Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948225G>ACA394824667ERCC4c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
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n.2788G>A
dbSNP
16g.13948225G>CCA394824669ERCC4c.2767G>C (p.Ala923Pro)
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n.1906G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
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n.2788G>C
16g.13948225G=CA2209082927ERCC4c.2767G= (p.Ala923=)
c.*2323G= (n.*2323G=)
c.2629G= (p.Ala877=)
n.1906G=
c.2086G= (p.Ala696=)
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c.1279G= (p.Ala427=)
n.2788G=
16g.13948225G>TCA394824671ERCC4c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
n.1906G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
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n.2788G>T
16g.13948226C>ACA394824673ERCC4c.2768C>A (p.Ala923Glu)
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n.2789C>A
16g.13948226C=CA2209082928ERCC4c.2768C= (p.Ala923=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
c.2630C= (p.Ala877=)
n.1907C=
c.2087C= (p.Ala696=)
c.1841C= (p.Ala614=)
c.1280C= (p.Ala427=)
n.2789C=
16g.13948226C>GCA7910783ERCC4c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
n.1907C>G
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.2789C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948226C>TCA394824675ERCC4c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
n.1907C>T
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.2789C>T
dbSNP
16g.13948227A>CCA493444473ERCC4c.2769A>C (p.Ala923=)
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c.1281A>C (p.Ala427=)
n.2790A>C
16g.13948227A>GCA493444474ERCC4c.2769A>G (p.Ala923=)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.2631A>G (p.Ala877=)
n.1908A>G
c.2088A>G (p.Ala696=)
c.1842A>G (p.Ala614=)
c.1281A>G (p.Ala427=)
n.2790A>G
gnomAD v4
16g.13948227A>TCA493444475ERCC4c.2769A>T (p.Ala923=)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.2631A>T (p.Ala877=)
n.1908A>T
c.2088A>T (p.Ala696=)
c.1842A>T (p.Ala614=)
c.1281A>T (p.Ala427=)
n.2790A>T
16g.13948228G>ACA394824678ERCC4c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
n.1909G>A
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.2791G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948228G>CCA394824680ERCC4c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
n.1909G>C
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.2791G>C
16g.13948228G=CA2209082929ERCC4c.2770G= (p.Ala924=)
c.*2326G= (n.*2326G=)
c.2632G= (p.Ala878=)
n.1909G=
c.2089G= (p.Ala697=)
c.1843G= (p.Ala615=)
c.1282G= (p.Ala428=)
n.2791G=
16g.13948228G>TCA7910784ERCC4c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.*2326G>T (n.*2326G>T)
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
n.1909G>T
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.2791G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948229C>ACA394824684ERCC4c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
c.2633C>A (p.Ala878Asp)
n.1910C>A
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.2792C>A
16g.13948229C=CA2209082930ERCC4c.2771C= (p.Ala924=)
c.*2327C= (n.*2327C=)
c.2633C= (p.Ala878=)
n.1910C=
c.2090C= (p.Ala697=)
c.1844C= (p.Ala615=)
c.1283C= (p.Ala428=)
n.2792C=
16g.13948229C>GCA394824687ERCC4c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.*2327C>G (n.*2327C>G)
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
n.1910C>G
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.2792C>G
16g.13948229C>TCA278485955ERCC4c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
c.2633C>T (p.Ala878Val)
n.1910C>T
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.2792C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948229_13948233delinsCCCTGCA2209082931ERCC4c.2771_2775delinsCCCTG (p.Ala924=)
c.*2327_*2331delinsCCCTG (n.*2327_*2331delinsCCCTG)
c.2633_2637delinsCCCTG (p.Ala878=)
n.1910_1914delinsCCCTG
c.2090_2094delinsCCCTG (p.Ala697=)
c.1844_1848delinsCCCTG (p.Ala615=)
c.1283_1287delinsCCCTG (p.Ala428=)
n.2792_2796delinsCCCTG
16g.13948230C>ACA493444476ERCC4c.2772C>A (p.Ala924=)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.2634C>A (p.Ala878=)
n.1911C>A
c.2091C>A (p.Ala697=)
c.1845C>A (p.Ala615=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
n.2793C>A
dbSNP
16g.13948230C=CA2209082932ERCC4c.2772C= (p.Ala924=)
c.*2328C= (n.*2328C=)
c.2634C= (p.Ala878=)
n.1911C=
c.2091C= (p.Ala697=)
c.1845C= (p.Ala615=)
c.1284C= (p.Ala428=)
n.2793C=
16g.13948230C>GCA493444477ERCC4c.2772C>G (p.Ala924=)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.2634C>G (p.Ala878=)
n.1911C>G
c.2091C>G (p.Ala697=)
c.1845C>G (p.Ala615=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
n.2793C>G
16g.13948230C>TCA493444478ERCC4c.2772C>T (p.Ala924=)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.2634C>T (p.Ala878=)
n.1911C>T
c.2091C>T (p.Ala697=)
c.1845C>T (p.Ala615=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
n.2793C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948230_13948233delCA718306243ERCC4c.2772_2775del (p.Leu925HisfsTer?)
