UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1343020_1343023del | CA718220469 | BAIAP3 | c.534+4_534+7del c.1265+4_1265+7del (n.1265+4_1265+7del) n.1638+4_1638+7del n.1380+4_1380+7del c.1316+4_1316+7del (n.1316+4_1316+7del) n.1381+4_1381+7del c.1370+4_1370+7del (n.1370+4_1370+7del) c.1157+4_1157+7del (n.1157+4_1157+7del) c.1196+4_1196+7del (n.1196+4_1196+7del) c.1181+4_1181+7del (n.1181+4_1181+7del) c.1421+4_1421+7del (n.1421+4_1421+7del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343023G>A | CA2201601788 | BAIAP3 | c.534+7G>A c.1265+7G>A (n.1265+7G>A) n.1638+7G>A n.1380+7G>A c.1316+7G>A (n.1316+7G>A) n.1381+7G>A c.1370+7G>A (n.1370+7G>A) c.1157+7G>A (n.1157+7G>A) c.1196+7G>A (n.1196+7G>A) c.1181+7G>A (n.1181+7G>A) c.1421+7G>A (n.1421+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343023G= | CA2201601787 | BAIAP3 | c.534+7G= c.1265+7G= (n.1265+7G=) n.1638+7G= n.1380+7G= c.1316+7G= (n.1316+7G=) n.1381+7G= c.1370+7G= (n.1370+7G=) c.1157+7G= (n.1157+7G=) c.1196+7G= (n.1196+7G=) c.1181+7G= (n.1181+7G=) c.1421+7G= (n.1421+7G=) | |
| 16 | g.1343023G>T | CA2630959379 | BAIAP3 | c.534+7G>T c.1265+7G>T (n.1265+7G>T) n.1638+7G>T n.1380+7G>T c.1316+7G>T (n.1316+7G>T) n.1381+7G>T c.1370+7G>T (n.1370+7G>T) c.1157+7G>T (n.1157+7G>T) c.1196+7G>T (n.1196+7G>T) c.1181+7G>T (n.1181+7G>T) c.1421+7G>T (n.1421+7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343025del | CA2630959380 | BAIAP3 | c.534+9del c.1265+9del (n.1265+9del) n.1638+9del n.1380+9del c.1316+9del (n.1316+9del) n.1381+9del c.1370+9del (n.1370+9del) c.1157+9del (n.1157+9del) c.1196+9del (n.1196+9del) c.1181+9del (n.1181+9del) c.1421+9del (n.1421+9del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343024G>A | CA7805846 | BAIAP3 | c.534+8G>A c.1265+8G>A (n.1265+8G>A) n.1638+8G>A n.1380+8G>A c.1316+8G>A (n.1316+8G>A) n.1381+8G>A c.1370+8G>A (n.1370+8G>A) c.1157+8G>A (n.1157+8G>A) c.1196+8G>A (n.1196+8G>A) c.1181+8G>A (n.1181+8G>A) c.1421+8G>A (n.1421+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343024G>C | CA973704696 | BAIAP3 | c.534+8G>C c.1265+8G>C (n.1265+8G>C) n.1638+8G>C n.1380+8G>C c.1316+8G>C (n.1316+8G>C) n.1381+8G>C c.1370+8G>C (n.1370+8G>C) c.1157+8G>C (n.1157+8G>C) c.1196+8G>C (n.1196+8G>C) c.1181+8G>C (n.1181+8G>C) c.1421+8G>C (n.1421+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343024G= | CA2201601790 | BAIAP3 | c.534+8G= c.1265+8G= (n.1265+8G=) n.1638+8G= n.1380+8G= c.1316+8G= (n.1316+8G=) n.1381+8G= c.1370+8G= (n.1370+8G=) c.1157+8G= (n.1157+8G=) c.1196+8G= (n.1196+8G=) c.1181+8G= (n.1181+8G=) c.1421+8G= (n.1421+8G=) | |
| 16 | g.1343024G>T | CA2630959381 | BAIAP3 | c.534+8G>T c.1265+8G>T (n.1265+8G>T) n.1638+8G>T n.1380+8G>T c.1316+8G>T (n.1316+8G>T) n.1381+8G>T c.1370+8G>T (n.1370+8G>T) c.1157+8G>T (n.1157+8G>T) c.1196+8G>T (n.1196+8G>T) c.1181+8G>T (n.1181+8G>T) c.1421+8G>T (n.1421+8G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343025G>A | CA2630959383 | BAIAP3 | c.534+9G>A c.1265+9G>A (n.1265+9G>A) n.1638+9G>A n.1380+9G>A c.1316+9G>A (n.1316+9G>A) n.1381+9G>A c.1370+9G>A (n.1370+9G>A) c.1157+9G>A (n.1157+9G>A) c.1196+9G>A (n.1196+9G>A) c.1181+9G>A (n.1181+9G>A) c.1421+9G>A (n.1421+9G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343025G>T | CA2630959384 | BAIAP3 | c.534+9G>T c.1265+9G>T (n.1265+9G>T) n.1638+9G>T n.1380+9G>T c.1316+9G>T (n.1316+9G>T) n.1381+9G>T c.1370+9G>T (n.1370+9G>T) c.1157+9G>T (n.1157+9G>T) c.1196+9G>T (n.1196+9G>T) c.1181+9G>T (n.1181+9G>T) c.1421+9G>T (n.1421+9G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343026T= | CA2201601791 | BAIAP3 | c.534+10T= c.1265+10T= (n.1265+10T=) n.1638+10T= n.1380+10T= c.1316+10T= (n.1316+10T=) n.1381+10T= c.1370+10T= (n.1370+10T=) c.1157+10T= (n.1157+10T=) c.1196+10T= (n.1196+10T=) c.1181+10T= (n.1181+10T=) c.1421+10T= (n.1421+10T=) | |
| 16 | g.1343027G>A | CA2630959387 | BAIAP3 | c.534+11G>A c.1265+11G>A (n.1265+11G>A) n.1638+11G>A n.1380+11G>A c.1316+11G>A (n.1316+11G>A) n.1381+11G>A c.1370+11G>A (n.1370+11G>A) c.1157+11G>A (n.1157+11G>A) c.1196+11G>A (n.1196+11G>A) c.1181+11G>A (n.1181+11G>A) c.1421+11G>A (n.1421+11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343027G>T | CA2630959388 | BAIAP3 | c.534+11G>T c.1265+11G>T (n.1265+11G>T) n.1638+11G>T n.1380+11G>T c.1316+11G>T (n.1316+11G>T) n.1381+11G>T c.1370+11G>T (n.1370+11G>T) c.1157+11G>T (n.1157+11G>T) c.1196+11G>T (n.1196+11G>T) c.1181+11G>T (n.1181+11G>T) c.1421+11G>T (n.1421+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343029_1343044dup | CA7805847 | BAIAP3 | c.534+13_534+28dup c.1265+13_1265+28dup (n.1265+13_1265+28dup) n.1638+13_1638+28dup n.1380+13_1380+28dup c.1316+13_1316+28dup (n.1316+13_1316+28dup) n.1381+13_1381+28dup c.1370+13_1370+28dup (n.1370+13_1370+28dup) c.1157+13_1157+28dup (n.1157+13_1157+28dup) c.1196+13_1196+28dup (n.1196+13_1196+28dup) c.1181+13_1181+28dup (n.1181+13_1181+28dup) c.1421+13_1421+28dup (n.1421+13_1421+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343028G>T | CA2630959390 | BAIAP3 | c.534+12G>T c.1265+12G>T (n.1265+12G>T) n.1638+12G>T n.1380+12G>T c.1316+12G>T (n.1316+12G>T) n.1381+12G>T c.1370+12G>T (n.1370+12G>T) c.1157+12G>T (n.1157+12G>T) c.1196+12G>T (n.1196+12G>T) c.1181+12G>T (n.1181+12G>T) c.1421+12G>T (n.1421+12G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343029A>C | CA2630959392 | BAIAP3 | c.534+13A>C c.1265+13A>C (n.1265+13A>C) n.1638+13A>C n.1380+13A>C c.1316+13A>C (n.1316+13A>C) n.1381+13A>C c.1370+13A>C (n.1370+13A>C) c.1157+13A>C (n.1157+13A>C) c.1196+13A>C (n.1196+13A>C) c.1181+13A>C (n.1181+13A>C) c.1421+13A>C (n.1421+13A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343030G>A | CA718220478 | BAIAP3 | c.534+14G>A c.1265+14G>A (n.1265+14G>A) n.1638+14G>A n.1380+14G>A c.1316+14G>A (n.1316+14G>A) n.1381+14G>A c.1370+14G>A (n.1370+14G>A) c.1157+14G>A (n.1157+14G>A) c.1196+14G>A (n.1196+14G>A) c.1181+14G>A (n.1181+14G>A) c.1421+14G>A (n.1421+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343030G= | CA2201601793 | BAIAP3 | c.534+14G= c.1265+14G= (n.1265+14G=) n.1638+14G= n.1380+14G= c.1316+14G= (n.1316+14G=) n.1381+14G= c.1370+14G= (n.1370+14G=) c.1157+14G= (n.1157+14G=) c.1196+14G= (n.1196+14G=) c.1181+14G= (n.1181+14G=) c.1421+14G= (n.1421+14G=) | |
