| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947802T>A | CA394822491 | ERCC4 | c.2344T>A (p.Leu782Ile) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.2206T>A (p.Leu736Ile) n.1483T>A c.519T>A (n.519T>A) c.1663T>A (p.Leu555Ile) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.856T>A (p.Leu286Ile) n.2365T>A | |
| 16 | g.13947802T>C | CA493689763 | ERCC4 | c.2344T>C (p.Leu782=) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.2206T>C (p.Leu736=) n.1483T>C c.519T>C (n.519T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1417T>C (p.Leu473=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2365T>C | |
| 16 | g.13947802T>G | CA394822493 | ERCC4 | c.2344T>G (p.Leu782Val) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.1483T>G c.519T>G (n.519T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2365T>G | |
| 16 | g.13947803T>A | CA394822496 | ERCC4 | c.2345T>A (p.Leu782Ter) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.1484T>A c.520T>A (n.520T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2366T>A | |
| 16 | g.13947803T>C | CA394822498 | ERCC4 | c.2345T>C (p.Leu782Ser) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.1484T>C c.520T>C (n.520T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2366T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947803T>G | CA394822500 | ERCC4 | c.2345T>G (p.Leu782Ter) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.2207T>G (p.Leu736Ter) n.1484T>G c.520T>G (n.520T>G) c.1664T>G (p.Leu555Ter) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.857T>G (p.Leu286Ter) n.2366T>G | |
| 16 | g.13947804A= | CA2209082720 | ERCC4 | c.2346A= (p.Leu782=) c.*1902A= (n.*1902A=) c.2208A= (p.Leu736=) n.1485A= c.521A= (n.521A=) c.1665A= (p.Leu555=) c.1419A= (p.Leu473=) c.858A= (p.Leu286=) n.2367A= | |
| 16 | g.13947804A>C | CA394822503 | ERCC4 | c.2346A>C (p.Leu782Phe) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2208A>C (p.Leu736Phe) n.1485A>C c.521A>C (n.521A>C) c.1665A>C (p.Leu555Phe) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.858A>C (p.Leu286Phe) n.2367A>C | |
| 16 | g.13947804A>G | CA7910703 | ERCC4 | c.2346A>G (p.Leu782=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2208A>G (p.Leu736=) n.1485A>G c.521A>G (n.521A>G) c.1665A>G (p.Leu555=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.858A>G (p.Leu286=) n.2367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947804A>T | CA394822506 | ERCC4 | c.2346A>T (p.Leu782Phe) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.2208A>T (p.Leu736Phe) n.1485A>T c.521A>T (n.521A>T) c.1665A>T (p.Leu555Phe) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.858A>T (p.Leu286Phe) n.2367A>T | |
| 16 | g.13947805A>C | CA394822508 | ERCC4 | c.2347A>C (p.Asn783His) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) n.1486A>C c.522A>C (n.522A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.859A>C (p.Asn287His) n.2368A>C | |
| 16 | g.13947805A>G | CA394822509 | ERCC4 | c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1486A>G c.522A>G (n.522A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.2368A>G | |
| 16 | g.13947805A>T | CA394822511 | ERCC4 | c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1486A>T c.522A>T (n.522A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.2368A>T | |
| 16 | g.13947806A>C | CA394822513 | ERCC4 | c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1487A>C c.523A>C (n.523A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.2369A>C | |
| 16 | g.13947806A>G | CA394822515 | ERCC4 | c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.1487A>G c.523A>G (n.523A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.2369A>G | |
| 16 | g.13947806A>T | CA394822516 | ERCC4 | c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.1487A>T c.523A>T (n.523A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.2369A>T | |
| 16 | g.13947807T>A | CA394822520 | ERCC4 | c.2349T>A (p.Asn783Lys) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.1488T>A c.524T>A (n.524T>A) c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.2370T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947807T>C | CA493689766 | ERCC4 | c.2349T>C (p.Asn783=) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2211T>C (p.Asn737=) n.1488T>C c.524T>C (n.524T>C) c.1668T>C (p.Asn556=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.861T>C (p.Asn287=) n.2370T>C | |
| 16 | g.13947807T>G | CA394822521 | ERCC4 | c.2349T>G (p.Asn783Lys) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1488T>G c.524T>G (n.524T>G) c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.2370T>G | |
| 16 | g.13947808A= | CA2209082721 | ERCC4 | c.2350A= (p.Asn784=) c.*1906A= (n.*1906A=) c.2212A= (p.Asn738=) n.1489A= c.525A= (n.525A=) c.1669A= (p.Asn557=) c.1423A= (p.Asn475=) c.862A= (p.Asn288=) n.2371A= | |
| 16 | g.13947808A>C | CA394822523 | ERCC4 | c.2350A>C (p.Asn784His) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.2212A>C (p.Asn738His) n.1489A>C c.525A>C (n.525A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.862A>C (p.Asn288His) n.2371A>C | |
| 16 | g.13947808A>G | CA394822528 | ERCC4 | c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.2212A>G (p.Asn738Asp) n.1489A>G c.525A>G (n.525A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.2371A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947808A>T | CA394822526 | ERCC4 | c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) n.1489A>T c.525A>T (n.525A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.2371A>T | |
