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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948061A= | CA2209082848 | ERCC4 | c.2603A= (p.Gln868=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.2465A= (p.Gln822=) n.1742A= c.1922A= (p.Gln641=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1115A= (p.Gln372=) n.2624A= | |
| 16 | g.13948061A>C | CA394823973 | ERCC4 | c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.1742A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.2624A>C | |
| 16 | g.13948061A>G | CA394823975 | ERCC4 | c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.1742A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948061A>T | CA394823977 | ERCC4 | c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.1742A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.2624A>T | |
| 16 | g.13948062G>A | CA7910746 | ERCC4 | c.2604G>A (p.Gln868=) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) n.1743G>A c.1923G>A (p.Gln641=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1116G>A (p.Gln372=) n.2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948062G>C | CA394823981 | ERCC4 | c.2604G>C (p.Gln868His) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) n.1743G>C c.1923G>C (p.Gln641His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1116G>C (p.Gln372His) n.2625G>C | |
| 16 | g.13948062G= | CA2209082849 | ERCC4 | c.2604G= (p.Gln868=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.2466G= (p.Gln822=) n.1743G= c.1923G= (p.Gln641=) c.1677G= (p.Gln559=) c.1116G= (p.Gln372=) n.2625G= | |
| 16 | g.13948062G>T | CA394823984 | ERCC4 | c.2604G>T (p.Gln868His) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) n.1743G>T c.1923G>T (p.Gln641His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1116G>T (p.Gln372His) n.2625G>T | |
| 16 | g.13948063C>A | CA394823990 | ERCC4 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1744C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.2626C>A | |
| 16 | g.13948063C>G | CA394823993 | ERCC4 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1744C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.2626C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948063C>T | CA394823988 | ERCC4 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1744C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.2626C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948064dup | CA2838479810 | ERCC4 | c.2606dup (p.Asp870Ter) c.*2162dup (n.*2162dup) c.2468dup (p.Asp824Ter) n.1745dup c.1925dup (p.Asp643Ter) c.1679dup (p.Asp561Ter) c.1118dup (p.Asp374Ter) n.2627dup | |
| 16 | g.13948064C>A | CA394823995 | ERCC4 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.2468C>A (p.Pro823His) n.1745C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.2627C>A | |
| 16 | g.13948064C>G | CA394823997 | ERCC4 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1745C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.2627C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948064C>T | CA394824000 | ERCC4 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1745C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.2627C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948065T>A | CA493690094 | ERCC4 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2469T>A (p.Pro823=) n.1746T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.2628T>A | |
| 16 | g.13948065T>C | CA493690095 | ERCC4 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2469T>C (p.Pro823=) n.1746T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.2628T>C | |
| 16 | g.13948065T>G | CA493690096 | ERCC4 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2469T>G (p.Pro823=) n.1746T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.2628T>G | |
| 16 | g.13948066G>A | CA394824003 | ERCC4 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.1747G>A c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2629G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948066G>C | CA394824005 | ERCC4 | c.2608G>C (p.Asp870His) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.1747G>C c.1927G>C (p.Asp643His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.2629G>C | |
| 16 | g.13948066G>T | CA394824007 | ERCC4 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.1747G>T c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2629G>T | |
| 16 | g.13948067A>C | CA394824015 | ERCC4 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.1748A>C c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2630A>C | |
| 16 | g.13948067A>G | CA394824011 | ERCC4 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.1748A>G c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2630A>G | |
| 16 | g.13948067A>T | CA394824013 | ERCC4 | c.2609A>T (p.Asp870Val) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.1748A>T c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2630A>T | ClinVar |
| 16 | g.13948068T>A | CA394824017 | ERCC4 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.1749T>A c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.2631T>A | |
