Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947937A>CCA394823118ERCC4c.2479A>C (p.Ser827Arg)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
n.1618A>C
c.654A>C (n.654A>C)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.2500A>C
16g.13947937A>GCA394823120ERCC4c.2479A>G (p.Ser827Gly)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
n.1618A>G
c.654A>G (n.654A>G)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.2500A>G
16g.13947937A>TCA394823121ERCC4c.2479A>T (p.Ser827Cys)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
n.1618A>T
c.654A>T (n.654A>T)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.2500A>T
16g.13947938G>ACA394823124ERCC4c.2480G>A (p.Ser827Asn)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
n.1619G>A
c.655G>A (n.655G>A)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.2501G>A
dbSNP
16g.13947938G>CCA394823123ERCC4c.2480G>C (p.Ser827Thr)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
n.1619G>C
c.655G>C (n.655G>C)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.2501G>C
16g.13947938G>TCA394823122ERCC4c.2480G>T (p.Ser827Ile)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
n.1619G>T
c.655G>T (n.655G>T)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.2501G>T
16g.13947939C>ACA394823125ERCC4c.2481C>A (p.Ser827Arg)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
n.1620C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
n.2502C>A
dbSNP
16g.13947939C>GCA394823126ERCC4c.2481C>G (p.Ser827Arg)
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
c.2343C>G (p.Ser781Arg)
n.1620C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
n.2502C>G
16g.13947939C>TCA493690003ERCC4c.2481C>T (p.Ser827=)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.2343C>T (p.Ser781=)
n.1620C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.2502C>T
dbSNP
16g.13947940A>CCA394823127ERCC4c.2482A>C (p.Asn828His)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.2344A>C (p.Asn782His)
n.1621A>C
c.657A>C (n.657A>C)
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.2503A>C
16g.13947940A>GCA394823128ERCC4c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.2344A>G (p.Asn782Asp)
n.1621A>G
c.657A>G (n.657A>G)
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.2503A>G
16g.13947940A>TCA394823129ERCC4c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
n.1621A>T
c.657A>T (n.657A>T)
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.2503A>T
16g.13947941dupCA2575929543ERCC4c.2483dup (p.Asn828LysfsTer2)
c.*2039dup (n.*2039dup)
c.2345dup (p.Asn782LysfsTer2)
n.1622dup
c.658dup (n.658dup)
c.1802dup (p.Asn601LysfsTer2)
c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2)
c.995dup (p.Asn332LysfsTer2)
n.2504dup
16g.13947941A=CA2209082790ERCC4c.2483A= (p.Asn828=)
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.2345A= (p.Asn782=)
n.1622A=
c.658A= (n.658A=)
c.1802A= (p.Asn601=)
c.1556A= (p.Asn519=)
c.995A= (p.Asn332=)
n.2504A=
16g.13947941A>CCA394823130ERCC4c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.2345A>C (p.Asn782Thr)
n.1622A>C
c.658A>C (n.658A>C)
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.2504A>C
16g.13947941A>GCA394823131ERCC4c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.2345A>G (p.Asn782Ser)
n.1622A>G
c.658A>G (n.658A>G)
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.2504A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947941A>TCA394823132ERCC4c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.2345A>T (p.Asn782Ile)
n.1622A>T
c.658A>T (n.658A>T)
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.2504A>T
dbSNP
16g.13947942T>ACA394823133ERCC4c.2484T>A (p.Asn828Lys)
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.2346T>A (p.Asn782Lys)
n.1623T>A
c.659T>A (n.659T>A)
c.1803T>A (p.Asn601Lys)
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.2505T>A
16g.13947942T>CCA493690004ERCC4c.2484T>C (p.Asn828=)
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.2346T>C (p.Asn782=)
n.1623T>C
c.659T>C (n.659T>C)
c.1803T>C (p.Asn601=)
c.1557T>C (p.Asn519=)
c.996T>C (p.Asn332=)
n.2505T>C
gnomAD v4
16g.13947942T>GCA394823134ERCC4c.2484T>G (p.Asn828Lys)
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.2346T>G (p.Asn782Lys)
n.1623T>G
c.659T>G (n.659T>G)
c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
n.2505T>G
16g.13947943G>ACA394823135ERCC4c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
n.1624G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.2506G>A
16g.13947943G>CCA394823136ERCC4c.2485G>C (p.Asp829His)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.2347G>C (p.Asp783His)
n.1624G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.2506G>C
16g.13947943G>TCA394823137ERCC4c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
n.1624G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.2506G>T
16g.13947944A=CA2209082791ERCC4c.2486A= (p.Asp829=)
c.*2042A= (n.*2042A=)
c.2348A= (p.Asp783=)
n.1625A=
c.661A= (n.661A=)
c.1805A= (p.Asp602=)
c.1559A= (p.Asp520=)
c.998A= (p.Asp333=)
n.2507A=
16g.13947944A>CCA394823139ERCC4c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
n.1625A>C
c.661A>C (n.661A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.2507A>C
dbSNP
