| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948033_13948036del | CA2631831393 | ERCC4 | c.2575_2578del (p.Phe859ArgfsTer3) c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del) c.2437_2440del (p.Phe813ArgfsTer3) n.1714_1717del c.1894_1897del (p.Phe632ArgfsTer3) c.1648_1651del (p.Phe550ArgfsTer3) c.1087_1090del (p.Phe363ArgfsTer3) n.2596_2599del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948033T>A | CA394823774 | ERCC4 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.1714T>A c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.2596T>A | |
| 16 | g.13948033T>C | CA394823776 | ERCC4 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.1714T>C c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.2596T>C | |
| 16 | g.13948033T>G | CA394823780 | ERCC4 | c.2575T>G (p.Phe859Val) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.2437T>G (p.Phe813Val) n.1714T>G c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.2596T>G | |
| 16 | g.13948035dup | CA2631831396 | ERCC4 | c.2577dup (p.Glu860Ter) c.*2133dup (n.*2133dup) c.2439dup (p.Glu814Ter) n.1716dup c.1896dup (p.Glu633Ter) c.1650dup (p.Glu551Ter) c.1089dup (p.Glu364Ter) n.2598dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948034T>A | CA394823786 | ERCC4 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.1715T>A c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.2597T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948034T>C | CA394823795 | ERCC4 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.1715T>C c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.2597T>C | |
| 16 | g.13948034T>G | CA394823793 | ERCC4 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.1715T>G c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.2597T>G | |
| 16 | g.13948035T>A | CA394823805 | ERCC4 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.1716T>A c.1896T>A (p.Phe632Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.2598T>A | |
| 16 | g.13948035T>C | CA493690066 | ERCC4 | c.2577T>C (p.Phe859=) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.2439T>C (p.Phe813=) n.1716T>C c.1896T>C (p.Phe632=) c.1650T>C (p.Phe550=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.2598T>C | |
| 16 | g.13948035T>G | CA394823809 | ERCC4 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.1716T>G c.1896T>G (p.Phe632Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.2598T>G | |
| 16 | g.13948036G>A | CA394823818 | ERCC4 | c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.2440G>A (p.Glu814Lys) n.1717G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.2599G>A | |
| 16 | g.13948036G>C | CA394823820 | ERCC4 | c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.2440G>C (p.Glu814Gln) n.1717G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2599G>C | |
| 16 | g.13948036G>T | CA394823822 | ERCC4 | c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.1717G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2599G>T | |
| 16 | g.13948037A>C | CA394823827 | ERCC4 | c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.2441A>C (p.Glu814Ala) n.1718A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.2600A>C | |
| 16 | g.13948037A>G | CA394823830 | ERCC4 | c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.2441A>G (p.Glu814Gly) n.1718A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.2600A>G | |
| 16 | g.13948037A>T | CA394823833 | ERCC4 | c.2579A>T (p.Glu860Val) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.2441A>T (p.Glu814Val) n.1718A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.2600A>T | |
| 16 | g.13948038G>A | CA493690067 | ERCC4 | c.2580G>A (p.Glu860=) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.2442G>A (p.Glu814=) n.1719G>A c.1899G>A (p.Glu633=) c.1653G>A (p.Glu551=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.2601G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13948038G>C | CA394823837 | ERCC4 | c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.2442G>C (p.Glu814Asp) n.1719G>C c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.2601G>C | |
| 16 | g.13948038G= | CA2209082838 | ERCC4 | c.2580G= (p.Glu860=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.2442G= (p.Glu814=) n.1719G= c.1899G= (p.Glu633=) c.1653G= (p.Glu551=) c.1092G= (p.Glu364=) n.2601G= | |
| 16 | g.13948038G>T | CA394823840 | ERCC4 | c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.2442G>T (p.Glu814Asp) n.1719G>T c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.2601G>T | |
| 16 | g.13948039del | CA2999925495 | ERCC4 | c.2581del (p.Glu861SerfsTer2) c.*2137del (n.*2137del) c.2443del (p.Glu815SerfsTer2) n.1720del c.1900del (p.Glu634SerfsTer2) c.1654del (p.Glu552SerfsTer2) c.1093del (p.Glu365SerfsTer2) n.2602del | |
| 16 | g.13948039G>A | CA394823843 | ERCC4 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.2443G>A (p.Glu815Lys) n.1720G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.2602G>A | |
| 16 | g.13948039G>C | CA7910741 | ERCC4 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.2443G>C (p.Glu815Gln) n.1720G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.2602G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948039G= | CA2209082839 | ERCC4 | c.2581G= (p.Glu861=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.2443G= (p.Glu815=) n.1720G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1093G= (p.Glu365=) n.2602G= | |
| 16 | g.13948039G>T | CA394823845 | ERCC4 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.2443G>T (p.Glu815Ter) n.1720G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.2602G>T | |
