Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1342931C>ACA7805818BAIAP3c.449C>A
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.1553C>A
n.1295C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
n.1296C>A
c.1285C>A (p.Arg429=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342931C=CA2201601659BAIAP3c.449C=
c.1180C= (p.Arg394=)
n.1553C=
n.1295C=
c.1231C= (p.Arg411=)
n.1296C=
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1336C= (p.Arg446=)
16g.1342931C>GCA7805819BAIAP3c.449C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.1553C>G
n.1295C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.1296C>G
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342931C>TCA394164880BAIAP3c.449C>T
c.1180C>T (p.Arg394Ter)
n.1553C>T
n.1295C>T
c.1231C>T (p.Arg411Ter)
n.1296C>T
c.1285C>T (p.Arg429Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.1096C>T (p.Arg366Ter)
c.1336C>T (p.Arg446Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342932G>ACA7805820BAIAP3c.450G>A
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.1554G>A
n.1296G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
n.1297G>A
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342932G>CCA394164884BAIAP3c.450G>C
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.1554G>C
n.1296G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.1297G>C
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
 gnomAD v4
16g.1342932G=CA2201601661BAIAP3c.450G=
c.1181G= (p.Arg394=)
n.1554G=
n.1296G=
c.1232G= (p.Arg411=)
n.1297G=
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1337G= (p.Arg446=)
16g.1342932G>TCA394164887BAIAP3c.450G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.1554G>T
n.1296G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.1297G>T
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
 gnomAD v4
16g.1342933A>CCA492907764BAIAP3c.451A>C
c.1182A>C (p.Arg394=)
n.1555A>C
n.1297A>C
c.1233A>C (p.Arg411=)
n.1298A>C
c.1287A>C (p.Arg429=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.1098A>C (p.Arg366=)
c.1338A>C (p.Arg446=)
16g.1342933A>GCA492907765BAIAP3c.451A>G
c.1182A>G (p.Arg394=)
n.1555A>G
n.1297A>G
c.1233A>G (p.Arg411=)
n.1298A>G
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.1338A>G (p.Arg446=)
16g.1342933A>TCA492907766BAIAP3c.451A>T
c.1182A>T (p.Arg394=)
n.1555A>T
n.1297A>T
c.1233A>T (p.Arg411=)
n.1298A>T
c.1287A>T (p.Arg429=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.1098A>T (p.Arg366=)
c.1338A>T (p.Arg446=)
16g.1342934G>ACA276703106BAIAP3c.452G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.1556G>A
n.1298G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.1299G>A
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
 dbSNP
16g.1342934G>CCA394164889BAIAP3c.452G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1556G>C
n.1298G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1299G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
16g.1342934G=CA2201601663BAIAP3c.452G=
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1556G=
n.1298G=
c.1234G= (p.Gly412=)
n.1299G=
c.1288G= (p.Gly430=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.1339G= (p.Gly447=)
16g.1342934G>TCA394164892BAIAP3c.452G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
n.1556G>T
n.1298G>T
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
n.1299G>T
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
16g.1342935G>ACA394164894BAIAP3c.453G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.1557G>A
n.1299G>A
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.1300G>A
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342935G>CCA394164898BAIAP3c.453G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1557G>C
n.1299G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.1300G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
16g.1342935G=CA2201601664BAIAP3c.453G=
c.1184G= (p.Gly395=)
n.1557G=
n.1299G=
c.1235G= (p.Gly412=)
n.1300G=
c.1289G= (p.Gly430=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1340G= (p.Gly447=)
16g.1342935G>TCA394164897BAIAP3c.453G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1557G>T
n.1299G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.1300G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342936A>CCA492907769BAIAP3c.454A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
n.1558A>C
n.1300A>C
c.1236A>C (p.Gly412=)
n.1301A>C
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
16g.1342936A>GCA492907768BAIAP3c.454A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
n.1558A>G
n.1300A>G
c.1236A>G (p.Gly412=)
n.1301A>G
c.1290A>G (p.Gly430=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.1341A>G (p.Gly447=)
16g.1342936A>TCA492907767BAIAP3c.454A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
n.1558A>T
n.1300A>T
c.1236A>T (p.Gly412=)
n.1301A>T
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.1341A>T (p.Gly447=)
16g.1342937G>ACA394164900BAIAP3c.455G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1559G>A
n.1301G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1302G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342937G>CCA394164903BAIAP3c.455G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1559G>C
n.1301G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1302G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
16g.1342937G=CA2201601666BAIAP3c.455G=
c.1186G= (p.Glu396=)
n.1559G=
n.1301G=
c.1237G= (p.Glu413=)
