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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947953C>A | CA394823160 | ERCC4 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.1634C>A c.670C>A (n.670C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.2516C>A | |
| 16 | g.13947953C= | CA2209082793 | ERCC4 | c.2495C= (p.Ser832=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.2357C= (p.Ser786=) n.1634C= c.670C= (n.670C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1007C= (p.Ser336=) n.2516C= | |
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| 16 | g.13947953C>T | CA394823163 | ERCC4 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.1634C>T c.670C>T (n.670C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.2516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947954C>A | CA493690009 | ERCC4 | c.2496C>A (p.Ser832=) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2358C>A (p.Ser786=) n.1635C>A c.671C>A (n.671C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.2517C>A | |
| 16 | g.13947954C= | CA2209082794 | ERCC4 | c.2496C= (p.Ser832=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2358C= (p.Ser786=) n.1635C= c.671C= (n.671C=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1008C= (p.Ser336=) n.2517C= | |
| 16 | g.13947954C>G | CA493690010 | ERCC4 | c.2496C>G (p.Ser832=) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2358C>G (p.Ser786=) n.1635C>G c.671C>G (n.671C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.2517C>G | |
| 16 | g.13947954C>T | CA278485545 | ERCC4 | c.2496C>T (p.Ser832=) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2358C>T (p.Ser786=) n.1635C>T c.671C>T (n.671C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.2517C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947955A>C | CA394823167 | ERCC4 | c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1636A>C c.672A>C (n.672A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2518A>C | |
| 16 | g.13947955A>G | CA394823169 | ERCC4 | c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1636A>G c.672A>G (n.672A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2518A>G | |
| 16 | g.13947955A>T | CA394823171 | ERCC4 | c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1636A>T c.672A>T (n.672A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2518A>T | |
| 16 | g.13947956A= | CA2209082795 | ERCC4 | c.2498A= (p.Lys833=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.2360A= (p.Lys787=) n.1637A= c.673A= (n.673A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1010A= (p.Lys337=) n.2519A= | |
| 16 | g.13947956A>C | CA394823175 | ERCC4 | c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1637A>C c.673A>C (n.673A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2519A>C | |
| 16 | g.13947956A>G | CA7910726 | ERCC4 | c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1637A>G c.673A>G (n.673A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947956A>T | CA394823173 | ERCC4 | c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1637A>T c.673A>T (n.673A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.2519A>T | |
| 16 | g.13947957A= | CA2209082796 | ERCC4 | c.2499A= (p.Lys833=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.2361A= (p.Lys787=) n.1638A= c.674A= (n.674A=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1572A= (p.Lys524=) c.1011A= (p.Lys337=) n.2520A= | |
| 16 | g.13947957A>C | CA394823193 | ERCC4 | c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1638A>C c.674A>C (n.674A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.2520A>C | |
| 16 | g.13947957A>G | CA7910727 | ERCC4 | c.2499A>G (p.Lys833=) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.2361A>G (p.Lys787=) n.1638A>G c.674A>G (n.674A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1572A>G (p.Lys524=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.2520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947957A>T | CA394823191 | ERCC4 | c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1638A>T c.674A>T (n.674A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.2520A>T | |
| 16 | g.13947958C>A | CA394823195 | ERCC4 | c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.1639C>A c.675C>A (n.675C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2521C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947958C= | CA2209082797 | ERCC4 | c.2500C= (p.Leu834=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.2362C= (p.Leu788=) n.1639C= c.675C= (n.675C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1012C= (p.Leu338=) n.2521C= | |
| 16 | g.13947958C>G | CA394823196 | ERCC4 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1639C>G c.675C>G (n.675C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2521C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947958C>T | CA394823197 | ERCC4 | c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.1639C>T c.675C>T (n.675C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2521C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947959T>A | CA394823203 | ERCC4 | c.2501T>A (p.Leu834His) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) n.1640T>A c.676T>A (n.676T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2522T>A | |
| 16 | g.13947959T>C | CA394823201 | ERCC4 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1640T>C c.676T>C (n.676T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2522T>C | |
| 16 | g.13947959T>G | CA394823198 | ERCC4 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1640T>G c.676T>G (n.676T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2522T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947960C>A | CA493690011 | ERCC4 | c.2502C>A (p.Leu834=) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2364C>A (p.Leu788=) n.1641C>A c.677C>A (n.677C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1014C>A (p.Leu338=) n.2523C>A | |