| 16 | g.13948040A>C | CA394823850 | ERCC4 | c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.2444A>C (p.Glu815Ala) n.1721A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.2603A>C | |
| 16 | g.13948040A>G | CA394823852 | ERCC4 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.2444A>G (p.Glu815Gly) n.1721A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.2603A>G | |
| 16 | g.13948040A>T | CA394823854 | ERCC4 | c.2582A>T (p.Glu861Val) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.2444A>T (p.Glu815Val) n.1721A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.2603A>T | |
| 16 | g.13948041G>A | CA493690068 | ERCC4 | c.2583G>A (p.Glu861=) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.2445G>A (p.Glu815=) n.1722G>A c.1902G>A (p.Glu634=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.2604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948041G>C | CA394823857 | ERCC4 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.2445G>C (p.Glu815Asp) n.1722G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.2604G>C | |
| 16 | g.13948041G= | CA2209082840 | ERCC4 | c.2583G= (p.Glu861=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.2445G= (p.Glu815=) n.1722G= c.1902G= (p.Glu634=) c.1656G= (p.Glu552=) c.1095G= (p.Glu365=) n.2604G= | |
| 16 | g.13948041G>T | CA394823859 | ERCC4 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.2445G>T (p.Glu815Asp) n.1722G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.2604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948042C>A | CA394823861 | ERCC4 | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.2446C>A (p.Leu816Met) n.1723C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.2605C>A | |
| 16 | g.13948042C>G | CA394823864 | ERCC4 | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.2446C>G (p.Leu816Val) n.1723C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2605C>G | |
| 16 | g.13948042C>T | CA493690069 | ERCC4 | c.2584C>T (p.Leu862=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.2446C>T (p.Leu816=) n.1723C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.2605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948043T>A | CA394823867 | ERCC4 | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.2447T>A (p.Leu816Gln) n.1724T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.2606T>A | |
| 16 | g.13948043T>C | CA394823869 | ERCC4 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.1724T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2606T>C | |
| 16 | g.13948043T>G | CA394823871 | ERCC4 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.1724T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2606T>G | |
| 16 | g.13948044G>A | CA278485657 | ERCC4 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.2448G>A (p.Leu816=) n.1725G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.2607G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948044G>C | CA493690070 | ERCC4 | c.2586G>C (p.Leu862=) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.2448G>C (p.Leu816=) n.1725G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.2607G>C | |
| 16 | g.13948044G= | CA2209082841 | ERCC4 | c.2586G= (p.Leu862=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.2448G= (p.Leu816=) n.1725G= c.1905G= (p.Leu635=) c.1659G= (p.Leu553=) c.1098G= (p.Leu366=) n.2607G= | |
| 16 | g.13948044G>T | CA493690071 | ERCC4 | c.2586G>T (p.Leu862=) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.2448G>T (p.Leu816=) n.1725G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.2607G>T | |
| 16 | g.13948044_13948045insCAACAAAGCACAAAG | CA2580090714 | ERCC4 | c.2586_2587insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu862_Lys863insGlnGlnSerThrLys) c.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG (n.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG) c.2448_2449insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu816_Lys817insGlnGlnSerThrLys) n.1725_1726insCAACAAAGCACAAAG c.1905_1906insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu635_Lys636insGlnGlnSerThrLys) c.1659_1660insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu553_Lys554insGlnGlnSerThrLys) c.1098_1099insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu366_Lys367insGlnGlnSerThrLys) n.2607_2608insCAACAAAGCACAAAG | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>C | CA394823873 | ERCC4 | c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.1726A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.2608A>C | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>G | CA394823875 | ERCC4 | c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.1726A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.2608A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948045A>T | CA394823876 | ERCC4 | c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.1726A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.2608A>T | |
| 16 | g.13948046A>C | CA394823883 | ERCC4 | c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.1727A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2609A>C | |
| 16 | g.13948046A>G | CA394823881 | ERCC4 | c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.1727A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2609A>G | |
| 16 | g.13948046A>T | CA394823878 | ERCC4 | c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.2450A>T (p.Lys817Ile) n.1727A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2609A>T |