| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948131T>A | CA394824374 | ERCC4 | c.2673T>A (p.Asn891Lys) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2535T>A (p.Asn845Lys) n.1812T>A c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.2694T>A | |
| 16 | g.13948131T>C | CA7910764 | ERCC4 | c.2673T>C (p.Asn891=) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2535T>C (p.Asn845=) n.1812T>C c.1992T>C (p.Asn664=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.2694T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 16 | g.13948131T>G | CA394824379 | ERCC4 | c.2673T>G (p.Asn891Lys) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2535T>G (p.Asn845Lys) n.1812T>G c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.2694T>G | |
| 16 | g.13948131T= | CA2209082874 | ERCC4 | c.2673T= (p.Asn891=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.2535T= (p.Asn845=) n.1812T= c.1992T= (p.Asn664=) c.1746T= (p.Asn582=) c.1185T= (p.Asn395=) n.2694T= | |
| 16 | g.13948132C>A | CA394824382 | ERCC4 | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2536C>A (p.Pro846Thr) n.1813C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2695C>A | |
| 16 | g.13948132C>G | CA394824385 | ERCC4 | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2536C>G (p.Pro846Ala) n.1813C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2695C>G | |
| 16 | g.13948132C>T | CA394824386 | ERCC4 | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2536C>T (p.Pro846Ser) n.1813C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2695C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948133C>A | CA394824389 | ERCC4 | c.2675C>A (p.Pro892His) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2537C>A (p.Pro846His) n.1814C>A c.1994C>A (p.Pro665His) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.2696C>A | |
| 16 | g.13948133C= | CA2209082875 | ERCC4 | c.2675C= (p.Pro892=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.2537C= (p.Pro846=) n.1814C= c.1994C= (p.Pro665=) c.1748C= (p.Pro583=) c.1187C= (p.Pro396=) n.2696C= | |
| 16 | g.13948133C>G | CA394824391 | ERCC4 | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2537C>G (p.Pro846Arg) n.1814C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2696C>G | |
| 16 | g.13948133C>T | CA7910765 | ERCC4 | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2537C>T (p.Pro846Leu) n.1814C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2696C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 16 | g.13948134T>A | CA493690185 | ERCC4 | c.2676T>A (p.Pro892=) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2538T>A (p.Pro846=) n.1815T>A c.1995T>A (p.Pro665=) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.2697T>A | |
| 16 | g.13948134T>C | CA493690186 | ERCC4 | c.2676T>C (p.Pro892=) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2538T>C (p.Pro846=) n.1815T>C c.1995T>C (p.Pro665=) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.2697T>C | gnomAD |
| 16 | g.13948134T>G | CA493690187 | ERCC4 | c.2676T>G (p.Pro892=) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2538T>G (p.Pro846=) n.1815T>G c.1995T>G (p.Pro665=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.2697T>G | |
| 16 | g.13948134T= | CA2209082876 | ERCC4 | c.2676T= (p.Pro892=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.2538T= (p.Pro846=) n.1815T= c.1995T= (p.Pro665=) c.1749T= (p.Pro583=) c.1188T= (p.Pro396=) n.2697T= | |
| 16 | g.13948135G>A | CA394824395 | ERCC4 | c.2677G>A (p.Gly893Ser) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.1816G>A c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.2698G>A | |
| 16 | g.13948135G>C | CA394824398 | ERCC4 | c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.2539G>C (p.Gly847Arg) n.1816G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2698G>C | |
| 16 | g.13948135G= | CA2209082877 | ERCC4 | c.2677G= (p.Gly893=) c.*2233G= (n.*2233G=) c.2539G= (p.Gly847=) n.1816G= c.1996G= (p.Gly666=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1189G= (p.Gly397=) n.2698G= | |
| 16 | g.13948135G>T | CA278485741 | ERCC4 | c.2677G>T (p.Gly893Cys) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) n.1816G>T c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.2698G>T | dbSNP |
| 16 | g.13948136G>A | CA394824401 | ERCC4 | c.2678G>A (p.Gly893Asp) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.1817G>A c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.2699G>A | |
| 16 | g.13948136G>C | CA394824403 | ERCC4 | c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.1817G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2699G>C | |
| 16 | g.13948136G>T | CA394824405 | ERCC4 | c.2678G>T (p.Gly893Val) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) n.1817G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2699G>T | |
| 16 | g.13948137T>A | CA493690188 | ERCC4 | c.2679T>A (p.Gly893=) c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.2541T>A (p.Gly847=) n.1818T>A c.1998T>A (p.Gly666=) c.1752T>A (p.Gly584=) c.1191T>A (p.Gly397=) n.2700T>A | |
| 16 | g.13948137T>C | CA493690189 | ERCC4 | c.2679T>C (p.Gly893=) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.2541T>C (p.Gly847=) n.1818T>C c.1998T>C (p.Gly666=) c.1752T>C (p.Gly584=) c.1191T>C (p.Gly397=) n.2700T>C | |
| 16 | g.13948137T>G | CA493690190 | ERCC4 | c.2679T>G (p.Gly893=) c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.2541T>G (p.Gly847=) n.1818T>G c.1998T>G (p.Gly666=) c.1752T>G (p.Gly584=) c.1191T>G (p.Gly397=) n.2700T>G | |
