UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947711C>A | CA394821870 | ERCC4 | c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.1392C>A c.428C>A (n.428C>A) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.2274C>A | |
| 16 | g.13947711C>G | CA394821873 | ERCC4 | c.2253C>G (p.Asp751Glu) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.1392C>G c.428C>G (n.428C>G) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.2274C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947711C>T | CA493689646 | ERCC4 | c.2253C>T (p.Asp751=) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.2115C>T (p.Asp705=) n.1392C>T c.428C>T (n.428C>T) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.765C>T (p.Asp255=) n.2274C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947712A>C | CA394821876 | ERCC4 | c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.1393A>C c.429A>C (n.429A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.2275A>C | |
| 16 | g.13947712A>G | CA394821880 | ERCC4 | c.2254A>G (p.Ile752Val) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.1393A>G c.429A>G (n.429A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.2275A>G | |
| 16 | g.13947712A>T | CA394821884 | ERCC4 | c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.1393A>T c.429A>T (n.429A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.2275A>T | |
| 16 | g.13947713T>A | CA394821888 | ERCC4 | c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.1394T>A c.430T>A (n.430T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.2276T>A | |
| 16 | g.13947713T>C | CA158888 | ERCC4 | c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.1394T>C c.430T>C (n.430T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.2276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947713T>G | CA394821889 | ERCC4 | c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.1394T>G c.430T>G (n.430T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.2276T>G | |
| 16 | g.13947713T= | CA2209082680 | ERCC4 | c.2255T= (p.Ile752=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.2117T= (p.Ile706=) n.1394T= c.430T= (n.430T=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1328T= (p.Ile443=) c.767T= (p.Ile256=) n.2276T= | |
| 16 | g.13947714T>A | CA493689647 | ERCC4 | c.2256T>A (p.Ile752=) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.2118T>A (p.Ile706=) n.1395T>A c.431T>A (n.431T>A) c.1575T>A (p.Ile525=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.768T>A (p.Ile256=) n.2277T>A | |
| 16 | g.13947714T>C | CA7910681 | ERCC4 | c.2256T>C (p.Ile752=) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.2118T>C (p.Ile706=) n.1395T>C c.431T>C (n.431T>C) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.768T>C (p.Ile256=) n.2277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947714T>G | CA394821892 | ERCC4 | c.2256T>G (p.Ile752Met) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.2118T>G (p.Ile706Met) n.1395T>G c.431T>G (n.431T>G) c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.768T>G (p.Ile256Met) n.2277T>G | |
| 16 | g.13947714T= | CA2209082681 | ERCC4 | c.2256T= (p.Ile752=) c.*1812T= (n.*1812T=) c.2118T= (p.Ile706=) n.1395T= c.431T= (n.431T=) c.1575T= (p.Ile525=) c.1329T= (p.Ile443=) c.768T= (p.Ile256=) n.2277T= | |
| 16 | g.13947715G>A | CA394821900 | ERCC4 | c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1396G>A c.432G>A (n.432G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.2278G>A | |
| 16 | g.13947715G>C | CA394821908 | ERCC4 | c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1396G>C c.432G>C (n.432G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.2278G>C | |
| 16 | g.13947715G>T | CA394821916 | ERCC4 | c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1396G>T c.432G>T (n.432G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.2278G>T | |
| 16 | g.13947715_13947716delinsGA | CA2209082682 | ERCC4 | c.2257_2258delinsGA (p.Glu753=) c.*1813_*1814delinsGA (n.*1813_*1814delinsGA) c.2119_2120delinsGA (p.Glu707=) n.1396_1397delinsGA c.432_433delinsGA (n.432_433delinsGA) c.1576_1577delinsGA (p.Glu526=) c.1330_1331delinsGA (p.Glu444=) c.769_770delinsGA (p.Glu257=) n.2278_2279delinsGA | |
| 16 | g.13947716A>C | CA394821922 | ERCC4 | c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1397A>C c.433A>C (n.433A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.2279A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947716A>G | CA394821925 | ERCC4 | c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1397A>G c.433A>G (n.433A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.2279A>G | |
| 16 | g.13947716A>T | CA394821919 | ERCC4 | c.2258A>T (p.Glu753Val) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1397A>T c.433A>T (n.433A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.2279A>T | |
| 16 | g.13947717del | CA621178893 | ERCC4 | c.2259del (p.Glu753AspfsTer3) c.*1815del (n.*1815del) c.2121del (p.Glu707AspfsTer3) n.1398del c.434del (n.434del) c.1578del (p.Glu526AspfsTer3) c.1332del (p.Glu444AspfsTer3) c.771del (p.Glu257AspfsTer3) n.2280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947717A>C | CA394821937 | ERCC4 | c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.1398A>C c.434A>C (n.434A>C) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.2280A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947717A>G | CA493689648 | ERCC4 | c.2259A>G (p.Glu753=) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2121A>G (p.Glu707=) n.1398A>G c.434A>G (n.434A>G) c.1578A>G (p.Glu526=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.771A>G (p.Glu257=) n.2280A>G | COSMIC |
