Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947891G>ACA493689827ERCC4c.2433G>A (p.Lys811=)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
c.2295G>A (p.Lys765=)
n.1572G>A
n.608G>A (n.608G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.2454G>A
16g.13947891G>CCA394822885ERCC4c.2433G>C (p.Lys811Asn)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
c.2295G>C (p.Lys765Asn)
n.1572G>C
n.608G>C (n.608G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.2454G>C
16g.13947891G=CA2209082762ERCC4c.2433G= (p.Lys811=)
c.*1989G= (n.*1989G=)
c.2295G= (p.Lys765=)
n.1572G=
n.608G= (n.608G=)
c.1752G= (p.Lys584=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.945G= (p.Lys315=)
n.2454G=
16g.13947891G>TCA394822886ERCC4c.2433G>T (p.Lys811Asn)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
c.2295G>T (p.Lys765Asn)
n.1572G>T
n.608G>T (n.608G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.2454G>T
ClinVar gnomAD
16g.13947892C>ACA7910720ERCC4c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.1573C>A
n.609C>A (n.609C>A)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.2455C>A
dbSNP ExAC gnomAD
16g.13947892C=CA2209082763ERCC4c.2434C= (p.Pro812=)
c.*1990C= (n.*1990C=)
c.2296C= (p.Pro766=)
n.1573C=
n.609C= (n.609C=)
c.1753C= (p.Pro585=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.946C= (p.Pro316=)
n.2455C=
16g.13947892C>GCA394822890ERCC4c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.1573C>G
n.609C>G (n.609C>G)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.2455C>G
16g.13947892C>TCA394822892ERCC4c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.1573C>T
n.609C>T (n.609C>T)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.2455C>T
16g.13947893C>ACA394822896ERCC4c.2435C>A (p.Pro812His)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.2297C>A (p.Pro766His)
n.1574C>A
n.610C>A (n.610C>A)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.2456C>A
16g.13947893C=CA2209082764ERCC4c.2435C= (p.Pro812=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.2297C= (p.Pro766=)
n.1574C=
n.610C= (n.610C=)
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.947C= (p.Pro316=)
n.2456C=
16g.13947893C>GCA394822900ERCC4c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
n.1574C>G
n.610C>G (n.610C>G)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.2456C>G
16g.13947893C>TCA394822898ERCC4c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
n.1574C>T
n.610C>T (n.610C>T)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.2456C>T
16g.13947894T>ACA493689828ERCC4c.2436T>A (p.Pro812=)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.2298T>A (p.Pro766=)
n.1575T>A
n.611T>A (n.611T>A)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.948T>A (p.Pro316=)
n.2457T>A
16g.13947894T>CCA493689830ERCC4c.2436T>C (p.Pro812=)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.2298T>C (p.Pro766=)
n.1575T>C
n.611T>C (n.611T>C)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.948T>C (p.Pro316=)
n.2457T>C
16g.13947894T>GCA493689829ERCC4c.2436T>G (p.Pro812=)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.2298T>G (p.Pro766=)
n.1575T>G
n.611T>G (n.611T>G)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.948T>G (p.Pro316=)
n.2457T>G
16g.13947895T>ACA394822903ERCC4c.2437T>A (p.Phe813Ile)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
n.1576T>A
n.612T>A (n.612T>A)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.2458T>A
16g.13947895T>CCA394822905ERCC4c.2437T>C (p.Phe813Leu)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
n.1576T>C
n.612T>C (n.612T>C)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.2458T>C
16g.13947895T>GCA394822908ERCC4c.2437T>G (p.Phe813Val)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
n.1576T>G
n.612T>G (n.612T>G)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.2458T>G
16g.13947895T=CA2209082766ERCC4c.2437T= (p.Phe813=)
c.*1993T= (n.*1993T=)
c.2299T= (p.Phe767=)
n.1576T=
n.612T= (n.612T=)
c.1756T= (p.Phe586=)
c.1510T= (p.Phe504=)
c.949T= (p.Phe317=)
n.2458T=
16g.13947895_13947899delinsTTCTCCA2209082765ERCC4c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=)
c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC)
c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=)
n.1576_1580delinsTTCTC
n.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC)
c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=)
c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=)
c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=)
n.2458_2462delinsTTCTC
16g.13947896T>ACA394822910ERCC4c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
n.1577T>A
n.613T>A (n.613T>A)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.2459T>A
16g.13947896T>CCA394822912ERCC4c.2438T>C (p.Phe813Ser)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
n.1577T>C
n.613T>C (n.613T>C)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.2459T>C
16g.13947896T>GCA394822914ERCC4c.2438T>G (p.Phe813Cys)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
n.1577T>G
n.613T>G (n.613T>G)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.2459T>G
16g.13947900_13947903delCA351495ERCC4c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?)