| 16 | g.1343030G>T | CA2630959393 | BAIAP3 | c.534+14G>T c.1265+14G>T (n.1265+14G>T) n.1638+14G>T n.1380+14G>T c.1316+14G>T (n.1316+14G>T) n.1381+14G>T c.1370+14G>T (n.1370+14G>T) c.1157+14G>T (n.1157+14G>T) c.1196+14G>T (n.1196+14G>T) c.1181+14G>T (n.1181+14G>T) c.1421+14G>T (n.1421+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343031C>A | CA2630959394 | BAIAP3 | c.534+15C>A c.1265+15C>A (n.1265+15C>A) n.1638+15C>A n.1380+15C>A c.1316+15C>A (n.1316+15C>A) n.1381+15C>A c.1370+15C>A (n.1370+15C>A) c.1157+15C>A (n.1157+15C>A) c.1196+15C>A (n.1196+15C>A) c.1181+15C>A (n.1181+15C>A) c.1421+15C>A (n.1421+15C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343031C= | CA2201601795 | BAIAP3 | c.534+15C= c.1265+15C= (n.1265+15C=) n.1638+15C= n.1380+15C= c.1316+15C= (n.1316+15C=) n.1381+15C= c.1370+15C= (n.1370+15C=) c.1157+15C= (n.1157+15C=) c.1196+15C= (n.1196+15C=) c.1181+15C= (n.1181+15C=) c.1421+15C= (n.1421+15C=) | |
| 16 | g.1343031C>G | CA620698719 | BAIAP3 | c.534+15C>G c.1265+15C>G (n.1265+15C>G) n.1638+15C>G n.1380+15C>G c.1316+15C>G (n.1316+15C>G) n.1381+15C>G c.1370+15C>G (n.1370+15C>G) c.1157+15C>G (n.1157+15C>G) c.1196+15C>G (n.1196+15C>G) c.1181+15C>G (n.1181+15C>G) c.1421+15C>G (n.1421+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1343031C>T | CA7805848 | BAIAP3 | c.534+15C>T c.1265+15C>T (n.1265+15C>T) n.1638+15C>T n.1380+15C>T c.1316+15C>T (n.1316+15C>T) n.1381+15C>T c.1370+15C>T (n.1370+15C>T) c.1157+15C>T (n.1157+15C>T) c.1196+15C>T (n.1196+15C>T) c.1181+15C>T (n.1181+15C>T) c.1421+15C>T (n.1421+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343032T>C | CA718220484 | BAIAP3 | c.534+16T>C c.1265+16T>C (n.1265+16T>C) n.1638+16T>C n.1380+16T>C c.1316+16T>C (n.1316+16T>C) n.1381+16T>C c.1370+16T>C (n.1370+16T>C) c.1157+16T>C (n.1157+16T>C) c.1196+16T>C (n.1196+16T>C) c.1181+16T>C (n.1181+16T>C) c.1421+16T>C (n.1421+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343032T= | CA2201601798 | BAIAP3 | c.534+16T= c.1265+16T= (n.1265+16T=) n.1638+16T= n.1380+16T= c.1316+16T= (n.1316+16T=) n.1381+16T= c.1370+16T= (n.1370+16T=) c.1157+16T= (n.1157+16T=) c.1196+16T= (n.1196+16T=) c.1181+16T= (n.1181+16T=) c.1421+16T= (n.1421+16T=) | |
| 16 | g.1343033A>G | CA2630959396 | BAIAP3 | c.534+17A>G c.1265+17A>G (n.1265+17A>G) n.1638+17A>G n.1380+17A>G c.1316+17A>G (n.1316+17A>G) n.1381+17A>G c.1370+17A>G (n.1370+17A>G) c.1157+17A>G (n.1157+17A>G) c.1196+17A>G (n.1196+17A>G) c.1181+17A>G (n.1181+17A>G) c.1421+17A>G (n.1421+17A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343033_1343064delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG | CA2201601799 | BAIAP3 | c.534+17_534+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG c.1265+17_1265+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1265+17_1265+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) n.1638+17_1638+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG n.1380+17_1380+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG