| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947751A>C | CA394822219 | ERCC4 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.2155A>C (p.Thr719Pro) n.1432A>C c.468A>C (n.468A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2314A>C | |
| 16 | g.13947751A>G | CA394822223 | ERCC4 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.2155A>G (p.Thr719Ala) n.1432A>G c.468A>G (n.468A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2314A>G | |
| 16 | g.13947751A>T | CA394822221 | ERCC4 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.2155A>T (p.Thr719Ser) n.1432A>T c.468A>T (n.468A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2314A>T | |
| 16 | g.13947752C>A | CA7910687 | ERCC4 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2156C>A (p.Thr719Asn) n.1433C>A c.469C>A (n.469C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2315C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947752C= | CA2209082694 | ERCC4 | c.2294C= (p.Thr765=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.2156C= (p.Thr719=) n.1433C= c.469C= (n.469C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1367C= (p.Thr456=) c.806C= (p.Thr269=) n.2315C= | |
| 16 | g.13947752C>G | CA394822227 | ERCC4 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2156C>G (p.Thr719Ser) n.1433C>G c.469C>G (n.469C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2315C>G | |
| 16 | g.13947752C>T | CA7910688 | ERCC4 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2156C>T (p.Thr719Ile) n.1433C>T c.469C>T (n.469C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947753T>A | CA493689672 | ERCC4 | c.2295T>A (p.Thr765=) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.2157T>A (p.Thr719=) n.1434T>A c.470T>A (n.470T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.807T>A (p.Thr269=) n.2316T>A | |
| 16 | g.13947753T>C | CA493689673 | ERCC4 | c.2295T>C (p.Thr765=) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.2157T>C (p.Thr719=) n.1434T>C c.470T>C (n.470T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.807T>C (p.Thr269=) n.2316T>C | |
| 16 | g.13947753T>G | CA493689674 | ERCC4 | c.2295T>G (p.Thr765=) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.2157T>G (p.Thr719=) n.1434T>G c.470T>G (n.470T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.807T>G (p.Thr269=) n.2316T>G | |
| 16 | g.13947754C>A | CA394822230 | ERCC4 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) n.1435C>A c.471C>A (n.471C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.2317C>A | |
| 16 | g.13947754C>G | CA394822231 | ERCC4 | c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) n.1435C>G c.471C>G (n.471C>G) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.2317C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947754C>T | CA394822233 | ERCC4 | c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) n.1435C>T c.471C>T (n.471C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.2317C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947755C>A | CA394822237 | ERCC4 | c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) n.1436C>A c.472C>A (n.472C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.2318C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947755C>G | CA394822239 | ERCC4 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) n.1436C>G c.472C>G (n.472C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.2318C>G | |
| 16 | g.13947755C>T | CA394822240 | ERCC4 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) n.1436C>T c.472C>T (n.472C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.2318C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947756A>C | CA493689675 | ERCC4 | c.2298A>C (p.Pro766=) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) n.1437A>C c.473A>C (n.473A>C) c.1617A>C (p.Pro539=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.810A>C (p.Pro270=) n.2319A>C | |
| 16 | g.13947756A>G | CA493689676 | ERCC4 | c.2298A>G (p.Pro766=) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) n.1437A>G c.473A>G (n.473A>G) c.1617A>G (p.Pro539=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.810A>G (p.Pro270=) n.2319A>G | |
| 16 | g.13947756A>T | CA493689677 | ERCC4 | c.2298A>T (p.Pro766=) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) n.1437A>T c.473A>T (n.473A>T) c.1617A>T (p.Pro539=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.810A>T (p.Pro270=) n.2319A>T | |
| 16 | g.13947757G>A | CA394822243 | ERCC4 | c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) n.1438G>A c.474G>A (n.474G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.2320G>A | COSMIC |
| 16 | g.13947757G>C | CA394822245 | ERCC4 | c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) n.1438G>C c.474G>C (n.474G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.2320G>C | COSMIC |
| 16 | g.13947757G>T | CA394822247 | ERCC4 | c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) n.1438G>T c.474G>T (n.474G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.2320G>T | |
| 16 | g.13947757_13947758delinsGA | CA2209082695 | ERCC4 | c.2299_2300delinsGA (p.Glu767=) c.*1855_*1856delinsGA (n.*1855_*1856delinsGA) c.2161_2162delinsGA (p.Glu721=) n.1438_1439delinsGA c.474_475delinsGA (n.474_475delinsGA) c.1618_1619delinsGA (p.Glu540=) c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=) c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.2320_2321delinsGA | |
