UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947923T>A | CA394823044 | ERCC4 | c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.1604T>A c.640T>A (n.640T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2486T>A | |
| 16 | g.13947923T>C | CA394823047 | ERCC4 | c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.1604T>C c.640T>C (n.640T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2486T>C | |
| 16 | g.13947923T>G | CA394823049 | ERCC4 | c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.1604T>G c.640T>G (n.640T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2486T>G | |
| 16 | g.13947924T>A | CA394823050 | ERCC4 | c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2328T>A (p.Phe776Leu) n.1605T>A c.641T>A (n.641T>A) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) n.2487T>A | |
| 16 | g.13947924T>C | CA493689995 | ERCC4 | c.2466T>C (p.Phe822=) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2328T>C (p.Phe776=) n.1605T>C c.641T>C (n.641T>C) c.1785T>C (p.Phe595=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.978T>C (p.Phe326=) n.2487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947924T>G | CA394823051 | ERCC4 | c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2328T>G (p.Phe776Leu) n.1605T>G c.641T>G (n.641T>G) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) n.2487T>G | |
| 16 | g.13947924T= | CA2209082783 | ERCC4 | c.2466T= (p.Phe822=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.2328T= (p.Phe776=) n.1605T= c.641T= (n.641T=) c.1785T= (p.Phe595=) c.1539T= (p.Phe513=) c.978T= (p.Phe326=) n.2487T= | |
| 16 | g.13947925C>A | CA394823054 | ERCC4 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.1606C>A c.642C>A (n.642C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.2488C>A | |
| 16 | g.13947925C>G | CA394823056 | ERCC4 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.1606C>G c.642C>G (n.642C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.2488C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947925C>T | CA394823059 | ERCC4 | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) n.1606C>T c.642C>T (n.642C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.2488C>T | |
| 16 | g.13947926A= | CA2209082784 | ERCC4 | c.2468A= (p.Gln823=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.2330A= (p.Gln777=) n.1607A= c.643A= (n.643A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.1541A= (p.Gln514=) c.980A= (p.Gln327=) n.2489A= | |
| 16 | g.13947926A>C | CA394823062 | ERCC4 | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) n.1607A>C c.643A>C (n.643A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.2489A>C | |
| 16 | g.13947926A>G | CA394823066 | ERCC4 | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) n.1607A>G c.643A>G (n.643A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.2489A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947926A>T | CA394823064 | ERCC4 | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) n.1607A>T c.643A>T (n.643A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.2489A>T | |
| 16 | g.13947927G>A | CA493689996 | ERCC4 | c.2469G>A (p.Gln823=) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) n.1608G>A c.644G>A (n.644G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.981G>A (p.Gln327=) n.2490G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947927G>C | CA394823068 | ERCC4 | c.2469G>C (p.Gln823His) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) n.1608G>C c.644G>C (n.644G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.981G>C (p.Gln327His) n.2490G>C | |
| 16 | g.13947927G= | CA2209082785 | ERCC4 | c.2469G= (p.Gln823=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.2331G= (p.Gln777=) n.1608G= c.644G= (n.644G=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1542G= (p.Gln514=) c.981G= (p.Gln327=) n.2490G= | |
| 16 | g.13947927G>T | CA394823070 | ERCC4 | c.2469G>T (p.Gln823His) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) n.1608G>T c.644G>T (n.644G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.981G>T (p.Gln327His) n.2490G>T | |
| 16 | g.13947928G>A | CA394823072 | ERCC4 | c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1609G>A c.645G>A (n.645G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.2491G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947928G>C | CA394823074 | ERCC4 | c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1609G>C c.645G>C (n.645G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.2491G>C | |
| 16 | g.13947928G>T | CA394823077 | ERCC4 | c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1609G>T c.645G>T (n.645G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.2491G>T | |
| 16 | g.13947929A>C | CA394823080 | ERCC4 | c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1610A>C c.646A>C (n.646A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.2492A>C | |
| 16 | g.13947929A>G | CA394823083 | ERCC4 | c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1610A>G c.646A>G (n.646A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.2492A>G | |
| 16 | g.13947929A>T | CA394823085 | ERCC4 | c.2471A>T (p.Glu824Val) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1610A>T c.646A>T (n.646A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.2492A>T | |
| 16 | g.13947930G>A | CA493689997 | ERCC4 | c.2472G>A (p.Glu824=) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2334G>A (p.Glu778=) n.1611G>A c.647G>A (n.647G>A) c.1791G>A (p.Glu597=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.984G>A (p.Glu328=) n.2493G>A | |
