Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1343029_1343044dup | CA7805847 | BAIAP3 | c.534+13_534+28dup c.1265+13_1265+28dup (n.1265+13_1265+28dup) n.1638+13_1638+28dup n.1380+13_1380+28dup c.1316+13_1316+28dup (n.1316+13_1316+28dup) n.1381+13_1381+28dup c.1370+13_1370+28dup (n.1370+13_1370+28dup) c.1157+13_1157+28dup (n.1157+13_1157+28dup) c.1196+13_1196+28dup (n.1196+13_1196+28dup) c.1181+13_1181+28dup (n.1181+13_1181+28dup) c.1421+13_1421+28dup (n.1421+13_1421+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1343031C>A | CA2630959394 | BAIAP3 | c.534+15C>A c.1265+15C>A (n.1265+15C>A) n.1638+15C>A n.1380+15C>A c.1316+15C>A (n.1316+15C>A) n.1381+15C>A c.1370+15C>A (n.1370+15C>A) c.1157+15C>A (n.1157+15C>A) c.1196+15C>A (n.1196+15C>A) c.1181+15C>A (n.1181+15C>A) c.1421+15C>A (n.1421+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343031C= | CA2201601795 | BAIAP3 | c.534+15C= c.1265+15C= (n.1265+15C=) n.1638+15C= n.1380+15C= c.1316+15C= (n.1316+15C=) n.1381+15C= c.1370+15C= (n.1370+15C=) c.1157+15C= (n.1157+15C=) c.1196+15C= (n.1196+15C=) c.1181+15C= (n.1181+15C=) c.1421+15C= (n.1421+15C=) | |
16 | g.1343031C>G | CA620698719 | BAIAP3 | c.534+15C>G c.1265+15C>G (n.1265+15C>G) n.1638+15C>G n.1380+15C>G c.1316+15C>G (n.1316+15C>G) n.1381+15C>G c.1370+15C>G (n.1370+15C>G) c.1157+15C>G (n.1157+15C>G) c.1196+15C>G (n.1196+15C>G) c.1181+15C>G (n.1181+15C>G) c.1421+15C>G (n.1421+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1343031C>T | CA7805848 | BAIAP3 | c.534+15C>T c.1265+15C>T (n.1265+15C>T) n.1638+15C>T n.1380+15C>T c.1316+15C>T (n.1316+15C>T) n.1381+15C>T c.1370+15C>T (n.1370+15C>T) c.1157+15C>T (n.1157+15C>T) c.1196+15C>T (n.1196+15C>T) c.1181+15C>T (n.1181+15C>T) c.1421+15C>T (n.1421+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1343032T>C | CA718220484 | BAIAP3 | c.534+16T>C c.1265+16T>C (n.1265+16T>C) n.1638+16T>C n.1380+16T>C c.1316+16T>C (n.1316+16T>C) n.1381+16T>C c.1370+16T>C (n.1370+16T>C) c.1157+16T>C (n.1157+16T>C) c.1196+16T>C (n.1196+16T>C) c.1181+16T>C (n.1181+16T>C) c.1421+16T>C (n.1421+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1343032T= | CA2201601798 | BAIAP3 | c.534+16T= c.1265+16T= (n.1265+16T=) n.1638+16T= n.1380+16T= c.1316+16T= (n.1316+16T=) n.1381+16T= c.1370+16T= (n.1370+16T=) c.1157+16T= (n.1157+16T=) c.1196+16T= (n.1196+16T=) c.1181+16T= (n.1181+16T=) c.1421+16T= (n.1421+16T=) | |
16 | g.1343033A>G | CA2630959396 | BAIAP3 | c.534+17A>G c.1265+17A>G (n.1265+17A>G) n.1638+17A>G n.1380+17A>G c.1316+17A>G (n.1316+17A>G) n.1381+17A>G c.1370+17A>G (n.1370+17A>G) c.1157+17A>G (n.1157+17A>G) c.1196+17A>G (n.1196+17A>G) c.1181+17A>G (n.1181+17A>G) c.1421+17A>G (n.1421+17A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1343033_1343064delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG | CA2201601799 | BAIAP3 | c.534+17_534+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG c.1265+17_1265+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1265+17_1265+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) n.1638+17_1638+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG