Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948229_13948233delinsCCCTGCA2209082931ERCC4c.2771_2775delinsCCCTG (p.Ala924=)
c.*2327_*2331delinsCCCTG (n.*2327_*2331delinsCCCTG)
c.2633_2637delinsCCCTG (p.Ala878=)
n.1910_1914delinsCCCTG
c.2090_2094delinsCCCTG (p.Ala697=)
c.1844_1848delinsCCCTG (p.Ala615=)
c.1283_1287delinsCCCTG (p.Ala428=)
n.2792_2796delinsCCCTG
16g.13948230_13948233delCA718306243ERCC4c.2772_2775del (p.Leu925HisfsTer?)
c.*2328_*2331del (n.*2328_*2331del)
c.2634_2637del (p.Leu879HisfsTer?)
n.1911_1914del
c.2091_2094del (p.Leu698HisfsTer?)
c.1845_1848del (p.Leu616HisfsTer?)
c.1284_1287del (p.Leu429HisfsTer?)
n.2793_2796del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948232T>ACA394824693ERCC4c.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
n.1913T>A
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.2795T>A
16g.13948232T>CCA394824694ERCC4c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
n.1913T>C
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.2795T>C
16g.13948232T>GCA394824696ERCC4c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.*2330T>G (n.*2330T>G)
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
n.1913T>G
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.2795T>G
16g.13948233G>ACA493444480ERCC4c.2775G>A (p.Leu925=)
c.*2331G>A (n.*2331G>A)
c.2637G>A (p.Leu879=)
n.1914G>A
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
n.2796G>A
16g.13948233G>CCA493444482ERCC4c.2775G>C (p.Leu925=)
c.*2331G>C (n.*2331G>C)
c.2637G>C (p.Leu879=)
n.1914G>C
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
n.2796G>C
16g.13948233G>TCA493444481ERCC4c.2775G>T (p.Leu925=)
c.*2331G>T (n.*2331G>T)
c.2637G>T (p.Leu879=)
n.1914G>T
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
n.2796G>T
16g.13948234T>ACA394824699ERCC4c.2776T>A (p.Ser926Thr)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
c.2638T>A (p.Ser880Thr)
n.1915T>A
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.2797T>A
16g.13948234T>CCA394824700ERCC4c.2776T>C (p.Ser926Pro)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.2638T>C (p.Ser880Pro)
n.1915T>C
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.2797T>C
16g.13948234T>GCA394824702ERCC4c.2776T>G (p.Ser926Ala)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
c.2638T>G (p.Ser880Ala)
n.1915T>G
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.2797T>G
16g.13948235C>ACA394824704ERCC4c.2777C>A (p.Ser926Ter)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.2639C>A (p.Ser880Ter)
n.1916C>A
c.2096C>A (p.Ser699Ter)
c.1850C>A (p.Ser617Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.2798C>A
dbSNP
16g.13948235C>GCA394824706ERCC4c.2777C>G (p.Ser926Ter)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.2639C>G (p.Ser880Ter)
n.1916C>G
c.2096C>G (p.Ser699Ter)
c.1850C>G (p.Ser617Ter)
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
n.2798C>G
16g.13948235C>TCA394824707ERCC4c.2777C>T (p.Ser926Leu)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.2639C>T (p.Ser880Leu)
n.1916C>T
c.2096C>T (p.Ser699Leu)
c.1850C>T (p.Ser617Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.2798C>T
16g.13948236A>CCA493444483ERCC4c.2778A>C (p.Ser926=)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.2640A>C (p.Ser880=)
n.1917A>C
c.2097A>C (p.Ser699=)
c.1851A>C (p.Ser617=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
n.2799A>C
16g.13948236A>GCA493444484ERCC4c.2778A>G (p.Ser926=)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.2640A>G (p.Ser880=)
n.1917A>G
c.2097A>G (p.Ser699=)
c.1851A>G (p.Ser617=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
n.2799A>G
ClinVar
16g.13948236A>TCA493444485ERCC4c.2778A>T (p.Ser926=)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.2640A>T (p.Ser880=)
n.1917A>T
c.2097A>T (p.Ser699=)
c.1851A>T (p.Ser617=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
n.2799A>T
16g.13948237C>ACA394824712ERCC4c.2779C>A (p.Gln927Lys)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
n.1918C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.2800C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948237C=CA2209082933ERCC4c.2779C= (p.Gln927=)
c.*2335C= (n.*2335C=)
c.2641C= (p.Gln881=)
n.1918C=
c.2098C= (p.Gln700=)
c.1852C= (p.Gln618=)
c.1291C= (p.Gln431=)
n.2800C=
16g.13948237C>GCA7910785ERCC4c.2779C>G (p.Gln927Glu)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.2641C>G (p.Gln881Glu)
n.1918C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.2800C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948237C>TCA394824710ERCC4c.2779C>T (p.Gln927Ter)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.2641C>T (p.Gln881Ter)
n.1918C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.2800C>T
16g.13948238A>CCA394824721ERCC4c.2780A>C (p.Gln927Pro)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.2642A>C (p.Gln881Pro)
n.1919A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.2801A>C
16g.13948238A>GCA394824714ERCC4c.2780A>G (p.Gln927Arg)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.2642A>G (p.Gln881Arg)
n.1919A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.2801A>G
16g.13948238A>TCA394824716ERCC4c.2780A>T (p.Gln927Leu)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.2642A>T (p.Gln881Leu)
n.1919A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.2801A>T
16g.13948239A=CA2209082934ERCC4c.2781A= (p.Gln927=)
c.*2337A= (n.*2337A=)
c.2643A= (p.Gln881=)
n.1920A=
c.2100A= (p.Gln700=)
