| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947793A>C | CA394822456 | ERCC4 | c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.1474A>C c.510A>C (n.510A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.2356A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947793A>G | CA394822454 | ERCC4 | c.2335A>G (p.Ile779Val) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.1474A>G c.510A>G (n.510A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.2356A>G | |
| 16 | g.13947793A>T | CA394822452 | ERCC4 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.1474A>T c.510A>T (n.510A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.2356A>T | |
| 16 | g.13947794T>A | CA394822460 | ERCC4 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.1475T>A c.511T>A (n.511T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2357T>A | |
| 16 | g.13947794T>C | CA394822463 | ERCC4 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.1475T>C c.511T>C (n.511T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2357T>C | |
| 16 | g.13947794T>G | CA394822461 | ERCC4 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.1475T>G c.511T>G (n.511T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947794T= | CA2209082717 | ERCC4 | c.2336T= (p.Ile779=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.2198T= (p.Ile733=) n.1475T= c.511T= (n.511T=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1409T= (p.Ile470=) c.848T= (p.Ile283=) n.2357T= | |
| 16 | g.13947795C>A | CA493689752 | ERCC4 | c.2337C>A (p.Ile779=) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.2199C>A (p.Ile733=) n.1476C>A c.512C>A (n.512C>A) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.849C>A (p.Ile283=) n.2358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947795C= | CA2209082718 | ERCC4 | c.2337C= (p.Ile779=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.2199C= (p.Ile733=) n.1476C= c.512C= (n.512C=) c.1656C= (p.Ile552=) c.1410C= (p.Ile470=) c.849C= (p.Ile283=) n.2358C= | |
| 16 | g.13947795C>G | CA394822464 | ERCC4 | c.2337C>G (p.Ile779Met) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.2199C>G (p.Ile733Met) n.1476C>G c.512C>G (n.512C>G) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.2358C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947795C>T | CA7910701 | ERCC4 | c.2337C>T (p.Ile779=) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.2199C>T (p.Ile733=) n.1476C>T c.512C>T (n.512C>T) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.849C>T (p.Ile283=) n.2358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947796G>A | CA7910702 | ERCC4 | c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1477G>A c.513G>A (n.513G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.2359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947796G>C | CA394822469 | ERCC4 | c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1477G>C c.513G>C (n.513G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.2359G>C | |
| 16 | g.13947796G= | CA2209082719 | ERCC4 | c.2338G= (p.Gly780=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1477G= c.513G= (n.513G=) c.1657G= (p.Gly553=) c.1411G= (p.Gly471=) c.850G= (p.Gly284=) n.2359G= | |
| 16 | g.13947796G>T | CA394822470 | ERCC4 | c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1477G>T c.513G>T (n.513G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.2359G>T | |
| 16 | g.13947797G>A | CA394822473 | ERCC4 | c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1478G>A c.514G>A (n.514G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.2360G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947797G>C | CA394822475 | ERCC4 | c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1478G>C c.514G>C (n.514G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.2360G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947797G>T | CA394822477 | ERCC4 | c.2339G>T (p.Gly780Val) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1478G>T c.514G>T (n.514G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.2360G>T | |
| 16 | g.13947798C>A | CA493689754 | ERCC4 | c.2340C>A (p.Gly780=) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.2202C>A (p.Gly734=) n.1479C>A c.515C>A (n.515C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.852C>A (p.Gly284=) n.2361C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947798C>G | CA493689755 | ERCC4 | c.2340C>G (p.Gly780=) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1479C>G c.515C>G (n.515C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.852C>G (p.Gly284=) n.2361C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947798C>T | CA493689756 | ERCC4 | c.2340C>T (p.Gly780=) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1479C>T c.515C>T (n.515C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.852C>T (p.Gly284=) n.2361C>T | |
| 16 | g.13947799T>A | CA394822479 | ERCC4 | c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.1480T>A c.516T>A (n.516T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.2362T>A | |
| 16 | g.13947799T>C | CA394822481 | ERCC4 | c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.1480T>C c.516T>C (n.516T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.2362T>C | |
| 16 | g.13947799T>G | CA394822483 | ERCC4 | c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.1480T>G c.516T>G (n.516T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.2362T>G | |
