| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13947940A>G | CA394823128 | ERCC4 | c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.1621A>G c.657A>G (n.657A>G) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.2503A>G | |
| 16 | g.13947940A>T | CA394823129 | ERCC4 | c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.1621A>T c.657A>T (n.657A>T) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.2503A>T | |
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| 16 | g.13947941A>C | CA394823130 | ERCC4 | c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.1622A>C c.658A>C (n.658A>C) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.2504A>C | |
| 16 | g.13947941A>G | CA394823131 | ERCC4 | c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.1622A>G c.658A>G (n.658A>G) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.2504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947941A>T | CA394823132 | ERCC4 | c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.1622A>T c.658A>T (n.658A>T) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.2504A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947942T>A | CA394823133 | ERCC4 | c.2484T>A (p.Asn828Lys) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.2346T>A (p.Asn782Lys) n.1623T>A c.659T>A (n.659T>A) c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.2505T>A | |
| 16 | g.13947942T>C | CA493690004 | ERCC4 | c.2484T>C (p.Asn828=) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.2346T>C (p.Asn782=) n.1623T>C c.659T>C (n.659T>C) c.1803T>C (p.Asn601=) c.1557T>C (p.Asn519=) c.996T>C (p.Asn332=) n.2505T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947942T>G | CA394823134 | ERCC4 | c.2484T>G (p.Asn828Lys) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.2346T>G (p.Asn782Lys) n.1623T>G c.659T>G (n.659T>G) c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.2505T>G | |
| 16 | g.13947943G>A | CA394823135 | ERCC4 | c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.1624G>A c.660G>A (n.660G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.2506G>A | |
| 16 | g.13947943G>C | CA394823136 | ERCC4 | c.2485G>C (p.Asp829His) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2347G>C (p.Asp783His) n.1624G>C c.660G>C (n.660G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.997G>C (p.Asp333His) n.2506G>C | |
| 16 | g.13947943G>T | CA394823137 | ERCC4 | c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.1624G>T c.660G>T (n.660G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2506G>T | |
| 16 | g.13947944A= | CA2209082791 | ERCC4 | c.2486A= (p.Asp829=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.2348A= (p.Asp783=) n.1625A= c.661A= (n.661A=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1559A= (p.Asp520=) c.998A= (p.Asp333=) n.2507A= | |
| 16 | g.13947944A>C | CA394823139 | ERCC4 | c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.1625A>C c.661A>C (n.661A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2507A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947944A>G | CA7910725 | ERCC4 | c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.1625A>G c.661A>G (n.661A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947944A>T | CA394823138 | ERCC4 | c.2486A>T (p.Asp829Val) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.2348A>T (p.Asp783Val) n.1625A>T c.661A>T (n.661A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.2507A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947945C>A | CA394823140 | ERCC4 | c.2487C>A (p.Asp829Glu) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2349C>A (p.Asp783Glu) n.1626C>A c.662C>A (n.662C>A) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.2508C>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947945C>G | CA394823141 | ERCC4 | c.2487C>G (p.Asp829Glu) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.2349C>G (p.Asp783Glu) n.1626C>G c.662C>G (n.662C>G) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.2508C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947945C>T | CA493690005 | ERCC4 | c.2487C>T (p.Asp829=) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.2349C>T (p.Asp783=) n.1626C>T c.662C>T (n.662C>T) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1560C>T (p.Asp520=) c.999C>T (p.Asp333=) n.2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947946A>G | CA394823143 | ERCC4 | c.2488A>G (p.Ile830Val) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2350A>G (p.Ile784Val) n.1627A>G c.663A>G (n.663A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2509A>G | |
| 16 | g.13947946A>T | CA394823144 | ERCC4 | c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2350A>T (p.Ile784Phe) n.1627A>T c.663A>T (n.663A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2509A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947947T>A | CA394823145 | ERCC4 | c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) n.1628T>A c.664T>A (n.664T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2510T>A | |