n.1380+17_1380+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG c.1316+17_1316+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1316+17_1316+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) n.1381+17_1381+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG c.1370+17_1370+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1370+17_1370+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1157+17_1157+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1157+17_1157+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1196+17_1196+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1196+17_1196+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1181+17_1181+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1181+17_1181+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1421+17_1421+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1421+17_1421+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) | |
16 | g.1343034C>A | CA2630959398 | BAIAP3 | c.534+18C>A c.1265+18C>A (n.1265+18C>A) n.1638+18C>A n.1380+18C>A c.1316+18C>A (n.1316+18C>A) n.1381+18C>A c.1370+18C>A (n.1370+18C>A) c.1157+18C>A (n.1157+18C>A) c.1196+18C>A (n.1196+18C>A) c.1181+18C>A (n.1181+18C>A) c.1421+18C>A (n.1421+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343034C>T | CA2630959399 | BAIAP3 | c.534+18C>T c.1265+18C>T (n.1265+18C>T) n.1638+18C>T n.1380+18C>T c.1316+18C>T (n.1316+18C>T) n.1381+18C>T c.1370+18C>T (n.1370+18C>T) c.1157+18C>T (n.1157+18C>T) c.1196+18C>T (n.1196+18C>T) c.1181+18C>T (n.1181+18C>T) c.1421+18C>T (n.1421+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1343042_1343072del | CA2201601801 | BAIAP3 | c.534+26_534+56del c.1265+26_1265+56del (n.1265+26_1265+56del) n.1638+26_1638+56del n.1380+26_1380+56del c.1316+26_1316+56del (n.1316+26_1316+56del) n.1381+26_1381+56del c.1370+26_1370+56del (n.1370+26_1370+56del) c.1157+26_1157+56del (n.1157+26_1157+56del) c.1196+26_1196+56del (n.1196+26_1196+56del) c.1181+26_1181+56del (n.1181+26_1181+56del) c.1421+26_1421+56del (n.1421+26_1421+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1343035G>A | CA7805849 | BAIAP3 | c.534+19G>A c.1265+19G>A (n.1265+19G>A) n.1638+19G>A n.1380+19G>A c.1316+19G>A (n.1316+19G>A) n.1381+19G>A c.1370+19G>A (n.1370+19G>A) c.1157+19G>A (n.1157+19G>A) c.1196+19G>A (n.1196+19G>A) c.1181+19G>A (n.1181+19G>A) c.1421+19G>A (n.1421+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1343035G>C | CA2630959400 | BAIAP3 | c.534+19G>C c.1265+19G>C (n.1265+19G>C) n.1638+19G>C n.1380+19G>C c.1316+19G>C (n.1316+19G>C) n.1381+19G>C c.1370+19G>C (n.1370+19G>C) c.1157+19G>C (n.1157+19G>C) c.1196+19G>C (n.1196+19G>C) c.1181+19G>C (n.1181+19G>C) c.1421+19G>C (n.1421+19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1343035G= | CA2201601802 | BAIAP3 | c.534+19G= c.1265+19G= (n.1265+19G=) n.1638+19G= n.1380+19G= c.1316+19G= (n.1316+19G=) n.1381+19G= c.1370+19G= (n.1370+19G=) c.1157+19G= (n.1157+19G=) c.1196+19G= (n.1196+19G=) c.1181+19G= (n.1181+19G=) c.1421+19G= (n.1421+19G=) | |
