Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948033_13948036delCA2631831393ERCC4c.2575_2578del (p.Phe859ArgfsTer3)
c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del)
c.2437_2440del (p.Phe813ArgfsTer3)
n.1714_1717del
c.1894_1897del (p.Phe632ArgfsTer3)
c.1648_1651del (p.Phe550ArgfsTer3)
c.1087_1090del (p.Phe363ArgfsTer3)
n.2596_2599del
gnomAD v4
16g.13948035dupCA2631831396ERCC4c.2577dup (p.Glu860Ter)
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n.1716dup
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n.2598dup
gnomAD v4
16g.13948034T>ACA394823786ERCC4c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
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n.2597T>A
dbSNP
16g.13948034T>CCA394823795ERCC4c.2576T>C (p.Phe859Ser)
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n.1715T>C
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
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n.2597T>C
16g.13948034T>GCA394823793ERCC4c.2576T>G (p.Phe859Cys)
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n.2597T>G
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n.2598T>A
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n.2598T>C
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n.1716T>G
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16g.13948036G>ACA394823818ERCC4c.2578G>A (p.Glu860Lys)
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n.2599G>A
16g.13948036G>CCA394823820ERCC4c.2578G>C (p.Glu860Gln)
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c.2440G>C (p.Glu814Gln)
n.1717G>C
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
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n.2599G>C
16g.13948036G>TCA394823822ERCC4c.2578G>T (p.Glu860Ter)
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c.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.1717G>T
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.2599G>T
16g.13948037A>CCA394823827ERCC4c.2579A>C (p.Glu860Ala)
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c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.2600A>C
16g.13948037A>GCA394823830ERCC4c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
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n.1718A>G
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c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.2600A>G
16g.13948037A>TCA394823833ERCC4c.2579A>T (p.Glu860Val)
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c.2441A>T (p.Glu814Val)
n.1718A>T
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
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n.2600A>T
16g.13948038G>ACA493690067ERCC4c.2580G>A (p.Glu860=)
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c.2442G>A (p.Glu814=)
n.1719G>A
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.2601G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.13948038G>CCA394823837ERCC4c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.2442G>C (p.Glu814Asp)
n.1719G>C
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.2601G>C
16g.13948038G=CA2209082838ERCC4c.2580G= (p.Glu860=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
c.2442G= (p.Glu814=)
n.1719G=
c.1899G= (p.Glu633=)
c.1653G= (p.Glu551=)
c.1092G= (p.Glu364=)
n.2601G=
16g.13948038G>TCA394823840ERCC4c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.2442G>T (p.Glu814Asp)
n.1719G>T
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.2601G>T
16g.13948039G>ACA394823843ERCC4c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
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n.1720G>A
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n.2602G>A
16g.13948039G>CCA7910741ERCC4c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
n.1720G>C
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n.2602G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13948039G=CA2209082839ERCC4c.2581G= (p.Glu861=)
c.*2137G= (n.*2137G=)
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n.1720G=
c.1900G= (p.Glu634=)
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c.1093G= (p.Glu365=)
n.2602G=
16g.13948039G>TCA394823845ERCC4c.2581G>T (p.Glu861Ter)
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c.2443G>T (p.Glu815Ter)
n.1720G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
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n.2602G>T
16g.13948040A>CCA394823850ERCC4c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
n.1721A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.2603A>C
16g.13948040A>GCA394823852ERCC4c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
n.1721A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.2603A>G
16g.13948040A>TCA394823854ERCC4c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
n.1721A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.2603A>T
16g.13948041G>ACA493690068ERCC4c.2583G>A (p.Glu861=)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.2445G>A (p.Glu815=)
n.1722G>A
c.1902G>A (p.Glu634=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.2604G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948041G>CCA394823857ERCC4c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