| 16 | g.13947947T>C | CA394823146 | ERCC4 | c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) n.1628T>C c.664T>C (n.664T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2510T>C | |
| 16 | g.13947947T>G | CA394823147 | ERCC4 | c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) n.1628T>G c.664T>G (n.664T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2510T>G | |
| 16 | g.13947948T>A | CA493690006 | ERCC4 | c.2490T>A (p.Ile830=) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.2352T>A (p.Ile784=) n.1629T>A c.665T>A (n.665T>A) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.2511T>A | |
| 16 | g.13947948T>C | CA493690007 | ERCC4 | c.2490T>C (p.Ile830=) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2352T>C (p.Ile784=) n.1629T>C c.665T>C (n.665T>C) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.2511T>C | |
| 16 | g.13947948T>G | CA394823148 | ERCC4 | c.2490T>G (p.Ile830Met) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.2352T>G (p.Ile784Met) n.1629T>G c.665T>G (n.665T>G) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.2511T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947949A>C | CA394823149 | ERCC4 | c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.1630A>C c.666A>C (n.666A>C) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.2512A>C | |
| 16 | g.13947949A>G | CA394823150 | ERCC4 | c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.1630A>G c.666A>G (n.666A>G) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2512A>G | |
| 16 | g.13947949A>T | CA394823151 | ERCC4 | c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.1630A>T c.666A>T (n.666A>T) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2512A>T | |
| 16 | g.13947950G>A | CA394823154 | ERCC4 | c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.1631G>A c.667G>A (n.667G>A) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2513G>A | |
| 16 | g.13947950G>C | CA394823152 | ERCC4 | c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.1631G>C c.667G>C (n.667G>C) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.2513G>C | |
| 16 | g.13947950G>T | CA394823153 | ERCC4 | c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2354G>T (p.Ser785Ile) n.1631G>T c.667G>T (n.667G>T) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2513G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947951T>A | CA394823155 | ERCC4 | c.2493T>A (p.Ser831Arg) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.2355T>A (p.Ser785Arg) n.1632T>A c.668T>A (n.668T>A) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2514T>A | |
| 16 | g.13947951T>C | CA493690008 | ERCC4 | c.2493T>C (p.Ser831=) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.2355T>C (p.Ser785=) n.1632T>C c.668T>C (n.668T>C) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2514T>C | |
| 16 | g.13947951T>G | CA394823156 | ERCC4 | c.2493T>G (p.Ser831Arg) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.2355T>G (p.Ser785Arg) n.1632T>G c.668T>G (n.668T>G) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2514T>G | |
| 16 | g.13947952T>A | CA394823157 | ERCC4 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.1633T>A c.669T>A (n.669T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.2515T>A | |
| 16 | g.13947952T>C | CA394823158 | ERCC4 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.1633T>C c.669T>C (n.669T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.2515T>C | |
| 16 | g.13947952T>G | CA394823159 | ERCC4 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.1633T>G c.669T>G (n.669T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.2515T>G | |
| 16 | g.13947953C>A | CA394823160 | ERCC4 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.1634C>A c.670C>A (n.670C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.2516C>A | |
| 16 | g.13947953C= | CA2209082793 | ERCC4 | c.2495C= (p.Ser832=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.2357C= (p.Ser786=) n.1634C= c.670C= (n.670C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1007C= (p.Ser336=) n.2516C= | |
| 16 | g.13947953C>G | CA394823162 | ERCC4 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.1634C>G c.670C>G (n.670C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.2516C>G | |
| 16 | g.13947953C>T | CA394823163 | ERCC4 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.1634C>T c.670C>T (n.670C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.2516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947954C>A | CA493690009 | ERCC4 | c.2496C>A (p.Ser832=) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2358C>A (p.Ser786=) n.1635C>A c.671C>A (n.671C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.2517C>A | |
| 16 | g.13947954C= | CA2209082794 | ERCC4 | c.2496C= (p.Ser832=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2358C= (p.Ser786=) n.1635C= c.671C= (n.671C=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1008C= (p.Ser336=) n.2517C= | |
| 16 | g.13947954C>G | CA493690010 | ERCC4 | c.2496C>G (p.Ser832=) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2358C>G (p.Ser786=) n.1635C>G c.671C>G (n.671C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.2517C>G |