| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947902_13947903del | CA2631831380 | ERCC4 | c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14) n.1583_1584del c.619_620del (n.619_620del) c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14) c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14) c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14) n.2465_2466del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947900_13947903del | CA351495 | ERCC4 | c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?) n.1581_1584del c.617_620del (n.617_620del) c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?) c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?) n.2463_2466del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947903C>A | CA493689976 | ERCC4 | c.2445C>A (p.Leu815=) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2307C>A (p.Leu769=) n.1584C>A c.620C>A (n.620C>A) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.957C>A (p.Leu319=) n.2466C>A | |
| 16 | g.13947903C= | CA2209082771 | ERCC4 | c.2445C= (p.Leu815=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.2307C= (p.Leu769=) n.1584C= c.620C= (n.620C=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1518C= (p.Leu506=) c.957C= (p.Leu319=) n.2466C= | |
| 16 | g.13947903C>G | CA493689977 | ERCC4 | c.2445C>G (p.Leu815=) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2307C>G (p.Leu769=) n.1584C>G c.620C>G (n.620C>G) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.957C>G (p.Leu319=) n.2466C>G | |
| 16 | g.13947903C>T | CA7910721 | ERCC4 | c.2445C>T (p.Leu815=) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2307C>T (p.Leu769=) n.1584C>T c.620C>T (n.620C>T) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.957C>T (p.Leu319=) n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947904A= | CA2209082772 | ERCC4 | c.2446A= (p.Thr816=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.2308A= (p.Thr770=) n.1585A= c.621A= (n.621A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1519A= (p.Thr507=) c.958A= (p.Thr320=) n.2467A= | |
| 16 | g.13947904A>C | CA394822954 | ERCC4 | c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2308A>C (p.Thr770Pro) n.1585A>C c.621A>C (n.621A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2467A>C | |
| 16 | g.13947904A>G | CA394822952 | ERCC4 | c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2308A>G (p.Thr770Ala) n.1585A>G c.621A>G (n.621A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2467A>G | |
| 16 | g.13947904A>T | CA394822957 | ERCC4 | c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2308A>T (p.Thr770Ser) n.1585A>T c.621A>T (n.621A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2467A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947905C>A | CA394822959 | ERCC4 | c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2309C>A (p.Thr770Asn) n.1586C>A c.622C>A (n.622C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.2468C>A | |
| 16 | g.13947905C= | CA2209082773 | ERCC4 | c.2447C= (p.Thr816=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2309C= (p.Thr770=) n.1586C= c.622C= (n.622C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1520C= (p.Thr507=) c.959C= (p.Thr320=) n.2468C= | |
| 16 | g.13947905C>G | CA394822962 | ERCC4 | c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2309C>G (p.Thr770Ser) n.1586C>G c.622C>G (n.622C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.2468C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947905C>T | CA394822961 | ERCC4 | c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2309C>T (p.Thr770Ile) n.1586C>T c.622C>T (n.622C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.2468C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947906T>A | CA493689978 | ERCC4 | c.2448T>A (p.Thr816=) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.2310T>A (p.Thr770=) n.1587T>A c.623T>A (n.623T>A) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.960T>A (p.Thr320=) n.2469T>A | |
| 16 | g.13947906T>C | CA493689979 | ERCC4 | c.2448T>C (p.Thr816=) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2310T>C (p.Thr770=) n.1587T>C c.623T>C (n.623T>C) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.960T>C (p.Thr320=) n.2469T>C | |
| 16 | g.13947906T>G | CA493689980 | ERCC4 | c.2448T>G (p.Thr816=) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.2310T>G (p.Thr770=) n.1587T>G c.623T>G (n.623T>G) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.960T>G (p.Thr320=) n.2469T>G | |
| 16 | g.13947907T>A | CA394822965 | ERCC4 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1588T>A c.624T>A (n.624T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.2470T>A | |
| 16 | g.13947907T>C | CA394822967 | ERCC4 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1588T>C c.624T>C (n.624T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2470T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947907T>G | CA394822970 | ERCC4 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1588T>G c.624T>G (n.624T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.2470T>G | |
| 16 | g.13947907T= | CA2209082774 | ERCC4 | c.2449T= (p.Ser817=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.2311T= (p.Ser771=) n.1588T= c.624T= (n.624T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1522T= (p.Ser508=) c.961T= (p.Ser321=) n.2470T= | |
| 16 | g.13947908C>A | CA394822973 | ERCC4 | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.1589C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.2471C>A | |