c.*2328_*2331del (n.*2328_*2331del)
c.2634_2637del (p.Leu879HisfsTer?)
n.1911_1914del
c.2091_2094del (p.Leu698HisfsTer?)
c.1845_1848del (p.Leu616HisfsTer?)
c.1284_1287del (p.Leu429HisfsTer?)
n.2793_2796del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948231C>ACA394824689ERCC4c.2773C>A (p.Leu925Met)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.2635C>A (p.Leu879Met)
n.1912C>A
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.2794C>A
dbSNP
16g.13948231C>GCA394824690ERCC4c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.2635C>G (p.Leu879Val)
n.1912C>G
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.2794C>G
gnomAD v4
16g.13948231C>TCA493444479ERCC4c.2773C>T (p.Leu925=)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.2635C>T (p.Leu879=)
n.1912C>T
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
n.2794C>T
16g.13948232T>ACA394824693ERCC4c.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
n.1913T>A
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.2795T>A
16g.13948232T>CCA394824694ERCC4c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
n.1913T>C
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.2795T>C
16g.13948232T>GCA394824696ERCC4c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.*2330T>G (n.*2330T>G)
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
n.1913T>G
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.2795T>G
16g.13948233G>ACA493444480ERCC4c.2775G>A (p.Leu925=)
c.*2331G>A (n.*2331G>A)
c.2637G>A (p.Leu879=)
n.1914G>A
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
n.2796G>A
16g.13948233G>CCA493444482ERCC4c.2775G>C (p.Leu925=)
c.*2331G>C (n.*2331G>C)
c.2637G>C (p.Leu879=)
n.1914G>C
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
n.2796G>C
16g.13948233G>TCA493444481ERCC4c.2775G>T (p.Leu925=)
c.*2331G>T (n.*2331G>T)
c.2637G>T (p.Leu879=)
n.1914G>T
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
n.2796G>T
16g.13948234T>ACA394824699ERCC4c.2776T>A (p.Ser926Thr)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
c.2638T>A (p.Ser880Thr)
n.1915T>A
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.2797T>A
16g.13948234T>CCA394824700ERCC4c.2776T>C (p.Ser926Pro)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.2638T>C (p.Ser880Pro)
n.1915T>C
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.2797T>C
16g.13948234T>GCA394824702ERCC4c.2776T>G (p.Ser926Ala)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
c.2638T>G (p.Ser880Ala)
n.1915T>G
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.2797T>G
16g.13948235C>ACA394824704ERCC4c.2777C>A (p.Ser926Ter)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.2639C>A (p.Ser880Ter)
n.1916C>A
c.2096C>A (p.Ser699Ter)
c.1850C>A (p.Ser617Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.2798C>A
dbSNP
16g.13948235C>GCA394824706ERCC4c.2777C>G (p.Ser926Ter)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.2639C>G (p.Ser880Ter)
n.1916C>G
c.2096C>G (p.Ser699Ter)
c.1850C>G (p.Ser617Ter)
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
n.2798C>G
16g.13948235C>TCA394824707ERCC4c.2777C>T (p.Ser926Leu)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.2639C>T (p.Ser880Leu)
n.1916C>T
c.2096C>T (p.Ser699Leu)
c.1850C>T (p.Ser617Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.2798C>T
16g.13948236A>CCA493444483ERCC4c.2778A>C (p.Ser926=)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.2640A>C (p.Ser880=)
n.1917A>C
c.2097A>C (p.Ser699=)
c.1851A>C (p.Ser617=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
n.2799A>C
16g.13948236A>GCA493444484ERCC4c.2778A>G (p.Ser926=)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.2640A>G (p.Ser880=)
n.1917A>G
c.2097A>G (p.Ser699=)
c.1851A>G (p.Ser617=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
n.2799A>G
ClinVar
16g.13948236A>TCA493444485ERCC4c.2778A>T (p.Ser926=)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.2640A>T (p.Ser880=)
n.1917A>T
c.2097A>T (p.Ser699=)
c.1851A>T (p.Ser617=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
n.2799A>T
16g.13948237C>ACA394824712ERCC4c.2779C>A (p.Gln927Lys)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
n.1918C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.2800C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948237C=CA2209082933ERCC4c.2779C= (p.Gln927=)
c.*2335C= (n.*2335C=)
c.2641C= (p.Gln881=)
n.1918C=
c.2098C= (p.Gln700=)
c.1852C= (p.Gln618=)
c.1291C= (p.Gln431=)
n.2800C=
16g.13948237C>GCA7910785ERCC4c.2779C>G (p.Gln927Glu)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.2641C>G (p.Gln881Glu)
n.1918C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.2800C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948237C>TCA394824710ERCC4c.2779C>T (p.Gln927Ter)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.2641C>T (p.Gln881Ter)
n.1918C>T
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n.2801A>G
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n.2801A>T

Number of alleles fetched