Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948129A>CCA394824364ERCC4c.2671A>C (p.Asn891His)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.2533A>C (p.Asn845His)
n.1810A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.2692A>C
16g.13948129A>GCA394824360ERCC4c.2671A>G (p.Asn891Asp)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
n.1810A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.2692A>G
16g.13948129A>TCA394824362ERCC4c.2671A>T (p.Asn891Tyr)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
n.1810A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.2692A>T
16g.13948130A=CA2209082873ERCC4c.2672A= (p.Asn891=)
c.*2228A= (n.*2228A=)
c.2534A= (p.Asn845=)
n.1811A=
c.1991A= (p.Asn664=)
c.1745A= (p.Asn582=)
c.1184A= (p.Asn395=)
n.2693A=
16g.13948130A>CCA394824369ERCC4c.2672A>C (p.Asn891Thr)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
n.1811A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.2693A>C
16g.13948130A>GCA7910763ERCC4c.2672A>G (p.Asn891Ser)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
n.1811A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.2693A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948130A>TCA394824371ERCC4c.2672A>T (p.Asn891Ile)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
n.1811A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.2693A>T
16g.13948131T>ACA394824374ERCC4c.2673T>A (p.Asn891Lys)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.2535T>A (p.Asn845Lys)
n.1812T>A
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
n.2694T>A
16g.13948131T>CCA7910764ERCC4c.2673T>C (p.Asn891=)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.2535T>C (p.Asn845=)
n.1812T>C
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.1746T>C (p.Asn582=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
n.2694T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948131T>GCA394824379ERCC4c.2673T>G (p.Asn891Lys)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.2535T>G (p.Asn845Lys)
n.1812T>G
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
n.2694T>G
16g.13948131T=CA2209082874ERCC4c.2673T= (p.Asn891=)
c.*2229T= (n.*2229T=)
c.2535T= (p.Asn845=)
n.1812T=
c.1992T= (p.Asn664=)
c.1746T= (p.Asn582=)
c.1185T= (p.Asn395=)
n.2694T=
16g.13948132C>ACA394824382ERCC4c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
n.1813C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2695C>A
dbSNP
16g.13948132C>GCA394824385ERCC4c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
n.1813C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2695C>G
16g.13948132C>TCA394824386ERCC4c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
n.1813C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2695C>T
dbSNP COSMIC
16g.13948133C>ACA394824389ERCC4c.2675C>A (p.Pro892His)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.2537C>A (p.Pro846His)
n.1814C>A
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.2696C>A
16g.13948133C=CA2209082875ERCC4c.2675C= (p.Pro892=)
c.*2231C= (n.*2231C=)
c.2537C= (p.Pro846=)
n.1814C=
c.1994C= (p.Pro665=)
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1187C= (p.Pro396=)
n.2696C=
16g.13948133C>GCA394824391ERCC4c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
n.1814C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2696C>G
gnomAD v4
16g.13948133C>TCA7910765ERCC4c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
n.1814C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2696C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948134T>ACA493690185ERCC4c.2676T>A (p.Pro892=)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.2538T>A (p.Pro846=)
n.1815T>A
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.2697T>A
16g.13948134T>CCA493690186ERCC4c.2676T>C (p.Pro892=)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.2538T>C (p.Pro846=)
n.1815T>C
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
n.2697T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.13948134T>GCA493690187ERCC4c.2676T>G (p.Pro892=)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.2538T>G (p.Pro846=)
n.1815T>G
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
n.2697T>G
16g.13948134T=CA2209082876ERCC4c.2676T= (p.Pro892=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.2538T= (p.Pro846=)
n.1815T=
c.1995T= (p.Pro665=)
c.1749T= (p.Pro583=)
c.1188T= (p.Pro396=)
n.2697T=
16g.13948135G>ACA394824395ERCC4c.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
n.1816G>A
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.2698G>A
dbSNP
16g.13948135G>CCA394824398ERCC4c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
n.1816G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.2698G>C
16g.13948135G=CA2209082877ERCC4c.2677G= (p.Gly893=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
c.2539G= (p.Gly847=)
n.1816G=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1189G= (p.Gly397=)
n.2698G=
16g.13948135G>TCA278485741ERCC4c.2677G>T (p.Gly893Cys)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
n.1816G>T
