Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1342930G>A | CA394164876 | BAIAP3 | c.448G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.1552G>A n.1294G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) n.1295G>A c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1335G>A (p.Trp445Ter) | |
16 | g.1342930G>C | CA394164878 | BAIAP3 | c.448G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.1552G>C n.1294G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) n.1295G>C c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1335G>C (p.Trp445Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1342930G>T | CA394164879 | BAIAP3 | c.448G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.1552G>T n.1294G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) n.1295G>T c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1335G>T (p.Trp445Cys) | |
16 | g.1342931C>A | CA7805818 | BAIAP3 | c.449C>A c.1180C>A (p.Arg394=) n.1553C>A n.1295C>A c.1231C>A (p.Arg411=) n.1296C>A c.1285C>A (p.Arg429=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.1111C>A (p.Arg371=) c.1096C>A (p.Arg366=) c.1336C>A (p.Arg446=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342931C= | CA2201601659 | BAIAP3 | c.449C= c.1180C= (p.Arg394=) n.1553C= n.1295C= c.1231C= (p.Arg411=) n.1296C= c.1285C= (p.Arg429=) c.1072C= (p.Arg358=) c.1111C= (p.Arg371=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1336C= (p.Arg446=) | |
16 | g.1342931C>G | CA7805819 | BAIAP3 | c.449C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.1553C>G n.1295C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1296C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342931C>T | CA394164880 | BAIAP3 | c.449C>T c.1180C>T (p.Arg394Ter) n.1553C>T n.1295C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) n.1296C>T c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1336C>T (p.Arg446Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342932G>A | CA7805820 | BAIAP3 | c.450G>A c.1181G>A (p.Arg394Gln) n.1554G>A n.1296G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1297G>A c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342932G>C | CA394164884 | BAIAP3 | c.450G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.1554G>C n.1296G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1297G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1342932G= | CA2201601661 | BAIAP3 | c.450G= c.1181G= (p.Arg394=) n.1554G= n.1296G= c.1232G= (p.Arg411=) n.1297G= c.1286G= (p.Arg429=) c.1073G= (p.Arg358=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1337G= (p.Arg446=) | |
16 | g.1342932G>T | CA394164887 | BAIAP3 | c.450G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.1554G>T n.1296G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1297G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1342933A>C | CA492907764 | BAIAP3 | c.451A>C c.1182A>C (p.Arg394=) n.1555A>C n.1297A>C c.1233A>C (p.Arg411=) n.1298A>C c.1287A>C (p.Arg429=) c.1074A>C (p.Arg358=) c.1113A>C (p.Arg371=) c.1098A>C (p.Arg366=) c.1338A>C (p.Arg446=) | |
16 | g.1342933A>G | CA492907765 | BAIAP3 | c.451A>G c.1182A>G (p.Arg394=) n.1555A>G n.1297A>G c.1233A>G (p.Arg411=) n.1298A>G c.1287A>G (p.Arg429=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1098A>G (p.Arg366=) c.1338A>G (p.Arg446=) | |
16 | g.1342933A>T | CA492907766 | BAIAP3 | c.451A>T c.1182A>T (p.Arg394=) n.1555A>T n.1297A>T c.1233A>T (p.Arg411=) n.1298A>T c.1287A>T (p.Arg429=) c.1074A>T (p.Arg358=) c.1113A>T (p.Arg371=) c.1098A>T (p.Arg366=) c.1338A>T (p.Arg446=) | |
16 | g.1342934G>A | CA276703106 | BAIAP3 | c.452G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1556G>A n.1298G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1299G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) | dbSNP |
16 | g.1342934G>C | CA394164889 | BAIAP3 | c.452G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1556G>C n.1298G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1299G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) | |
16 | g.1342934G= | CA2201601663 | BAIAP3 | c.452G= c.1183G= (p.Gly395=) n.1556G= n.1298G= c.1234G= (p.Gly412=) n.1299G= c.1288G= (p.Gly430=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1339G= (p.Gly447=) | |
16 | g.1342934G>T | CA394164892 | BAIAP3 | c.452G>T c.1183G>T (p.Gly395Ter) n.1556G>T n.1298G>T c.1234G>T (p.Gly412Ter) n.1299G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) | |
16 | g.1342935G>A | CA394164894 | BAIAP3 | c.453G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1557G>A n.1299G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1300G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342935G>C | CA394164898 | BAIAP3 | c.453G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1557G>C n.1299G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1300G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) | |
16 | g.1342935G= | CA2201601664 | BAIAP3 | c.453G= c.1184G= (p.Gly395=) n.1557G= n.1299G= c.1235G= (p.Gly412=) n.1300G= c.1289G= (p.Gly430=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1115G= (p.Gly372=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1340G= (p.Gly447=) | |
16 | g.1342935G>T | CA394164897 | BAIAP3 | c.453G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1557G>T n.1299G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1300G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342936A>C | CA492907769 | BAIAP3 | c.454A>C c.1185A>C (p.Gly395=) n.1558A>C n.1300A>C c.1236A>C (p.Gly412=) n.1301A>C c.1290A>C (p.Gly430=) c.1077A>C (p.Gly359=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1101A>C (p.Gly367=) c.1341A>C (p.Gly447=) | |
16 | g.1342936A>G | CA492907768 | BAIAP3 | c.454A>G c.1185A>G (p.Gly395=) n.1558A>G n.1300A>G c.1236A>G (p.Gly412=) n.1301A>G c.1290A>G (p.Gly430=) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1101A>G (p.Gly367=) c.1341A>G (p.Gly447=) | |
16 | g.1342936A>T | CA492907767 | BAIAP3 | c.454A>T c.1185A>T (p.Gly395=) n.1558A>T n.1300A>T c.1236A>T (p.Gly412=) n.1301A>T c.1290A>T (p.Gly430=) c.1077A>T (p.Gly359=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1101A>T (p.Gly367=) c.1341A>T (p.Gly447=) | |
