Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948123A>CCA394824315ERCC4c.2665A>C (p.Lys889Gln)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.2527A>C (p.Lys843Gln)
n.1804A>C
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.2686A>C
16g.13948123A>GCA394824320ERCC4c.2665A>G (p.Lys889Glu)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.2527A>G (p.Lys843Glu)
n.1804A>G
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.2686A>G
16g.13948123A>TCA394824317ERCC4c.2665A>T (p.Lys889Ter)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.2527A>T (p.Lys843Ter)
n.1804A>T
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.2686A>T
dbSNP
16g.13948124A>CCA394824323ERCC4c.2666A>C (p.Lys889Thr)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.2528A>C (p.Lys843Thr)
n.1805A>C
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.2687A>C
gnomAD v4
16g.13948124A>GCA394824325ERCC4c.2666A>G (p.Lys889Arg)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.2528A>G (p.Lys843Arg)
n.1805A>G
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.2687A>G
16g.13948124A>TCA394824328ERCC4c.2666A>T (p.Lys889Met)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.2528A>T (p.Lys843Met)
n.1805A>T
c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.2687A>T
16g.13948125G>ACA493690171ERCC4c.2667G>A (p.Lys889=)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2529G>A (p.Lys843=)
n.1806G>A
c.1986G>A (p.Lys662=)
c.1740G>A (p.Lys580=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.2688G>A
16g.13948125G>CCA394824331ERCC4c.2667G>C (p.Lys889Asn)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2529G>C (p.Lys843Asn)
n.1806G>C
c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.2688G>C
16g.13948125G>TCA394824333ERCC4c.2667G>T (p.Lys889Asn)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2529G>T (p.Lys843Asn)
n.1806G>T
c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.2688G>T
gnomAD v4
16g.13948126T>ACA394824339ERCC4c.2668T>A (p.Tyr890Asn)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
n.1807T>A
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.2689T>A
16g.13948126T>CCA394824341ERCC4c.2668T>C (p.Tyr890His)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.2530T>C (p.Tyr844His)
n.1807T>C
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.2689T>C
16g.13948126T>GCA394824343ERCC4c.2668T>G (p.Tyr890Asp)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
n.1807T>G
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.2689T>G
16g.13948127A>CCA394824345ERCC4c.2669A>C (p.Tyr890Ser)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
n.1808A>C
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.2690A>C
16g.13948127A>GCA394824348ERCC4c.2669A>G (p.Tyr890Cys)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.2531A>G (p.Tyr844Cys)
n.1808A>G
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.2690A>G
COSMIC
16g.13948127A>TCA394824349ERCC4c.2669A>T (p.Tyr890Phe)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.2531A>T (p.Tyr844Phe)
n.1808A>T
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.2690A>T
16g.13948128T>ACA394824351ERCC4c.2670T>A (p.Tyr890Ter)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.2532T>A (p.Tyr844Ter)
n.1809T>A
c.1989T>A (p.Tyr663Ter)
c.1743T>A (p.Tyr581Ter)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
n.2691T>A
16g.13948128T>CCA493690175ERCC4c.2670T>C (p.Tyr890=)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.2532T>C (p.Tyr844=)
n.1809T>C
c.1989T>C (p.Tyr663=)
c.1743T>C (p.Tyr581=)
c.1182T>C (p.Tyr394=)
n.2691T>C
gnomAD v4
16g.13948128T>GCA394824356ERCC4c.2670T>G (p.Tyr890Ter)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.2532T>G (p.Tyr844Ter)
n.1809T>G
c.1989T>G (p.Tyr663Ter)
c.1743T>G (p.Tyr581Ter)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
n.2691T>G
16g.13948129A>CCA394824364ERCC4c.2671A>C (p.Asn891His)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.2533A>C (p.Asn845His)
n.1810A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.2692A>C
16g.13948129A>GCA394824360ERCC4c.2671A>G (p.Asn891Asp)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
n.1810A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.2692A>G
16g.13948129A>TCA394824362ERCC4c.2671A>T (p.Asn891Tyr)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
n.1810A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.2692A>T
16g.13948130A=CA2209082873ERCC4c.2672A= (p.Asn891=)
c.*2228A= (n.*2228A=)
c.2534A= (p.Asn845=)
n.1811A=
c.1991A= (p.Asn664=)
c.1745A= (p.Asn582=)
c.1184A= (p.Asn395=)
n.2693A=
16g.13948130A>CCA394824369ERCC4c.2672A>C (p.Asn891Thr)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
n.1811A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.2693A>C
16g.13948130A>GCA7910763ERCC4c.2672A>G (p.Asn891Ser)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
n.1811A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.2693A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948130A>TCA394824371ERCC4c.2672A>T (p.Asn891Ile)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
