Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948028A=CA2209082834ERCC4c.2570A= (p.Glu857=)
c.*2126A= (n.*2126A=)
c.2432A= (p.Glu811=)
n.1709A=
c.1889A= (p.Glu630=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.1082A= (p.Glu361=)
n.2591A=
16g.13948028A>CCA394823726ERCC4c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.*2126A>C (n.*2126A>C)
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.1709A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.2591A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948028A>GCA394823729ERCC4c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.*2126A>G (n.*2126A>G)
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.1709A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.2591A>G
gnomAD v4
16g.13948028A>TCA394823723ERCC4c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.*2126A>T (n.*2126A>T)
c.2432A>T (p.Glu811Val)
n.1709A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.2591A>T
dbSNP
16g.13948029G>ACA7910739ERCC4c.2571G>A (p.Glu857=)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.2433G>A (p.Glu811=)
n.1710G>A
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.2592G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948029G>CCA394823734ERCC4c.2571G>C (p.Glu857Asp)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
n.1710G>C
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.2592G>C
gnomAD v4
16g.13948029G=CA2209082835ERCC4c.2571G= (p.Glu857=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.2433G= (p.Glu811=)
n.1710G=
c.1890G= (p.Glu630=)
c.1644G= (p.Glu548=)
c.1083G= (p.Glu361=)
n.2592G=
16g.13948029G>TCA394823737ERCC4c.2571G>T (p.Glu857Asp)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
n.1710G>T
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.2592G>T
16g.13948030T>ACA394823743ERCC4c.2572T>A (p.Leu858Met)
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.2434T>A (p.Leu812Met)
n.1711T>A
c.1891T>A (p.Leu631Met)
c.1645T>A (p.Leu549Met)
c.1084T>A (p.Leu362Met)
n.2593T>A
16g.13948030T>CCA493690065ERCC4c.2572T>C (p.Leu858=)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.2434T>C (p.Leu812=)
n.1711T>C
c.1891T>C (p.Leu631=)
c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
n.2593T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948030T>GCA394823746ERCC4c.2572T>G (p.Leu858Val)
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
c.2434T>G (p.Leu812Val)
n.1711T>G
c.1891T>G (p.Leu631Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
n.2593T>G
dbSNP
16g.13948030T=CA2209082836ERCC4c.2572T= (p.Leu858=)
c.*2128T= (n.*2128T=)
c.2434T= (p.Leu812=)
n.1711T=
c.1891T= (p.Leu631=)
c.1645T= (p.Leu549=)
c.1084T= (p.Leu362=)
n.2593T=
16g.13948033_13948036delCA2631831393ERCC4c.2575_2578del (p.Phe859ArgfsTer3)
c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del)
c.2437_2440del (p.Phe813ArgfsTer3)
n.1714_1717del
c.1894_1897del (p.Phe632ArgfsTer3)
c.1648_1651del (p.Phe550ArgfsTer3)
c.1087_1090del (p.Phe363ArgfsTer3)
n.2596_2599del
gnomAD v4
16g.13948031T>ACA394823758ERCC4c.2573T>A (p.Leu858Ter)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.2435T>A (p.Leu812Ter)
n.1712T>A
c.1892T>A (p.Leu631Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
n.2594T>A
16g.13948031T>CCA394823754ERCC4c.2573T>C (p.Leu858Ser)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.2435T>C (p.Leu812Ser)
n.1712T>C
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
n.2594T>C
16g.13948031T>GCA394823751ERCC4c.2573T>G (p.Leu858Trp)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.2435T>G (p.Leu812Trp)
n.1712T>G
c.1892T>G (p.Leu631Trp)
c.1646T>G (p.Leu549Trp)
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
n.2594T>G
16g.13948032G>ACA7910740ERCC4c.2574G>A (p.Leu858=)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.2436G>A (p.Leu812=)
n.1713G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.2595G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948032G>CCA394823765ERCC4c.2574G>C (p.Leu858Phe)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.2436G>C (p.Leu812Phe)
n.1713G>C
c.1893G>C (p.Leu631Phe)
c.1647G>C (p.Leu549Phe)
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
n.2595G>C
16g.13948032G=CA2209082837ERCC4c.2574G= (p.Leu858=)
c.*2130G= (n.*2130G=)
c.2436G= (p.Leu812=)
n.1713G=
c.1893G= (p.Leu631=)
c.1647G= (p.Leu549=)
c.1086G= (p.Leu362=)
n.2595G=
16g.13948032G>TCA394823768ERCC4c.2574G>T (p.Leu858Phe)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.2436G>T (p.Leu812Phe)
n.1713G>T
c.1893G>T (p.Leu631Phe)
c.1647G>T (p.Leu549Phe)
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
n.2595G>T
gnomAD v4
16g.13948033T>ACA394823774ERCC4c.2575T>A (p.Phe859Ile)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.1714T>A
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.2596T>A
16g.13948033T>CCA394823776ERCC4c.2575T>C (p.Phe859Leu)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.1714T>C
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.2596T>C
16g.13948033T>GCA394823780ERCC4c.2575T>G (p.Phe859Val)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.1714T>G
c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.2596T>G