16 | g.1342937G>A | CA394164900 | BAIAP3 | c.455G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1559G>A n.1301G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1302G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342937G>C | CA394164903 | BAIAP3 | c.455G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1559G>C n.1301G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1302G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) | |
16 | g.1342937G= | CA2201601666 | BAIAP3 | c.455G= c.1186G= (p.Glu396=) n.1559G= n.1301G= c.1237G= (p.Glu413=) n.1302G= c.1291G= (p.Glu431=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1117G= (p.Glu373=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1342G= (p.Glu448=) | |
16 | g.1342937G>T | CA394164906 | BAIAP3 | c.455G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1559G>T n.1301G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1302G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) | |
16 | g.1342938A= | CA2201601668 | BAIAP3 | c.456A= c.1187A= (p.Glu396=) n.1560A= n.1302A= c.1238A= (p.Glu413=) n.1303A= c.1292A= (p.Glu431=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1118A= (p.Glu373=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1343A= (p.Glu448=) | |
16 | g.1342938A>C | CA394164909 | BAIAP3 | c.456A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1560A>C n.1302A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1303A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) | |
16 | g.1342938A>G | CA7805821 | BAIAP3 | c.456A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1560A>G n.1302A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1303A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342938A>T | CA394164911 | BAIAP3 | c.456A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1560A>T n.1302A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1303A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) | |
16 | g.1342939G>A | CA276703114 | BAIAP3 | c.457G>A c.1188G>A (p.Glu396=) n.1561G>A n.1303G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.1304G>A c.1293G>A (p.Glu431=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1344G>A (p.Glu448=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342939G>C | CA394164914 | BAIAP3 | c.457G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1561G>C n.1303G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.1304G>C c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
16 | g.1342939G= | CA2201601670 | BAIAP3 | c.457G= c.1188G= (p.Glu396=) n.1561G= n.1303G= c.1239G= (p.Glu413=) n.1304G= c.1293G= (p.Glu431=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1344G= (p.Glu448=) | |
16 | g.1342939G>T | CA394164915 | BAIAP3 | c.457G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1561G>T n.1303G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.1304G>T c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
16 | g.1342940C>A | CA394164917 | BAIAP3 | c.458C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1562C>A n.1304C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.1305C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1342940C>G | CA394164919 | BAIAP3 | c.458C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1562C>G n.1304C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1305C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) | |
16 | g.1342940C>T | CA394164920 | BAIAP3 | c.458C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.1562C>T n.1304C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.1305C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) | |
16 | g.1342941T>A | CA394164923 | BAIAP3 | c.459T>A c.1190T>A (p.Leu397His) n.1563T>A n.1305T>A c.1241T>A (p.Leu414His) n.1306T>A c.1295T>A (p.Leu432His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1346T>A (p.Leu449His) | |
16 | g.1342941T>C | CA394164928 | BAIAP3 | c.459T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1563T>C n.1305T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1306T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342941T>G | CA394164925 | BAIAP3 | c.459T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1563T>G n.1305T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1306T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) | |
16 | g.1342941T= | CA2201601672 | BAIAP3 | c.459T= c.1190T= (p.Leu397=) n.1563T= n.1305T= c.1241T= (p.Leu414=) n.1306T= c.1295T= (p.Leu432=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1346T= (p.Leu449=) | |
16 | g.1342942C>A | CA492907770 | BAIAP3 | c.460C>A c.1191C>A (p.Leu397=) n.1564C>A n.1306C>A c.1242C>A (p.Leu414=) n.1307C>A c.1296C>A (p.Leu432=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.1107C>A (p.Leu369=) c.1347C>A (p.Leu449=) | |
16 | g.1342942C= | CA2201601674 | BAIAP3 | c.460C= c.1191C= (p.Leu397=) n.1564C= n.1306C= c.1242C= (p.Leu414=) n.1307C= c.1296C= (p.Leu432=) c.1083C= (p.Leu361=) c.1122C= (p.Leu374=) c.1107C= (p.Leu369=) c.1347C= (p.Leu449=) | |
16 | g.1342942C>G | CA7805822 | BAIAP3 | c.460C>G c.1191C>G (p.Leu397=) n.1564C>G n.1306C>G c.1242C>G (p.Leu414=) n.1307C>G c.1296C>G (p.Leu432=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.1107C>G (p.Leu369=) c.1347C>G (p.Leu449=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342942C>T | CA492907771 | BAIAP3 | c.460C>T c.1191C>T (p.Leu397=) n.1564C>T n.1306C>T c.1242C>T (p.Leu414=) n.1307C>T c.1296C>T (p.Leu432=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.1107C>T (p.Leu369=) c.1347C>T (p.Leu449=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342943A= | CA2201601676 | BAIAP3 | c.461A= c.1192A= (p.Ser398=) n.1565A= n.1307A= c.1243A= (p.Ser415=) n.1308A= c.1297A= (p.Ser433=) c.1084A= (p.Ser362=) c.1123A= (p.Ser375=) c.1108A= (p.Ser370=) c.1348A= (p.Ser450=) | |
16 | g.1342943A>C | CA394164936 | BAIAP3 | c.461A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1565A>C n.1307A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.1308A>C c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) |