UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947810C>A | CA394822536 | ERCC4 | c.2352C>A (p.Asn784Lys) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2214C>A (p.Asn738Lys) n.1491C>A c.527C>A (n.527C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.2373C>A | |
| 16 | g.13947810C= | CA2209082722 | ERCC4 | c.2352C= (p.Asn784=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.2214C= (p.Asn738=) n.1491C= c.527C= (n.527C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.1425C= (p.Asn475=) c.864C= (p.Asn288=) n.2373C= | |
| 16 | g.13947810C>G | CA394822537 | ERCC4 | c.2352C>G (p.Asn784Lys) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2214C>G (p.Asn738Lys) n.1491C>G c.527C>G (n.527C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.2373C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947810C>T | CA493689768 | ERCC4 | c.2352C>T (p.Asn784=) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2214C>T (p.Asn738=) n.1491C>T c.527C>T (n.527C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.864C>T (p.Asn288=) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947811G>A | CA7910704 | ERCC4 | c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.2215G>A (p.Gly739Ser) n.1492G>A c.528G>A (n.528G>A) c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947811G>C | CA394822540 | ERCC4 | c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) n.1492G>C c.528G>C (n.528G>C) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2374G>C | |
| 16 | g.13947811G= | CA2209082723 | ERCC4 | c.2353G= (p.Gly785=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.2215G= (p.Gly739=) n.1492G= c.528G= (n.528G=) c.1672G= (p.Gly558=) c.1426G= (p.Gly476=) c.865G= (p.Gly289=) n.2374G= | |
| 16 | g.13947811G>T | CA394822543 | ERCC4 | c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2215G>T (p.Gly739Cys) n.1492G>T c.528G>T (n.528G>T) c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2374G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947812G>A | CA394822545 | ERCC4 | c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.1493G>A c.529G>A (n.529G>A) c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.2375G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947812G>C | CA394822546 | ERCC4 | c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.1493G>C c.529G>C (n.529G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.2375G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947812G>T | CA394822549 | ERCC4 | c.2354G>T (p.Gly785Val) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.1493G>T c.529G>T (n.529G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.2375G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947813C>A | CA493689770 | ERCC4 | c.2355C>A (p.Gly785=) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2217C>A (p.Gly739=) n.1494C>A c.530C>A (n.530C>A) c.1674C>A (p.Gly558=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.867C>A (p.Gly289=) n.2376C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947813C>G | CA493689772 | ERCC4 | c.2355C>G (p.Gly785=) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2217C>G (p.Gly739=) n.1494C>G c.530C>G (n.530C>G) c.1674C>G (p.Gly558=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.867C>G (p.Gly289=) n.2376C>G | |
| 16 | g.13947813C>T | CA493689771 | ERCC4 | c.2355C>T (p.Gly785=) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2217C>T (p.Gly739=) n.1494C>T c.530C>T (n.530C>T) c.1674C>T (p.Gly558=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.867C>T (p.Gly289=) n.2376C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947814C>A | CA278485357 | ERCC4 | c.2356C>A (p.Arg786Ser) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2218C>A (p.Arg740Ser) n.1495C>A c.531C>A (n.531C>A) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.2377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947814C= | CA2209082724 | ERCC4 | c.2356C= (p.Arg786=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.2218C= (p.Arg740=) n.1495C= c.531C= (n.531C=) c.1675C= (p.Arg559=) c.1429C= (p.Arg477=) c.868C= (p.Arg290=) n.2377C= | |
| 16 | g.13947814C>G | CA394822554 | ERCC4 | c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.1495C>G c.531C>G (n.531C>G) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.2377C>G | |
| 16 | g.13947814C>T | CA7910705 | ERCC4 | c.2356C>T (p.Arg786Cys) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2218C>T (p.Arg740Cys) n.1495C>T c.531C>T (n.531C>T) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.2377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947815G>A | CA7910706 | ERCC4 | c.2357G>A (p.Arg786His) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.2219G>A (p.Arg740His) n.1496G>A c.532G>A (n.532G>A) c.1676G>A (p.Arg559His) c.1430G>A (p.Arg477His) c.869G>A (p.Arg290His) n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947815G>C | CA394822555 | ERCC4 | c.2357G>C (p.Arg786Pro) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.1496G>C c.532G>C (n.532G>C) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.2378G>C | |
| 16 | g.13947815G= | CA2209082725 | ERCC4 | c.2357G= (p.Arg786=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.2219G= (p.Arg740=) n.1496G= c.532G= (n.532G=) c.1676G= (p.Arg559=) c.1430G= (p.Arg477=) c.869G= (p.Arg290=) n.2378G= | |
| 16 | g.13947815G>T | CA394822557 | ERCC4 | c.2357G>T (p.Arg786Leu) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.1496G>T c.532G>T (n.532G>T) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.2378G>T | |
| 16 | g.13947816C>A | CA493689774 | ERCC4 | c.2358C>A (p.Arg786=) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.2220C>A (p.Arg740=) n.1497C>A c.533C>A (n.533C>A) c.1677C>A (p.Arg559=) c.1431C>A (p.Arg477=) c.870C>A (p.Arg290=) n.2379C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947816C>G | CA493689775 | ERCC4 | c.2358C>G (p.Arg786=) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.2220C>G (p.Arg740=) n.1497C>G c.533C>G (n.533C>G) c.1677C>G (p.Arg559=) c.1431C>G (p.Arg477=) c.870C>G (p.Arg290=) n.2379C>G | |
| 16 | g.13947816C>T | CA493689776 | ERCC4 | c.2358C>T (p.Arg786=) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.2220C>T (p.Arg740=) n.1497C>T c.533C>T (n.533C>T) c.1677C>T (p.Arg559=) c.1431C>T (p.Arg477=) c.870C>T (p.Arg290=) n.2379C>T | |