c.1854A= (p.Gln618=)
c.1293A= (p.Gln431=)
n.2802A=
16g.13948239A>CCA394824723ERCC4c.2781A>C (p.Gln927His)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.2643A>C (p.Gln881His)
n.1920A>C
c.2100A>C (p.Gln700His)
c.1854A>C (p.Gln618His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
n.2802A>C
16g.13948239A>GCA7910786ERCC4c.2781A>G (p.Gln927=)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.2643A>G (p.Gln881=)
n.1920A>G
c.2100A>G (p.Gln700=)
c.1854A>G (p.Gln618=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
n.2802A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948239A>TCA394824726ERCC4c.2781A>T (p.Gln927His)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.2643A>T (p.Gln881His)
n.1920A>T
c.2100A>T (p.Gln700His)
c.1854A>T (p.Gln618His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
n.2802A>T
16g.13948240G>ACA394824731ERCC4c.2782G>A (p.Asp928Asn)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.2644G>A (p.Asp882Asn)
n.1921G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
n.2803G>A
16g.13948240G>CCA394824730ERCC4c.2782G>C (p.Asp928His)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.2644G>C (p.Asp882His)
n.1921G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
n.2803G>C
16g.13948240G>TCA394824728ERCC4c.2782G>T (p.Asp928Tyr)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.2644G>T (p.Asp882Tyr)
n.1921G>T
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
n.2803G>T
16g.13948241A>CCA394824734ERCC4c.2783A>C (p.Asp928Ala)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.2645A>C (p.Asp882Ala)
n.1922A>C
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
n.2804A>C
16g.13948241A>GCA394824735ERCC4c.2783A>G (p.Asp928Gly)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.2645A>G (p.Asp882Gly)
n.1922A>G
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
n.2804A>G
16g.13948241A>TCA394824737ERCC4c.2783A>T (p.Asp928Val)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.2645A>T (p.Asp882Val)
n.1922A>T
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
n.2804A>T
dbSNP
16g.13948242C>ACA278485972ERCC4c.2784C>A (p.Asp928Glu)
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.2646C>A (p.Asp882Glu)
n.1923C>A
c.2103C>A (p.Asp701Glu)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
n.2805C>A
dbSNP
16g.13948242C=CA2209082935ERCC4c.2784C= (p.Asp928=)
c.*2340C= (n.*2340C=)
c.2646C= (p.Asp882=)
n.1923C=
c.2103C= (p.Asp701=)
c.1857C= (p.Asp619=)
c.1296C= (p.Asp432=)
n.2805C=
16g.13948242C>GCA394824741ERCC4c.2784C>G (p.Asp928Glu)
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
c.2646C>G (p.Asp882Glu)
n.1923C>G
c.2103C>G (p.Asp701Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
n.2805C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13948242C>TCA7910787ERCC4c.2784C>T (p.Asp928=)
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
c.2646C>T (p.Asp882=)
n.1923C>T
c.2103C>T (p.Asp701=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
n.2805C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13948243G>ACA7910788ERCC4c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.2647G>A (p.Glu883Lys)
n.1924G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.2806G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948243G>CCA394824747ERCC4c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.2647G>C (p.Glu883Gln)
n.1924G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.2806G>C
dbSNP
16g.13948243G=CA2209082936ERCC4c.2785G= (p.Glu929=)
c.*2341G= (n.*2341G=)
c.2647G= (p.Glu883=)
n.1924G=
c.2104G= (p.Glu702=)
c.1858G= (p.Glu620=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.2806G=
16g.13948243G>TCA394824745ERCC4c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.2647G>T (p.Glu883Ter)
n.1924G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.2806G>T
16g.13948244A>CCA394824751ERCC4c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.2648A>C (p.Glu883Ala)
n.1925A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.2807A>C
16g.13948244A>GCA394824753ERCC4c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.2648A>G (p.Glu883Gly)
n.1925A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.2807A>G
16g.13948244A>TCA394824754ERCC4c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.2648A>T (p.Glu883Val)
n.1925A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.2807A>T
16g.13948245G>ACA493444486ERCC4c.2787G>A (p.Glu929=)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.2649G>A (p.Glu883=)
n.1926G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.2808G>A
dbSNP
16g.13948245G>CCA394824757ERCC4c.2787G>C (p.Glu929Asp)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.2649G>C (p.Glu883Asp)
n.1926G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.2808G>C
16g.13948245G>TCA394824758ERCC4c.2787G>T (p.Glu929Asp)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.2649G>T (p.Glu883Asp)
n.1926G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.2808G>T
gnomAD v4
16g.13948246C>ACA394824761ERCC4c.2788C>A (p.Leu930Ile)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2650C>A (p.Leu884Ile)
n.1927C>A
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.2809C>A
dbSNP
16g.13948246C=CA2209082937ERCC4c.2788C= (p.Leu930=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.2650C= (p.Leu884=)
n.1927C=
c.2107C= (p.Leu703=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1300C= (p.Leu434=)
n.2809C=

Number of alleles fetched