| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948043T>A | CA394823867 | ERCC4 | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.2447T>A (p.Leu816Gln) n.1724T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.2606T>A | |
| 16 | g.13948043T>C | CA394823869 | ERCC4 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.1724T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2606T>C | |
| 16 | g.13948043T>G | CA394823871 | ERCC4 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.1724T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2606T>G | |
| 16 | g.13948044G>A | CA278485657 | ERCC4 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.2448G>A (p.Leu816=) n.1725G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.2607G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948044G>C | CA493690070 | ERCC4 | c.2586G>C (p.Leu862=) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.2448G>C (p.Leu816=) n.1725G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.2607G>C | |
| 16 | g.13948044G= | CA2209082841 | ERCC4 | c.2586G= (p.Leu862=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.2448G= (p.Leu816=) n.1725G= c.1905G= (p.Leu635=) c.1659G= (p.Leu553=) c.1098G= (p.Leu366=) n.2607G= | |
| 16 | g.13948044G>T | CA493690071 | ERCC4 | c.2586G>T (p.Leu862=) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.2448G>T (p.Leu816=) n.1725G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.2607G>T | |
| 16 | g.13948044_13948045insCAACAAAGCACAAAG | CA2580090714 | ERCC4 | c.2586_2587insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu862_Lys863insGlnGlnSerThrLys) c.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG (n.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG) c.2448_2449insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu816_Lys817insGlnGlnSerThrLys) n.1725_1726insCAACAAAGCACAAAG c.1905_1906insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu635_Lys636insGlnGlnSerThrLys) c.1659_1660insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu553_Lys554insGlnGlnSerThrLys) c.1098_1099insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu366_Lys367insGlnGlnSerThrLys) n.2607_2608insCAACAAAGCACAAAG | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>C | CA394823873 | ERCC4 | c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.1726A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.2608A>C | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>G | CA394823875 | ERCC4 | c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.1726A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.2608A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948045A>T | CA394823876 | ERCC4 | c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.1726A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.2608A>T | |
| 16 | g.13948046A>C | CA394823883 | ERCC4 | c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.1727A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2609A>C | |
| 16 | g.13948046A>G | CA394823881 | ERCC4 | c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.1727A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2609A>G | |
| 16 | g.13948046A>T | CA394823878 | ERCC4 | c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.2450A>T (p.Lys817Ile) n.1727A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2609A>T | |
| 16 | g.13948047A= | CA2209082842 | ERCC4 | c.2589A= (p.Lys863=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.2451A= (p.Lys817=) n.1728A= c.1908A= (p.Lys636=) c.1662A= (p.Lys554=) c.1101A= (p.Lys367=) n.2610A= | |
| 16 | g.13948047A>C | CA394823885 | ERCC4 | c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.2451A>C (p.Lys817Asn) n.1728A>C c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.2610A>C | |
| 16 | g.13948047A>G | CA493690072 | ERCC4 | c.2589A>G (p.Lys863=) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.2451A>G (p.Lys817=) n.1728A>G c.1908A>G (p.Lys636=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.2610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948047A>T | CA394823887 | ERCC4 | c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.2451A>T (p.Lys817Asn) n.1728A>T c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.2610A>T | |
| 16 | g.13948048C>A | CA394823890 | ERCC4 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.2452C>A (p.Gln818Lys) n.1729C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.2611C>A | |
| 16 | g.13948048C= | CA2209082843 | ERCC4 | c.2590C= (p.Gln864=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.2452C= (p.Gln818=) n.1729C= c.1909C= (p.Gln637=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1102C= (p.Gln368=) n.2611C= | |
| 16 | g.13948048C>G | CA7910742 | ERCC4 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.2452C>G (p.Gln818Glu) n.1729C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.2611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948048C>T | CA394823893 | ERCC4 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.2452C>T (p.Gln818Ter) n.1729C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.2611C>T | |
| 16 | g.13948049A>C | CA394823896 | ERCC4 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.2453A>C (p.Gln818Pro) n.1730A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.2612A>C | |