n.1302G=
c.1291G= (p.Glu431=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.1342G= (p.Glu448=)
16g.1342937G>TCA394164906BAIAP3c.455G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1559G>T
n.1301G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1302G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
16g.1342938A=CA2201601668BAIAP3c.456A=
c.1187A= (p.Glu396=)
n.1560A=
n.1302A=
c.1238A= (p.Glu413=)
n.1303A=
c.1292A= (p.Glu431=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.1118A= (p.Glu373=)
c.1103A= (p.Glu368=)
c.1343A= (p.Glu448=)
16g.1342938A>CCA394164909BAIAP3c.456A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1560A>C
n.1302A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1303A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
16g.1342938A>GCA7805821BAIAP3c.456A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1560A>G
n.1302A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1303A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342938A>TCA394164911BAIAP3c.456A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1560A>T
n.1302A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1303A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
16g.1342939G>ACA276703114BAIAP3c.457G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1561G>A
n.1303G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.1304G>A
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342939G>CCA394164914BAIAP3c.457G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1561G>C
n.1303G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.1304G>C
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
16g.1342939G=CA2201601670BAIAP3c.457G=
c.1188G= (p.Glu396=)
n.1561G=
n.1303G=
c.1239G= (p.Glu413=)
n.1304G=
c.1293G= (p.Glu431=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.1344G= (p.Glu448=)
16g.1342939G>TCA394164915BAIAP3c.457G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1561G>T
n.1303G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.1304G>T
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
16g.1342940C>ACA394164917BAIAP3c.458C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.1562C>A
n.1304C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1305C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
 gnomAD v4
16g.1342940C>GCA394164919BAIAP3c.458C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.1562C>G
n.1304C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1305C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
16g.1342940C>TCA394164920BAIAP3c.458C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.1562C>T
n.1304C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1305C>T
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
16g.1342941T>ACA394164923BAIAP3c.459T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
n.1563T>A
n.1305T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1306T>A
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
16g.1342941T>CCA394164928BAIAP3c.459T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.1563T>C
n.1305T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1306T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342941T>GCA394164925BAIAP3c.459T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.1563T>G
n.1305T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1306T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
16g.1342941T=CA2201601672BAIAP3c.459T=
c.1190T= (p.Leu397=)
n.1563T=
n.1305T=
c.1241T= (p.Leu414=)
n.1306T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1346T= (p.Leu449=)
16g.1342942C>ACA492907770BAIAP3c.460C>A
c.1191C>A (p.Leu397=)
n.1564C>A
n.1306C>A
c.1242C>A (p.Leu414=)
n.1307C>A
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
16g.1342942C=CA2201601674BAIAP3c.460C=
c.1191C= (p.Leu397=)
n.1564C=
n.1306C=
c.1242C= (p.Leu414=)
n.1307C=
c.1296C= (p.Leu432=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.1122C= (p.Leu374=)
c.1107C= (p.Leu369=)
c.1347C= (p.Leu449=)
16g.1342942C>GCA7805822BAIAP3c.460C>G
c.1191C>G (p.Leu397=)
n.1564C>G
n.1306C>G
c.1242C>G (p.Leu414=)
n.1307C>G
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342942C>TCA492907771BAIAP3c.460C>T
c.1191C>T (p.Leu397=)
n.1564C>T
n.1306C>T
c.1242C>T (p.Leu414=)
n.1307C>T
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342943A=CA2201601676BAIAP3c.461A=
c.1192A= (p.Ser398=)
n.1565A=
n.1307A=
c.1243A= (p.Ser415=)
n.1308A=
c.1297A= (p.Ser433=)
c.1084A= (p.Ser362=)
c.1123A= (p.Ser375=)
c.1108A= (p.Ser370=)
c.1348A= (p.Ser450=)
16g.1342943A>CCA394164936BAIAP3c.461A>C
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
n.1565A>C
n.1307A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1308A>C
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
16g.1342943A>GCA394164931BAIAP3c.461A>G
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
n.1565A>G
n.1307A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1308A>G
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342943A>TCA394164933BAIAP3c.461A>T
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
n.1565A>T
n.1307A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1308A>T
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
16g.1342944G>ACA7805823BAIAP3c.462G>A
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
n.1566G>A
n.1308G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1309G>A
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched