| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947895_13947899delinsTTCTC | CA2209082765 | ERCC4 | c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=) c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC) c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=) n.1576_1580delinsTTCTC c.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC) c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=) c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=) c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=) n.2458_2462delinsTTCTC | |
| 16 | g.13947902_13947903del | CA2631831380 | ERCC4 | c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14) n.1583_1584del c.619_620del (n.619_620del) c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14) c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14) c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14) n.2465_2466del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947900_13947903del | CA351495 | ERCC4 | c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?) n.1581_1584del c.617_620del (n.617_620del) c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?) c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?) n.2463_2466del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947897C>A | CA394822918 | ERCC4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1578C>A c.614C>A (n.614C>A) c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.2460C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947897C= | CA2209082767 | ERCC4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.2301C= (p.Phe767=) n.1578C= c.614C= (n.614C=) c.1758C= (p.Phe586=) c.1512C= (p.Phe504=) c.951C= (p.Phe317=) n.2460C= | |
| 16 | g.13947897C>G | CA394822920 | ERCC4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1578C>G c.614C>G (n.614C>G) c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.2460C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947897C>T | CA493689831 | ERCC4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2301C>T (p.Phe767=) n.1578C>T c.614C>T (n.614C>T) c.1758C>T (p.Phe586=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.951C>T (p.Phe317=) n.2460C>T | |
| 16 | g.13947898T>A | CA394822922 | ERCC4 | c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1579T>A c.615T>A (n.615T>A) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.2461T>A | |
| 16 | g.13947898T>C | CA394822924 | ERCC4 | c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1579T>C c.615T>C (n.615T>C) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.2461T>C | |
| 16 | g.13947898T>G | CA394822927 | ERCC4 | c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1579T>G c.615T>G (n.615T>G) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.2461T>G | |
| 16 | g.13947899C>A | CA394822930 | ERCC4 | c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1580C>A c.616C>A (n.616C>A) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.2462C>A | |
| 16 | g.13947899C= | CA2209082768 | ERCC4 | c.2441C= (p.Ser814=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2303C= (p.Ser768=) n.1580C= c.616C= (n.616C=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1514C= (p.Ser505=) c.953C= (p.Ser318=) n.2462C= | |
| 16 | g.13947899C>G | CA394822933 | ERCC4 | c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1580C>G c.616C>G (n.616C>G) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.2462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947899C>T | CA278485471 | ERCC4 | c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1580C>T c.616C>T (n.616C>T) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.2462C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947900T>A | CA493689975 | ERCC4 | c.2442T>A (p.Ser814=) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) n.1581T>A c.617T>A (n.617T>A) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.954T>A (p.Ser318=) n.2463T>A | |
| 16 | g.13947900T>C | CA493689974 | ERCC4 | c.2442T>C (p.Ser814=) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) n.1581T>C c.617T>C (n.617T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.954T>C (p.Ser318=) n.2463T>C | |
| 16 | g.13947900T>G | CA493689973 | ERCC4 | c.2442T>G (p.Ser814=) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) n.1581T>G c.617T>G (n.617T>G) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.954T>G (p.Ser318=) n.2463T>G | |
| 16 | g.13947901C>A | CA394822941 | ERCC4 | c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) n.1582C>A c.618C>A (n.618C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) n.2464C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947901C= | CA2209082769 | ERCC4 | c.2443C= (p.Leu815=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.2305C= (p.Leu769=) n.1582C= c.618C= (n.618C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1516C= (p.Leu506=) c.955C= (p.Leu319=) n.2464C= | |
| 16 | g.13947901C>G | CA394822938 | ERCC4 | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1582C>G c.618C>G (n.618C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.2464C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947901C>T | CA278485474 | ERCC4 | c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) n.1582C>T c.618C>T (n.618C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.2464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947902T>A | CA394822944 | ERCC4 | c.2444T>A (p.Leu815His) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) n.1583T>A c.619T>A (n.619T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.956T>A (p.Leu319His) n.2465T>A | |
| 16 | g.13947902T>C | CA394822949 | ERCC4 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1583T>C c.619T>C (n.619T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.2465T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947902T>G | CA394822946 | ERCC4 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1583T>G c.619T>G (n.619T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.2465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947902T= | CA2209082770 | ERCC4 | c.2444T= (p.Leu815=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.2306T= (p.Leu769=) n.1583T= c.619T= (n.619T=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1517T= (p.Leu506=) c.956T= (p.Leu319=) n.2465T= | |