c.1316+17_1316+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1316+17_1316+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) n.1381+17_1381+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG c.1370+17_1370+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1370+17_1370+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1157+17_1157+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1157+17_1157+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1196+17_1196+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1196+17_1196+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1181+17_1181+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1181+17_1181+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) c.1421+17_1421+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG (n.1421+17_1421+48delinsACGAGTGGGCGGGGAATGTGGGCGGGCGTGAG) | |
| 16 | g.1343034C>A | CA2630959398 | BAIAP3 | c.534+18C>A c.1265+18C>A (n.1265+18C>A) n.1638+18C>A n.1380+18C>A c.1316+18C>A (n.1316+18C>A) n.1381+18C>A c.1370+18C>A (n.1370+18C>A) c.1157+18C>A (n.1157+18C>A) c.1196+18C>A (n.1196+18C>A) c.1181+18C>A (n.1181+18C>A) c.1421+18C>A (n.1421+18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343034C>T | CA2630959399 | BAIAP3 | c.534+18C>T c.1265+18C>T (n.1265+18C>T) n.1638+18C>T n.1380+18C>T c.1316+18C>T (n.1316+18C>T) n.1381+18C>T c.1370+18C>T (n.1370+18C>T) c.1157+18C>T (n.1157+18C>T) c.1196+18C>T (n.1196+18C>T) c.1181+18C>T (n.1181+18C>T) c.1421+18C>T (n.1421+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343042_1343072del | CA2201601801 | BAIAP3 | c.534+26_534+56del c.1265+26_1265+56del (n.1265+26_1265+56del) n.1638+26_1638+56del n.1380+26_1380+56del c.1316+26_1316+56del (n.1316+26_1316+56del) n.1381+26_1381+56del c.1370+26_1370+56del (n.1370+26_1370+56del) c.1157+26_1157+56del (n.1157+26_1157+56del) c.1196+26_1196+56del (n.1196+26_1196+56del) c.1181+26_1181+56del (n.1181+26_1181+56del) c.1421+26_1421+56del (n.1421+26_1421+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343035G>A | CA7805849 | BAIAP3 | c.534+19G>A c.1265+19G>A (n.1265+19G>A) n.1638+19G>A n.1380+19G>A c.1316+19G>A (n.1316+19G>A) n.1381+19G>A c.1370+19G>A (n.1370+19G>A) c.1157+19G>A (n.1157+19G>A) c.1196+19G>A (n.1196+19G>A) c.1181+19G>A (n.1181+19G>A) c.1421+19G>A (n.1421+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1343035G>C | CA2630959400 | BAIAP3 | c.534+19G>C c.1265+19G>C (n.1265+19G>C) n.1638+19G>C n.1380+19G>C c.1316+19G>C (n.1316+19G>C) n.1381+19G>C c.1370+19G>C (n.1370+19G>C) c.1157+19G>C (n.1157+19G>C) c.1196+19G>C (n.1196+19G>C) c.1181+19G>C (n.1181+19G>C) c.1421+19G>C (n.1421+19G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343035G= | CA2201601802 | BAIAP3 | c.534+19G= c.1265+19G= (n.1265+19G=) n.1638+19G= n.1380+19G= c.1316+19G= (n.1316+19G=) n.1381+19G= c.1370+19G= (n.1370+19G=) c.1157+19G= (n.1157+19G=) c.1196+19G= (n.1196+19G=) c.1181+19G= (n.1181+19G=) c.1421+19G= (n.1421+19G=) | |