16g.13947944A>GCA7910725ERCC4c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
n.1625A>G
c.661A>G (n.661A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.2507A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947944A>TCA394823138ERCC4c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
n.1625A>T
c.661A>T (n.661A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.2507A>T
dbSNP
16g.13947945C>ACA394823140ERCC4c.2487C>A (p.Asp829Glu)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
n.1626C>A
c.662C>A (n.662C>A)
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
n.2508C>A
dbSNP
16g.13947945C=CA2209082792ERCC4c.2487C= (p.Asp829=)
c.*2043C= (n.*2043C=)
c.2349C= (p.Asp783=)
n.1626C=
c.662C= (n.662C=)
c.1806C= (p.Asp602=)
c.1560C= (p.Asp520=)
c.999C= (p.Asp333=)
n.2508C=
16g.13947945C>GCA394823141ERCC4c.2487C>G (p.Asp829Glu)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.2349C>G (p.Asp783Glu)
n.1626C>G
c.662C>G (n.662C>G)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
n.2508C>G
dbSNP
16g.13947945C>TCA493690005ERCC4c.2487C>T (p.Asp829=)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.2349C>T (p.Asp783=)
n.1626C>T
c.662C>T (n.662C>T)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.1560C>T (p.Asp520=)
c.999C>T (p.Asp333=)
n.2508C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13947946A>CCA394823142ERCC4c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
n.1627A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.2509A>C
16g.13947946A>GCA394823143ERCC4c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2350A>G (p.Ile784Val)
n.1627A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.2509A>G
16g.13947946A>TCA394823144ERCC4c.2488A>T (p.Ile830Phe)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
n.1627A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.2509A>T
dbSNP
16g.13947947T>ACA394823145ERCC4c.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
n.1628T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.2510T>A
16g.13947947T>CCA394823146ERCC4c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
n.1628T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.2510T>C
16g.13947947T>GCA394823147ERCC4c.2489T>G (p.Ile830Ser)
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
n.1628T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.2510T>G
16g.13947948T>ACA493690006ERCC4c.2490T>A (p.Ile830=)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.2352T>A (p.Ile784=)
n.1629T>A
c.665T>A (n.665T>A)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
n.2511T>A
16g.13947948T>CCA493690007ERCC4c.2490T>C (p.Ile830=)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.2352T>C (p.Ile784=)
n.1629T>C
c.665T>C (n.665T>C)
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1563T>C (p.Ile521=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
n.2511T>C
16g.13947948T>GCA394823148ERCC4c.2490T>G (p.Ile830Met)
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.2352T>G (p.Ile784Met)
n.1629T>G
c.665T>G (n.665T>G)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.2511T>G
gnomAD v4
16g.13947949A>CCA394823149ERCC4c.2491A>C (p.Ser831Arg)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
n.1630A>C
c.666A>C (n.666A>C)
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.2512A>C
16g.13947949A>GCA394823150ERCC4c.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
n.1630A>G
c.666A>G (n.666A>G)
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.2512A>G
16g.13947949A>TCA394823151ERCC4c.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
n.1630A>T
c.666A>T (n.666A>T)
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.2512A>T
16g.13947950G>ACA394823154ERCC4c.2492G>A (p.Ser831Asn)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
n.1631G>A
c.667G>A (n.667G>A)
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.2513G>A
16g.13947950G>CCA394823152ERCC4c.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
n.1631G>C
c.667G>C (n.667G>C)
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.2513G>C
16g.13947950G>TCA394823153ERCC4c.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
n.1631G>T
c.667G>T (n.667G>T)
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.2513G>T
dbSNP
16g.13947951T>ACA394823155ERCC4c.2493T>A (p.Ser831Arg)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.2355T>A (p.Ser785Arg)
n.1632T>A
c.668T>A (n.668T>A)
c.1812T>A (p.Ser604Arg)
c.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
n.2514T>A
16g.13947951T>CCA493690008ERCC4c.2493T>C (p.Ser831=)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.2355T>C (p.Ser785=)
n.1632T>C
c.668T>C (n.668T>C)
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1566T>C (p.Ser522=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.2514T>C
16g.13947951T>GCA394823156ERCC4c.2493T>G (p.Ser831Arg)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.2355T>G (p.Ser785Arg)
n.1632T>G
c.668T>G (n.668T>G)
c.1812T>G (p.Ser604Arg)
c.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
n.2514T>G
16g.13947952T>ACA394823157ERCC4c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
n.1633T>A
c.669T>A (n.669T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.2515T>A

Number of alleles fetched