| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947967_13947969del | CA2631831387 | ERCC4 | c.2509_2511del (p.Leu837del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) c.2371_2373del (p.Leu791del) n.1648_1650del c.684_686del (n.684_686del) c.1828_1830del (p.Leu610del) c.1582_1584del (p.Leu528del) c.1021_1023del (p.Leu341del) n.2530_2532del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947965T>A | CA394823228 | ERCC4 | c.2507T>A (p.Leu836His) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2369T>A (p.Leu790His) n.1646T>A c.682T>A (n.682T>A) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.2528T>A | |
| 16 | g.13947965T>C | CA7910728 | ERCC4 | c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.1646T>C c.682T>C (n.682T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.2528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947965T>G | CA394823231 | ERCC4 | c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.1646T>G c.682T>G (n.682T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.2528T>G | ClinVar |
| 16 | g.13947965T= | CA2209082800 | ERCC4 | c.2507T= (p.Leu836=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.2369T= (p.Leu790=) n.1646T= c.682T= (n.682T=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1019T= (p.Leu340=) n.2528T= | |
| 16 | g.13947966T>A | CA493690017 | ERCC4 | c.2508T>A (p.Leu836=) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.2370T>A (p.Leu790=) n.1647T>A c.683T>A (n.683T>A) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1020T>A (p.Leu340=) n.2529T>A | |
| 16 | g.13947966T>C | CA493690018 | ERCC4 | c.2508T>C (p.Leu836=) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.2370T>C (p.Leu790=) n.1647T>C c.683T>C (n.683T>C) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1020T>C (p.Leu340=) n.2529T>C | |
| 16 | g.13947966T>G | CA493690019 | ERCC4 | c.2508T>G (p.Leu836=) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.2370T>G (p.Leu790=) n.1647T>G c.683T>G (n.683T>G) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1020T>G (p.Leu340=) n.2529T>G | |
| 16 | g.13947966T= | CA2209082801 | ERCC4 | c.2508T= (p.Leu836=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.2370T= (p.Leu790=) n.1647T= c.683T= (n.683T=) c.1827T= (p.Leu609=) c.1581T= (p.Leu527=) c.1020T= (p.Leu340=) n.2529T= | |
| 16 | g.13947967C>A | CA394823234 | ERCC4 | c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2371C>A (p.Leu791Ile) n.1648C>A c.684C>A (n.684C>A) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.2530C>A | |
| 16 | g.13947967C>G | CA394823237 | ERCC4 | c.2509C>G (p.Leu837Val) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.2371C>G (p.Leu791Val) n.1648C>G c.684C>G (n.684C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2530C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947967C>T | CA394823239 | ERCC4 | c.2509C>T (p.Leu837Phe) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2371C>T (p.Leu791Phe) n.1648C>T c.684C>T (n.684C>T) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.2530C>T | |
| 16 | g.13947967_13947994dup | CA143935 | ERCC4 | c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24) c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup) c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24) n.1648_1675dup c.684_711dup (n.684_711dup) c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24) c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24) c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24) n.2530_2557dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947968T>A | CA394823243 | ERCC4 | c.2510T>A (p.Leu837His) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.2372T>A (p.Leu791His) n.1649T>A c.685T>A (n.685T>A) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.2531T>A | |
| 16 | g.13947968T>C | CA394823245 | ERCC4 | c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.2372T>C (p.Leu791Pro) n.1649T>C c.685T>C (n.685T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2531T>C | |
| 16 | g.13947968T>G | CA394823247 | ERCC4 | c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.2372T>G (p.Leu791Arg) n.1649T>G c.685T>G (n.685T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2531T>G | |
| 16 | g.13947969T>A | CA493690020 | ERCC4 | c.2511T>A (p.Leu837=) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.2373T>A (p.Leu791=) n.1650T>A c.686T>A (n.686T>A) c.1830T>A (p.Leu610=) c.1584T>A (p.Leu528=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.2532T>A | |
| 16 | g.13947969T>C | CA493690021 | ERCC4 | c.2511T>C (p.Leu837=) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2373T>C (p.Leu791=) n.1650T>C c.686T>C (n.686T>C) c.1830T>C (p.Leu610=) c.1584T>C (p.Leu528=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.2532T>C | |
| 16 | g.13947969T>G | CA493690022 | ERCC4 | c.2511T>G (p.Leu837=) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.2373T>G (p.Leu791=) n.1650T>G c.686T>G (n.686T>G) c.1830T>G (p.Leu610=) c.1584T>G (p.Leu528=) c.1023T>G (p.Leu341=) n.2532T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970A= | CA2209082803 | ERCC4 | c.2512A= (p.Thr838=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.2374A= (p.Thr792=) n.1651A= c.687A= (n.687A=) c.1831A= (p.Thr611=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1024A= (p.Thr342=) n.2533A= | |
| 16 | g.13947970A>C | CA394823252 | ERCC4 | c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.1651A>C c.687A>C (n.687A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.2533A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970A>G | CA394823255 | ERCC4 | c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.1651A>G c.687A>G (n.687A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.2533A>G | |