n.1811A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.2693A>T
16g.13948131T>ACA394824374ERCC4c.2673T>A (p.Asn891Lys)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.2535T>A (p.Asn845Lys)
n.1812T>A
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
n.2694T>A
16g.13948131T>CCA7910764ERCC4c.2673T>C (p.Asn891=)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.2535T>C (p.Asn845=)
n.1812T>C
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.1746T>C (p.Asn582=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
n.2694T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948131T>GCA394824379ERCC4c.2673T>G (p.Asn891Lys)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.2535T>G (p.Asn845Lys)
n.1812T>G
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
n.2694T>G
16g.13948131T=CA2209082874ERCC4c.2673T= (p.Asn891=)
c.*2229T= (n.*2229T=)
c.2535T= (p.Asn845=)
n.1812T=
c.1992T= (p.Asn664=)
c.1746T= (p.Asn582=)
c.1185T= (p.Asn395=)
n.2694T=
16g.13948132C>ACA394824382ERCC4c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
n.1813C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2695C>A
dbSNP
16g.13948132C>GCA394824385ERCC4c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
n.1813C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2695C>G
16g.13948132C>TCA394824386ERCC4c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
n.1813C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2695C>T
dbSNP COSMIC
16g.13948133C>ACA394824389ERCC4c.2675C>A (p.Pro892His)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.2537C>A (p.Pro846His)
n.1814C>A
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.2696C>A
16g.13948133C=CA2209082875ERCC4c.2675C= (p.Pro892=)
c.*2231C= (n.*2231C=)
c.2537C= (p.Pro846=)
n.1814C=
c.1994C= (p.Pro665=)
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1187C= (p.Pro396=)
n.2696C=
16g.13948133C>GCA394824391ERCC4c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
n.1814C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2696C>G
gnomAD v4
16g.13948133C>TCA7910765ERCC4c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
n.1814C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2696C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948134T>ACA493690185ERCC4c.2676T>A (p.Pro892=)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.2538T>A (p.Pro846=)
n.1815T>A
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.2697T>A
16g.13948134T>CCA493690186ERCC4c.2676T>C (p.Pro892=)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.2538T>C (p.Pro846=)
n.1815T>C
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
n.2697T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.13948134T>GCA493690187ERCC4c.2676T>G (p.Pro892=)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.2538T>G (p.Pro846=)
n.1815T>G
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
n.2697T>G
16g.13948134T=CA2209082876ERCC4c.2676T= (p.Pro892=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.2538T= (p.Pro846=)
n.1815T=
c.1995T= (p.Pro665=)
c.1749T= (p.Pro583=)
c.1188T= (p.Pro396=)
n.2697T=
16g.13948135G>ACA394824395ERCC4c.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
n.1816G>A
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.2698G>A
dbSNP
16g.13948135G>CCA394824398ERCC4c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
n.1816G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.2698G>C
16g.13948135G=CA2209082877ERCC4c.2677G= (p.Gly893=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
c.2539G= (p.Gly847=)
n.1816G=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1189G= (p.Gly397=)
n.2698G=
16g.13948135G>TCA278485741ERCC4c.2677G>T (p.Gly893Cys)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
n.1816G>T
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.2698G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948136delCA2731955164ERCC4c.2678del (p.Gly893ValfsTer7)
c.*2234del (n.*2234del)
c.2540del (p.Gly847ValfsTer7)
n.1817del
c.1997del (p.Gly666ValfsTer7)
c.1751del (p.Gly584ValfsTer7)
c.1190del (p.Gly397ValfsTer7)
n.2699del
dbSNP
16g.13948136G>ACA394824401ERCC4c.2678G>A (p.Gly893Asp)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Asp)
n.1817G>A
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.2699G>A
16g.13948136G>CCA394824403ERCC4c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
n.1817G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.2699G>C
16g.13948136G>TCA394824405ERCC4c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
n.1817G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.2699G>T
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c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.2541T>A (p.Gly847=)
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n.2700T>A
16g.13948137T>CCA493690189ERCC4c.2679T>C (p.Gly893=)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.2541T>C (p.Gly847=)
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c.1191T>C (p.Gly397=)
n.2700T>C

Number of alleles fetched