| 16 | g.1343035G>T | CA2630959401 | BAIAP3 | c.534+19G>T c.1265+19G>T (n.1265+19G>T) n.1638+19G>T n.1380+19G>T c.1316+19G>T (n.1316+19G>T) n.1381+19G>T c.1370+19G>T (n.1370+19G>T) c.1157+19G>T (n.1157+19G>T) c.1196+19G>T (n.1196+19G>T) c.1181+19G>T (n.1181+19G>T) c.1421+19G>T (n.1421+19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343036A>G | CA2805551387 | BAIAP3 | c.534+20A>G c.1265+20A>G (n.1265+20A>G) n.1638+20A>G n.1380+20A>G c.1316+20A>G (n.1316+20A>G) n.1381+20A>G c.1370+20A>G (n.1370+20A>G) c.1157+20A>G (n.1157+20A>G) c.1196+20A>G (n.1196+20A>G) c.1181+20A>G (n.1181+20A>G) c.1421+20A>G (n.1421+20A>G) | |
| 16 | g.1343036_1343049delinsAGTGGGCGGGGAAT | CA2201601803 | BAIAP3 | c.534+20_534+33delinsAGTGGGCGGGGAAT c.1265+20_1265+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1265+20_1265+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) n.1638+20_1638+33delinsAGTGGGCGGGGAAT n.1380+20_1380+33delinsAGTGGGCGGGGAAT c.1316+20_1316+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1316+20_1316+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) n.1381+20_1381+33delinsAGTGGGCGGGGAAT c.1370+20_1370+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1370+20_1370+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1157+20_1157+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1157+20_1157+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1196+20_1196+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1196+20_1196+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1181+20_1181+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1181+20_1181+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) c.1421+20_1421+33delinsAGTGGGCGGGGAAT (n.1421+20_1421+33delinsAGTGGGCGGGGAAT) | |
| 16 | g.1343037G>A | CA2630959404 | BAIAP3 | c.534+21G>A c.1265+21G>A (n.1265+21G>A) n.1638+21G>A n.1380+21G>A c.1316+21G>A (n.1316+21G>A) n.1381+21G>A c.1370+21G>A (n.1370+21G>A) c.1157+21G>A (n.1157+21G>A) c.1196+21G>A (n.1196+21G>A) c.1181+21G>A (n.1181+21G>A) c.1421+21G>A (n.1421+21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343037G>C | CA620698721 | BAIAP3 | c.534+21G>C c.1265+21G>C (n.1265+21G>C) n.1638+21G>C n.1380+21G>C c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) n.1381+21G>C c.1370+21G>C (n.1370+21G>C) c.1157+21G>C (n.1157+21G>C) c.1196+21G>C (n.1196+21G>C) c.1181+21G>C (n.1181+21G>C) c.1421+21G>C (n.1421+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343037G= | CA2201601806 | BAIAP3 | c.534+21G= c.1265+21G= (n.1265+21G=) n.1638+21G= n.1380+21G= c.1316+21G= (n.1316+21G=) n.1381+21G= c.1370+21G= (n.1370+21G=) c.1157+21G= (n.1157+21G=) c.1196+21G= (n.1196+21G=) c.1181+21G= (n.1181+21G=) c.1421+21G= (n.1421+21G=) | |
| 16 | g.1343037G>T | CA2630959406 | BAIAP3 | c.534+21G>T c.1265+21G>T (n.1265+21G>T) n.1638+21G>T n.1380+21G>T c.1316+21G>T (n.1316+21G>T) n.1381+21G>T c.1370+21G>T (n.1370+21G>T) c.1157+21G>T (n.1157+21G>T) c.1196+21G>T (n.1196+21G>T) c.1181+21G>T (n.1181+21G>T) c.1421+21G>T (n.1421+21G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343046_1343058dup | CA718220494 | BAIAP3 | c.534+30_534+42dup c.1265+30_1265+42dup (n.1265+30_1265+42dup) n.1638+30_1638+42dup n.1380+30_1380+42dup c.1316+30_1316+42dup (n.1316+30_1316+42dup) n.1381+30_1381+42dup c.1370+30_1370+42dup (n.1370+30_1370+42dup) c.1157+30_1157+42dup (n.1157+30_1157+42dup) c.1196+30_1196+42dup (n.1196+30_1196+42dup) c.1181+30_1181+42dup (n.1181+30_1181+42dup) c.1421+30_1421+42dup (n.1421+30_1421+42dup) | dbSNP |
