| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948024G>A | CA394823687 | ERCC4 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.1705G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.2587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948024G>C | CA394823692 | ERCC4 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.1705G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.2587G>C | |
| 16 | g.13948024G= | CA2209082831 | ERCC4 | c.2566G= (p.Ala856=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.2428G= (p.Ala810=) n.1705G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1078G= (p.Ala360=) n.2587G= | |
| 16 | g.13948024G>T | CA394823695 | ERCC4 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.1705G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.2587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948025C>A | CA7910737 | ERCC4 | c.2567C>A (p.Ala856Glu) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.2429C>A (p.Ala810Glu) n.1706C>A c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.2588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948025C= | CA2209082832 | ERCC4 | c.2567C= (p.Ala856=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.2429C= (p.Ala810=) n.1706C= c.1886C= (p.Ala629=) c.1640C= (p.Ala547=) c.1079C= (p.Ala360=) n.2588C= | |
| 16 | g.13948025C>G | CA394823701 | ERCC4 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.1706C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.2588C>G | |
| 16 | g.13948025C>T | CA394823707 | ERCC4 | c.2567C>T (p.Ala856Val) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.2429C>T (p.Ala810Val) n.1706C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.2588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948026G>A | CA7910738 | ERCC4 | c.2568G>A (p.Ala856=) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.2430G>A (p.Ala810=) n.1707G>A c.1887G>A (p.Ala629=) c.1641G>A (p.Ala547=) c.1080G>A (p.Ala360=) n.2589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948026G>C | CA493690064 | ERCC4 | c.2568G>C (p.Ala856=) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.2430G>C (p.Ala810=) n.1707G>C c.1887G>C (p.Ala629=) c.1641G>C (p.Ala547=) c.1080G>C (p.Ala360=) n.2589G>C | |
| 16 | g.13948026G= | CA2209082833 | ERCC4 | c.2568G= (p.Ala856=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.2430G= (p.Ala810=) n.1707G= c.1887G= (p.Ala629=) c.1641G= (p.Ala547=) c.1080G= (p.Ala360=) n.2589G= | |
| 16 | g.13948026G>T | CA493690063 | ERCC4 | c.2568G>T (p.Ala856=) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.2430G>T (p.Ala810=) n.1707G>T c.1887G>T (p.Ala629=) c.1641G>T (p.Ala547=) c.1080G>T (p.Ala360=) n.2589G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948027G>A | CA394823714 | ERCC4 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.1708G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2590G>A | |
| 16 | g.13948027G>C | CA394823716 | ERCC4 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.1708G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2590G>C | |
| 16 | g.13948027G>T | CA394823719 | ERCC4 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.1708G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2590G>T | |
| 16 | g.13948028A= | CA2209082834 | ERCC4 | c.2570A= (p.Glu857=) c.*2126A= (n.*2126A=) c.2432A= (p.Glu811=) n.1709A= c.1889A= (p.Glu630=) c.1643A= (p.Glu548=) c.1082A= (p.Glu361=) n.2591A= | |
| 16 | g.13948028A>C | CA394823726 | ERCC4 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.1709A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2591A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948028A>G | CA394823729 | ERCC4 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.1709A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2591A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948028A>T | CA394823723 | ERCC4 | c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.2432A>T (p.Glu811Val) n.1709A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2591A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948029G>A | CA7910739 | ERCC4 | c.2571G>A (p.Glu857=) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.2433G>A (p.Glu811=) n.1710G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.2592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948029G>C | CA394823734 | ERCC4 | c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.2433G>C (p.Glu811Asp) n.1710G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.2592G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948029G= | CA2209082835 | ERCC4 | c.2571G= (p.Glu857=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.2433G= (p.Glu811=) n.1710G= c.1890G= (p.Glu630=) c.1644G= (p.Glu548=) c.1083G= (p.Glu361=) n.2592G= | |
| 16 | g.13948029G>T | CA394823737 | ERCC4 | c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.2433G>T (p.Glu811Asp) n.1710G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.2592G>T | |
| 16 | g.13948030T>A | CA394823743 | ERCC4 | c.2572T>A (p.Leu858Met) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.2434T>A (p.Leu812Met) n.1711T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) n.2593T>A | |