16 | g.1343035G>T | CA2630959401 | BAIAP3 | c.534+19G>T c.1265+19G>T (n.1265+19G>T) n.1638+19G>T n.1380+19G>T c.1316+19G>T (n.1316+19G>T) n.1381+19G>T c.1370+19G>T (n.1370+19G>T) c.1157+19G>T (n.1157+19G>T) c.1196+19G>T (n.1196+19G>T) c.1181+19G>T (n.1181+19G>T) c.1421+19G>T (n.1421+19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343036A>G | CA2805551387 | BAIAP3 | c.534+20A>G c.1265+20A>G (n.1265+20A>G) n.1638+20A>G n.1380+20A>G c.1316+20A>G (n.1316+20A>G) n.1381+20A>G c.1370+20A>G (n.1370+20A>G) c.1157+20A>G (n.1157+20A>G) c.1196+20A>G (n.1196+20A>G) c.1181+20A>G (n.1181+20A>G) c.1421+20A>G (n.1421+20A>G) | |
16 | g.1343036_1343049delinsAGTGGGCGGGGAAT | CA2201601803 | BAIAP3 | c.534+20_534+33delinsAGTGGGCGGGGAAT c.1265+20_1265+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1265+20_1265+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) n.1638+20_1638+33delinsAGTGGGCGGGGAAT n.1380+20_1380+33delinsAGTGGGCGGGGAAT c.1316+20_1316+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1316+20_1316+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) n.1381+20_1381+33delinsAGTGGGCGGGGAAT c.1370+20_1370+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1370+20_1370+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1157+20_1157+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1157+20_1157+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1196+20_1196+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1196+20_1196+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1181+20_1181+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1181+20_1181+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1421+20_1421+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1421+20_1421+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) | |
16 | g.1343037G>A | CA2630959404 | BAIAP3 | c.534+21G>A c.1265+21G>A (n.1265+21G>A) n.1638+21G>A n.1380+21G>A c.1316+21G>A (n.1316+21G>A) n.1381+21G>A c.1370+21G>A (n.1370+21G>A) c.1157+21G>A (n.1157+21G>A) c.1196+21G>A (n.1196+21G>A) c.1181+21G>A (n.1181+21G>A) c.1421+21G>A (n.1421+21G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343037G>C | CA620698721 | BAIAP3 | c.534+21G>C c.1265+21G>C (n.1265+21G>C) n.1638+21G>C n.1380+21G>C c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) n.1381+21G>C c.1370+21G>C (n.1370+21G>C) c.1157+21G>C (n.1157+21G>C) c.1196+21G>C (n.1196+21G>C) c.1181+21G>C (n.1181+21G>C) c.1421+21G>C (n.1421+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1343037G= | CA2201601806 | BAIAP3 | c.534+21G= c.1265+21G= (n.1265+21G=) n.1638+21G= n.1380+21G= c.1316+21G= (n.1316+21G=) n.1381+21G= c.1370+21G= (n.1370+21G=) c.1157+21G= (n.1157+21G=) c.1196+21G= (n.1196+21G=) c.1181+21G= (n.1181+21G=) c.1421+21G= (n.1421+21G=) | |