| 16 | g.13947817C>A | CA394822560 | ERCC4 | c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2221C>A (p.Leu741Ile) n.1498C>A c.534C>A (n.534C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2380C>A | |
| 16 | g.13947817C>G | CA394822561 | ERCC4 | c.2359C>G (p.Leu787Val) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.1498C>G c.534C>G (n.534C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2380C>G | |
| 16 | g.13947817C>T | CA394822563 | ERCC4 | c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2221C>T (p.Leu741Phe) n.1498C>T c.534C>T (n.534C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2380C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947818T>A | CA394822566 | ERCC4 | c.2360T>A (p.Leu787His) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.2222T>A (p.Leu741His) n.1499T>A c.535T>A (n.535T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.872T>A (p.Leu291His) n.2381T>A | |
| 16 | g.13947818T>C | CA394822567 | ERCC4 | c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.1499T>C c.535T>C (n.535T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2381T>C | |
| 16 | g.13947818T>G | CA394822568 | ERCC4 | c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.1499T>G c.535T>G (n.535T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2381T>G | |
| 16 | g.13947819C>A | CA493689781 | ERCC4 | c.2361C>A (p.Leu787=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2223C>A (p.Leu741=) n.1500C>A c.536C>A (n.536C>A) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1434C>A (p.Leu478=) c.873C>A (p.Leu291=) n.2382C>A | |
| 16 | g.13947819C= | CA2209082726 | ERCC4 | c.2361C= (p.Leu787=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.2223C= (p.Leu741=) n.1500C= c.536C= (n.536C=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1434C= (p.Leu478=) c.873C= (p.Leu291=) n.2382C= | |
| 16 | g.13947819C>G | CA493689782 | ERCC4 | c.2361C>G (p.Leu787=) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.2223C>G (p.Leu741=) n.1500C>G c.536C>G (n.536C>G) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1434C>G (p.Leu478=) c.873C>G (p.Leu291=) n.2382C>G | COSMIC |
| 16 | g.13947819C>T | CA493689783 | ERCC4 | c.2361C>T (p.Leu787=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.2223C>T (p.Leu741=) n.1500C>T c.536C>T (n.536C>T) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1434C>T (p.Leu478=) c.873C>T (p.Leu291=) n.2382C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947820T>A | CA394822570 | ERCC4 | c.2362T>A (p.Tyr788Asn) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2224T>A (p.Tyr742Asn) n.1501T>A c.537T>A (n.537T>A) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.2383T>A | |
| 16 | g.13947820T>C | CA394822572 | ERCC4 | c.2362T>C (p.Tyr788His) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2224T>C (p.Tyr742His) n.1501T>C c.537T>C (n.537T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.2383T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947820T>G | CA394822574 | ERCC4 | c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2224T>G (p.Tyr742Asp) n.1501T>G c.537T>G (n.537T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.2383T>G | |
| 16 | g.13947821A= | CA2209082727 | ERCC4 | c.2363A= (p.Tyr788=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.2225A= (p.Tyr742=) n.1502A= c.538A= (n.538A=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.875A= (p.Tyr292=) n.2384A= | |
| 16 | g.13947821A>C | CA394822579 | ERCC4 | c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.2225A>C (p.Tyr742Ser) n.1502A>C c.538A>C (n.538A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.2384A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947821A>G | CA7910707 | ERCC4 | c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.2225A>G (p.Tyr742Cys) n.1502A>G c.538A>G (n.538A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.2384A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947821A>T | CA394822578 | ERCC4 | c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.2225A>T (p.Tyr742Phe) n.1502A>T c.538A>T (n.538A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.2384A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947822C>A | CA394822585 | ERCC4 | c.2364C>A (p.Tyr788Ter) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.2226C>A (p.Tyr742Ter) n.1503C>A c.539C>A (n.539C>A) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.2385C>A | |
| 16 | g.13947822C= | CA2209082728 | ERCC4 | c.2364C= (p.Tyr788=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.2226C= (p.Tyr742=) n.1503C= c.539C= (n.539C=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.1437C= (p.Tyr479=) c.876C= (p.Tyr292=) n.2385C= | |
| 16 | g.13947822C>G | CA394822592 | ERCC4 | c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.2226C>G (p.Tyr742Ter) n.1503C>G c.539C>G (n.539C>G) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.2385C>G | |
| 16 | g.13947822C>T | CA493689786 | ERCC4 | c.2364C>T (p.Tyr788=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.2226C>T (p.Tyr742=) n.1503C>T c.539C>T (n.539C>T) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1437C>T (p.Tyr479=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.2385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947823A>C | CA394822594 | ERCC4 | c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.2227A>C (p.Ser743Arg) n.1504A>C c.540A>C (n.540A>C) c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.2386A>C | |
| 16 | g.13947823A>G | CA394822596 | ERCC4 | c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.2227A>G (p.Ser743Gly) n.1504A>G c.540A>G (n.540A>G) c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.2386A>G | ClinVar |
| 16 | g.13947823A>T | CA394822597 | ERCC4 | c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.2227A>T (p.Ser743Cys) n.1504A>T c.540A>T (n.540A>T) c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.2386A>T | |
| 16 | g.13947823dup | CA621178895 | ERCC4 | c.2365dup (p.Ser789LysfsTer18) c.*1921dup (n.*1921dup) c.2227dup (p.Ser743LysfsTer18) n.1504dup c.540dup (n.540dup) c.1684dup (p.Ser562LysfsTer18) c.1438dup (p.Ser480LysfsTer18) c.877dup (p.Ser293LysfsTer18) n.2386dup | dbSNP gnomAD v2 |