Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948056G>A | CA493690086 | ERCC4 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2460G>A (p.Lys820=) n.1737G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.2619G>A | |
16 | g.13948056G>C | CA394823943 | ERCC4 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2460G>C (p.Lys820Asn) n.1737G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.2619G>C | |
16 | g.13948056G>T | CA394823945 | ERCC4 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.2460G>T (p.Lys820Asn) n.1737G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.2619G>T | |
16 | g.13948057C>A | CA394823948 | ERCC4 | c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.1738C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.2620C>A | dbSNP |
16 | g.13948057C>G | CA394823950 | ERCC4 | c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.1738C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.2620C>G | |
16 | g.13948057C>T | CA394823952 | ERCC4 | c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.1738C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.2620C>T | dbSNP |
16 | g.13948058C>A | CA394823956 | ERCC4 | c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.1739C>A c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.2621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948058C= | CA2209082846 | ERCC4 | c.2600C= (p.Pro867=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.2462C= (p.Pro821=) n.1739C= c.1919C= (p.Pro640=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1112C= (p.Pro371=) n.2621C= | |
16 | g.13948058C>G | CA394823959 | ERCC4 | c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.1739C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.2621C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948058C>T | CA7910744 | ERCC4 | c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.1739C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.2621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948059A= | CA2209082847 | ERCC4 | c.2601A= (p.Pro867=) c.*2157A= (n.*2157A=) c.2463A= (p.Pro821=) n.1740A= c.1920A= (p.Pro640=) c.1674A= (p.Pro558=) c.1113A= (p.Pro371=) n.2622A= | |
16 | g.13948059A>C | CA493690089 | ERCC4 | c.2601A>C (p.Pro867=) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.2463A>C (p.Pro821=) n.1740A>C c.1920A>C (p.Pro640=) c.1674A>C (p.Pro558=) c.1113A>C (p.Pro371=) n.2622A>C | |
16 | g.13948059A>G | CA7910745 | ERCC4 | c.2601A>G (p.Pro867=) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.2463A>G (p.Pro821=) n.1740A>G c.1920A>G (p.Pro640=) c.1674A>G (p.Pro558=) c.1113A>G (p.Pro371=) n.2622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948059A>T | CA493690091 | ERCC4 | c.2601A>T (p.Pro867=) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.2463A>T (p.Pro821=) n.1740A>T c.1920A>T (p.Pro640=) c.1674A>T (p.Pro558=) c.1113A>T (p.Pro371=) n.2622A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948060C>A | CA394823966 | ERCC4 | c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.1741C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.2623C>A | |
16 | g.13948060C>G | CA394823968 | ERCC4 | c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.1741C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.2623C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948060C>T | CA394823969 | ERCC4 | c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.1741C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.2623C>T | dbSNP |
16 | g.13948061A= | CA2209082848 | ERCC4 | c.2603A= (p.Gln868=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.2465A= (p.Gln822=) n.1742A= c.1922A= (p.Gln641=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1115A= (p.Gln372=) n.2624A= | |
16 | g.13948061A>C | CA394823973 | ERCC4 | c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.1742A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.2624A>C | |
16 | g.13948061A>G | CA394823975 | ERCC4 | c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.1742A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948061A>T | CA394823977 | ERCC4 | c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.1742A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.2624A>T | |
16 | g.13948062G>A | CA7910746 | ERCC4 | c.2604G>A (p.Gln868=) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) n.1743G>A c.1923G>A (p.Gln641=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1116G>A (p.Gln372=) n.2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948062G>C | CA394823981 | ERCC4 | c.2604G>C (p.Gln868His) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) n.1743G>C c.1923G>C (p.Gln641His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1116G>C (p.Gln372His) n.2625G>C | |
16 | g.13948062G= | CA2209082849 | ERCC4 | c.2604G= (p.Gln868=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.2466G= (p.Gln822=) n.1743G= c.1923G= (p.Gln641=) c.1677G= (p.Gln559=) c.1116G= (p.Gln372=) n.2625G= | |
16 | g.13948062G>T | CA394823984 | ERCC4 | c.2604G>T (p.Gln868His) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) n.1743G>T c.1923G>T (p.Gln641His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1116G>T (p.Gln372His) n.2625G>T | |
16 | g.13948063C>A | CA394823990 | ERCC4 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1744C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.2626C>A | |
16 | g.13948063C>G | CA394823993 | ERCC4 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1744C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.2626C>G | dbSNP |
16 | g.13948063C>T | CA394823988 | ERCC4 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1744C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.2626C>T | dbSNP |
16 | g.13948064dup | CA2838479810 | ERCC4 | c.2606dup (p.Asp870Ter) c.*2162dup (n.*2162dup) c.2468dup (p.Asp824Ter) n.1745dup c.1925dup (p.Asp643Ter) c.1679dup (p.Asp561Ter) c.1118dup (p.Asp374Ter) n.2627dup | |
16 | g.13948064C>A | CA394823995 | ERCC4 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.2468C>A (p.Pro823His) n.1745C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.2627C>A | |
16 | g.13948064C>G | CA394823997 | ERCC4 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1745C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.2627C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948064C>T | CA394824000 | ERCC4 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1745C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.2627C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948065T>A | CA493690094 | ERCC4 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2469T>A (p.Pro823=) n.1746T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.2628T>A | |
16 | g.13948065T>C | CA493690095 | ERCC4 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2469T>C (p.Pro823=) n.1746T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.2628T>C | |
16 | g.13948065T>G | CA493690096 | ERCC4 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2469T>G (p.Pro823=) n.1746T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.2628T>G | |
16 | g.13948066G>A | CA394824003 | ERCC4 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.1747G>A c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2629G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948066G>C | CA394824005 | ERCC4 | c.2608G>C (p.Asp870His) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.1747G>C c.1927G>C (p.Asp643His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.2629G>C | |
16 | g.13948066G>T | CA394824007 | ERCC4 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.1747G>T c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2629G>T | |
16 | g.13948067A>C | CA394824015 | ERCC4 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.1748A>C c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2630A>C | |
16 | g.13948067A>G | CA394824011 | ERCC4 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.1748A>G c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2630A>G | |
16 | g.13948067A>T | CA394824013 | ERCC4 | c.2609A>T (p.Asp870Val) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.1748A>T c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2630A>T | ClinVar |
16 | g.13948068T>A | CA394824017 | ERCC4 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.1749T>A c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.2631T>A | |
16 | g.13948068T>C | CA493690098 | ERCC4 | c.2610T>C (p.Asp870=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.1749T>C c.1929T>C (p.Asp643=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.2631T>C | |
16 | g.13948068T>G | CA394824021 | ERCC4 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.1749T>G c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.2631T>G | |
16 | g.13948069G>A | CA394824024 | ERCC4 | c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1750G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2632G>A | |
16 | g.13948069G>C | CA394824026 | ERCC4 | c.2611G>C (p.Ala871Pro) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1750G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2632G>C | |
16 | g.13948069G>T | CA394824028 | ERCC4 | c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.1750G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2632G>T | |
16 | g.13948070C>A | CA394824035 | ERCC4 | c.2612C>A (p.Ala871Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.2474C>A (p.Ala825Glu) n.1751C>A c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.2633C>A | |
16 | g.13948070C= | CA2209082850 | ERCC4 | c.2612C= (p.Ala871=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.2474C= (p.Ala825=) n.1751C= c.1931C= (p.Ala644=) c.1685C= (p.Ala562=) c.1124C= (p.Ala375=) n.2633C= | |
16 | g.13948070C>G | CA7910747 | ERCC4 | c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.1751C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |