| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948120G>A | CA394824297 | ERCC4 | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2524G>A (p.Glu842Lys) n.1801G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.2683G>A | |
| 16 | g.13948120G>C | CA394824294 | ERCC4 | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2524G>C (p.Glu842Gln) n.1801G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.2683G>C | |
| 16 | g.13948120G>T | CA394824292 | ERCC4 | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2524G>T (p.Glu842Ter) n.1801G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.2683G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948121A= | CA913185965 | ERCC4 | c.2663A= (p.Glu888=) c.*2219A= (n.*2219A=) c.2525A= (p.Glu842=) n.1802A= c.1982A= (p.Glu661=) c.1736A= (p.Glu579=) c.1175A= (p.Glu392=) n.2684A= | |
| 16 | g.13948121A>C | CA394824300 | ERCC4 | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.2525A>C (p.Glu842Ala) n.1802A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.2684A>C | |
| 16 | g.13948121A>G | CA394824304 | ERCC4 | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.2525A>G (p.Glu842Gly) n.1802A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.2684A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948121A>T | CA394824302 | ERCC4 | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.2525A>T (p.Glu842Val) n.1802A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.2684A>T | |
| 16 | g.13948122G>A | CA493690167 | ERCC4 | c.2664G>A (p.Glu888=) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.2526G>A (p.Glu842=) n.1803G>A c.1983G>A (p.Glu661=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1176G>A (p.Glu392=) n.2685G>A | |
| 16 | g.13948122G>C | CA394824307 | ERCC4 | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.2526G>C (p.Glu842Asp) n.1803G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.2685G>C | |
| 16 | g.13948122G>T | CA394824310 | ERCC4 | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.2526G>T (p.Glu842Asp) n.1803G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.2685G>T | |
| 16 | g.13948123A>C | CA394824315 | ERCC4 | c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.2527A>C (p.Lys843Gln) n.1804A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.2686A>C | |
| 16 | g.13948123A>G | CA394824320 | ERCC4 | c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.2527A>G (p.Lys843Glu) n.1804A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.2686A>G | |
| 16 | g.13948123A>T | CA394824317 | ERCC4 | c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.2527A>T (p.Lys843Ter) n.1804A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.2686A>T | |
| 16 | g.13948124A>C | CA394824323 | ERCC4 | c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.2528A>C (p.Lys843Thr) n.1805A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.2687A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948124A>G | CA394824325 | ERCC4 | c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.2528A>G (p.Lys843Arg) n.1805A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.2687A>G | |
| 16 | g.13948124A>T | CA394824328 | ERCC4 | c.2666A>T (p.Lys889Met) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.2528A>T (p.Lys843Met) n.1805A>T c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) n.2687A>T | |
| 16 | g.13948125G>A | CA493690171 | ERCC4 | c.2667G>A (p.Lys889=) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2529G>A (p.Lys843=) n.1806G>A c.1986G>A (p.Lys662=) c.1740G>A (p.Lys580=) c.1179G>A (p.Lys393=) n.2688G>A | |
| 16 | g.13948125G>C | CA394824331 | ERCC4 | c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2529G>C (p.Lys843Asn) n.1806G>C c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.2688G>C | |
| 16 | g.13948125G>T | CA394824333 | ERCC4 | c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2529G>T (p.Lys843Asn) n.1806G>T c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.2688G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948126T>A | CA394824339 | ERCC4 | c.2668T>A (p.Tyr890Asn) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.1807T>A c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.2689T>A | |
| 16 | g.13948126T>C | CA394824341 | ERCC4 | c.2668T>C (p.Tyr890His) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.2530T>C (p.Tyr844His) n.1807T>C c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1180T>C (p.Tyr394His) n.2689T>C | |
| 16 | g.13948126T>G | CA394824343 | ERCC4 | c.2668T>G (p.Tyr890Asp) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.1807T>G c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.2689T>G | |
| 16 | g.13948127A>C | CA394824345 | ERCC4 | c.2669A>C (p.Tyr890Ser) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.1808A>C c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.2690A>C | |
| 16 | g.13948127A>G | CA394824348 | ERCC4 | c.2669A>G (p.Tyr890Cys) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.1808A>G c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.2690A>G | COSMIC |
| 16 | g.13948127A>T | CA394824349 | ERCC4 | c.2669A>T (p.Tyr890Phe) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.1808A>T c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.2690A>T | |
| 16 | g.13948128T>A | CA394824351 | ERCC4 | c.2670T>A (p.Tyr890Ter) c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.2532T>A (p.Tyr844Ter) n.1809T>A c.1989T>A (p.Tyr663Ter) c.1743T>A (p.Tyr581Ter) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.2691T>A | |
