Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948132C>ACA394824382ERCC4c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
n.1813C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2695C>A
dbSNP
16g.13948132C>GCA394824385ERCC4c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
n.1813C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2695C>G
16g.13948132C>TCA394824386ERCC4c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
n.1813C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2695C>T
dbSNP COSMIC
16g.13948133C>ACA394824389ERCC4c.2675C>A (p.Pro892His)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.2537C>A (p.Pro846His)
n.1814C>A
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.2696C>A
16g.13948133C=CA2209082875ERCC4c.2675C= (p.Pro892=)
c.*2231C= (n.*2231C=)
c.2537C= (p.Pro846=)
n.1814C=
c.1994C= (p.Pro665=)
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1187C= (p.Pro396=)
n.2696C=
16g.13948133C>GCA394824391ERCC4c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
n.1814C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2696C>G
gnomAD v4
16g.13948133C>TCA7910765ERCC4c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
n.1814C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2696C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948134T>ACA493690185ERCC4c.2676T>A (p.Pro892=)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.2538T>A (p.Pro846=)
n.1815T>A
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.2697T>A
16g.13948134T>CCA493690186ERCC4c.2676T>C (p.Pro892=)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.2538T>C (p.Pro846=)
n.1815T>C
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
n.2697T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.13948134T>GCA493690187ERCC4c.2676T>G (p.Pro892=)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.2538T>G (p.Pro846=)
n.1815T>G
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
n.2697T>G
16g.13948134T=CA2209082876ERCC4c.2676T= (p.Pro892=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.2538T= (p.Pro846=)
n.1815T=
c.1995T= (p.Pro665=)
c.1749T= (p.Pro583=)
c.1188T= (p.Pro396=)
n.2697T=
16g.13948135G>ACA394824395ERCC4c.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
n.1816G>A
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.2698G>A
dbSNP
16g.13948135G>CCA394824398ERCC4c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
n.1816G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.2698G>C
16g.13948135G=CA2209082877ERCC4c.2677G= (p.Gly893=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
c.2539G= (p.Gly847=)
n.1816G=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1189G= (p.Gly397=)
n.2698G=
16g.13948135G>TCA278485741ERCC4c.2677G>T (p.Gly893Cys)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
n.1816G>T
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.2698G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948136delCA2731955164ERCC4c.2678del (p.Gly893ValfsTer7)
c.*2234del (n.*2234del)
c.2540del (p.Gly847ValfsTer7)
n.1817del
c.1997del (p.Gly666ValfsTer7)
c.1751del (p.Gly584ValfsTer7)
c.1190del (p.Gly397ValfsTer7)
n.2699del
dbSNP
16g.13948136G>ACA394824401ERCC4c.2678G>A (p.Gly893Asp)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Asp)
n.1817G>A
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.2699G>A
16g.13948136G>CCA394824403ERCC4c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
n.1817G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.2699G>C
16g.13948136G>TCA394824405ERCC4c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
n.1817G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.2699G>T
16g.13948137T>ACA493690188ERCC4c.2679T>A (p.Gly893=)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.2541T>A (p.Gly847=)
n.1818T>A
c.1998T>A (p.Gly666=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
c.1191T>A (p.Gly397=)
n.2700T>A
16g.13948137T>CCA493690189ERCC4c.2679T>C (p.Gly893=)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.2541T>C (p.Gly847=)
n.1818T>C
c.1998T>C (p.Gly666=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
c.1191T>C (p.Gly397=)
n.2700T>C
16g.13948137T>GCA493690190ERCC4c.2679T>G (p.Gly893=)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.2541T>G (p.Gly847=)
n.1818T>G
c.1998T>G (p.Gly666=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
c.1191T>G (p.Gly397=)
n.2700T>G
16g.13948138C>ACA394824407ERCC4c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
n.1819C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.2701C>A
16g.13948138C>GCA394824409ERCC4c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
n.1819C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2701C>G
dbSNP
16g.13948138C>TCA394824412ERCC4c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
n.1819C>T
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2701C>T
COSMIC
16g.13948139C>ACA394824416ERCC4c.2681C>A (p.Pro894His)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.2543C>A (p.Pro848His)
n.1820C>A
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2702C>A
