UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947826_13947846del | CA2631831373 | ERCC4 | c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del) n.1507_1527del c.543_563del (n.543_563del) c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del) c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del) c.880_900del (p.Gln294_Arg300del) n.2389_2409del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947831C>A | CA394822646 | ERCC4 | c.2373C>A (p.Cys791Ter) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) n.1512C>A c.548C>A (n.548C>A) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.885C>A (p.Cys295Ter) n.2394C>A | |
| 16 | g.13947831C= | CA2209082734 | ERCC4 | c.2373C= (p.Cys791=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.2235C= (p.Cys745=) n.1512C= c.548C= (n.548C=) c.1692C= (p.Cys564=) c.1446C= (p.Cys482=) c.885C= (p.Cys295=) n.2394C= | |
| 16 | g.13947831C>G | CA394822648 | ERCC4 | c.2373C>G (p.Cys791Trp) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) n.1512C>G c.548C>G (n.548C>G) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.885C>G (p.Cys295Trp) n.2394C>G | |
| 16 | g.13947831C>T | CA493689790 | ERCC4 | c.2373C>T (p.Cys791=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) n.1512C>T c.548C>T (n.548C>T) c.1692C>T (p.Cys564=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.885C>T (p.Cys295=) n.2394C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947831_13947832delinsCA | CA2209082733 | ERCC4 | c.2373_2374delinsCA (p.Cys791=) c.*1929_*1930delinsCA (n.*1929_*1930delinsCA) c.2235_2236delinsCA (p.Cys745=) n.1512_1513delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) c.1692_1693delinsCA (p.Cys564=) c.1446_1447delinsCA (p.Cys482=) c.885_886delinsCA (p.Cys295=) n.2394_2395delinsCA | |
| 16 | g.13947832del | CA621178896 | ERCC4 | c.2374del (p.Ile792SerfsTer13) c.*1930del (n.*1930del) c.2236del (p.Ile746SerfsTer13) n.1513del c.549del (n.549del) c.1693del (p.Ile565SerfsTer13) c.1447del (p.Ile483SerfsTer13) c.886del (p.Ile296SerfsTer13) n.2395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947832A= | CA2209082735 | ERCC4 | c.2374A= (p.Ile792=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.2236A= (p.Ile746=) n.1513A= c.549A= (n.549A=) c.1693A= (p.Ile565=) c.1447A= (p.Ile483=) c.886A= (p.Ile296=) n.2395A= | |
| 16 | g.13947832A>C | CA7910709 | ERCC4 | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.1513A>C c.549A>C (n.549A>C) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.2395A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947832A>G | CA394822651 | ERCC4 | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2236A>G (p.Ile746Val) n.1513A>G c.549A>G (n.549A>G) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.2395A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947832A>T | CA394822653 | ERCC4 | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2236A>T (p.Ile746Phe) n.1513A>T c.549A>T (n.549A>T) c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.2395A>T | |
| 16 | g.13947833T>A | CA394822665 | ERCC4 | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.2237T>A (p.Ile746Asn) n.1514T>A c.550T>A (n.550T>A) c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.2396T>A | |
| 16 | g.13947833T>C | CA394822663 | ERCC4 | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.1514T>C c.550T>C (n.550T>C) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.2396T>C | |
| 16 | g.13947833T>G | CA394822656 | ERCC4 | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.2237T>G (p.Ile746Ser) n.1514T>G c.550T>G (n.550T>G) c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.2396T>G | |
| 16 | g.13947834C>A | CA493689791 | ERCC4 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2238C>A (p.Ile746=) n.1515C>A c.551C>A (n.551C>A) c.1695C>A (p.Ile565=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.888C>A (p.Ile296=) n.2397C>A | |
| 16 | g.13947834C= | CA2209082736 | ERCC4 | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2238C= (p.Ile746=) n.1515C= c.551C= (n.551C=) c.1695C= (p.Ile565=) c.1449C= (p.Ile483=) c.888C= (p.Ile296=) n.2397C= | |
| 16 | g.13947834C>G | CA394822668 | ERCC4 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2238C>G (p.Ile746Met) n.1515C>G c.551C>G (n.551C>G) c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947834C>T | CA493689792 | ERCC4 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2238C>T (p.Ile746=) n.1515C>T c.551C>T (n.551C>T) c.1695C>T (p.Ile565=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.888C>T (p.Ile296=) n.2397C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947835T>A | CA394822671 | ERCC4 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.1516T>A c.552T>A (n.552T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.2398T>A | |
| 16 | g.13947835T>C | CA394822672 | ERCC4 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.1516T>C c.552T>C (n.552T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.2398T>C | |
| 16 | g.13947835T>G | CA394822673 | ERCC4 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.1516T>G c.552T>G (n.552T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.2398T>G | |