| 16 | g.13947970A>T | CA394823258 | ERCC4 | c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.1651A>T c.687A>T (n.687A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.2533A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947970dup | CA2631831388 | ERCC4 | c.2512dup (p.Thr838AsnfsTer23) c.*2068dup (n.*2068dup) c.2374dup (p.Thr792AsnfsTer23) n.1651dup c.687dup (n.687dup) c.1831dup (p.Thr611AsnfsTer23) c.1585dup (p.Thr529AsnfsTer23) c.1024dup (p.Thr342AsnfsTer23) n.2533dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970_13947981delinsACACTTCACTTC | CA2209082802 | ERCC4 | c.2512_2523delinsACACTTCACTTC (p.Thr838=) c.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC (n.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC) c.2374_2385delinsACACTTCACTTC (p.Thr792=) n.1651_1662delinsACACTTCACTTC c.687_698delinsACACTTCACTTC (n.687_698delinsACACTTCACTTC) c.1831_1842delinsACACTTCACTTC (p.Thr611=) c.1585_1596delinsACACTTCACTTC (p.Thr529=) c.1024_1035delinsACACTTCACTTC (p.Thr342=) n.2533_2544delinsACACTTCACTTC | |
| 16 | g.13947971C>A | CA394823263 | ERCC4 | c.2513C>A (p.Thr838Lys) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2375C>A (p.Thr792Lys) n.1652C>A c.688C>A (n.688C>A) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.2534C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947971C= | CA2209082804 | ERCC4 | c.2513C= (p.Thr838=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.2375C= (p.Thr792=) n.1652C= c.688C= (n.688C=) c.1832C= (p.Thr611=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1025C= (p.Thr342=) n.2534C= | |
| 16 | g.13947971C>G | CA394823269 | ERCC4 | c.2513C>G (p.Thr838Arg) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2375C>G (p.Thr792Arg) n.1652C>G c.688C>G (n.688C>G) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.2534C>G | |
| 16 | g.13947971C>T | CA394823271 | ERCC4 | c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.1652C>T c.688C>T (n.688C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.2534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947972_13947982del | CA7910729 | ERCC4 | c.2514_2524del (p.Leu839GlnfsTer18) c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del) c.2376_2386del (p.Leu793GlnfsTer18) n.1653_1663del c.689_699del (n.689_699del) c.1833_1843del (p.Leu612GlnfsTer18) c.1587_1597del (p.Leu530GlnfsTer18) c.1026_1036del (p.Leu343GlnfsTer18) n.2535_2545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947971_13947972insT | CA2209082805 | ERCC4 | c.2513_2514insT (p.Leu839ThrfsTer22) c.*2069_*2070insT (n.*2069_*2070insT) c.2375_2376insT (p.Leu793ThrfsTer22) n.1652_1653insT c.688_689insT (n.688_689insT) c.1832_1833insT (p.Leu612ThrfsTer22) c.1586_1587insT (p.Leu530ThrfsTer22) c.1025_1026insT (p.Leu343ThrfsTer22) n.2534_2535insT | dbSNP |
| 16 | g.13947972A= | CA2209082806 | ERCC4 | c.2514A= (p.Thr838=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.2376A= (p.Thr792=) n.1653A= c.689A= (n.689A=) c.1833A= (p.Thr611=) c.1587A= (p.Thr529=) c.1026A= (p.Thr342=) n.2535A= | |
| 16 | g.13947972A>C | CA493690023 | ERCC4 | c.2514A>C (p.Thr838=) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2376A>C (p.Thr792=) n.1653A>C c.689A>C (n.689A>C) c.1833A>C (p.Thr611=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.2535A>C | |
| 16 | g.13947972A>G | CA493690025 | ERCC4 | c.2514A>G (p.Thr838=) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2376A>G (p.Thr792=) n.1653A>G c.689A>G (n.689A>G) c.1833A>G (p.Thr611=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.2535A>G | |
| 16 | g.13947972A>T | CA493690024 | ERCC4 | c.2514A>T (p.Thr838=) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2376A>T (p.Thr792=) n.1653A>T c.689A>T (n.689A>T) c.1833A>T (p.Thr611=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.2535A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947973C>A | CA394823274 | ERCC4 | c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.2377C>A (p.Leu793Ile) n.1654C>A c.690C>A (n.690C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.2536C>A | |
| 16 | g.13947973C= | CA2209082807 | ERCC4 | c.2515C= (p.Leu839=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.2377C= (p.Leu793=) n.1654C= c.690C= (n.690C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2536C= | |
| 16 | g.13947973C>G | CA394823276 | ERCC4 | c.2515C>G (p.Leu839Val) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) n.1654C>G c.690C>G (n.690C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947973C>T | CA394823278 | ERCC4 | c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.2377C>T (p.Leu793Phe) n.1654C>T c.690C>T (n.690C>T) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.2536C>T | |
| 16 | g.13947974T>A | CA394823281 | ERCC4 | c.2516T>A (p.Leu839His) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.2378T>A (p.Leu793His) n.1655T>A c.691T>A (n.691T>A) c.1835T>A (p.Leu612His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.2537T>A | |
| 16 | g.13947974T>C | CA394823283 | ERCC4 | c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.1655T>C c.691T>C (n.691T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2537T>C | |
| 16 | g.13947974T>G | CA394823285 | ERCC4 | c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.1655T>G c.691T>G (n.691T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2537T>G | |
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| 16 | g.13947975T>C | CA493690027 | ERCC4 | c.2517T>C (p.Leu839=) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2379T>C (p.Leu793=) n.1656T>C c.692T>C (n.692T>C) c.1836T>C (p.Leu612=) c.1590T>C (p.Leu530=) c.1029T>C (p.Leu343=) n.2538T>C | |
| 16 | g.13947975T>G | CA493690028 | ERCC4 | c.2517T>G (p.Leu839=) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2379T>G (p.Leu793=) n.1656T>G c.692T>G (n.692T>G) c.1836T>G (p.Leu612=) c.1590T>G (p.Leu530=) c.1029T>G (p.Leu343=) n.2538T>G | |
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