16g.13948035dupCA2631831396ERCC4c.2577dup (p.Glu860Ter)
c.*2133dup (n.*2133dup)
c.2439dup (p.Glu814Ter)
n.1716dup
c.1896dup (p.Glu633Ter)
c.1650dup (p.Glu551Ter)
c.1089dup (p.Glu364Ter)
n.2598dup
gnomAD v4
16g.13948034T>ACA394823786ERCC4c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
c.*2132T>A (n.*2132T>A)
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.1715T>A
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.2597T>A
dbSNP
16g.13948034T>CCA394823795ERCC4c.2576T>C (p.Phe859Ser)
c.*2132T>C (n.*2132T>C)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.1715T>C
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.2597T>C
16g.13948034T>GCA394823793ERCC4c.2576T>G (p.Phe859Cys)
c.*2132T>G (n.*2132T>G)
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.1715T>G
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.2597T>G
16g.13948035T>ACA394823805ERCC4c.2577T>A (p.Phe859Leu)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.2439T>A (p.Phe813Leu)
n.1716T>A
c.1896T>A (p.Phe632Leu)
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.2598T>A
16g.13948035T>CCA493690066ERCC4c.2577T>C (p.Phe859=)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.2439T>C (p.Phe813=)
n.1716T>C
c.1896T>C (p.Phe632=)
c.1650T>C (p.Phe550=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.2598T>C
16g.13948035T>GCA394823809ERCC4c.2577T>G (p.Phe859Leu)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.2439T>G (p.Phe813Leu)
n.1716T>G
c.1896T>G (p.Phe632Leu)
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.2598T>G
16g.13948036G>ACA394823818ERCC4c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
n.1717G>A
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.2599G>A
16g.13948036G>CCA394823820ERCC4c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
n.1717G>C
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.2599G>C
16g.13948036G>TCA394823822ERCC4c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.1717G>T
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.2599G>T
16g.13948037A>CCA394823827ERCC4c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.1718A>C
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.2600A>C
16g.13948037A>GCA394823830ERCC4c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
n.1718A>G
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.2600A>G
16g.13948037A>TCA394823833ERCC4c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.2441A>T (p.Glu814Val)
n.1718A>T
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.2600A>T
16g.13948038G>ACA493690067ERCC4c.2580G>A (p.Glu860=)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.2442G>A (p.Glu814=)
n.1719G>A
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.2601G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.13948038G>CCA394823837ERCC4c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.2442G>C (p.Glu814Asp)
n.1719G>C
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.2601G>C
16g.13948038G=CA2209082838ERCC4c.2580G= (p.Glu860=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
c.2442G= (p.Glu814=)
n.1719G=
c.1899G= (p.Glu633=)
c.1653G= (p.Glu551=)
c.1092G= (p.Glu364=)
n.2601G=
16g.13948038G>TCA394823840ERCC4c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.2442G>T (p.Glu814Asp)
n.1719G>T
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.2601G>T
16g.13948039G>ACA394823843ERCC4c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
n.1720G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.2602G>A
16g.13948039G>CCA7910741ERCC4c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
n.1720G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.2602G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13948039G=CA2209082839ERCC4c.2581G= (p.Glu861=)
c.*2137G= (n.*2137G=)
c.2443G= (p.Glu815=)
n.1720G=
c.1900G= (p.Glu634=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.1093G= (p.Glu365=)
n.2602G=
16g.13948039G>TCA394823845ERCC4c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
n.1720G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.2602G>T
16g.13948040A>CCA394823850ERCC4c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
n.1721A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.2603A>C
16g.13948040A>GCA394823852ERCC4c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
n.1721A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.2603A>G
16g.13948040A>TCA394823854ERCC4c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
n.1721A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.2603A>T
16g.13948041G>ACA493690068ERCC4c.2583G>A (p.Glu861=)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.2445G>A (p.Glu815=)
n.1722G>A
c.1902G>A (p.Glu634=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.2604G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948041G>CCA394823857ERCC4c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
n.1722G>C
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.2604G>C
16g.13948041G=CA2209082840ERCC4c.2583G= (p.Glu861=)
c.*2139G= (n.*2139G=)
c.2445G= (p.Glu815=)
n.1722G=
c.1902G= (p.Glu634=)
c.1656G= (p.Glu552=)
c.1095G= (p.Glu365=)
n.2604G=

Number of alleles fetched