| 16 | g.1343046_1343058del | CA620698720 | BAIAP3 | c.534+30_534+42del c.1265+30_1265+42del (n.1265+30_1265+42del) n.1638+30_1638+42del n.1380+30_1380+42del c.1316+30_1316+42del (n.1316+30_1316+42del) n.1381+30_1381+42del c.1370+30_1370+42del (n.1370+30_1370+42del) c.1157+30_1157+42del (n.1157+30_1157+42del) c.1196+30_1196+42del (n.1196+30_1196+42del) c.1181+30_1181+42del (n.1181+30_1181+42del) c.1421+30_1421+42del (n.1421+30_1421+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343038T>G | CA2630959407 | BAIAP3 | c.534+22T>G c.1265+22T>G (n.1265+22T>G) n.1638+22T>G n.1380+22T>G c.1316+22T>G (n.1316+22T>G) n.1381+22T>G c.1370+22T>G (n.1370+22T>G) c.1157+22T>G (n.1157+22T>G) c.1196+22T>G (n.1196+22T>G) c.1181+22T>G (n.1181+22T>G) c.1421+22T>G (n.1421+22T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343039G>A | CA7805850 | BAIAP3 | c.534+23G>A c.1265+23G>A (n.1265+23G>A) n.1638+23G>A n.1380+23G>A c.1316+23G>A (n.1316+23G>A) n.1381+23G>A c.1370+23G>A (n.1370+23G>A) c.1157+23G>A (n.1157+23G>A) c.1196+23G>A (n.1196+23G>A) c.1181+23G>A (n.1181+23G>A) c.1421+23G>A (n.1421+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1343039G= | CA2201601808 | BAIAP3 | c.534+23G= c.1265+23G= (n.1265+23G=) n.1638+23G= n.1380+23G= c.1316+23G= (n.1316+23G=) n.1381+23G= c.1370+23G= (n.1370+23G=) c.1157+23G= (n.1157+23G=) c.1196+23G= (n.1196+23G=) c.1181+23G= (n.1181+23G=) c.1421+23G= (n.1421+23G=) | |
| 16 | g.1343039G>T | CA2630959411 | BAIAP3 | c.534+23G>T c.1265+23G>T (n.1265+23G>T) n.1638+23G>T n.1380+23G>T c.1316+23G>T (n.1316+23G>T) n.1381+23G>T c.1370+23G>T (n.1370+23G>T) c.1157+23G>T (n.1157+23G>T) c.1196+23G>T (n.1196+23G>T) c.1181+23G>T (n.1181+23G>T) c.1421+23G>T (n.1421+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343040G>A | CA2630959413 | BAIAP3 | c.534+24G>A c.1265+24G>A (n.1265+24G>A) n.1638+24G>A n.1380+24G>A c.1316+24G>A (n.1316+24G>A) n.1381+24G>A c.1370+24G>A (n.1370+24G>A) c.1157+24G>A (n.1157+24G>A) c.1196+24G>A (n.1196+24G>A) c.1181+24G>A (n.1181+24G>A) c.1421+24G>A (n.1421+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1343040G>T | CA2630959414 | BAIAP3 | c.534+24G>T c.1265+24G>T (n.1265+24G>T) n.1638+24G>T n.1380+24G>T c.1316+24G>T (n.1316+24G>T) n.1381+24G>T c.1370+24G>T (n.1370+24G>T) c.1157+24G>T (n.1157+24G>T) c.1196+24G>T (n.1196+24G>T) c.1181+24G>T (n.1181+24G>T) c.1421+24G>T (n.1421+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1343041G>A | CA2630959415 | BAIAP3 | c.534+25G>A c.1265+25G>A (n.1265+25G>A) n.1638+25G>A n.1380+25G>A c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) n.1381+25G>A c.1370+25G>A (n.1370+25G>A) c.1157+25G>A (n.1157+25G>A) c.1196+25G>A (n.1196+25G>A) c.1181+25G>A (n.1181+25G>A) c.1421+25G>A (n.1421+25G>A) | gnomAD v4 |