16g.13948139C>GCA394824417ERCC4c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
n.1820C>G
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2702C>G
16g.13948139C>TCA394824419ERCC4c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
n.1820C>T
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2702C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948140C>ACA493690191ERCC4c.2682C>A (p.Pro894=)
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.2544C>A (p.Pro848=)
n.1821C>A
c.2001C>A (p.Pro667=)
c.1755C>A (p.Pro585=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.2703C>A
dbSNP
16g.13948140C=CA2209082878ERCC4c.2682C= (p.Pro894=)
c.*2238C= (n.*2238C=)
c.2544C= (p.Pro848=)
n.1821C=
c.2001C= (p.Pro667=)
c.1755C= (p.Pro585=)
c.1194C= (p.Pro398=)
n.2703C=
16g.13948140C>GCA493690192ERCC4c.2682C>G (p.Pro894=)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.2544C>G (p.Pro848=)
n.1821C>G
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.1755C>G (p.Pro585=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
n.2703C>G
16g.13948140C>TCA493690193ERCC4c.2682C>T (p.Pro894=)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.2544C>T (p.Pro848=)
n.1821C>T
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.1755C>T (p.Pro585=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
n.2703C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948141C>ACA394824420ERCC4c.2683C>A (p.Gln895Lys)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.2545C>A (p.Gln849Lys)
n.1822C>A
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.2704C>A
16g.13948141C=CA2209082879ERCC4c.2683C= (p.Gln895=)
c.*2239C= (n.*2239C=)
c.2545C= (p.Gln849=)
n.1822C=
c.2002C= (p.Gln668=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.1195C= (p.Gln399=)
n.2704C=
16g.13948141C>GCA158873ERCC4c.2683C>G (p.Gln895Glu)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.2545C>G (p.Gln849Glu)
n.1822C>G
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.2704C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948141C>TCA394824421ERCC4c.2683C>T (p.Gln895Ter)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
n.1822C>T
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.2704C>T
16g.13948142A=CA2209082880ERCC4c.2684A= (p.Gln895=)
c.*2240A= (n.*2240A=)
c.2546A= (p.Gln849=)
n.1823A=
c.2003A= (p.Gln668=)
c.1757A= (p.Gln586=)
c.1196A= (p.Gln399=)
n.2705A=
16g.13948142A>CCA394824422ERCC4c.2684A>C (p.Gln895Pro)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
n.1823A>C
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.2705A>C
gnomAD v4
16g.13948142A>GCA394824423ERCC4c.2684A>G (p.Gln895Arg)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.2546A>G (p.Gln849Arg)
n.1823A>G
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.2705A>G
16g.13948142A>TCA7910766ERCC4c.2684A>T (p.Gln895Leu)
c.*2240A>T (n.*2240A>T)
c.2546A>T (p.Gln849Leu)
n.1823A>T
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.2705A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948143A=CA2209082881ERCC4c.2685A= (p.Gln895=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.2547A= (p.Gln849=)
n.1824A=
c.2004A= (p.Gln668=)
c.1758A= (p.Gln586=)
c.1197A= (p.Gln399=)
n.2706A=
16g.13948143A>CCA394824424ERCC4c.2685A>C (p.Gln895His)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.2547A>C (p.Gln849His)
n.1824A>C
c.2004A>C (p.Gln668His)
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.1197A>C (p.Gln399His)
n.2706A>C
16g.13948143A>GCA493690194ERCC4c.2685A>G (p.Gln895=)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.2547A>G (p.Gln849=)
n.1824A>G
c.2004A>G (p.Gln668=)
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.1197A>G (p.Gln399=)
n.2706A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948143A>TCA394824425ERCC4c.2685A>T (p.Gln895His)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.2547A>T (p.Gln849His)
n.1824A>T
c.2004A>T (p.Gln668His)
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.1197A>T (p.Gln399His)
n.2706A>T
16g.13948144G>ACA394824426ERCC4c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.1825G>A
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
n.2707G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948144G>CCA394824427ERCC4c.2686G>C (p.Asp896His)
c.*2242G>C (n.*2242G>C)
c.2548G>C (p.Asp850His)
n.1825G>C
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1198G>C (p.Asp400His)
n.2707G>C
COSMIC
16g.13948144G=CA2209082882ERCC4c.2686G= (p.Asp896=)
c.*2242G= (n.*2242G=)
c.2548G= (p.Asp850=)
n.1825G=
c.2005G= (p.Asp669=)
c.1759G= (p.Asp587=)
c.1198G= (p.Asp400=)
n.2707G=
16g.13948144G>TCA394824428ERCC4c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.1825G>T
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
n.2707G>T
16g.13948145A=CA2209082883ERCC4c.2687A= (p.Asp896=)
c.*2243A= (n.*2243A=)
c.2549A= (p.Asp850=)
n.1826A=
c.2006A= (p.Asp669=)
c.1760A= (p.Asp587=)
c.1199A= (p.Asp400=)
n.2708A=
16g.13948145A>CCA394824429ERCC4c.2687A>C (p.Asp896Ala)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.1826A>C
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
n.2708A>C

Number of alleles fetched