| 16 | g.13947960C= | CA2209082798 | ERCC4 | c.2502C= (p.Leu834=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.2364C= (p.Leu788=) n.1641C= c.677C= (n.677C=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1014C= (p.Leu338=) n.2523C= | |
| 16 | g.13947960C>G | CA493690012 | ERCC4 | c.2502C>G (p.Leu834=) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2364C>G (p.Leu788=) n.1641C>G c.677C>G (n.677C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1014C>G (p.Leu338=) n.2523C>G | |
| 16 | g.13947960C>T | CA493690013 | ERCC4 | c.2502C>T (p.Leu834=) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2364C>T (p.Leu788=) n.1641C>T c.677C>T (n.677C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1014C>T (p.Leu338=) n.2523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947961A>C | CA394823206 | ERCC4 | c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.1642A>C c.678A>C (n.678A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.2524A>C | |
| 16 | g.13947961A>G | CA394823207 | ERCC4 | c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1642A>G c.678A>G (n.678A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2524A>G | |
| 16 | g.13947961A>T | CA394823210 | ERCC4 | c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.1642A>T c.678A>T (n.678A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2524A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947962C>A | CA394823212 | ERCC4 | c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.1643C>A c.679C>A (n.679C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.2525C>A | |
| 16 | g.13947962C= | CA2209082799 | ERCC4 | c.2504C= (p.Thr835=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.2366C= (p.Thr789=) n.1643C= c.679C= (n.679C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1016C= (p.Thr339=) n.2525C= | |
| 16 | g.13947962C>G | CA394823214 | ERCC4 | c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.1643C>G c.679C>G (n.679C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.2525C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947962C>T | CA394823217 | ERCC4 | c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.1643C>T c.679C>T (n.679C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.2525C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947963T>A | CA493690014 | ERCC4 | c.2505T>A (p.Thr835=) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2367T>A (p.Thr789=) n.1644T>A c.680T>A (n.680T>A) c.1824T>A (p.Thr608=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1017T>A (p.Thr339=) n.2526T>A | |
| 16 | g.13947963T>C | CA493690016 | ERCC4 | c.2505T>C (p.Thr835=) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2367T>C (p.Thr789=) n.1644T>C c.680T>C (n.680T>C) c.1824T>C (p.Thr608=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1017T>C (p.Thr339=) n.2526T>C | |
| 16 | g.13947963T>G | CA493690015 | ERCC4 | c.2505T>G (p.Thr835=) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2367T>G (p.Thr789=) n.1644T>G c.680T>G (n.680T>G) c.1824T>G (p.Thr608=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1017T>G (p.Thr339=) n.2526T>G | |
| 16 | g.13947967_13947969del | CA2631831387 | ERCC4 | c.2509_2511del (p.Leu837del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) c.2371_2373del (p.Leu791del) n.1648_1650del c.684_686del (n.684_686del) c.1828_1830del (p.Leu610del) c.1582_1584del (p.Leu528del) c.1021_1023del (p.Leu341del) n.2530_2532del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947964C>A | CA394823224 | ERCC4 | c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2368C>A (p.Leu790Ile) n.1645C>A c.681C>A (n.681C>A) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.2527C>A | |
| 16 | g.13947964C>G | CA394823220 | ERCC4 | c.2506C>G (p.Leu836Val) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2368C>G (p.Leu790Val) n.1645C>G c.681C>G (n.681C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.2527C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947964C>T | CA394823223 | ERCC4 | c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2368C>T (p.Leu790Phe) n.1645C>T c.681C>T (n.681C>T) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.2527C>T | |
| 16 | g.13947965T>A | CA394823228 | ERCC4 | c.2507T>A (p.Leu836His) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2369T>A (p.Leu790His) n.1646T>A c.682T>A (n.682T>A) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.2528T>A | |
| 16 | g.13947965T>C | CA7910728 | ERCC4 | c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.1646T>C c.682T>C (n.682T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.2528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947965T>G | CA394823231 | ERCC4 | c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.1646T>G c.682T>G (n.682T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.2528T>G | ClinVar |
| 16 | g.13947965T= | CA2209082800 | ERCC4 | c.2507T= (p.Leu836=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.2369T= (p.Leu790=) n.1646T= c.682T= (n.682T=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1019T= (p.Leu340=) n.2528T= | |
| 16 | g.13947966T>A | CA493690017 | ERCC4 | c.2508T>A (p.Leu836=) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.2370T>A (p.Leu790=) n.1647T>A c.683T>A (n.683T>A) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1020T>A (p.Leu340=) n.2529T>A | |
| 16 | g.13947966T>C | CA493690018 | ERCC4 | c.2508T>C (p.Leu836=) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.2370T>C (p.Leu790=) n.1647T>C c.683T>C (n.683T>C) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1020T>C (p.Leu340=) n.2529T>C |