| 16 | g.13947800C>A | CA394822486 | ERCC4 | c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.1481C>A c.517C>A (n.517C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.2363C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947800C>G | CA394822487 | ERCC4 | c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.1481C>G c.517C>G (n.517C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.2363C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947800C>T | CA394822489 | ERCC4 | c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.1481C>T c.517C>T (n.517C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.2363C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947801T>A | CA493689760 | ERCC4 | c.2343T>A (p.Ser781=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.2205T>A (p.Ser735=) n.1482T>A c.518T>A (n.518T>A) c.1662T>A (p.Ser554=) c.1416T>A (p.Ser472=) c.855T>A (p.Ser285=) n.2364T>A | |
| 16 | g.13947801T>C | CA493689761 | ERCC4 | c.2343T>C (p.Ser781=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.2205T>C (p.Ser735=) n.1482T>C c.518T>C (n.518T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1416T>C (p.Ser472=) c.855T>C (p.Ser285=) n.2364T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947801T>G | CA493689762 | ERCC4 | c.2343T>G (p.Ser781=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.2205T>G (p.Ser735=) n.1482T>G c.518T>G (n.518T>G) c.1662T>G (p.Ser554=) c.1416T>G (p.Ser472=) c.855T>G (p.Ser285=) n.2364T>G | |
| 16 | g.13947802T>A | CA394822491 | ERCC4 | c.2344T>A (p.Leu782Ile) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.2206T>A (p.Leu736Ile) n.1483T>A c.519T>A (n.519T>A) c.1663T>A (p.Leu555Ile) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.856T>A (p.Leu286Ile) n.2365T>A | |
| 16 | g.13947802T>C | CA493689763 | ERCC4 | c.2344T>C (p.Leu782=) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.2206T>C (p.Leu736=) n.1483T>C c.519T>C (n.519T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1417T>C (p.Leu473=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2365T>C | |
| 16 | g.13947802T>G | CA394822493 | ERCC4 | c.2344T>G (p.Leu782Val) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.1483T>G c.519T>G (n.519T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2365T>G | |
| 16 | g.13947803T>A | CA394822496 | ERCC4 | c.2345T>A (p.Leu782Ter) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.1484T>A c.520T>A (n.520T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2366T>A | |
| 16 | g.13947803T>C | CA394822498 | ERCC4 | c.2345T>C (p.Leu782Ser) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.1484T>C c.520T>C (n.520T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2366T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947803T>G | CA394822500 | ERCC4 | c.2345T>G (p.Leu782Ter) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.2207T>G (p.Leu736Ter) n.1484T>G c.520T>G (n.520T>G) c.1664T>G (p.Leu555Ter) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.857T>G (p.Leu286Ter) n.2366T>G | |
| 16 | g.13947804A= | CA2209082720 | ERCC4 | c.2346A= (p.Leu782=) c.*1902A= (n.*1902A=) c.2208A= (p.Leu736=) n.1485A= c.521A= (n.521A=) c.1665A= (p.Leu555=) c.1419A= (p.Leu473=) c.858A= (p.Leu286=) n.2367A= | |
| 16 | g.13947804A>C | CA394822503 | ERCC4 | c.2346A>C (p.Leu782Phe) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2208A>C (p.Leu736Phe) n.1485A>C c.521A>C (n.521A>C) c.1665A>C (p.Leu555Phe) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.858A>C (p.Leu286Phe) n.2367A>C | |
| 16 | g.13947804A>G | CA7910703 | ERCC4 | c.2346A>G (p.Leu782=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2208A>G (p.Leu736=) n.1485A>G c.521A>G (n.521A>G) c.1665A>G (p.Leu555=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.858A>G (p.Leu286=) n.2367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947804A>T | CA394822506 | ERCC4 | c.2346A>T (p.Leu782Phe) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.2208A>T (p.Leu736Phe) n.1485A>T c.521A>T (n.521A>T) c.1665A>T (p.Leu555Phe) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.858A>T (p.Leu286Phe) n.2367A>T | |
| 16 | g.13947805A>C | CA394822508 | ERCC4 | c.2347A>C (p.Asn783His) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) n.1486A>C c.522A>C (n.522A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.859A>C (p.Asn287His) n.2368A>C | |
| 16 | g.13947805A>G | CA394822509 | ERCC4 | c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1486A>G c.522A>G (n.522A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.2368A>G | |
| 16 | g.13947805A>T | CA394822511 | ERCC4 | c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1486A>T c.522A>T (n.522A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.2368A>T | |
| 16 | g.13947806A>C | CA394822513 | ERCC4 | c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1487A>C c.523A>C (n.523A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.2369A>C | |
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| 16 | g.13947807T>G | CA394822521 | ERCC4 | c.2349T>G (p.Asn783Lys) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1488T>G c.524T>G (n.524T>G) c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.2370T>G | |
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