WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948237C>A | CA394824712 | ERCC4 | c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.1918C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948237C= | CA2209082933 | ERCC4 | c.2779C= (p.Gln927=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.2641C= (p.Gln881=) n.1918C= c.2098C= (p.Gln700=) c.1852C= (p.Gln618=) c.1291C= (p.Gln431=) n.2800C= | |
| 16 | g.13948237C>G | CA7910785 | ERCC4 | c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.1918C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2800C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13948238A>C | CA394824721 | ERCC4 | c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.1919A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2801A>C | |
| 16 | g.13948238A>G | CA394824714 | ERCC4 | c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.1919A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2801A>G | |
| 16 | g.13948238A>T | CA394824716 | ERCC4 | c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.1919A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2801A>T | |
| 16 | g.13948239A= | CA2209082934 | ERCC4 | c.2781A= (p.Gln927=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.2643A= (p.Gln881=) n.1920A= c.2100A= (p.Gln700=) c.1854A= (p.Gln618=) c.1293A= (p.Gln431=) n.2802A= | |
| 16 | g.13948239A>C | CA394824723 | ERCC4 | c.2781A>C (p.Gln927His) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2643A>C (p.Gln881His) n.1920A>C c.2100A>C (p.Gln700His) c.1854A>C (p.Gln618His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.2802A>C | |
| 16 | g.13948239A>G | CA7910786 | ERCC4 | c.2781A>G (p.Gln927=) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2643A>G (p.Gln881=) n.1920A>G c.2100A>G (p.Gln700=) c.1854A>G (p.Gln618=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.2802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948239A>T | CA394824726 | ERCC4 | c.2781A>T (p.Gln927His) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2643A>T (p.Gln881His) n.1920A>T c.2100A>T (p.Gln700His) c.1854A>T (p.Gln618His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.2802A>T | |
| 16 | g.13948240G>A | CA394824731 | ERCC4 | c.2782G>A (p.Asp928Asn) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.2644G>A (p.Asp882Asn) n.1921G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.2803G>A | |
| 16 | g.13948240G>C | CA394824730 | ERCC4 | c.2782G>C (p.Asp928His) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.2644G>C (p.Asp882His) n.1921G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1294G>C (p.Asp432His) n.2803G>C | |
| 16 | g.13948240G>T | CA394824728 | ERCC4 | c.2782G>T (p.Asp928Tyr) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) n.1921G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.2803G>T | |
| 16 | g.13948241A>C | CA394824734 | ERCC4 | c.2783A>C (p.Asp928Ala) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2645A>C (p.Asp882Ala) n.1922A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.2804A>C | |
| 16 | g.13948241A>G | CA394824735 | ERCC4 | c.2783A>G (p.Asp928Gly) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2645A>G (p.Asp882Gly) n.1922A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.2804A>G | |
| 16 | g.13948241A>T | CA394824737 | ERCC4 | c.2783A>T (p.Asp928Val) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2645A>T (p.Asp882Val) n.1922A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) n.2804A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948242C>A | CA278485972 | ERCC4 | c.2784C>A (p.Asp928Glu) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.2646C>A (p.Asp882Glu) n.1923C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.2805C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948242C= | CA2209082935 | ERCC4 | c.2784C= (p.Asp928=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.2646C= (p.Asp882=) n.1923C= c.2103C= (p.Asp701=) c.1857C= (p.Asp619=) c.1296C= (p.Asp432=) n.2805C= | |
| 16 | g.13948242C>G | CA394824741 | ERCC4 | c.2784C>G (p.Asp928Glu) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.2646C>G (p.Asp882Glu) n.1923C>G c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.2805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948242C>T | CA7910787 | ERCC4 | c.2784C>T (p.Asp928=) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2646C>T (p.Asp882=) n.1923C>T c.2103C>T (p.Asp701=) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1296C>T (p.Asp432=) n.2805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948243G>A | CA7910788 | ERCC4 | c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2647G>A (p.Glu883Lys) n.1924G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.2806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948243G>C | CA394824747 | ERCC4 | c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2647G>C (p.Glu883Gln) n.1924G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.2806G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948243G= | CA2209082936 | ERCC4 | c.2785G= (p.Glu929=) c.*2341G= (n.*2341G=) c.2647G= (p.Glu883=) n.1924G= c.2104G= (p.Glu702=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1297G= (p.Glu433=) n.2806G= | |
| 16 | g.13948243G>T | CA394824745 | ERCC4 | c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2647G>T (p.Glu883Ter) n.1924G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.2806G>T | |
| 16 | g.13948244A>C | CA394824751 | ERCC4 | c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2648A>C (p.Glu883Ala) n.1925A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.2807A>C | |
