| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947639del | CA2631831348 | ERCC4 | c.2181del (p.Gln727HisfsTer4) c.*1737del (n.*1737del) c.2043del (p.Gln681HisfsTer4) n.1320del c.356del (n.356del) c.1500del (p.Gln500HisfsTer4) c.1254del (p.Gln418HisfsTer4) c.693del (p.Gln231HisfsTer4) n.2202del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947639G>A | CA493444442 | ERCC4 | c.2181G>A (p.Gln727=) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.2043G>A (p.Gln681=) n.1320G>A c.356G>A (n.356G>A) c.1500G>A (p.Gln500=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.693G>A (p.Gln231=) n.2202G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947639G>C | CA394821081 | ERCC4 | c.2181G>C (p.Gln727His) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.2043G>C (p.Gln681His) n.1320G>C c.356G>C (n.356G>C) c.1500G>C (p.Gln500His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.693G>C (p.Gln231His) n.2202G>C | |
| 16 | g.13947639G= | CA2209082641 | ERCC4 | c.2181G= (p.Gln727=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.2043G= (p.Gln681=) n.1320G= c.356G= (n.356G=) c.1500G= (p.Gln500=) c.1254G= (p.Gln418=) c.693G= (p.Gln231=) n.2202G= | |
| 16 | g.13947639G>T | CA394821083 | ERCC4 | c.2181G>T (p.Gln727His) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.2043G>T (p.Gln681His) n.1320G>T c.356G>T (n.356G>T) c.1500G>T (p.Gln500His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.693G>T (p.Gln231His) n.2202G>T | |
| 16 | g.13947640C>A | CA394821088 | ERCC4 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.1321C>A c.357C>A (n.357C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.2203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947640C>G | CA394821096 | ERCC4 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.1321C>G c.357C>G (n.357C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.2203C>G | |
| 16 | g.13947640C>T | CA394821106 | ERCC4 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.1321C>T c.357C>T (n.357C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.2203C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947641A>C | CA394821111 | ERCC4 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.1322A>C c.358A>C (n.358A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.2204A>C | |
| 16 | g.13947641A>G | CA394821112 | ERCC4 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.1322A>G c.358A>G (n.358A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.2204A>G | |
| 16 | g.13947641A>T | CA394821113 | ERCC4 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.1322A>T c.358A>T (n.358A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.2204A>T | |
| 16 | g.13947643dup | CA2631831349 | ERCC4 | c.2185dup (p.Ser729LysfsTer8) c.*1741dup (n.*1741dup) c.2047dup (p.Ser683LysfsTer8) n.1324dup c.360dup (n.360dup) c.1504dup (p.Ser502LysfsTer8) c.1258dup (p.Ser420LysfsTer8) c.697dup (p.Ser233LysfsTer8) n.2206dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947642A= | CA2209082642 | ERCC4 | c.2184A= (p.Gln728=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.2046A= (p.Gln682=) n.1323A= c.359A= (n.359A=) c.1503A= (p.Gln501=) c.1257A= (p.Gln419=) c.696A= (p.Gln232=) n.2205A= | |
| 16 | g.13947642A>C | CA394821132 | ERCC4 | c.2184A>C (p.Gln728His) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.2046A>C (p.Gln682His) n.1323A>C c.359A>C (n.359A>C) c.1503A>C (p.Gln501His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.696A>C (p.Gln232His) n.2205A>C | |
| 16 | g.13947642A>G | CA7910663 | ERCC4 | c.2184A>G (p.Gln728=) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.2046A>G (p.Gln682=) n.1323A>G c.359A>G (n.359A>G) c.1503A>G (p.Gln501=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.696A>G (p.Gln232=) n.2205A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947642A>T | CA394821116 | ERCC4 | c.2184A>T (p.Gln728His) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.2046A>T (p.Gln682His) n.1323A>T c.359A>T (n.359A>T) c.1503A>T (p.Gln501His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.696A>T (p.Gln232His) n.2205A>T | |
| 16 | g.13947643A>C | CA394821137 | ERCC4 | c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.2047A>C (p.Ser683Arg) n.1324A>C c.360A>C (n.360A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) n.2206A>C | |
| 16 | g.13947643A>G | CA394821142 | ERCC4 | c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.2047A>G (p.Ser683Gly) n.1324A>G c.360A>G (n.360A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.2206A>G | |
| 16 | g.13947643A>T | CA394821145 | ERCC4 | c.2185A>T (p.Ser729Cys) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.2047A>T (p.Ser683Cys) n.1324A>T c.360A>T (n.360A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.2206A>T | |
| 16 | g.13947644G>A | CA394821149 | ERCC4 | c.2186G>A (p.Ser729Asn) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.2048G>A (p.Ser683Asn) n.1325G>A c.361G>A (n.361G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) n.2207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947644G>C | CA394821152 | ERCC4 | c.2186G>C (p.Ser729Thr) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.2048G>C (p.Ser683Thr) n.1325G>C c.361G>C (n.361G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.2207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947644G= | CA2209082643 | ERCC4 | c.2186G= (p.Ser729=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.2048G= (p.Ser683=) n.1325G= c.361G= (n.361G=) c.1505G= (p.Ser502=) c.1259G= (p.Ser420=) c.698G= (p.Ser233=) n.2207G= | |
| 16 | g.13947644G>T | CA394821155 | ERCC4 | c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.2048G>T (p.Ser683Ile) n.1325G>T c.361G>T (n.361G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.2207G>T | |
| 16 | g.13947645C>A | CA394821159 | ERCC4 | c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.2049C>A (p.Ser683Arg) n.1326C>A c.362C>A (n.362C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) n.2208C>A | |
| 16 | g.13947645C= | CA2209082644 | ERCC4 | c.2187C= (p.Ser729=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.2049C= (p.Ser683=) n.1326C= c.362C= (n.362C=) c.1506C= (p.Ser502=) c.1260C= (p.Ser420=) c.699C= (p.Ser233=) n.2208C= | |
| 16 | g.13947645C>G | CA278485048 | ERCC4 | c.2187C>G (p.Ser729Arg) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.2049C>G (p.Ser683Arg) n.1326C>G c.362C>G (n.362C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) n.2208C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947645C>T | CA493689600 | ERCC4 | c.2187C>T (p.Ser729=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.2049C>T (p.Ser683=) n.1326C>T c.362C>T (n.362C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.699C>T (p.Ser233=) n.2208C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947646A>C | CA394821167 | ERCC4 | c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.2050A>C (p.Ile684Leu) n.1327A>C c.363A>C (n.363A>C) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.2209A>C | |
| 16 | g.13947646A>G | CA394821172 | ERCC4 | c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.2050A>G (p.Ile684Val) n.1327A>G c.363A>G (n.363A>G) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.2209A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13947646A>T | CA394821175 | ERCC4 | c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.2050A>T (p.Ile684Leu) n.1327A>T c.363A>T (n.363A>T) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.2209A>T | |
| 16 | g.13947647T>A | CA394821178 | ERCC4 | c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.2051T>A (p.Ile684Lys) n.1328T>A c.364T>A (n.364T>A) c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.2210T>A | |
| 16 | g.13947647T>C | CA394821177 | ERCC4 | c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) n.1328T>C c.364T>C (n.364T>C) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.2210T>C | |
| 16 | g.13947647T>G | CA394821176 | ERCC4 | c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.2051T>G (p.Ile684Arg) n.1328T>G c.364T>G (n.364T>G) c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.2210T>G | |
| 16 | g.13947648A= | CA2209082645 | ERCC4 | c.2190A= (p.Ile730=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.2052A= (p.Ile684=) n.1329A= c.365A= (n.365A=) c.1509A= (p.Ile503=) c.1263A= (p.Ile421=) c.702A= (p.Ile234=) n.2211A= | |
| 16 | g.13947648A>C | CA493689602 | ERCC4 | c.2190A>C (p.Ile730=) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.2052A>C (p.Ile684=) n.1329A>C c.365A>C (n.365A>C) c.1509A>C (p.Ile503=) c.1263A>C (p.Ile421=) c.702A>C (p.Ile234=) n.2211A>C | |
| 16 | g.13947648A>G | CA394821180 | ERCC4 | c.2190A>G (p.Ile730Met) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.2052A>G (p.Ile684Met) n.1329A>G c.365A>G (n.365A>G) c.1509A>G (p.Ile503Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.702A>G (p.Ile234Met) n.2211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947648A>T | CA493689601 | ERCC4 | c.2190A>T (p.Ile730=) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.2052A>T (p.Ile684=) n.1329A>T c.365A>T (n.365A>T) c.1509A>T (p.Ile503=) c.1263A>T (p.Ile421=) c.702A>T (p.Ile234=) n.2211A>T | |
| 16 | g.13947649G>A | CA394821186 | ERCC4 | c.2191G>A (p.Val731Ile) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.2053G>A (p.Val685Ile) n.1330G>A c.366G>A (n.366G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.2212G>A | |
| 16 | g.13947649G>C | CA394821188 | ERCC4 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.2053G>C (p.Val685Leu) n.1330G>C c.366G>C (n.366G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.2212G>C | |
| 16 | g.13947649G>T | CA394821190 | ERCC4 | c.2191G>T (p.Val731Phe) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.2053G>T (p.Val685Phe) n.1330G>T c.366G>T (n.366G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.2212G>T | |
| 16 | g.13947650T>A | CA394821194 | ERCC4 | c.2192T>A (p.Val731Asp) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.2054T>A (p.Val685Asp) n.1331T>A c.367T>A (n.367T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.2213T>A | |
| 16 | g.13947650T>C | CA394821196 | ERCC4 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.2054T>C (p.Val685Ala) n.1331T>C c.367T>C (n.367T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.2213T>C | |
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| 16 | g.13947651T>A | CA493689605 | ERCC4 | c.2193T>A (p.Val731=) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.2055T>A (p.Val685=) n.1332T>A c.368T>A (n.368T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.1266T>A (p.Val422=) c.705T>A (p.Val235=) n.2214T>A | |
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