| 16 | g.13947908C>G | CA394822974 | ERCC4 | c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.1589C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.2471C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947908C>T | CA394822976 | ERCC4 | c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.1589C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.2471C>T | COSMIC |
| 16 | g.13947909C>A | CA493689982 | ERCC4 | c.2451C>A (p.Ser817=) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2313C>A (p.Ser771=) n.1590C>A c.626C>A (n.626C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.963C>A (p.Ser321=) n.2472C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947909C= | CA2209082775 | ERCC4 | c.2451C= (p.Ser817=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.2313C= (p.Ser771=) n.1590C= c.626C= (n.626C=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1524C= (p.Ser508=) c.963C= (p.Ser321=) n.2472C= | |
| 16 | g.13947909C>G | CA493689981 | ERCC4 | c.2451C>G (p.Ser817=) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2313C>G (p.Ser771=) n.1590C>G c.626C>G (n.626C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.963C>G (p.Ser321=) n.2472C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947909C>T | CA278485489 | ERCC4 | c.2451C>T (p.Ser817=) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2313C>T (p.Ser771=) n.1590C>T c.626C>T (n.626C>T) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.963C>T (p.Ser321=) n.2472C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947910C>A | CA493689983 | ERCC4 | c.2452C>A (p.Arg818=) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2314C>A (p.Arg772=) n.1591C>A c.627C>A (n.627C>A) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.964C>A (p.Arg322=) n.2473C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947910C= | CA2209082776 | ERCC4 | c.2452C= (p.Arg818=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.1591C= c.627C= (n.627C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1525C= (p.Arg509=) c.964C= (p.Arg322=) n.2473C= | |
| 16 | g.13947910C>G | CA394822978 | ERCC4 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.1591C>G c.627C>G (n.627C>G) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.2473C>G | |
| 16 | g.13947910C>T | CA7910722 | ERCC4 | c.2452C>T (p.Arg818Ter) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2314C>T (p.Arg772Ter) n.1591C>T c.627C>T (n.627C>T) c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.2473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947911G>A | CA394822982 | ERCC4 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2315G>A (p.Arg772Gln) n.1592G>A c.628G>A (n.628G>A) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947911G>C | CA394822984 | ERCC4 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2315G>C (p.Arg772Pro) n.1592G>C c.628G>C (n.628G>C) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.2474G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947911G= | CA2209082777 | ERCC4 | c.2453G= (p.Arg818=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.2315G= (p.Arg772=) n.1592G= c.628G= (n.628G=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1526G= (p.Arg509=) c.965G= (p.Arg322=) n.2474G= | |
| 16 | g.13947911G>T | CA394822986 | ERCC4 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2315G>T (p.Arg772Leu) n.1592G>T c.628G>T (n.628G>T) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.2474G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947912A>C | CA493689984 | ERCC4 | c.2454A>C (p.Arg818=) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.2316A>C (p.Arg772=) n.1593A>C c.629A>C (n.629A>C) c.1773A>C (p.Arg591=) c.1527A>C (p.Arg509=) c.966A>C (p.Arg322=) n.2475A>C | |
| 16 | g.13947912A>G | CA493689985 | ERCC4 | c.2454A>G (p.Arg818=) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2316A>G (p.Arg772=) n.1593A>G c.629A>G (n.629A>G) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.966A>G (p.Arg322=) n.2475A>G | |
| 16 | g.13947912A>T | CA493689986 | ERCC4 | c.2454A>T (p.Arg818=) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.2316A>T (p.Arg772=) n.1593A>T c.629A>T (n.629A>T) c.1773A>T (p.Arg591=) c.1527A>T (p.Arg509=) c.966A>T (p.Arg322=) n.2475A>T | |
| 16 | g.13947913G>A | CA394822993 | ERCC4 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.1594G>A c.630G>A (n.630G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.2476G>A | |
| 16 | g.13947913G>C | CA394822992 | ERCC4 | c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.1594G>C c.630G>C (n.630G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.2476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947913G= | CA2209082778 | ERCC4 | c.2455G= (p.Gly819=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.2317G= (p.Gly773=) n.1594G= c.630G= (n.630G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1528G= (p.Gly510=) c.967G= (p.Gly323=) n.2476G= | |
| 16 | g.13947913G>T | CA394822989 | ERCC4 | c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.1594G>T c.630G>T (n.630G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.2476G>T | |
| 16 | g.13947914G>A | CA394822996 | ERCC4 | c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.1595G>A c.631G>A (n.631G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.2477G>A | |
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| 16 | g.13947915T>C | CA493689987 | ERCC4 | c.2457T>C (p.Gly819=) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.2319T>C (p.Gly773=) n.1596T>C c.632T>C (n.632T>C) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1530T>C (p.Gly510=) c.969T>C (p.Gly323=) n.2478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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