405+6612G=)
16g.16016513G>TCA493794547ABCC1c.507G>T (p.Leu169=)
n.582G>T
c.489+1885G>T (n.489+1885G>T)
n.459G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.202G>T
n.107G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.543+1885G>T (n.543+1885G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.405+6612G>T (n.405+6612G>T)
 gnomAD v4
16g.16016514T>ACA394882008ABCC1c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.583T>A
c.489+1886T>A (n.489+1886T>A)
n.460T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.203T>A
n.108T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.543+1886T>A (n.543+1886T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.405+6613T>A (n.405+6613T>A)
16g.16016514T>CCA394882009ABCC1c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.583T>C
c.489+1886T>C (n.489+1886T>C)
n.460T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.203T>C
n.108T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.543+1886T>C (n.543+1886T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.405+6613T>C (n.405+6613T>C)
16g.16016514T>GCA394882010ABCC1c.508T>G (p.Phe170Val)
n.583T>G
c.489+1886T>G (n.489+1886T>G)
n.460T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.203T>G
n.108T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.543+1886T>G (n.543+1886T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.405+6613T>G (n.405+6613T>G)
16g.16016515T>ACA394882011ABCC1c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.584T>A
c.489+1887T>A (n.489+1887T>A)
n.461T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.204T>A
n.109T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.543+1887T>A (n.543+1887T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.405+6614T>A (n.405+6614T>A)
16g.16016515T>CCA394882012ABCC1c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.584T>C
c.489+1887T>C (n.489+1887T>C)
n.461T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.204T>C
n.109T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.543+1887T>C (n.543+1887T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.405+6614T>C (n.405+6614T>C)
16g.16016515T>GCA394882013ABCC1c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.584T>G
c.489+1887T>G (n.489+1887T>G)
n.461T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.204T>G
n.109T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.543+1887T>G (n.543+1887T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.405+6614T>G (n.405+6614T>G)
 dbSNP
16g.16016515T=CA2210060904ABCC1c.509T= (p.Phe170=)
n.584T=
c.489+1887T= (n.489+1887T=)
n.461T=
c.-470T= (n.-470T=)
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n.109T=
c.485T= (p.Phe162=)
c.563T= (p.Phe188=)
c.543+1887T= (n.543+1887T=)
c.425T= (p.Phe142=)
c.405+6614T= (n.405+6614T=)
16g.16016516T>ACA394882014ABCC1c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.585T>A
c.489+1888T>A (n.489+1888T>A)
n.462T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.205T>A
n.110T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.543+1888T>A (n.543+1888T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.405+6615T>A (n.405+6615T>A)
16g.16016516T>CCA7923548ABCC1c.510T>C (p.Phe170=)
n.585T>C
c.489+1888T>C (n.489+1888T>C)
n.462T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.205T>C
n.110T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.543+1888T>C (n.543+1888T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
c.405+6615T>C (n.405+6615T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016516T>GCA278647513ABCC1c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.585T>G
c.489+1888T>G (n.489+1888T>G)
n.462T>G
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c.205T>G
n.110T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.543+1888T>G (n.543+1888T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.405+6615T>G (n.405+6615T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16016516T=CA2210060905ABCC1c.510T= (p.Phe170=)
n.585T=
c.489+1888T= (n.489+1888T=)
n.462T=
c.-469T= (n.-469T=)
c.205T=
n.110T=
c.486T= (p.Phe162=)
c.564T= (p.Phe188=)
c.543+1888T= (n.543+1888T=)
c.426T= (p.Phe142=)
c.405+6615T= (n.405+6615T=)

Number of alleles fetched