| 16 | g.13948128T>C | CA493690175 | ERCC4 | c.2670T>C (p.Tyr890=) c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.2532T>C (p.Tyr844=) n.1809T>C c.1989T>C (p.Tyr663=) c.1743T>C (p.Tyr581=) c.1182T>C (p.Tyr394=) n.2691T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948128T>G | CA394824356 | ERCC4 | c.2670T>G (p.Tyr890Ter) c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.2532T>G (p.Tyr844Ter) n.1809T>G c.1989T>G (p.Tyr663Ter) c.1743T>G (p.Tyr581Ter) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.2691T>G | |
| 16 | g.13948129A>C | CA394824364 | ERCC4 | c.2671A>C (p.Asn891His) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.2533A>C (p.Asn845His) n.1810A>C c.1990A>C (p.Asn664His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.2692A>C | |
| 16 | g.13948129A>G | CA394824360 | ERCC4 | c.2671A>G (p.Asn891Asp) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.2533A>G (p.Asn845Asp) n.1810A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.2692A>G | |
| 16 | g.13948129A>T | CA394824362 | ERCC4 | c.2671A>T (p.Asn891Tyr) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) n.1810A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.2692A>T | |
| 16 | g.13948130A= | CA2209082873 | ERCC4 | c.2672A= (p.Asn891=) c.*2228A= (n.*2228A=) c.2534A= (p.Asn845=) n.1811A= c.1991A= (p.Asn664=) c.1745A= (p.Asn582=) c.1184A= (p.Asn395=) n.2693A= | |
| 16 | g.13948130A>C | CA394824369 | ERCC4 | c.2672A>C (p.Asn891Thr) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.2534A>C (p.Asn845Thr) n.1811A>C c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.2693A>C | |
| 16 | g.13948130A>G | CA7910763 | ERCC4 | c.2672A>G (p.Asn891Ser) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.2534A>G (p.Asn845Ser) n.1811A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.2693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948130A>T | CA394824371 | ERCC4 | c.2672A>T (p.Asn891Ile) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.2534A>T (p.Asn845Ile) n.1811A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.2693A>T | |
| 16 | g.13948131T>A | CA394824374 | ERCC4 | c.2673T>A (p.Asn891Lys) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2535T>A (p.Asn845Lys) n.1812T>A c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.2694T>A | |
| 16 | g.13948131T>C | CA7910764 | ERCC4 | c.2673T>C (p.Asn891=) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2535T>C (p.Asn845=) n.1812T>C c.1992T>C (p.Asn664=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.2694T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948131T>G | CA394824379 | ERCC4 | c.2673T>G (p.Asn891Lys) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2535T>G (p.Asn845Lys) n.1812T>G c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.2694T>G | |
| 16 | g.13948131T= | CA2209082874 | ERCC4 | c.2673T= (p.Asn891=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.2535T= (p.Asn845=) n.1812T= c.1992T= (p.Asn664=) c.1746T= (p.Asn582=) c.1185T= (p.Asn395=) n.2694T= | |
| 16 | g.13948132C>A | CA394824382 | ERCC4 | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2536C>A (p.Pro846Thr) n.1813C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2695C>A | |
| 16 | g.13948132C>G | CA394824385 | ERCC4 | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2536C>G (p.Pro846Ala) n.1813C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2695C>G | |
| 16 | g.13948132C>T | CA394824386 | ERCC4 | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2536C>T (p.Pro846Ser) n.1813C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2695C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948133C>A | CA394824389 | ERCC4 | c.2675C>A (p.Pro892His) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2537C>A (p.Pro846His) n.1814C>A c.1994C>A (p.Pro665His) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.2696C>A | |
| 16 | g.13948133C= | CA2209082875 | ERCC4 | c.2675C= (p.Pro892=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.2537C= (p.Pro846=) n.1814C= c.1994C= (p.Pro665=) c.1748C= (p.Pro583=) c.1187C= (p.Pro396=) n.2696C= | |
| 16 | g.13948133C>G | CA394824391 | ERCC4 | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2537C>G (p.Pro846Arg) n.1814C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2696C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948133C>T | CA7910765 | ERCC4 | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2537C>T (p.Pro846Leu) n.1814C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948134T>A | CA493690185 | ERCC4 | c.2676T>A (p.Pro892=) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2538T>A (p.Pro846=) n.1815T>A c.1995T>A (p.Pro665=) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.2697T>A | |
| 16 | g.13948134T>C | CA493690186 | ERCC4 | c.2676T>C (p.Pro892=) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2538T>C (p.Pro846=) n.1815T>C c.1995T>C (p.Pro665=) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.2697T>C | gnomAD v2 |
| 16 | g.13948134T>G | CA493690187 | ERCC4 | c.2676T>G (p.Pro892=) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2538T>G (p.Pro846=) n.1815T>G c.1995T>G (p.Pro665=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.2697T>G | |
| 16 | g.13948134T= | CA2209082876 | ERCC4 | c.2676T= (p.Pro892=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.2538T= (p.Pro846=) n.1815T= c.1995T= (p.Pro665=) c.1749T= (p.Pro583=) c.1188T= (p.Pro396=) n.2697T= |