| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947891G>A | CA493689827 | ERCC4 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1572G>A c.608G>A (n.608G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.945G>A (p.Lys315=) n.2454G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947891G>C | CA394822885 | ERCC4 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1572G>C c.608G>C (n.608G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.2454G>C | |
| 16 | g.13947891G= | CA2209082762 | ERCC4 | c.2433G= (p.Lys811=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1572G= c.608G= (n.608G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1506G= (p.Lys502=) c.945G= (p.Lys315=) n.2454G= | |
| 16 | g.13947891G>T | CA394822886 | ERCC4 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1572G>T c.608G>T (n.608G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.2454G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947892C>A | CA7910720 | ERCC4 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1573C>A c.609C>A (n.609C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13947892C= | CA2209082763 | ERCC4 | c.2434C= (p.Pro812=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.2296C= (p.Pro766=) n.1573C= c.609C= (n.609C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1507C= (p.Pro503=) c.946C= (p.Pro316=) n.2455C= | |
| 16 | g.13947892C>G | CA394822890 | ERCC4 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1573C>G c.609C>G (n.609C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2455C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947892C>T | CA394822892 | ERCC4 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1573C>T c.609C>T (n.609C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2455C>T | |
| 16 | g.13947893C>A | CA394822896 | ERCC4 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1574C>A c.610C>A (n.610C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.947C>A (p.Pro316His) n.2456C>A | |
| 16 | g.13947893C= | CA2209082764 | ERCC4 | c.2435C= (p.Pro812=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2297C= (p.Pro766=) n.1574C= c.610C= (n.610C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1508C= (p.Pro503=) c.947C= (p.Pro316=) n.2456C= | |
| 16 | g.13947893C>G | CA394822900 | ERCC4 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1574C>G c.610C>G (n.610C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947893C>T | CA394822898 | ERCC4 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1574C>T c.610C>T (n.610C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2456C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947894T>A | CA493689828 | ERCC4 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1575T>A c.611T>A (n.611T>A) c.1755T>A (p.Pro585=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.948T>A (p.Pro316=) n.2457T>A | |
| 16 | g.13947894T>C | CA493689830 | ERCC4 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1575T>C c.611T>C (n.611T>C) c.1755T>C (p.Pro585=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.948T>C (p.Pro316=) n.2457T>C | |
| 16 | g.13947894T>G | CA493689829 | ERCC4 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1575T>G c.611T>G (n.611T>G) c.1755T>G (p.Pro585=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.948T>G (p.Pro316=) n.2457T>G | |
| 16 | g.13947895T>A | CA394822903 | ERCC4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1576T>A c.612T>A (n.612T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.2458T>A | |
| 16 | g.13947895T>C | CA394822905 | ERCC4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1576T>C c.612T>C (n.612T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.2458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947895T>G | CA394822908 | ERCC4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1576T>G c.612T>G (n.612T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.2458T>G | |
| 16 | g.13947895T= | CA2209082766 | ERCC4 | c.2437T= (p.Phe813=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.2299T= (p.Phe767=) n.1576T= c.612T= (n.612T=) c.1756T= (p.Phe586=) c.1510T= (p.Phe504=) c.949T= (p.Phe317=) n.2458T= | |
| 16 | g.13947895_13947899delinsTTCTC | CA2209082765 | ERCC4 | c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=) c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC) c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=) n.1576_1580delinsTTCTC c.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC) c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=) c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=) c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=) n.2458_2462delinsTTCTC | |
| 16 | g.13947896T>A | CA394822910 | ERCC4 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1577T>A c.613T>A (n.613T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.2459T>A | |
| 16 | g.13947896T>C | CA394822912 | ERCC4 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1577T>C c.613T>C (n.613T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.2459T>C | |
| 16 | g.13947896T>G | CA394822914 | ERCC4 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1577T>G c.613T>G (n.613T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.2459T>G | |
| 16 | g.13947902_13947903del | CA2631831380 | ERCC4 | c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14) n.1583_1584del c.619_620del (n.619_620del) c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14) c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14) c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14) n.2465_2466del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947900_13947903del | CA351495 | ERCC4 | c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?) n.1581_1584del c.617_620del (n.617_620del) c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?) c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?) n.2463_2466del | dbSNP |