16 | g.1343037G>T | CA2630959406 | BAIAP3 | c.534+21G>T c.1265+21G>T (n.1265+21G>T) n.1638+21G>T n.1380+21G>T c.1316+21G>T (n.1316+21G>T) n.1381+21G>T c.1370+21G>T (n.1370+21G>T) c.1157+21G>T (n.1157+21G>T) c.1196+21G>T (n.1196+21G>T) c.1181+21G>T (n.1181+21G>T) c.1421+21G>T (n.1421+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343046_1343058dup | CA718220494 | BAIAP3 | c.534+30_534+42dup c.1265+30_1265+42dup (n.1265+30_1265+42dup) n.1638+30_1638+42dup n.1380+30_1380+42dup c.1316+30_1316+42dup (n.1316+30_1316+42dup) n.1381+30_1381+42dup c.1370+30_1370+42dup (n.1370+30_1370+42dup) c.1157+30_1157+42dup (n.1157+30_1157+42dup) c.1196+30_1196+42dup (n.1196+30_1196+42dup) c.1181+30_1181+42dup (n.1181+30_1181+42dup) c.1421+30_1421+42dup (n.1421+30_1421+42dup) | dbSNP |
16 | g.1343046_1343058del | CA620698720 | BAIAP3 | c.534+30_534+42del c.1265+30_1265+42del (n.1265+30_1265+42del) n.1638+30_1638+42del n.1380+30_1380+42del c.1316+30_1316+42del (n.1316+30_1316+42del) n.1381+30_1381+42del c.1370+30_1370+42del (n.1370+30_1370+42del) c.1157+30_1157+42del (n.1157+30_1157+42del) c.1196+30_1196+42del (n.1196+30_1196+42del) c.1181+30_1181+42del (n.1181+30_1181+42del) c.1421+30_1421+42del (n.1421+30_1421+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1343038T>G | CA2630959407 | BAIAP3 | c.534+22T>G c.1265+22T>G (n.1265+22T>G) n.1638+22T>G n.1380+22T>G c.1316+22T>G (n.1316+22T>G) n.1381+22T>G c.1370+22T>G (n.1370+22T>G) c.1157+22T>G (n.1157+22T>G) c.1196+22T>G (n.1196+22T>G) c.1181+22T>G (n.1181+22T>G) c.1421+22T>G (n.1421+22T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1343039G>A | CA7805850 | BAIAP3 | c.534+23G>A c.1265+23G>A (n.1265+23G>A) n.1638+23G>A n.1380+23G>A c.1316+23G>A (n.1316+23G>A) n.1381+23G>A c.1370+23G>A (n.1370+23G>A) c.1157+23G>A (n.1157+23G>A) c.1196+23G>A (n.1196+23G>A) c.1181+23G>A (n.1181+23G>A) c.1421+23G>A (n.1421+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1343039G= | CA2201601808 | BAIAP3 | c.534+23G= c.1265+23G= (n.1265+23G=) n.1638+23G= n.1380+23G= c.1316+23G= (n.1316+23G=) n.1381+23G= c.1370+23G= (n.1370+23G=) c.1157+23G= (n.1157+23G=) c.1196+23G= (n.1196+23G=) c.1181+23G= (n.1181+23G=) c.1421+23G= (n.1421+23G=) | |
16 | g.1343039G>T | CA2630959411 | BAIAP3 | c.534+23G>T c.1265+23G>T (n.1265+23G>T) n.1638+23G>T n.1380+23G>T c.1316+23G>T (n.1316+23G>T) n.1381+23G>T c.1370+23G>T (n.1370+23G>T) c.1157+23G>T (n.1157+23G>T) c.1196+23G>T (n.1196+23G>T) c.1181+23G>T (n.1181+23G>T) c.1421+23G>T (n.1421+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343040G>A | CA2630959413 | BAIAP3 | c.534+24G>A c.1265+24G>A (n.1265+24G>A) n.1638+24G>A n.1380+24G>A c.1316+24G>A (n.1316+24G>A) n.1381+24G>A c.1370+24G>A (n.1370+24G>A) c.1157+24G>A (n.1157+24G>A) c.1196+24G>A (n.1196+24G>A) c.1181+24G>A (n.1181+24G>A) c.1421+24G>A (n.1421+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1343040G>T | CA2630959414 | BAIAP3 | c.534+24G>T c.1265+24G>T (n.1265+24G>T) n.1638+24G>T n.1380+24G>T c.1316+24G>T (n.1316+24G>T) n.1381+24G>T c.1370+24G>T (n.1370+24G>T) c.1157+24G>T (n.1157+24G>T) c.1196+24G>T (n.1196+24G>T) c.1181+24G>T (n.1181+24G>T) c.1421+24G>T (n.1421+24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343041G>A | CA2630959415 | BAIAP3 | c.534+25G>A c.1265+25G>A (n.1265+25G>A) n.1638+25G>A n.1380+25G>A c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) n.1381+25G>A c.1370+25G>A (n.1370+25G>A) c.1157+25G>A (n.1157+25G>A) c.1196+25G>A (n.1196+25G>A) c.1181+25G>A (n.1181+25G>A) c.1421+25G>A (n.1421+25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343041G>T | CA2630959416 | BAIAP3 | c.534+25G>T c.1265+25G>T (n.1265+25G>T) n.1638+25G>T n.1380+25G>T c.1316+25G>T (n.1316+25G>T) n.1381+25G>T c.1370+25G>T (n.1370+25G>T) c.1157+25G>T (n.1157+25G>T) c.1196+25G>T (n.1196+25G>T) c.1181+25G>T (n.1181+25G>T) c.1421+25G>T (n.1421+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343042C>A | CA2630959417 | BAIAP3 | c.534+26C>A c.1265+26C>A (n.1265+26C>A) n.1638+26C>A n.1380+26C>A c.1316+26C>A (n.1316+26C>A) n.1381+26C>A c.1370+26C>A (n.1370+26C>A) c.1157+26C>A (n.1157+26C>A) c.1196+26C>A (n.1196+26C>A) c.1181+26C>A (n.1181+26C>A) c.1421+26C>A (n.1421+26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343042C= | CA2201601810 | BAIAP3 | c.534+26C= c.1265+26C= (n.1265+26C=) n.1638+26C= n.1380+26C= c.1316+26C= (n.1316+26C=) n.1381+26C= c.1370+26C= (n.1370+26C=) c.1157+26C= (n.1157+26C=) c.1196+26C= (n.1196+26C=) c.1181+26C= (n.1181+26C=) c.1421+26C= (n.1421+26C=) | |
16 | g.1343042C>G | CA2805551388 | BAIAP3 | c.534+26C>G c.1265+26C>G (n.1265+26C>G) n.1638+26C>G n.1380+26C>G c.1316+26C>G (n.1316+26C>G) n.1381+26C>G c.1370+26C>G (n.1370+26C>G) c.1157+26C>G (n.1157+26C>G) c.1196+26C>G (n.1196+26C>G) c.1181+26C>G (n.1181+26C>G) c.1421+26C>G (n.1421+26C>G) | |
16 | g.1343042C>T | CA492907824 | BAIAP3 | c.534+26C>T c.1265+26C>T (n.1265+26C>T) n.1638+26C>T n.1380+26C>T c.1316+26C>T (n.1316+26C>T) n.1381+26C>T c.1370+26C>T (n.1370+26C>T) c.1157+26C>T (n.1157+26C>T) c.1196+26C>T (n.1196+26C>T) c.1181+26C>T (n.1181+26C>T) c.1421+26C>T (n.1421+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1343043G>A | CA2630959422 | BAIAP3 | c.534+27G>A c.1265+27G>A (n.1265+27G>A) n.1638+27G>A n.1380+27G>A c.1316+27G>A (n.1316+27G>A) n.1381+27G>A c.1370+27G>A (n.1370+27G>A) c.1157+27G>A (n.1157+27G>A) c.1196+27G>A (n.1196+27G>A) c.1181+27G>A (n.1181+27G>A) c.1421+27G>A (n.1421+27G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343043G>T | CA2630959423 | BAIAP3 | c.534+27G>T c.1265+27G>T (n.1265+27G>T) n.1638+27G>T n.1380+27G>T c.1316+27G>T (n.1316+27G>T) n.1381+27G>T c.1370+27G>T (n.1370+27G>T) c.1157+27G>T (n.1157+27G>T) c.1196+27G>T (n.1196+27G>T) c.1181+27G>T (n.1181+27G>T) c.1421+27G>T (n.1421+27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343046del | CA2630959420 | BAIAP3 | c.534+30del c.1265+30del (n.1265+30del) n.1638+30del n.1380+30del c.1316+30del (n.1316+30del) n.1381+30del c.1370+30del (n.1370+30del) c.1157+30del (n.1157+30del) c.1196+30del (n.1196+30del) c.1181+30del (n.1181+30del) c.1421+30del (n.1421+30del) | gnomAD v4 |
