Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948059A=CA2209082847ERCC4c.2601A= (p.Pro867=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
c.2463A= (p.Pro821=)
n.1740A=
c.1920A= (p.Pro640=)
c.1674A= (p.Pro558=)
c.1113A= (p.Pro371=)
n.2622A=
16g.13948059A>CCA493690089ERCC4c.2601A>C (p.Pro867=)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.2463A>C (p.Pro821=)
n.1740A>C
c.1920A>C (p.Pro640=)
c.1674A>C (p.Pro558=)
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.2622A>C
16g.13948059A>GCA7910745ERCC4c.2601A>G (p.Pro867=)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.2463A>G (p.Pro821=)
n.1740A>G
c.1920A>G (p.Pro640=)
c.1674A>G (p.Pro558=)
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.2622A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948059A>TCA493690091ERCC4c.2601A>T (p.Pro867=)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.2463A>T (p.Pro821=)
n.1740A>T
c.1920A>T (p.Pro640=)
c.1674A>T (p.Pro558=)
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.2622A>T
gnomAD v4
16g.13948060C>ACA394823966ERCC4c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
n.1741C>A
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.2623C>A
16g.13948060C>GCA394823968ERCC4c.2602C>G (p.Gln868Glu)
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
n.1741C>G
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.2623C>G
gnomAD v4
16g.13948060C>TCA394823969ERCC4c.2602C>T (p.Gln868Ter)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
n.1741C>T
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.2623C>T
dbSNP
16g.13948061A=CA2209082848ERCC4c.2603A= (p.Gln868=)
c.*2159A= (n.*2159A=)
c.2465A= (p.Gln822=)
n.1742A=
c.1922A= (p.Gln641=)
c.1676A= (p.Gln559=)
c.1115A= (p.Gln372=)
n.2624A=
16g.13948061A>CCA394823973ERCC4c.2603A>C (p.Gln868Pro)
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
n.1742A>C
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.2624A>C
16g.13948061A>GCA394823975ERCC4c.2603A>G (p.Gln868Arg)
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
n.1742A>G
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.2624A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948061A>TCA394823977ERCC4c.2603A>T (p.Gln868Leu)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
n.1742A>T
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.2624A>T
16g.13948062G>ACA7910746ERCC4c.2604G>A (p.Gln868=)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.2466G>A (p.Gln822=)
n.1743G>A
c.1923G>A (p.Gln641=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.2625G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948062G>CCA394823981ERCC4c.2604G>C (p.Gln868His)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.2466G>C (p.Gln822His)
n.1743G>C
c.1923G>C (p.Gln641His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.2625G>C
16g.13948062G=CA2209082849ERCC4c.2604G= (p.Gln868=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
c.2466G= (p.Gln822=)
n.1743G=
c.1923G= (p.Gln641=)
c.1677G= (p.Gln559=)
c.1116G= (p.Gln372=)
n.2625G=
16g.13948062G>TCA394823984ERCC4c.2604G>T (p.Gln868His)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.2466G>T (p.Gln822His)
n.1743G>T
c.1923G>T (p.Gln641His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.2625G>T
16g.13948063C>ACA394823990ERCC4c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
n.1744C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.2626C>A
16g.13948063C>GCA394823993ERCC4c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
n.1744C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.2626C>G
dbSNP
16g.13948063C>TCA394823988ERCC4c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
n.1744C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.2626C>T
dbSNP
16g.13948064dupCA2838479810ERCC4c.2606dup (p.Asp870Ter)
c.*2162dup (n.*2162dup)
c.2468dup (p.Asp824Ter)
n.1745dup
c.1925dup (p.Asp643Ter)
c.1679dup (p.Asp561Ter)
c.1118dup (p.Asp374Ter)
n.2627dup
16g.13948064C>ACA394823995ERCC4c.2606C>A (p.Pro869His)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.2468C>A (p.Pro823His)
n.1745C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.2627C>A
16g.13948064C>GCA394823997ERCC4c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
n.1745C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.2627C>G
gnomAD v4
16g.13948064C>TCA394824000ERCC4c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
n.1745C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.2627C>T
gnomAD v4
16g.13948065T>ACA493690094ERCC4c.2607T>A (p.Pro869=)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.2469T>A (p.Pro823=)
n.1746T>A
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
n.2628T>A
16g.13948065T>CCA493690095ERCC4c.2607T>C (p.Pro869=)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.2469T>C (p.Pro823=)
n.1746T>C
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
n.2628T>C
16g.13948065T>GCA493690096ERCC4c.2607T>G (p.Pro869=)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.2469T>G (p.Pro823=)