| 16 | g.13947897C>A | CA394822918 | ERCC4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1578C>A c.614C>A (n.614C>A) c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.2460C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947897C= | CA2209082767 | ERCC4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.2301C= (p.Phe767=) n.1578C= c.614C= (n.614C=) c.1758C= (p.Phe586=) c.1512C= (p.Phe504=) c.951C= (p.Phe317=) n.2460C= | |
| 16 | g.13947897C>G | CA394822920 | ERCC4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1578C>G c.614C>G (n.614C>G) c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.2460C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947897C>T | CA493689831 | ERCC4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2301C>T (p.Phe767=) n.1578C>T c.614C>T (n.614C>T) c.1758C>T (p.Phe586=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.951C>T (p.Phe317=) n.2460C>T | |
| 16 | g.13947898T>A | CA394822922 | ERCC4 | c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1579T>A c.615T>A (n.615T>A) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.2461T>A | |
| 16 | g.13947898T>C | CA394822924 | ERCC4 | c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1579T>C c.615T>C (n.615T>C) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.2461T>C | |
| 16 | g.13947898T>G | CA394822927 | ERCC4 | c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1579T>G c.615T>G (n.615T>G) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.2461T>G | |
| 16 | g.13947899C>A | CA394822930 | ERCC4 | c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1580C>A c.616C>A (n.616C>A) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.2462C>A | |
| 16 | g.13947899C= | CA2209082768 | ERCC4 | c.2441C= (p.Ser814=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2303C= (p.Ser768=) n.1580C= c.616C= (n.616C=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1514C= (p.Ser505=) c.953C= (p.Ser318=) n.2462C= | |
| 16 | g.13947899C>G | CA394822933 | ERCC4 | c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1580C>G c.616C>G (n.616C>G) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.2462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947899C>T | CA278485471 | ERCC4 | c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1580C>T c.616C>T (n.616C>T) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.2462C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947900T>A | CA493689975 | ERCC4 | c.2442T>A (p.Ser814=) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) n.1581T>A c.617T>A (n.617T>A) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.954T>A (p.Ser318=) n.2463T>A | |
| 16 | g.13947900T>C | CA493689974 | ERCC4 | c.2442T>C (p.Ser814=) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) n.1581T>C c.617T>C (n.617T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.954T>C (p.Ser318=) n.2463T>C | |
| 16 | g.13947900T>G | CA493689973 | ERCC4 | c.2442T>G (p.Ser814=) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) n.1581T>G c.617T>G (n.617T>G) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.954T>G (p.Ser318=) n.2463T>G | |
| 16 | g.13947901C>A | CA394822941 | ERCC4 | c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) n.1582C>A c.618C>A (n.618C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) n.2464C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947901C= | CA2209082769 | ERCC4 | c.2443C= (p.Leu815=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.2305C= (p.Leu769=) n.1582C= c.618C= (n.618C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1516C= (p.Leu506=) c.955C= (p.Leu319=) n.2464C= | |
| 16 | g.13947901C>G | CA394822938 | ERCC4 | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1582C>G c.618C>G (n.618C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.2464C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947901C>T | CA278485474 | ERCC4 | c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) n.1582C>T c.618C>T (n.618C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.2464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947902T>A | CA394822944 | ERCC4 | c.2444T>A (p.Leu815His) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) n.1583T>A c.619T>A (n.619T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.956T>A (p.Leu319His) n.2465T>A | |
| 16 | g.13947902T>C | CA394822949 | ERCC4 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1583T>C c.619T>C (n.619T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.2465T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947902T>G | CA394822946 | ERCC4 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1583T>G c.619T>G (n.619T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.2465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947902T= | CA2209082770 | ERCC4 | c.2444T= (p.Leu815=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.2306T= (p.Leu769=) n.1583T= c.619T= (n.619T=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1517T= (p.Leu506=) c.956T= (p.Leu319=) n.2465T= | |
| 16 | g.13947903C>A | CA493689976 | ERCC4 | c.2445C>A (p.Leu815=) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2307C>A (p.Leu769=) n.1584C>A c.620C>A (n.620C>A) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.957C>A (p.Leu319=) n.2466C>A | |
| 16 | g.13947903C= | CA2209082771 | ERCC4 | c.2445C= (p.Leu815=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.2307C= (p.Leu769=) n.1584C= c.620C= (n.620C=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1518C= (p.Leu506=) c.957C= (p.Leu319=) n.2466C= | |
| 16 | g.13947903C>G | CA493689977 | ERCC4 | c.2445C>G (p.Leu815=) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2307C>G (p.Leu769=) n.1584C>G c.620C>G (n.620C>G) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.957C>G (p.Leu319=) n.2466C>G |