| 16 | g.13948049A>G | CA394823897 | ERCC4 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.2453A>G (p.Gln818Arg) n.1730A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.2612A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948049A>T | CA394823900 | ERCC4 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.2453A>T (p.Gln818Leu) n.1730A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.2612A>T | |
| 16 | g.13948050A>C | CA394823903 | ERCC4 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.2454A>C (p.Gln818His) n.1731A>C c.1911A>C (p.Gln637His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1104A>C (p.Gln368His) n.2613A>C | |
| 16 | g.13948050A>G | CA493690074 | ERCC4 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.2454A>G (p.Gln818=) n.1731A>G c.1911A>G (p.Gln637=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1104A>G (p.Gln368=) n.2613A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948050A>T | CA394823905 | ERCC4 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.2454A>T (p.Gln818His) n.1731A>T c.1911A>T (p.Gln637His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1104A>T (p.Gln368His) n.2613A>T | |
| 16 | g.13948051A>C | CA394823908 | ERCC4 | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.1732A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.2614A>C | |
| 16 | g.13948051A>G | CA394823910 | ERCC4 | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.1732A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.2614A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948051A>T | CA394823912 | ERCC4 | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.1732A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.2614A>T | |
| 16 | g.13948052G>A | CA394823917 | ERCC4 | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.1733G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.2615G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948052G>C | CA394823920 | ERCC4 | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.1733G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.2615G>C | |
| 16 | g.13948052G>T | CA394823915 | ERCC4 | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.1733G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.2615G>T | |
| 16 | g.13948053C>A | CA7910743 | ERCC4 | c.2595C>A (p.Ser865Arg) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.2457C>A (p.Ser819Arg) n.1734C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.2616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948053C= | CA2209082844 | ERCC4 | c.2595C= (p.Ser865=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.2457C= (p.Ser819=) n.1734C= c.1914C= (p.Ser638=) c.1668C= (p.Ser556=) c.1107C= (p.Ser369=) n.2616C= | |
| 16 | g.13948053C>G | CA394823925 | ERCC4 | c.2595C>G (p.Ser865Arg) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.2457C>G (p.Ser819Arg) n.1734C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.2616C>G | |
| 16 | g.13948053C>T | CA493690079 | ERCC4 | c.2595C>T (p.Ser865=) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.2457C>T (p.Ser819=) n.1734C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.2616C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948054A>C | CA394823928 | ERCC4 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.2458A>C (p.Lys820Gln) n.1735A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.2617A>C | |
| 16 | g.13948054A>G | CA394823930 | ERCC4 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2458A>G (p.Lys820Glu) n.1735A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.2617A>G | COSMIC |
| 16 | g.13948054A>T | CA394823932 | ERCC4 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.2458A>T (p.Lys820Ter) n.1735A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.2617A>T | |
| 16 | g.13948055A= | CA2209082845 | ERCC4 | c.2597A= (p.Lys866=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.2459A= (p.Lys820=) n.1736A= c.1916A= (p.Lys639=) c.1670A= (p.Lys557=) c.1109A= (p.Lys370=) n.2618A= | |
| 16 | g.13948055A>C | CA394823936 | ERCC4 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.2459A>C (p.Lys820Thr) n.1736A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.2618A>C | |
| 16 | g.13948055A>G | CA394823938 | ERCC4 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.2459A>G (p.Lys820Arg) n.1736A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.2618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948055A>T | CA394823940 | ERCC4 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.2459A>T (p.Lys820Met) n.1736A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.2618A>T | |
| 16 | g.13948056G>A | CA493690086 | ERCC4 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2460G>A (p.Lys820=) n.1737G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.2619G>A | |
| 16 | g.13948056G>C | CA394823943 | ERCC4 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2460G>C (p.Lys820Asn) n.1737G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.2619G>C | |
| 16 | g.13948056G>T | CA394823945 | ERCC4 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.2460G>T (p.Lys820Asn) n.1737G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.2619G>T | |
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