| 16 | g.13947930G>C | CA10637050 | ERCC4 | c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2334G>C (p.Glu778Asp) n.1611G>C c.647G>C (n.647G>C) c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.2493G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947930G= | CA2209082786 | ERCC4 | c.2472G= (p.Glu824=) c.*2028G= (n.*2028G=) c.2334G= (p.Glu778=) n.1611G= c.647G= (n.647G=) c.1791G= (p.Glu597=) c.1545G= (p.Glu515=) c.984G= (p.Glu328=) n.2493G= | |
| 16 | g.13947930G>T | CA394823088 | ERCC4 | c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2334G>T (p.Glu778Asp) n.1611G>T c.647G>T (n.647G>T) c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947931A= | CA2209082787 | ERCC4 | c.2473A= (p.Ile825=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.2335A= (p.Ile779=) n.1612A= c.648A= (n.648A=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1546A= (p.Ile516=) c.985A= (p.Ile329=) n.2494A= | |
| 16 | g.13947931A>C | CA394823094 | ERCC4 | c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.1612A>C c.648A>C (n.648A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2494A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947931A>G | CA394823093 | ERCC4 | c.2473A>G (p.Ile825Val) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2335A>G (p.Ile779Val) n.1612A>G c.648A>G (n.648A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.2494A>G | |
| 16 | g.13947931A>T | CA394823092 | ERCC4 | c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.1612A>T c.648A>T (n.648A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2494A>T | |
| 16 | g.13947932T>A | CA394823097 | ERCC4 | c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.1613T>A c.649T>A (n.649T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2495T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947932T>C | CA7910723 | ERCC4 | c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.1613T>C c.649T>C (n.649T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947932T>G | CA394823100 | ERCC4 | c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.1613T>G c.649T>G (n.649T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2495T>G | |
| 16 | g.13947932T= | CA2209082788 | ERCC4 | c.2474T= (p.Ile825=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.2336T= (p.Ile779=) n.1613T= c.649T= (n.649T=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1547T= (p.Ile516=) c.986T= (p.Ile329=) n.2495T= | |
| 16 | g.13947933C>A | CA493689998 | ERCC4 | c.2475C>A (p.Ile825=) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.2337C>A (p.Ile779=) n.1614C>A c.650C>A (n.650C>A) c.1794C>A (p.Ile598=) c.1548C>A (p.Ile516=) c.987C>A (p.Ile329=) n.2496C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947933C>G | CA394823102 | ERCC4 | c.2475C>G (p.Ile825Met) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.2337C>G (p.Ile779Met) n.1614C>G c.650C>G (n.650C>G) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.987C>G (p.Ile329Met) n.2496C>G | |
| 16 | g.13947933C>T | CA493689999 | ERCC4 | c.2475C>T (p.Ile825=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.2337C>T (p.Ile779=) n.1614C>T c.650C>T (n.650C>T) c.1794C>T (p.Ile598=) c.1548C>T (p.Ile516=) c.987C>T (p.Ile329=) n.2496C>T | |
| 16 | g.13947934T>A | CA394823104 | ERCC4 | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1615T>A c.651T>A (n.651T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.2497T>A | |
| 16 | g.13947934T>C | CA394823107 | ERCC4 | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1615T>C c.651T>C (n.651T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.2497T>C | |
| 16 | g.13947934T>G | CA394823109 | ERCC4 | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1615T>G c.651T>G (n.651T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.2497T>G | |
| 16 | g.13947935C>A | CA394823112 | ERCC4 | c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1616C>A c.652C>A (n.652C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.2498C>A | |
| 16 | g.13947935C= | CA2209082789 | ERCC4 | c.2477C= (p.Ser826=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.2339C= (p.Ser780=) n.1616C= c.652C= (n.652C=) c.1796C= (p.Ser599=) c.1550C= (p.Ser517=) c.989C= (p.Ser330=) n.2498C= | |
| 16 | g.13947935C>G | CA7910724 | ERCC4 | c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1616C>G c.652C>G (n.652C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.2498C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947935C>T | CA394823115 | ERCC4 | c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1616C>T c.652C>T (n.652C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.2498C>T | |
| 16 | g.13947936del | CA2731959469 | ERCC4 | c.2478del (p.Ser827AlafsTer?) c.*2034del (n.*2034del) c.2340del (p.Ser781AlafsTer?) n.1617del c.653del (n.653del) c.1797del (p.Ser600AlafsTer?) c.1551del (p.Ser518AlafsTer?) c.990del (p.Ser331AlafsTer?) n.2499del | dbSNP |
| 16 | g.13947936C>A | CA493690001 | ERCC4 | c.2478C>A (p.Ser826=) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.2340C>A (p.Ser780=) n.1617C>A c.653C>A (n.653C>A) c.1797C>A (p.Ser599=) c.1551C>A (p.Ser517=) c.990C>A (p.Ser330=) n.2499C>A | |
| 16 | g.13947936C>G | CA493690000 | ERCC4 | c.2478C>G (p.Ser826=) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.2340C>G (p.Ser780=) n.1617C>G c.653C>G (n.653C>G) c.1797C>G (p.Ser599=) c.1551C>G (p.Ser517=) c.990C>G (p.Ser330=) n.2499C>G | |
| 16 | g.13947936C>T | CA493690002 | ERCC4 | c.2478C>T (p.Ser826=) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.2340C>T (p.Ser780=) n.1617C>T c.653C>T (n.653C>T) c.1797C>T (p.Ser599=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.990C>T (p.Ser330=) n.2499C>T | dbSNP COSMIC |