| 16 | g.13947758A>C | CA394822254 | ERCC4 | c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) n.1439A>C c.475A>C (n.475A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.2321A>C | |
| 16 | g.13947758A>G | CA394822250 | ERCC4 | c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) n.1439A>G c.475A>G (n.475A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.2321A>G | |
| 16 | g.13947758A>T | CA394822252 | ERCC4 | c.2300A>T (p.Glu767Val) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) n.1439A>T c.475A>T (n.475A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.2321A>T | |
| 16 | g.13947760del | CA718305225 | ERCC4 | c.2302del (p.Met768CysfsTer11) c.*1858del (n.*1858del) c.2164del (p.Met722CysfsTer11) n.1441del c.477del (n.477del) c.1621del (p.Met541CysfsTer11) c.1375del (p.Met459CysfsTer11) c.814del (p.Met272CysfsTer11) n.2323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947759A>C | CA394822257 | ERCC4 | c.2301A>C (p.Glu767Asp) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) n.1440A>C c.476A>C (n.476A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.2322A>C | |
| 16 | g.13947759A>G | CA493689678 | ERCC4 | c.2301A>G (p.Glu767=) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) n.1440A>G c.476A>G (n.476A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.813A>G (p.Glu271=) n.2322A>G | |
| 16 | g.13947759A>T | CA394822259 | ERCC4 | c.2301A>T (p.Glu767Asp) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) n.1440A>T c.476A>T (n.476A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.2322A>T | |
| 16 | g.13947760A= | CA2209082696 | ERCC4 | c.2302A= (p.Met768=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.2164A= (p.Met722=) n.1441A= c.477A= (n.477A=) c.1621A= (p.Met541=) c.1375A= (p.Met459=) c.814A= (p.Met272=) n.2323A= | |
| 16 | g.13947760A>C | CA394822262 | ERCC4 | c.2302A>C (p.Met768Leu) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2164A>C (p.Met722Leu) n.1441A>C c.477A>C (n.477A>C) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) n.2323A>C | |
| 16 | g.13947760A>G | CA7910689 | ERCC4 | c.2302A>G (p.Met768Val) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2164A>G (p.Met722Val) n.1441A>G c.477A>G (n.477A>G) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.814A>G (p.Met272Val) n.2323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947760A>T | CA394822268 | ERCC4 | c.2302A>T (p.Met768Leu) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.2164A>T (p.Met722Leu) n.1441A>T c.477A>T (n.477A>T) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) n.2323A>T | |
| 16 | g.13947761T>A | CA394822273 | ERCC4 | c.2303T>A (p.Met768Lys) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.2165T>A (p.Met722Lys) n.1442T>A c.478T>A (n.478T>A) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.2324T>A | |
| 16 | g.13947761T>C | CA394822272 | ERCC4 | c.2303T>C (p.Met768Thr) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.2165T>C (p.Met722Thr) n.1442T>C c.478T>C (n.478T>C) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.2324T>C | |
| 16 | g.13947761T>G | CA394822270 | ERCC4 | c.2303T>G (p.Met768Arg) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.2165T>G (p.Met722Arg) n.1442T>G c.478T>G (n.478T>G) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.2324T>G | |
| 16 | g.13947762G>A | CA394822277 | ERCC4 | c.2304G>A (p.Met768Ile) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.2166G>A (p.Met722Ile) n.1443G>A c.479G>A (n.479G>A) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) n.2325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947762G>C | CA394822279 | ERCC4 | c.2304G>C (p.Met768Ile) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.2166G>C (p.Met722Ile) n.1443G>C c.479G>C (n.479G>C) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) n.2325G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947762G= | CA2209082697 | ERCC4 | c.2304G= (p.Met768=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.2166G= (p.Met722=) n.1443G= c.479G= (n.479G=) c.1623G= (p.Met541=) c.1377G= (p.Met459=) c.816G= (p.Met272=) n.2325G= | |
| 16 | g.13947762G>T | CA394822281 | ERCC4 | c.2304G>T (p.Met768Ile) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.2166G>T (p.Met722Ile) n.1443G>T c.479G>T (n.479G>T) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) n.2325G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947763T>A | CA394822283 | ERCC4 | c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.2167T>A (p.Cys723Ser) n.1444T>A c.480T>A (n.480T>A) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) n.2326T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947763T>C | CA394822285 | ERCC4 | c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.1444T>C c.480T>C (n.480T>C) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) n.2326T>C | |
| 16 | g.13947763T>G | CA394822287 | ERCC4 | c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.2167T>G (p.Cys723Gly) n.1444T>G c.480T>G (n.480T>G) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) n.2326T>G | |
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