16 | g.1343044G>A | CA2630959425 | BAIAP3 | c.534+28G>A c.1265+28G>A (n.1265+28G>A) n.1638+28G>A n.1380+28G>A c.1316+28G>A (n.1316+28G>A) n.1381+28G>A c.1370+28G>A (n.1370+28G>A) c.1157+28G>A (n.1157+28G>A) c.1196+28G>A (n.1196+28G>A) c.1181+28G>A (n.1181+28G>A) c.1421+28G>A (n.1421+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343044G>T | CA2630959426 | BAIAP3 | c.534+28G>T c.1265+28G>T (n.1265+28G>T) n.1638+28G>T n.1380+28G>T c.1316+28G>T (n.1316+28G>T) n.1381+28G>T c.1370+28G>T (n.1370+28G>T) c.1157+28G>T (n.1157+28G>T) c.1196+28G>T (n.1196+28G>T) c.1181+28G>T (n.1181+28G>T) c.1421+28G>T (n.1421+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343045G>A | CA2630959427 | BAIAP3 | c.534+29G>A c.1265+29G>A (n.1265+29G>A) n.1638+29G>A n.1380+29G>A c.1316+29G>A (n.1316+29G>A) n.1381+29G>A c.1370+29G>A (n.1370+29G>A) c.1157+29G>A (n.1157+29G>A) c.1196+29G>A (n.1196+29G>A) c.1181+29G>A (n.1181+29G>A) c.1421+29G>A (n.1421+29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343045G>C | CA620698722 | BAIAP3 | c.534+29G>C c.1265+29G>C (n.1265+29G>C) n.1638+29G>C n.1380+29G>C c.1316+29G>C (n.1316+29G>C) n.1381+29G>C c.1370+29G>C (n.1370+29G>C) c.1157+29G>C (n.1157+29G>C) c.1196+29G>C (n.1196+29G>C) c.1181+29G>C (n.1181+29G>C) c.1421+29G>C (n.1421+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1343045G= | CA2201601811 | BAIAP3 | c.534+29G= c.1265+29G= (n.1265+29G=) n.1638+29G= n.1380+29G= c.1316+29G= (n.1316+29G=) n.1381+29G= c.1370+29G= (n.1370+29G=) c.1157+29G= (n.1157+29G=) c.1196+29G= (n.1196+29G=) c.1181+29G= (n.1181+29G=) c.1421+29G= (n.1421+29G=) | |
16 | g.1343045G>T | CA2630959428 | BAIAP3 | c.534+29G>T c.1265+29G>T (n.1265+29G>T) n.1638+29G>T n.1380+29G>T c.1316+29G>T (n.1316+29G>T) n.1381+29G>T c.1370+29G>T (n.1370+29G>T) c.1157+29G>T (n.1157+29G>T) c.1196+29G>T (n.1196+29G>T) c.1181+29G>T (n.1181+29G>T) c.1421+29G>T (n.1421+29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343046G>A | CA2630959433 | BAIAP3 | c.534+30G>A c.1265+30G>A (n.1265+30G>A) n.1638+30G>A n.1380+30G>A c.1316+30G>A (n.1316+30G>A) n.1381+30G>A c.1370+30G>A (n.1370+30G>A) c.1157+30G>A (n.1157+30G>A) c.1196+30G>A (n.1196+30G>A) c.1181+30G>A (n.1181+30G>A) c.1421+30G>A (n.1421+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1343046G>C | CA2630959432 | BAIAP3 | c.534+30G>C c.1265+30G>C (n.1265+30G>C) n.1638+30G>C n.1380+30G>C c.1316+30G>C (n.1316+30G>C) n.1381+30G>C c.1370+30G>C (n.1370+30G>C) c.1157+30G>C (n.1157+30G>C) c.1196+30G>C (n.1196+30G>C) c.1181+30G>C (n.1181+30G>C) c.1421+30G>C (n.1421+30G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1343046G= | CA2201601813 | BAIAP3 | c.534+30G= c.1265+30G= (n.1265+30G=) n.1638+30G= n.1380+30G= c.1316+30G= (n.1316+30G=) n.1381+30G= c.1370+30G= (n.1370+30G=) c.1157+30G= (n.1157+30G=) c.1196+30G= (n.1196+30G=) c.1181+30G= (n.1181+30G=) c.1421+30G= (n.1421+30G=) | |
16 | g.1343046G>T | CA2630959431 | BAIAP3 | c.534+30G>T c.1265+30G>T (n.1265+30G>T) n.1638+30G>T n.1380+30G>T c.1316+30G>T (n.1316+30G>T) n.1381+30G>T c.1370+30G>T (n.1370+30G>T) c.1157+30G>T (n.1157+30G>T) c.1196+30G>T (n.1196+30G>T) c.1181+30G>T (n.1181+30G>T) c.1421+30G>T (n.1421+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1343047A= | CA2201601815 | BAIAP3 | c.534+31A= c.1265+31A= (n.1265+31A=) n.1638+31A= n.1380+31A= c.1316+31A= (n.1316+31A=) n.1381+31A= c.1370+31A= (n.1370+31A=) c.1157+31A= (n.1157+31A=) c.1196+31A= (n.1196+31A=) c.1181+31A= (n.1181+31A=) c.1421+31A= (n.1421+31A=) |