| 16 | g.13948030T>C | CA493690065 | ERCC4 | c.2572T>C (p.Leu858=) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.2434T>C (p.Leu812=) n.1711T>C c.1891T>C (p.Leu631=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1084T>C (p.Leu362=) n.2593T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948030T>G | CA394823746 | ERCC4 | c.2572T>G (p.Leu858Val) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.2434T>G (p.Leu812Val) n.1711T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) n.2593T>G | dbSNP |
| 16 | g.13948030T= | CA2209082836 | ERCC4 | c.2572T= (p.Leu858=) c.*2128T= (n.*2128T=) c.2434T= (p.Leu812=) n.1711T= c.1891T= (p.Leu631=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1084T= (p.Leu362=) n.2593T= | |
| 16 | g.13948033_13948036del | CA2631831393 | ERCC4 | c.2575_2578del (p.Phe859ArgfsTer3) c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del) c.2437_2440del (p.Phe813ArgfsTer3) n.1714_1717del c.1894_1897del (p.Phe632ArgfsTer3) c.1648_1651del (p.Phe550ArgfsTer3) c.1087_1090del (p.Phe363ArgfsTer3) n.2596_2599del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948031T>A | CA394823758 | ERCC4 | c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.2435T>A (p.Leu812Ter) n.1712T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) n.2594T>A | |
| 16 | g.13948031T>C | CA394823754 | ERCC4 | c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.2435T>C (p.Leu812Ser) n.1712T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) n.2594T>C | |
| 16 | g.13948031T>G | CA394823751 | ERCC4 | c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.2435T>G (p.Leu812Trp) n.1712T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) n.2594T>G | |
| 16 | g.13948032G>A | CA7910740 | ERCC4 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) n.1713G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.2595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948032G>C | CA394823765 | ERCC4 | c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) n.1713G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) n.2595G>C | |
| 16 | g.13948032G= | CA2209082837 | ERCC4 | c.2574G= (p.Leu858=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.2436G= (p.Leu812=) n.1713G= c.1893G= (p.Leu631=) c.1647G= (p.Leu549=) c.1086G= (p.Leu362=) n.2595G= | |
| 16 | g.13948032G>T | CA394823768 | ERCC4 | c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.2436G>T (p.Leu812Phe) n.1713G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) n.2595G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948033T>A | CA394823774 | ERCC4 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.1714T>A c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.2596T>A | |
| 16 | g.13948033T>C | CA394823776 | ERCC4 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.1714T>C c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.2596T>C | |
| 16 | g.13948033T>G | CA394823780 | ERCC4 | c.2575T>G (p.Phe859Val) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.2437T>G (p.Phe813Val) n.1714T>G c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.2596T>G | |
| 16 | g.13948035dup | CA2631831396 | ERCC4 | c.2577dup (p.Glu860Ter) c.*2133dup (n.*2133dup) c.2439dup (p.Glu814Ter) n.1716dup c.1896dup (p.Glu633Ter) c.1650dup (p.Glu551Ter) c.1089dup (p.Glu364Ter) n.2598dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948034T>A | CA394823786 | ERCC4 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.1715T>A c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.2597T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948034T>C | CA394823795 | ERCC4 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.1715T>C c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.2597T>C | |
| 16 | g.13948034T>G | CA394823793 | ERCC4 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.1715T>G c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.2597T>G | |
| 16 | g.13948035T>A | CA394823805 | ERCC4 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.1716T>A c.1896T>A (p.Phe632Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.2598T>A | |
| 16 | g.13948035T>C | CA493690066 | ERCC4 | c.2577T>C (p.Phe859=) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.2439T>C (p.Phe813=) n.1716T>C c.1896T>C (p.Phe632=) c.1650T>C (p.Phe550=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.2598T>C | |
| 16 | g.13948035T>G | CA394823809 | ERCC4 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.1716T>G c.1896T>G (p.Phe632Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.2598T>G | |
| 16 | g.13948036G>A | CA394823818 | ERCC4 | c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.2440G>A (p.Glu814Lys) n.1717G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.2599G>A | |
| 16 | g.13948036G>C | CA394823820 | ERCC4 | c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.2440G>C (p.Glu814Gln) n.1717G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2599G>C | |
| 16 | g.13948036G>T | CA394823822 | ERCC4 | c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.1717G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2599G>T | |
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