c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del)
c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?)
n.1581_1584del
n.617_620del (n.617_620del)
c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?)
c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?)
c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?)
n.2463_2466del
dbSNP
16g.13947897C>ACA394822918ERCC4c.2439C>A (p.Phe813Leu)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
n.1578C>A
n.614C>A (n.614C>A)
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.2460C>A
16g.13947897C=CA2209082767ERCC4c.2439C= (p.Phe813=)
c.*1995C= (n.*1995C=)
c.2301C= (p.Phe767=)
n.1578C=
n.614C= (n.614C=)
c.1758C= (p.Phe586=)
c.1512C= (p.Phe504=)
c.951C= (p.Phe317=)
n.2460C=
16g.13947897C>GCA394822920ERCC4c.2439C>G (p.Phe813Leu)
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
n.1578C>G
n.614C>G (n.614C>G)
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.2460C>G
16g.13947897C>TCA493689831ERCC4c.2439C>T (p.Phe813=)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.2301C>T (p.Phe767=)
n.1578C>T
n.614C>T (n.614C>T)
c.1758C>T (p.Phe586=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.951C>T (p.Phe317=)
n.2460C>T
16g.13947898T>ACA394822922ERCC4c.2440T>A (p.Ser814Thr)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
n.1579T>A
n.615T>A (n.615T>A)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.2461T>A
16g.13947898T>CCA394822924ERCC4c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.2302T>C (p.Ser768Pro)
n.1579T>C
n.615T>C (n.615T>C)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.2461T>C
16g.13947898T>GCA394822927ERCC4c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.2302T>G (p.Ser768Ala)
n.1579T>G
n.615T>G (n.615T>G)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.2461T>G
16g.13947899C>ACA394822930ERCC4c.2441C>A (p.Ser814Tyr)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.2303C>A (p.Ser768Tyr)
n.1580C>A
n.616C>A (n.616C>A)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.2462C>A
16g.13947899C=CA2209082768ERCC4c.2441C= (p.Ser814=)
c.*1997C= (n.*1997C=)
c.2303C= (p.Ser768=)
n.1580C=
n.616C= (n.616C=)
c.1760C= (p.Ser587=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.2462C=
16g.13947899C>GCA394822933ERCC4c.2441C>G (p.Ser814Cys)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.2303C>G (p.Ser768Cys)
n.1580C>G
n.616C>G (n.616C>G)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.2462C>G
ClinVar
16g.13947899C>TCA278485471ERCC4c.2441C>T (p.Ser814Phe)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.2303C>T (p.Ser768Phe)
n.1580C>T
n.616C>T (n.616C>T)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.2462C>T
dbSNP COSMIC
16g.13947900T>ACA493689975ERCC4c.2442T>A (p.Ser814=)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.2304T>A (p.Ser768=)
n.1581T>A
n.617T>A (n.617T>A)
c.1761T>A (p.Ser587=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.954T>A (p.Ser318=)
n.2463T>A
16g.13947900T>CCA493689974ERCC4c.2442T>C (p.Ser814=)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.2304T>C (p.Ser768=)
n.1581T>C
n.617T>C (n.617T>C)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.2463T>C
16g.13947900T>GCA493689973ERCC4c.2442T>G (p.Ser814=)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.2304T>G (p.Ser768=)
n.1581T>G
n.617T>G (n.617T>G)
c.1761T>G (p.Ser587=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.954T>G (p.Ser318=)
n.2463T>G
16g.13947901C>ACA394822941ERCC4c.2443C>A (p.Leu815Ile)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
n.1582C>A
n.618C>A (n.618C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.2464C>A
16g.13947901C=CA2209082769ERCC4c.2443C= (p.Leu815=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.2305C= (p.Leu769=)
n.1582C=
n.618C= (n.618C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1516C= (p.Leu506=)
c.955C= (p.Leu319=)
n.2464C=
16g.13947901C>GCA394822938ERCC4c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.2305C>G (p.Leu769Val)
n.1582C>G
n.618C>G (n.618C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.2464C>G
COSMIC
16g.13947901C>TCA278485474ERCC4c.2443C>T (p.Leu815Phe)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
n.1582C>T
n.618C>T (n.618C>T)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.2464C>T
dbSNP
16g.13947902T>ACA394822944ERCC4c.2444T>A (p.Leu815His)
c.*2000T>A (n.*2000T>A)
c.2306T>A (p.Leu769His)
n.1583T>A
n.619T>A (n.619T>A)
c.1763T>A (p.Leu588His)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC

Number of alleles fetched