n.1722G>C
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.2604G>C
16g.13948041G=CA2209082840ERCC4c.2583G= (p.Glu861=)
c.*2139G= (n.*2139G=)
c.2445G= (p.Glu815=)
n.1722G=
c.1902G= (p.Glu634=)
c.1656G= (p.Glu552=)
c.1095G= (p.Glu365=)
n.2604G=
16g.13948041G>TCA394823859ERCC4c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
n.1722G>T
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.2604G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948042C>ACA394823861ERCC4c.2584C>A (p.Leu862Met)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.2446C>A (p.Leu816Met)
n.1723C>A
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.2605C>A
16g.13948042C>GCA394823864ERCC4c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
c.2446C>G (p.Leu816Val)
n.1723C>G
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2605C>G
16g.13948042C>TCA493690069ERCC4c.2584C>T (p.Leu862=)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.2446C>T (p.Leu816=)
n.1723C>T
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.2605C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948043T>ACA394823867ERCC4c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
c.2447T>A (p.Leu816Gln)
n.1724T>A
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.2606T>A
16g.13948043T>CCA394823869ERCC4c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
n.1724T>C
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2606T>C
16g.13948043T>GCA394823871ERCC4c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
n.1724T>G
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2606T>G
16g.13948044G>ACA278485657ERCC4c.2586G>A (p.Leu862=)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.2448G>A (p.Leu816=)
n.1725G>A
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.2607G>A
ClinVar dbSNP
16g.13948044G>CCA493690070ERCC4c.2586G>C (p.Leu862=)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.2448G>C (p.Leu816=)
n.1725G>C
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.2607G>C
16g.13948044G=CA2209082841ERCC4c.2586G= (p.Leu862=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.2448G= (p.Leu816=)
n.1725G=
c.1905G= (p.Leu635=)
c.1659G= (p.Leu553=)
c.1098G= (p.Leu366=)
n.2607G=
16g.13948044G>TCA493690071ERCC4c.2586G>T (p.Leu862=)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.2448G>T (p.Leu816=)
n.1725G>T
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.2607G>T
16g.13948044_13948045insCAACAAAGCACAAAGCA2580090714ERCC4c.2586_2587insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu862_Lys863insGlnGlnSerThrLys)
c.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG (n.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG)
c.2448_2449insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu816_Lys817insGlnGlnSerThrLys)
n.1725_1726insCAACAAAGCACAAAG
c.1905_1906insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu635_Lys636insGlnGlnSerThrLys)
c.1659_1660insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu553_Lys554insGlnGlnSerThrLys)
c.1098_1099insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu366_Lys367insGlnGlnSerThrLys)
n.2607_2608insCAACAAAGCACAAAG
ClinVar
16g.13948045A>CCA394823873ERCC4c.2587A>C (p.Lys863Gln)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
n.1726A>C
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.2608A>C
ClinVar
16g.13948045A>GCA394823875ERCC4c.2587A>G (p.Lys863Glu)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
n.1726A>G
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.2608A>G
gnomAD v4
16g.13948045A>TCA394823876ERCC4c.2587A>T (p.Lys863Ter)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
n.1726A>T
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.2608A>T
16g.13948046A>CCA394823883ERCC4c.2588A>C (p.Lys863Thr)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.1727A>C
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.2609A>C
16g.13948046A>GCA394823881ERCC4c.2588A>G (p.Lys863Arg)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.1727A>G
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.2609A>G
16g.13948046A>TCA394823878ERCC4c.2588A>T (p.Lys863Ile)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.2450A>T (p.Lys817Ile)
n.1727A>T
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
n.2609A>T
16g.13948047A=CA2209082842ERCC4c.2589A= (p.Lys863=)
c.*2145A= (n.*2145A=)
c.2451A= (p.Lys817=)
n.1728A=
c.1908A= (p.Lys636=)
c.1662A= (p.Lys554=)
c.1101A= (p.Lys367=)
n.2610A=
16g.13948047A>CCA394823885ERCC4c.2589A>C (p.Lys863Asn)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.2451A>C (p.Lys817Asn)
n.1728A>C
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
n.2610A>C
16g.13948047A>GCA493690072ERCC4c.2589A>G (p.Lys863=)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.2451A>G (p.Lys817=)
n.1728A>G
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1101A>G (p.Lys367=)
n.2610A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948047A>TCA394823887ERCC4c.2589A>T (p.Lys863Asn)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.2451A>T (p.Lys817Asn)
n.1728A>T
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
n.2610A>T

Number of alleles fetched