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.2698G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948136delCA2731955164ERCC4c.2678del (p.Gly893ValfsTer7)
c.*2234del (n.*2234del)
c.2540del (p.Gly847ValfsTer7)
n.1817del
c.1997del (p.Gly666ValfsTer7)
c.1751del (p.Gly584ValfsTer7)
c.1190del (p.Gly397ValfsTer7)
n.2699del
dbSNP
16g.13948136G>ACA394824401ERCC4c.2678G>A (p.Gly893Asp)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Asp)
n.1817G>A
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.2699G>A
16g.13948136G>CCA394824403ERCC4c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
n.1817G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.2699G>C
16g.13948136G>TCA394824405ERCC4c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
n.1817G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.2699G>T
16g.13948137T>ACA493690188ERCC4c.2679T>A (p.Gly893=)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.2541T>A (p.Gly847=)
n.1818T>A
c.1998T>A (p.Gly666=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
c.1191T>A (p.Gly397=)
n.2700T>A
16g.13948137T>CCA493690189ERCC4c.2679T>C (p.Gly893=)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.2541T>C (p.Gly847=)
n.1818T>C
c.1998T>C (p.Gly666=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
c.1191T>C (p.Gly397=)
n.2700T>C
16g.13948137T>GCA493690190ERCC4c.2679T>G (p.Gly893=)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.2541T>G (p.Gly847=)
n.1818T>G
c.1998T>G (p.Gly666=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
c.1191T>G (p.Gly397=)
n.2700T>G
16g.13948138C>ACA394824407ERCC4c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
n.1819C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.2701C>A
16g.13948138C>GCA394824409ERCC4c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
n.1819C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2701C>G
dbSNP
16g.13948138C>TCA394824412ERCC4c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
n.1819C>T
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2701C>T
COSMIC
16g.13948139C>ACA394824416ERCC4c.2681C>A (p.Pro894His)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.2543C>A (p.Pro848His)
n.1820C>A
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2702C>A
16g.13948139C>GCA394824417ERCC4c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
n.1820C>G
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2702C>G
16g.13948139C>TCA394824419ERCC4c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
n.1820C>T
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2702C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948140C>ACA493690191ERCC4c.2682C>A (p.Pro894=)
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.2544C>A (p.Pro848=)
n.1821C>A
c.2001C>A (p.Pro667=)
c.1755C>A (p.Pro585=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.2703C>A
dbSNP
16g.13948140C=CA2209082878ERCC4c.2682C= (p.Pro894=)
c.*2238C= (n.*2238C=)
c.2544C= (p.Pro848=)
n.1821C=
c.2001C= (p.Pro667=)
c.1755C= (p.Pro585=)
c.1194C= (p.Pro398=)
n.2703C=
16g.13948140C>GCA493690192ERCC4c.2682C>G (p.Pro894=)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.2544C>G (p.Pro848=)
n.1821C>G
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.1755C>G (p.Pro585=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
n.2703C>G
16g.13948140C>TCA493690193ERCC4c.2682C>T (p.Pro894=)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.2544C>T (p.Pro848=)
n.1821C>T
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.1755C>T (p.Pro585=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
n.2703C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948141C>ACA394824420ERCC4c.2683C>A (p.Gln895Lys)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.2545C>A (p.Gln849Lys)
n.1822C>A
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.2704C>A
16g.13948141C=CA2209082879ERCC4c.2683C= (p.Gln895=)
c.*2239C= (n.*2239C=)
c.2545C= (p.Gln849=)
n.1822C=
c.2002C= (p.Gln668=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.1195C= (p.Gln399=)
n.2704C=
16g.13948141C>GCA158873ERCC4c.2683C>G (p.Gln895Glu)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.2545C>G (p.Gln849Glu)
n.1822C>G
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.2704C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948141C>TCA394824421ERCC4c.2683C>T (p.Gln895Ter)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
n.1822C>T
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.2704C>T
16g.13948142A=CA2209082880ERCC4c.2684A= (p.Gln895=)
c.*2240A= (n.*2240A=)
c.2546A= (p.Gln849=)
n.1823A=
c.2003A= (p.Gln668=)
c.1757A= (p.Gln586=)
c.1196A= (p.Gln399=)
n.2705A=
16g.13948142A>CCA394824422ERCC4c.2684A>C (p.Gln895Pro)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
n.1823A>C
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.2705A>C
gnomAD v4
16g.13948142A>GCA394824423ERCC4c.2684A>G (p.Gln895Arg)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.2546A>G (p.Gln849Arg)
n.1823A>G
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.2705A>G

Number of alleles fetched