| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947947T>A | CA394823145 | ERCC4 | c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) n.1628T>A c.664T>A (n.664T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2510T>A | |
| 16 | g.13947947T>C | CA394823146 | ERCC4 | c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) n.1628T>C c.664T>C (n.664T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2510T>C | |
| 16 | g.13947947T>G | CA394823147 | ERCC4 | c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) n.1628T>G c.664T>G (n.664T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2510T>G | |
| 16 | g.13947948T>A | CA493690006 | ERCC4 | c.2490T>A (p.Ile830=) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.2352T>A (p.Ile784=) n.1629T>A c.665T>A (n.665T>A) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.2511T>A | |
| 16 | g.13947948T>C | CA493690007 | ERCC4 | c.2490T>C (p.Ile830=) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2352T>C (p.Ile784=) n.1629T>C c.665T>C (n.665T>C) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.2511T>C | |
| 16 | g.13947948T>G | CA394823148 | ERCC4 | c.2490T>G (p.Ile830Met) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.2352T>G (p.Ile784Met) n.1629T>G c.665T>G (n.665T>G) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.2511T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947949A>C | CA394823149 | ERCC4 | c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.1630A>C c.666A>C (n.666A>C) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.2512A>C | |
| 16 | g.13947949A>G | CA394823150 | ERCC4 | c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.1630A>G c.666A>G (n.666A>G) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2512A>G | |
| 16 | g.13947949A>T | CA394823151 | ERCC4 | c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.1630A>T c.666A>T (n.666A>T) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2512A>T | |
| 16 | g.13947950G>A | CA394823154 | ERCC4 | c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.1631G>A c.667G>A (n.667G>A) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2513G>A | |
| 16 | g.13947950G>C | CA394823152 | ERCC4 | c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.1631G>C c.667G>C (n.667G>C) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.2513G>C | |
| 16 | g.13947950G>T | CA394823153 | ERCC4 | c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2354G>T (p.Ser785Ile) n.1631G>T c.667G>T (n.667G>T) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2513G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947951T>A | CA394823155 | ERCC4 | c.2493T>A (p.Ser831Arg) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.2355T>A (p.Ser785Arg) n.1632T>A c.668T>A (n.668T>A) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2514T>A | |
| 16 | g.13947951T>C | CA493690008 | ERCC4 | c.2493T>C (p.Ser831=) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.2355T>C (p.Ser785=) n.1632T>C c.668T>C (n.668T>C) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2514T>C | |
| 16 | g.13947951T>G | CA394823156 | ERCC4 | c.2493T>G (p.Ser831Arg) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.2355T>G (p.Ser785Arg) n.1632T>G c.668T>G (n.668T>G) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2514T>G | |
| 16 | g.13947952T>A | CA394823157 | ERCC4 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.1633T>A c.669T>A (n.669T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.2515T>A | |
| 16 | g.13947952T>C | CA394823158 | ERCC4 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.1633T>C c.669T>C (n.669T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.2515T>C | |
| 16 | g.13947952T>G | CA394823159 | ERCC4 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.1633T>G c.669T>G (n.669T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.2515T>G | |
| 16 | g.13947953C>A | CA394823160 | ERCC4 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.1634C>A c.670C>A (n.670C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.2516C>A | |
| 16 | g.13947953C= | CA2209082793 | ERCC4 | c.2495C= (p.Ser832=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.2357C= (p.Ser786=) n.1634C= c.670C= (n.670C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1007C= (p.Ser336=) n.2516C= | |
| 16 | g.13947953C>G | CA394823162 | ERCC4 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.1634C>G c.670C>G (n.670C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.2516C>G | |
| 16 | g.13947953C>T | CA394823163 | ERCC4 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.1634C>T c.670C>T (n.670C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.2516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947954C>A | CA493690009 | ERCC4 | c.2496C>A (p.Ser832=) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2358C>A (p.Ser786=) n.1635C>A c.671C>A (n.671C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.2517C>A | |
| 16 | g.13947954C= | CA2209082794 | ERCC4 | c.2496C= (p.Ser832=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2358C= (p.Ser786=) n.1635C= c.671C= (n.671C=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1008C= (p.Ser336=) n.2517C= | |