n.1746T>G
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
n.2628T>G
16g.13948066G>ACA394824003ERCC4c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
n.1747G>A
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.2629G>A
gnomAD v4
16g.13948066G>CCA394824005ERCC4c.2608G>C (p.Asp870His)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
c.2470G>C (p.Asp824His)
n.1747G>C
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.2629G>C
16g.13948066G>TCA394824007ERCC4c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
n.1747G>T
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.2629G>T
16g.13948067A>CCA394824015ERCC4c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
n.1748A>C
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.2630A>C
16g.13948067A>GCA394824011ERCC4c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
n.1748A>G
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.2630A>G
16g.13948067A>TCA394824013ERCC4c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
n.1748A>T
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.2630A>T
ClinVar
16g.13948068T>ACA394824017ERCC4c.2610T>A (p.Asp870Glu)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
n.1749T>A
c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.2631T>A
16g.13948068T>CCA493690098ERCC4c.2610T>C (p.Asp870=)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.2472T>C (p.Asp824=)
n.1749T>C
c.1929T>C (p.Asp643=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.2631T>C
16g.13948068T>GCA394824021ERCC4c.2610T>G (p.Asp870Glu)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
n.1749T>G
c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.2631T>G
16g.13948069G>ACA394824024ERCC4c.2611G>A (p.Ala871Thr)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
n.1750G>A
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.2632G>A
16g.13948069G>CCA394824026ERCC4c.2611G>C (p.Ala871Pro)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
n.1750G>C
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.2632G>C
16g.13948069G>TCA394824028ERCC4c.2611G>T (p.Ala871Ser)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
n.1750G>T
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.2632G>T
16g.13948070C>ACA394824035ERCC4c.2612C>A (p.Ala871Glu)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
c.2474C>A (p.Ala825Glu)
n.1751C>A
c.1931C>A (p.Ala644Glu)
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
n.2633C>A
16g.13948070C=CA2209082850ERCC4c.2612C= (p.Ala871=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
c.2474C= (p.Ala825=)
n.1751C=
c.1931C= (p.Ala644=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.1124C= (p.Ala375=)
n.2633C=
16g.13948070C>GCA7910747ERCC4c.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
n.1751C>G
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.2633C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948070C>TCA394824033ERCC4c.2612C>T (p.Ala871Val)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
c.2474C>T (p.Ala825Val)
n.1751C>T
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2633C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.13948071G>ACA7910748ERCC4c.2613G>A (p.Ala871=)
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
c.2475G>A (p.Ala825=)
n.1752G>A
c.1932G>A (p.Ala644=)
c.1686G>A (p.Ala562=)
c.1125G>A (p.Ala375=)
n.2634G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948071G>CCA493690100ERCC4c.2613G>C (p.Ala871=)
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
c.2475G>C (p.Ala825=)
n.1752G>C
c.1932G>C (p.Ala644=)
c.1686G>C (p.Ala562=)
c.1125G>C (p.Ala375=)
n.2634G>C
16g.13948071G=CA2209082851ERCC4c.2613G= (p.Ala871=)
c.*2169G= (n.*2169G=)
c.2475G= (p.Ala825=)
n.1752G=
c.1932G= (p.Ala644=)
c.1686G= (p.Ala562=)
c.1125G= (p.Ala375=)
n.2634G=
16g.13948071G>TCA493690102ERCC4c.2613G>T (p.Ala871=)
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.2475G>T (p.Ala825=)
n.1752G>T
c.1932G>T (p.Ala644=)
c.1686G>T (p.Ala562=)
c.1125G>T (p.Ala375=)
n.2634G>T
16g.13948072G>ACA394824040ERCC4c.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
n.1753G>A
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.2635G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948072G>CCA394824042ERCC4c.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.1753G>C
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.2635G>C
16g.13948072G>TCA394824045ERCC4c.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.1753G>T
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.2635G>T
16g.13948073C>ACA394824047ERCC4c.2615C>A (p.Ala872Glu)
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
c.2477C>A (p.Ala826Glu)
n.1754C>A
c.1934C>A (p.Ala645Glu)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
n.2636C>A
dbSNP
16g.13948073C=CA2209082852ERCC4c.2615C= (p.Ala872=)
c.*2171C= (n.*2171C=)
c.2477C= (p.Ala826=)
n.1754C=
c.1934C= (p.Ala645=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.2636C=

Number of alleles fetched