| 16 | g.13948068T>C | CA493690098 | ERCC4 | c.2610T>C (p.Asp870=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.1749T>C c.1929T>C (p.Asp643=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.2631T>C | |
| 16 | g.13948068T>G | CA394824021 | ERCC4 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.1749T>G c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.2631T>G | |
| 16 | g.13948069G>A | CA394824024 | ERCC4 | c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1750G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2632G>A | |
| 16 | g.13948069G>C | CA394824026 | ERCC4 | c.2611G>C (p.Ala871Pro) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1750G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2632G>C | |
| 16 | g.13948069G>T | CA394824028 | ERCC4 | c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.1750G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2632G>T | |
| 16 | g.13948070C>A | CA394824035 | ERCC4 | c.2612C>A (p.Ala871Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.2474C>A (p.Ala825Glu) n.1751C>A c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.2633C>A | |
| 16 | g.13948070C= | CA2209082850 | ERCC4 | c.2612C= (p.Ala871=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.2474C= (p.Ala825=) n.1751C= c.1931C= (p.Ala644=) c.1685C= (p.Ala562=) c.1124C= (p.Ala375=) n.2633C= | |
| 16 | g.13948070C>G | CA7910747 | ERCC4 | c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.1751C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948070C>T | CA394824033 | ERCC4 | c.2612C>T (p.Ala871Val) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val) n.1751C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948071G>A | CA7910748 | ERCC4 | c.2613G>A (p.Ala871=) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2475G>A (p.Ala825=) n.1752G>A c.1932G>A (p.Ala644=) c.1686G>A (p.Ala562=) c.1125G>A (p.Ala375=) n.2634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948071G>C | CA493690100 | ERCC4 | c.2613G>C (p.Ala871=) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2475G>C (p.Ala825=) n.1752G>C c.1932G>C (p.Ala644=) c.1686G>C (p.Ala562=) c.1125G>C (p.Ala375=) n.2634G>C | |
| 16 | g.13948071G= | CA2209082851 | ERCC4 | c.2613G= (p.Ala871=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.2475G= (p.Ala825=) n.1752G= c.1932G= (p.Ala644=) c.1686G= (p.Ala562=) c.1125G= (p.Ala375=) n.2634G= | |
| 16 | g.13948071G>T | CA493690102 | ERCC4 | c.2613G>T (p.Ala871=) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2475G>T (p.Ala825=) n.1752G>T c.1932G>T (p.Ala644=) c.1686G>T (p.Ala562=) c.1125G>T (p.Ala375=) n.2634G>T | |
| 16 | g.13948072G>A | CA394824040 | ERCC4 | c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.1753G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.2635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948072G>C | CA394824042 | ERCC4 | c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.1753G>C c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.2635G>C | |
| 16 | g.13948072G>T | CA394824045 | ERCC4 | c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.1753G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.2635G>T | |
| 16 | g.13948073C>A | CA394824047 | ERCC4 | c.2615C>A (p.Ala872Glu) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.2477C>A (p.Ala826Glu) n.1754C>A c.1934C>A (p.Ala645Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.2636C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948073C= | CA2209082852 | ERCC4 | c.2615C= (p.Ala872=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.2477C= (p.Ala826=) n.1754C= c.1934C= (p.Ala645=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1127C= (p.Ala376=) n.2636C= | |
| 16 | g.13948073C>G | CA394824049 | ERCC4 | c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.1754C>G c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.2636C>G | |
| 16 | g.13948073C>T | CA158870 | ERCC4 | c.2615C>T (p.Ala872Val) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.1754C>T c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.2636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948074G>A | CA493690106 | ERCC4 | c.2616G>A (p.Ala872=) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.2478G>A (p.Ala826=) n.1755G>A c.1935G>A (p.Ala645=) c.1689G>A (p.Ala563=) c.1128G>A (p.Ala376=) n.2637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948074G>C | CA493690107 | ERCC4 | c.2616G>C (p.Ala872=) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.2478G>C (p.Ala826=) n.1755G>C c.1935G>C (p.Ala645=) c.1689G>C (p.Ala563=) c.1128G>C (p.Ala376=) n.2637G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948074G= | CA2209082853 | ERCC4 | c.2616G= (p.Ala872=) c.*2172G= (n.*2172G=) c.2478G= (p.Ala826=) n.1755G= c.1935G= (p.Ala645=) c.1689G= (p.Ala563=) c.1128G= (p.Ala376=) n.2637G= | |
| 16 | g.13948074G>T | CA493690108 | ERCC4 | c.2616G>T (p.Ala872=) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2478G>T (p.Ala826=) n.1755G>T c.1935G>T (p.Ala645=) c.1689G>T (p.Ala563=) c.1128G>T (p.Ala376=) n.2637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948075A>C | CA394824053 | ERCC4 | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2479A>C (p.Thr827Pro) n.1756A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.2638A>C |