| 16 | g.13947954C>G | CA493690010 | ERCC4 | c.2496C>G (p.Ser832=) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2358C>G (p.Ser786=) n.1635C>G c.671C>G (n.671C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.2517C>G | |
| 16 | g.13947954C>T | CA278485545 | ERCC4 | c.2496C>T (p.Ser832=) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2358C>T (p.Ser786=) n.1635C>T c.671C>T (n.671C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.2517C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947955A>C | CA394823167 | ERCC4 | c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1636A>C c.672A>C (n.672A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2518A>C | |
| 16 | g.13947955A>G | CA394823169 | ERCC4 | c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1636A>G c.672A>G (n.672A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2518A>G | |
| 16 | g.13947955A>T | CA394823171 | ERCC4 | c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1636A>T c.672A>T (n.672A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2518A>T | |
| 16 | g.13947956A= | CA2209082795 | ERCC4 | c.2498A= (p.Lys833=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.2360A= (p.Lys787=) n.1637A= c.673A= (n.673A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1010A= (p.Lys337=) n.2519A= | |
| 16 | g.13947956A>C | CA394823175 | ERCC4 | c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1637A>C c.673A>C (n.673A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2519A>C | |
| 16 | g.13947956A>G | CA7910726 | ERCC4 | c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1637A>G c.673A>G (n.673A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947956A>T | CA394823173 | ERCC4 | c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1637A>T c.673A>T (n.673A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.2519A>T | |
| 16 | g.13947957A= | CA2209082796 | ERCC4 | c.2499A= (p.Lys833=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.2361A= (p.Lys787=) n.1638A= c.674A= (n.674A=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1572A= (p.Lys524=) c.1011A= (p.Lys337=) n.2520A= | |
| 16 | g.13947957A>C | CA394823193 | ERCC4 | c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1638A>C c.674A>C (n.674A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.2520A>C | |
| 16 | g.13947957A>G | CA7910727 | ERCC4 | c.2499A>G (p.Lys833=) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.2361A>G (p.Lys787=) n.1638A>G c.674A>G (n.674A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1572A>G (p.Lys524=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.2520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947957A>T | CA394823191 | ERCC4 | c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1638A>T c.674A>T (n.674A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.2520A>T | |
| 16 | g.13947958C>A | CA394823195 | ERCC4 | c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.1639C>A c.675C>A (n.675C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2521C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947958C= | CA2209082797 | ERCC4 | c.2500C= (p.Leu834=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.2362C= (p.Leu788=) n.1639C= c.675C= (n.675C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1012C= (p.Leu338=) n.2521C= | |
| 16 | g.13947958C>G | CA394823196 | ERCC4 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1639C>G c.675C>G (n.675C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2521C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947958C>T | CA394823197 | ERCC4 | c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.1639C>T c.675C>T (n.675C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2521C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947959T>A | CA394823203 | ERCC4 | c.2501T>A (p.Leu834His) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) n.1640T>A c.676T>A (n.676T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2522T>A | |
| 16 | g.13947959T>C | CA394823201 | ERCC4 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1640T>C c.676T>C (n.676T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2522T>C | |
| 16 | g.13947959T>G | CA394823198 | ERCC4 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1640T>G c.676T>G (n.676T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2522T>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947960C= | CA2209082798 | ERCC4 | c.2502C= (p.Leu834=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.2364C= (p.Leu788=) n.1641C= c.677C= (n.677C=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1014C= (p.Leu338=) n.2523C= | |
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| 16 | g.13947960C>T | CA493690013 | ERCC4 | c.2502C>T (p.Leu834=) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2364C>T (p.Leu788=) n.1641C>T c.677C>T (n.677C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1014C>T (p.Leu338=) n.2523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947961A>G | CA394823207 | ERCC4 | c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1642A>G c.678A>G (n.678A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2524A>G |