| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
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| 16 | g.13947867T>G | CA493689814 | ERCC4 | c.2409T>G (p.Leu803=) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2271T>G (p.Leu757=) n.1548T>G c.584T>G (n.584T>G) c.1728T>G (p.Leu576=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.921T>G (p.Leu307=) n.2430T>G | |
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| 16 | g.13947868C>G | CA394822754 | ERCC4 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.1549C>G c.585C>G (n.585C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.2431C>G | |
| 16 | g.13947868C>T | CA493689815 | ERCC4 | c.2410C>T (p.Leu804=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.1549C>T c.585C>T (n.585C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.922C>T (p.Leu308=) n.2431C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947869T>A | CA394822759 | ERCC4 | c.2411T>A (p.Leu804Gln) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.1550T>A c.586T>A (n.586T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.2432T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947869T>C | CA394822761 | ERCC4 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.1550T>C c.586T>C (n.586T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.2432T>C | |
| 16 | g.13947869T>G | CA394822763 | ERCC4 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.1550T>G c.586T>G (n.586T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.2432T>G | |
| 16 | g.13947870G>A | CA493689816 | ERCC4 | c.2412G>A (p.Leu804=) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.1551G>A c.587G>A (n.587G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.924G>A (p.Leu308=) n.2433G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947870G>C | CA493689817 | ERCC4 | c.2412G>C (p.Leu804=) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.1551G>C c.587G>C (n.587G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.924G>C (p.Leu308=) n.2433G>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947870G= | CA2209082748 | ERCC4 | c.2412G= (p.Leu804=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.1551G= c.587G= (n.587G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1485G= (p.Leu495=) c.924G= (p.Leu308=) n.2433G= | |
| 16 | g.13947870G>T | CA493689818 | ERCC4 | c.2412G>T (p.Leu804=) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.1551G>T c.587G>T (n.587G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.924G>T (p.Leu308=) n.2433G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947871A>C | CA394822767 | ERCC4 | c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.1552A>C c.588A>C (n.588A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.2434A>C | |
| 16 | g.13947871A>G | CA394822769 | ERCC4 | c.2413A>G (p.Ile805Val) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.1552A>G c.588A>G (n.588A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.2434A>G | COSMIC |
| 16 | g.13947871A>T | CA394822771 | ERCC4 | c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.1552A>T c.588A>T (n.588A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.2434A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947872T>A | CA394822774 | ERCC4 | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1553T>A c.589T>A (n.589T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2435T>A | |
| 16 | g.13947872T>C | CA394822777 | ERCC4 | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1553T>C c.589T>C (n.589T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2435T>C | |
| 16 | g.13947872T>G | CA394822779 | ERCC4 | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1553T>G c.589T>G (n.589T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2435T>G | |
| 16 | g.13947873T>A | CA493689819 | ERCC4 | c.2415T>A (p.Ile805=) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2277T>A (p.Ile759=) n.1554T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2436T>A | |
| 16 | g.13947873T>C | CA493689820 | ERCC4 | c.2415T>C (p.Ile805=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2277T>C (p.Ile759=) n.1554T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2436T>C | |
| 16 | g.13947873T>G | CA7910716 | ERCC4 | c.2415T>G (p.Ile805Met) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.1554T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947873T= | CA2209082749 | ERCC4 | c.2415T= (p.Ile805=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.2277T= (p.Ile759=) n.1554T= c.590T= (n.590T=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1488T= (p.Ile496=) c.927T= (p.Ile309=) n.2436T= | |
| 16 | g.13947874G>A | CA394822783 | ERCC4 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.1555G>A c.591G>A (n.591G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2437G>A | |
| 16 | g.13947874G>C | CA394822785 | ERCC4 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.1555G>C c.591G>C (n.591G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2437G>C | |
| 16 | g.13947874G>T | CA394822787 | ERCC4 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.1555G>T c.591G>T (n.591G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2437G>T | |
| 16 | g.13947875A>C | CA394822790 | ERCC4 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.1556A>C c.592A>C (n.592A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2438A>C | |
| 16 | g.13947875A>G | CA394822795 | ERCC4 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.1556A>G c.592A>G (n.592A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2438A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947875A>T | CA394822793 | ERCC4 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.1556A>T c.592A>T (n.592A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2438A>T | |
| 16 | g.13947876G>A | CA493689821 | ERCC4 | c.2418G>A (p.Glu806=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) n.1557G>A c.593G>A (n.593G>A) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1491G>A (p.Glu497=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2439G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947876G>C | CA394822798 | ERCC4 | c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.1557G>C c.593G>C (n.593G>C) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2439G>C | |
| 16 | g.13947876G>T | CA394822800 | ERCC4 | c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.1557G>T c.593G>T (n.593G>T) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2439G>T | |
| 16 | g.13947877T>A | CA394822803 | ERCC4 | c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1558T>A c.594T>A (n.594T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.2440T>A | |
| 16 | g.13947877T>C | CA394822805 | ERCC4 | c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1558T>C c.594T>C (n.594T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.2440T>C | |
| 16 | g.13947877T>G | CA394822807 | ERCC4 | c.2419T>G (p.Phe807Val) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1558T>G c.594T>G (n.594T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.2440T>G | |
| 16 | g.13947878T>A | CA394822810 | ERCC4 | c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1559T>A c.595T>A (n.595T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.2441T>A | |
| 16 | g.13947878T>C | CA394822813 | ERCC4 | c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1559T>C c.595T>C (n.595T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.2441T>C | |
| 16 | g.13947878T>G | CA278485442 | ERCC4 | c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1559T>G c.595T>G (n.595T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.2441T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947878T= | CA2209082750 | ERCC4 | c.2420T= (p.Phe807=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1559T= c.595T= (n.595T=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1493T= (p.Phe498=) c.932T= (p.Phe311=) n.2441T= | |
| 16 | g.13947879T>A | CA394822817 | ERCC4 | c.2421T>A (p.Phe807Leu) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1560T>A c.596T>A (n.596T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.2442T>A | |
| 16 | g.13947879T>C | CA493689822 | ERCC4 | c.2421T>C (p.Phe807=) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1560T>C c.596T>C (n.596T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.933T>C (p.Phe311=) n.2442T>C | |
| 16 | g.13947879T>G | CA394822818 | ERCC4 | c.2421T>G (p.Phe807Leu) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1560T>G c.596T>G (n.596T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.2442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947880G>A | CA394822820 | ERCC4 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.1561G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2443G>A | |
| 16 | g.13947880G>C | CA394822822 | ERCC4 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2284G>C (p.Asp762His) n.1561G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2443G>C |