| 16 | g.13947903C>A | CA493689976 | ERCC4 | c.2445C>A (p.Leu815=) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2307C>A (p.Leu769=) n.1584C>A c.620C>A (n.620C>A) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.957C>A (p.Leu319=) n.2466C>A | |
| 16 | g.13947903C= | CA2209082771 | ERCC4 | c.2445C= (p.Leu815=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.2307C= (p.Leu769=) n.1584C= c.620C= (n.620C=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1518C= (p.Leu506=) c.957C= (p.Leu319=) n.2466C= | |
| 16 | g.13947903C>G | CA493689977 | ERCC4 | c.2445C>G (p.Leu815=) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2307C>G (p.Leu769=) n.1584C>G c.620C>G (n.620C>G) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.957C>G (p.Leu319=) n.2466C>G | |
| 16 | g.13947903C>T | CA7910721 | ERCC4 | c.2445C>T (p.Leu815=) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2307C>T (p.Leu769=) n.1584C>T c.620C>T (n.620C>T) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.957C>T (p.Leu319=) n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947904A= | CA2209082772 | ERCC4 | c.2446A= (p.Thr816=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.2308A= (p.Thr770=) n.1585A= c.621A= (n.621A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1519A= (p.Thr507=) c.958A= (p.Thr320=) n.2467A= | |
| 16 | g.13947904A>C | CA394822954 | ERCC4 | c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2308A>C (p.Thr770Pro) n.1585A>C c.621A>C (n.621A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2467A>C | |
| 16 | g.13947904A>G | CA394822952 | ERCC4 | c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2308A>G (p.Thr770Ala) n.1585A>G c.621A>G (n.621A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2467A>G | |
| 16 | g.13947904A>T | CA394822957 | ERCC4 | c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2308A>T (p.Thr770Ser) n.1585A>T c.621A>T (n.621A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2467A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947905C>A | CA394822959 | ERCC4 | c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2309C>A (p.Thr770Asn) n.1586C>A c.622C>A (n.622C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.2468C>A | |
| 16 | g.13947905C= | CA2209082773 | ERCC4 | c.2447C= (p.Thr816=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2309C= (p.Thr770=) n.1586C= c.622C= (n.622C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1520C= (p.Thr507=) c.959C= (p.Thr320=) n.2468C= | |
| 16 | g.13947905C>G | CA394822962 | ERCC4 | c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2309C>G (p.Thr770Ser) n.1586C>G c.622C>G (n.622C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.2468C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947905C>T | CA394822961 | ERCC4 | c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2309C>T (p.Thr770Ile) n.1586C>T c.622C>T (n.622C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.2468C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947906T>A | CA493689978 | ERCC4 | c.2448T>A (p.Thr816=) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.2310T>A (p.Thr770=) n.1587T>A c.623T>A (n.623T>A) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.960T>A (p.Thr320=) n.2469T>A | |
| 16 | g.13947906T>C | CA493689979 | ERCC4 | c.2448T>C (p.Thr816=) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2310T>C (p.Thr770=) n.1587T>C c.623T>C (n.623T>C) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.960T>C (p.Thr320=) n.2469T>C | |
| 16 | g.13947906T>G | CA493689980 | ERCC4 | c.2448T>G (p.Thr816=) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.2310T>G (p.Thr770=) n.1587T>G c.623T>G (n.623T>G) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.960T>G (p.Thr320=) n.2469T>G | |
| 16 | g.13947907T>A | CA394822965 | ERCC4 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1588T>A c.624T>A (n.624T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.2470T>A | |
| 16 | g.13947907T>C | CA394822967 | ERCC4 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1588T>C c.624T>C (n.624T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2470T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947907T>G | CA394822970 | ERCC4 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1588T>G c.624T>G (n.624T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.2470T>G | |
| 16 | g.13947907T= | CA2209082774 | ERCC4 | c.2449T= (p.Ser817=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.2311T= (p.Ser771=) n.1588T= c.624T= (n.624T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1522T= (p.Ser508=) c.961T= (p.Ser321=) n.2470T= | |
| 16 | g.13947908C>A | CA394822973 | ERCC4 | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.1589C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.2471C>A | |
| 16 | g.13947908C>G | CA394822974 | ERCC4 | c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.1589C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.2471C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947908C>T | CA394822976 | ERCC4 | c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.1589C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.2471C>T | COSMIC |
| 16 | g.13947909C>A | CA493689982 | ERCC4 | c.2451C>A (p.Ser817=) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2313C>A (p.Ser771=) n.1590C>A c.626C>A (n.626C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.963C>A (p.Ser321=) n.2472C>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947909C>G | CA493689981 | ERCC4 | c.2451C>G (p.Ser817=) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2313C>G (p.Ser771=) n.1590C>G c.626C>G (n.626C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.963C>G (p.Ser321=) n.2472C>G | dbSNP |