| 16 | g.13947809A>C | CA394822531 | ERCC4 | c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2213A>C (p.Asn738Thr) n.1490A>C c.526A>C (n.526A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.2372A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947809A>G | CA394822533 | ERCC4 | c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.2213A>G (p.Asn738Ser) n.1490A>G c.526A>G (n.526A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.2372A>G | |
| 16 | g.13947809A>T | CA394822535 | ERCC4 | c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.2213A>T (p.Asn738Ile) n.1490A>T c.526A>T (n.526A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.2372A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947810C>A | CA394822536 | ERCC4 | c.2352C>A (p.Asn784Lys) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2214C>A (p.Asn738Lys) n.1491C>A c.527C>A (n.527C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.2373C>A | |
| 16 | g.13947810C= | CA2209082722 | ERCC4 | c.2352C= (p.Asn784=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.2214C= (p.Asn738=) n.1491C= c.527C= (n.527C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.1425C= (p.Asn475=) c.864C= (p.Asn288=) n.2373C= | |
| 16 | g.13947810C>G | CA394822537 | ERCC4 | c.2352C>G (p.Asn784Lys) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2214C>G (p.Asn738Lys) n.1491C>G c.527C>G (n.527C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.2373C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947810C>T | CA493689768 | ERCC4 | c.2352C>T (p.Asn784=) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2214C>T (p.Asn738=) n.1491C>T c.527C>T (n.527C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.864C>T (p.Asn288=) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947811G>A | CA7910704 | ERCC4 | c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.2215G>A (p.Gly739Ser) n.1492G>A c.528G>A (n.528G>A) c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947811G>C | CA394822540 | ERCC4 | c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) n.1492G>C c.528G>C (n.528G>C) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2374G>C | |
| 16 | g.13947811G= | CA2209082723 | ERCC4 | c.2353G= (p.Gly785=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.2215G= (p.Gly739=) n.1492G= c.528G= (n.528G=) c.1672G= (p.Gly558=) c.1426G= (p.Gly476=) c.865G= (p.Gly289=) n.2374G= | |
| 16 | g.13947811G>T | CA394822543 | ERCC4 | c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2215G>T (p.Gly739Cys) n.1492G>T c.528G>T (n.528G>T) c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2374G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947812G>A | CA394822545 | ERCC4 | c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.1493G>A c.529G>A (n.529G>A) c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.2375G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947812G>C | CA394822546 | ERCC4 | c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.1493G>C c.529G>C (n.529G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.2375G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947812G>T | CA394822549 | ERCC4 | c.2354G>T (p.Gly785Val) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.1493G>T c.529G>T (n.529G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.2375G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947813C>A | CA493689770 | ERCC4 | c.2355C>A (p.Gly785=) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2217C>A (p.Gly739=) n.1494C>A c.530C>A (n.530C>A) c.1674C>A (p.Gly558=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.867C>A (p.Gly289=) n.2376C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947813C>G | CA493689772 | ERCC4 | c.2355C>G (p.Gly785=) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2217C>G (p.Gly739=) n.1494C>G c.530C>G (n.530C>G) c.1674C>G (p.Gly558=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.867C>G (p.Gly289=) n.2376C>G | |
| 16 | g.13947813C>T | CA493689771 | ERCC4 | c.2355C>T (p.Gly785=) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2217C>T (p.Gly739=) n.1494C>T c.530C>T (n.530C>T) c.1674C>T (p.Gly558=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.867C>T (p.Gly289=) n.2376C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947814C>A | CA278485357 | ERCC4 | c.2356C>A (p.Arg786Ser) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2218C>A (p.Arg740Ser) n.1495C>A c.531C>A (n.531C>A) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.2377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947814C= | CA2209082724 | ERCC4 | c.2356C= (p.Arg786=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.2218C= (p.Arg740=) n.1495C= c.531C= (n.531C=) c.1675C= (p.Arg559=) c.1429C= (p.Arg477=) c.868C= (p.Arg290=) n.2377C= | |
| 16 | g.13947814C>G | CA394822554 | ERCC4 | c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.1495C>G c.531C>G (n.531C>G) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.2377C>G | |
| 16 | g.13947814C>T | CA7910705 | ERCC4 | c.2356C>T (p.Arg786Cys) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2218C>T (p.Arg740Cys) n.1495C>T c.531C>T (n.531C>T) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.2377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947815G>T | CA394822557 | ERCC4 | c.2357G>T (p.Arg786Leu) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.1496G>T c.532G>T (n.532G>T) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.2378G>T | |
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| 16 | g.13947816C>G | CA493689775 | ERCC4 | c.2358C>G (p.Arg786=) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.2220C>G (p.Arg740=) n.1497C>G c.533C>G (n.533C>G) c.1677C>G (p.Arg559=) c.1431C>G (p.Arg477=) c.870C>G (p.Arg290=) n.2379C>G |