| 16 | g.13947717A>T | CA394821934 | ERCC4 | c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.1398A>T c.434A>T (n.434A>T) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.2280A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947718C>A | CA394821941 | ERCC4 | c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.2122C>A (p.Pro708Thr) n.1399C>A c.435C>A (n.435C>A) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2281C>A | |
| 16 | g.13947718C= | CA2209082683 | ERCC4 | c.2260C= (p.Pro754=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.2122C= (p.Pro708=) n.1399C= c.435C= (n.435C=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1333C= (p.Pro445=) c.772C= (p.Pro258=) n.2281C= | |
| 16 | g.13947718C>G | CA394821944 | ERCC4 | c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.2122C>G (p.Pro708Ala) n.1399C>G c.435C>G (n.435C>G) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2281C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947718C>T | CA7910682 | ERCC4 | c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.2122C>T (p.Pro708Ser) n.1399C>T c.435C>T (n.435C>T) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2281C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947720del | CA2695222825 | ERCC4 | c.2262del (p.Val755Ter) c.*1818del (n.*1818del) c.2124del (p.Val709Ter) n.1401del c.437del (n.437del) c.1581del (p.Val528Ter) c.1335del (p.Val446Ter) c.774del (p.Val259Ter) n.2283del | |
| 16 | g.13947718_13947719insAGAT | CA2805944184 | ERCC4 | c.2260_2261insAGAT (p.Pro754GlnfsTer25) c.*1816_*1817insAGAT (n.*1816_*1817insAGAT) c.2122_2123insAGAT (p.Pro708GlnfsTer25) n.1399_1400insAGAT c.435_436insAGAT (n.435_436insAGAT) c.1579_1580insAGAT (p.Pro527GlnfsTer25) c.1333_1334insAGAT (p.Pro445GlnfsTer25) c.772_773insAGAT (p.Pro258GlnfsTer25) n.2281_2282insAGAT | |
| 16 | g.13947719C>A | CA394821962 | ERCC4 | c.2261C>A (p.Pro754His) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.2123C>A (p.Pro708His) n.1400C>A c.436C>A (n.436C>A) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.773C>A (p.Pro258His) n.2282C>A | |
| 16 | g.13947719C>G | CA394821965 | ERCC4 | c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.2123C>G (p.Pro708Arg) n.1400C>G c.436C>G (n.436C>G) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2282C>G | |
| 16 | g.13947719C>T | CA394821971 | ERCC4 | c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.2123C>T (p.Pro708Leu) n.1400C>T c.436C>T (n.436C>T) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2282C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947720C>A | CA7910684 | ERCC4 | c.2262C>A (p.Pro754=) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.2124C>A (p.Pro708=) n.1401C>A c.437C>A (n.437C>A) c.1581C>A (p.Pro527=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.774C>A (p.Pro258=) n.2283C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947720C= | CA2209082684 | ERCC4 | c.2262C= (p.Pro754=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.2124C= (p.Pro708=) n.1401C= c.437C= (n.437C=) c.1581C= (p.Pro527=) c.1335C= (p.Pro445=) c.774C= (p.Pro258=) n.2283C= | |
| 16 | g.13947720C>G | CA493689649 | ERCC4 | c.2262C>G (p.Pro754=) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.2124C>G (p.Pro708=) n.1401C>G c.437C>G (n.437C>G) c.1581C>G (p.Pro527=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.774C>G (p.Pro258=) n.2283C>G | |
| 16 | g.13947720C>T | CA7910683 | ERCC4 | c.2262C>T (p.Pro754=) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.2124C>T (p.Pro708=) n.1401C>T c.437C>T (n.437C>T) c.1581C>T (p.Pro527=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.774C>T (p.Pro258=) n.2283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947721G>A | CA7910685 | ERCC4 | c.2263G>A (p.Val755Met) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.2125G>A (p.Val709Met) n.1402G>A c.438G>A (n.438G>A) c.1582G>A (p.Val528Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.2284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947721G>C | CA394821983 | ERCC4 | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.2125G>C (p.Val709Leu) n.1402G>C c.438G>C (n.438G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.2284G>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947721G= | CA2209082685 | ERCC4 | c.2263G= (p.Val755=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.2125G= (p.Val709=) n.1402G= c.438G= (n.438G=) c.1582G= (p.Val528=) c.1336G= (p.Val446=) c.775G= (p.Val259=) n.2284G= | |
| 16 | g.13947721G>T | CA394821987 | ERCC4 | c.2263G>T (p.Val755Leu) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.2125G>T (p.Val709Leu) n.1402G>T c.438G>T (n.438G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.2284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947722T>A | CA394821996 | ERCC4 | c.2264T>A (p.Val755Glu) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.2126T>A (p.Val709Glu) n.1403T>A c.439T>A (n.439T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.2285T>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947722T>G | CA394821992 | ERCC4 | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.2126T>G (p.Val709Gly) n.1403T>G c.439T>G (n.439T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.2285T>G | |
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| 16 | g.13947723G>A | CA493689650 | ERCC4 | c.2265G>A (p.Val755=) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.2127G>A (p.Val709=) n.1404G>A c.440G>A (n.440G>A) c.1584G>A (p.Val528=) c.1338G>A (p.Val446=) c.777G>A (p.Val259=) n.2286G>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947723G= | CA2209082687 | ERCC4 | c.2265G= (p.Val755=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.2127G= (p.Val709=) n.1404G= c.440G= (n.440G=) c.1584G= (p.Val528=) c.1338G= (p.Val446=) c.777G= (p.Val259=) n.2286G= | |
| 16 | g.13947723G>T | CA493689651 | ERCC4 | c.2265G>T (p.Val755=) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.2127G>T (p.Val709=) n.1404G>T c.440G>T (n.440G>T) c.1584G>T (p.Val528=) c.1338G>T (p.Val446=) c.777G>T (p.Val259=) n.2286G>T |