| 16 | g.13948138C>A | CA394824407 | ERCC4 | c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.2542C>A (p.Pro848Thr) n.1819C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2701C>A | |
| 16 | g.13948138C>G | CA394824409 | ERCC4 | c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.2542C>G (p.Pro848Ala) n.1819C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2701C>G | |
| 16 | g.13948138C>T | CA394824412 | ERCC4 | c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.2542C>T (p.Pro848Ser) n.1819C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2701C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948139C>A | CA394824416 | ERCC4 | c.2681C>A (p.Pro894His) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.2543C>A (p.Pro848His) n.1820C>A c.2000C>A (p.Pro667His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2702C>A | |
| 16 | g.13948139C>G | CA394824417 | ERCC4 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.2543C>G (p.Pro848Arg) n.1820C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2702C>G | |
| 16 | g.13948139C>T | CA394824419 | ERCC4 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.2543C>T (p.Pro848Leu) n.1820C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2702C>T | |
| 16 | g.13948140C>A | CA493690191 | ERCC4 | c.2682C>A (p.Pro894=) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.2544C>A (p.Pro848=) n.1821C>A c.2001C>A (p.Pro667=) c.1755C>A (p.Pro585=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2703C>A | |
| 16 | g.13948140C= | CA2209082878 | ERCC4 | c.2682C= (p.Pro894=) c.*2238C= (n.*2238C=) c.2544C= (p.Pro848=) n.1821C= c.2001C= (p.Pro667=) c.1755C= (p.Pro585=) c.1194C= (p.Pro398=) n.2703C= | |
| 16 | g.13948140C>G | CA493690192 | ERCC4 | c.2682C>G (p.Pro894=) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.2544C>G (p.Pro848=) n.1821C>G c.2001C>G (p.Pro667=) c.1755C>G (p.Pro585=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2703C>G | |
| 16 | g.13948140C>T | CA493690193 | ERCC4 | c.2682C>T (p.Pro894=) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.2544C>T (p.Pro848=) n.1821C>T c.2001C>T (p.Pro667=) c.1755C>T (p.Pro585=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2703C>T | gnomAD |
| 16 | g.13948141C>A | CA394824420 | ERCC4 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.1822C>A c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.2704C>A | |
| 16 | g.13948141C= | CA2209082879 | ERCC4 | c.2683C= (p.Gln895=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.2545C= (p.Gln849=) n.1822C= c.2002C= (p.Gln668=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1195C= (p.Gln399=) n.2704C= | |
| 16 | g.13948141C>G | CA158873 | ERCC4 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.1822C>G c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.2704C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 16 | g.13948141C>T | CA394824421 | ERCC4 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.1822C>T c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.2704C>T | |
| 16 | g.13948142A= | CA2209082880 | ERCC4 | c.2684A= (p.Gln895=) c.*2240A= (n.*2240A=) c.2546A= (p.Gln849=) n.1823A= c.2003A= (p.Gln668=) c.1757A= (p.Gln586=) c.1196A= (p.Gln399=) n.2705A= | |
| 16 | g.13948142A>C | CA394824422 | ERCC4 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.1823A>C c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.2705A>C | |
| 16 | g.13948142A>G | CA394824423 | ERCC4 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.1823A>G c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.2705A>G | |
| 16 | g.13948142A>T | CA7910766 | ERCC4 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.1823A>T c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.2705A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 16 | g.13948143A= | CA2209082881 | ERCC4 | c.2685A= (p.Gln895=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.2547A= (p.Gln849=) n.1824A= c.2004A= (p.Gln668=) c.1758A= (p.Gln586=) c.1197A= (p.Gln399=) n.2706A= | |
| 16 | g.13948143A>C | CA394824424 | ERCC4 | c.2685A>C (p.Gln895His) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.2547A>C (p.Gln849His) n.1824A>C c.2004A>C (p.Gln668His) c.1758A>C (p.Gln586His) c.1197A>C (p.Gln399His) n.2706A>C | |
| 16 | g.13948143A>G | CA493690194 | ERCC4 | c.2685A>G (p.Gln895=) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.2547A>G (p.Gln849=) n.1824A>G c.2004A>G (p.Gln668=) c.1758A>G (p.Gln586=) c.1197A>G (p.Gln399=) n.2706A>G | |
| 16 | g.13948143A>T | CA394824425 | ERCC4 | c.2685A>T (p.Gln895His) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.2547A>T (p.Gln849His) n.1824A>T c.2004A>T (p.Gln668His) c.1758A>T (p.Gln586His) c.1197A>T (p.Gln399His) n.2706A>T | |
| 16 | g.13948144G>A | CA394824426 | ERCC4 | c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.1825G>A c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.2707G>A | |
| 16 | g.13948144G>C | CA394824427 | ERCC4 | c.2686G>C (p.Asp896His) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.2548G>C (p.Asp850His) n.1825G>C c.2005G>C (p.Asp669His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1198G>C (p.Asp400His) n.2707G>C | COSMIC |
| 16 | g.13948144G= | CA2209082882 | ERCC4 | c.2686G= (p.Asp896=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.2548G= (p.Asp850=) n.1825G= c.2005G= (p.Asp669=) c.1759G= (p.Asp587=) c.1198G= (p.Asp400=) n.2707G= |