| 16 | g.13947836C>A | CA394822676 | ERCC4 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.1517C>A c.553C>A (n.553C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.2399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947836C= | CA2209082737 | ERCC4 | c.2378C= (p.Ser793=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.2240C= (p.Ser747=) n.1517C= c.553C= (n.553C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1451C= (p.Ser484=) c.890C= (p.Ser297=) n.2399C= | |
| 16 | g.13947836C>G | CA394822678 | ERCC4 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.1517C>G c.553C>G (n.553C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.2399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947836C>T | CA394822680 | ERCC4 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.1517C>T c.553C>T (n.553C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.2399C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947837dup | CA2805944209 | ERCC4 | c.2379dup (p.Met794HisfsTer13) c.*1935dup (n.*1935dup) c.2241dup (p.Met748HisfsTer13) n.1518dup c.554dup (n.554dup) c.1698dup (p.Met567HisfsTer13) c.1452dup (p.Met485HisfsTer13) c.891dup (p.Met298HisfsTer13) n.2400dup | |
| 16 | g.13947837C>A | CA493689793 | ERCC4 | c.2379C>A (p.Ser793=) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2241C>A (p.Ser747=) n.1518C>A c.554C>A (n.554C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.891C>A (p.Ser297=) n.2400C>A | |
| 16 | g.13947837C= | CA2209082738 | ERCC4 | c.2379C= (p.Ser793=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.2241C= (p.Ser747=) n.1518C= c.554C= (n.554C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1452C= (p.Ser484=) c.891C= (p.Ser297=) n.2400C= | |
| 16 | g.13947837C>G | CA493689794 | ERCC4 | c.2379C>G (p.Ser793=) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2241C>G (p.Ser747=) n.1518C>G c.554C>G (n.554C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.891C>G (p.Ser297=) n.2400C>G | |
| 16 | g.13947837C>T | CA278485391 | ERCC4 | c.2379C>T (p.Ser793=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) n.1518C>T c.554C>T (n.554C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.891C>T (p.Ser297=) n.2400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947838A>C | CA394822683 | ERCC4 | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1519A>C c.555A>C (n.555A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.2401A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947838A>G | CA394822684 | ERCC4 | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2242A>G (p.Met748Val) n.1519A>G c.555A>G (n.555A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.2401A>G | |
| 16 | g.13947838A>T | CA394822685 | ERCC4 | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1519A>T c.555A>T (n.555A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.2401A>T | |
| 16 | g.13947838_13947839delinsAT | CA2209082739 | ERCC4 | c.2380_2381delinsAT (p.Met794=) c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT) c.2242_2243delinsAT (p.Met748=) n.1519_1520delinsAT c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT) c.1699_1700delinsAT (p.Met567=) c.1453_1454delinsAT (p.Met485=) c.892_893delinsAT (p.Met298=) n.2401_2402delinsAT | |
| 16 | g.13947839del | CA621178897 | ERCC4 | c.2381del (p.Met794SerfsTer11) c.*1937del (n.*1937del) c.2243del (p.Met748SerfsTer11) n.1520del c.556del (n.556del) c.1700del (p.Met567SerfsTer11) c.1454del (p.Met485SerfsTer11) c.893del (p.Met298SerfsTer11) n.2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947839T>A | CA394822686 | ERCC4 | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1520T>A c.556T>A (n.556T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.2402T>A | |
| 16 | g.13947839T>C | CA394822687 | ERCC4 | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1520T>C c.556T>C (n.556T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.2402T>C | |
| 16 | g.13947839T>G | CA394822688 | ERCC4 | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1520T>G c.556T>G (n.556T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.2402T>G | |
| 16 | g.13947840G>A | CA394822691 | ERCC4 | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1521G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.2403G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947840G>C | CA394822689 | ERCC4 | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1521G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.2403G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947840G>T | CA394822690 | ERCC4 | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1521G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.2403G>T | |
| 16 | g.13947841T>A | CA394822692 | ERCC4 | c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.1522T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2404T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947841T>C | CA394822693 | ERCC4 | c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.1522T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2404T>C | |
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