| 16 | g.13948244A>G | CA394824753 | ERCC4 | c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2648A>G (p.Glu883Gly) n.1925A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.2807A>G | |
| 16 | g.13948244A>T | CA394824754 | ERCC4 | c.2786A>T (p.Glu929Val) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2648A>T (p.Glu883Val) n.1925A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.2807A>T | |
| 16 | g.13948245G>A | CA493444486 | ERCC4 | c.2787G>A (p.Glu929=) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2649G>A (p.Glu883=) n.1926G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.1860G>A (p.Glu620=) c.1299G>A (p.Glu433=) n.2808G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948245G>C | CA394824757 | ERCC4 | c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.2649G>C (p.Glu883Asp) n.1926G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.2808G>C | |
| 16 | g.13948245G>T | CA394824758 | ERCC4 | c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.2649G>T (p.Glu883Asp) n.1926G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.2808G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948246C>A | CA394824761 | ERCC4 | c.2788C>A (p.Leu930Ile) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2650C>A (p.Leu884Ile) n.1927C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.2809C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948246C= | CA2209082937 | ERCC4 | c.2788C= (p.Leu930=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2650C= (p.Leu884=) n.1927C= c.2107C= (p.Leu703=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1300C= (p.Leu434=) n.2809C= | |
| 16 | g.13948246C>G | CA394824763 | ERCC4 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2650C>G (p.Leu884Val) n.1927C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2809C>G | |
| 16 | g.13948246C>T | CA394824764 | ERCC4 | c.2788C>T (p.Leu930Phe) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2650C>T (p.Leu884Phe) n.1927C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.2809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948247T>A | CA394824767 | ERCC4 | c.2789T>A (p.Leu930His) c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.2651T>A (p.Leu884His) n.1928T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1301T>A (p.Leu434His) n.2810T>A | |
| 16 | g.13948247T>C | CA394824769 | ERCC4 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.2651T>C (p.Leu884Pro) n.1928T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2810T>C | |
| 16 | g.13948247T>G | CA394824771 | ERCC4 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.2651T>G (p.Leu884Arg) n.1928T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2810T>G | |
| 16 | g.13948248C>A | CA493444487 | ERCC4 | c.2790C>A (p.Leu930=) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.2652C>A (p.Leu884=) n.1929C>A c.2109C>A (p.Leu703=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1302C>A (p.Leu434=) n.2811C>A | |
| 16 | g.13948248C= | CA2209082938 | ERCC4 | c.2790C= (p.Leu930=) c.*2346C= (n.*2346C=) c.2652C= (p.Leu884=) n.1929C= c.2109C= (p.Leu703=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1302C= (p.Leu434=) n.2811C= | |
| 16 | g.13948248C>G | CA493444488 | ERCC4 | c.2790C>G (p.Leu930=) c.*2346C>G (n.*2346C>G) c.2652C>G (p.Leu884=) n.1929C>G c.2109C>G (p.Leu703=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1302C>G (p.Leu434=) n.2811C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13948248C>T | CA493444489 | ERCC4 | c.2790C>T (p.Leu930=) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.2652C>T (p.Leu884=) n.1929C>T c.2109C>T (p.Leu703=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1302C>T (p.Leu434=) n.2811C>T | |
| 16 | g.13948249A>C | CA394824775 | ERCC4 | c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.1930A>C c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2812A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948249A>G | CA394824777 | ERCC4 | c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.1930A>G c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2812A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948249A>T | CA394824773 | ERCC4 | c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.1930A>T c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2812A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948250C>A | CA394824779 | ERCC4 | c.2792C>A (p.Thr931Lys) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.2654C>A (p.Thr885Lys) n.1931C>A c.2111C>A (p.Thr704Lys) c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1304C>A (p.Thr435Lys) n.2813C>A | |
| 16 | g.13948250C= | CA2209082939 | ERCC4 | c.2792C= (p.Thr931=) c.*2348C= (n.*2348C=) c.2654C= (p.Thr885=) n.1931C= c.2111C= (p.Thr704=) c.1865C= (p.Thr622=) c.1304C= (p.Thr435=) n.2813C= | |
| 16 | g.13948250C>G | CA394824783 | ERCC4 | c.2792C>G (p.Thr931Arg) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.2654C>G (p.Thr885Arg) n.1931C>G c.2111C>G (p.Thr704Arg) c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1304C>G (p.Thr435Arg) n.2813C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948250C>T | CA7910789 | ERCC4 | c.2792C>T (p.Thr931Met) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.2654C>T (p.Thr885Met) n.1931C>T c.2111C>T (p.Thr704Met) c.1865C>T (p.Thr622Met) c.1304C>T (p.Thr435Met) n.2813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948251G>A | CA7910790 | ERCC4 | c.2793G>A (p.Thr931=) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2655G>A (p.Thr885=) n.1932G>A c.2112G>A (p.Thr704=) c.1866G>A (p.Thr622=) c.1305G>A (p.Thr435=) n.2814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |