WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10180423A>G | CA2631681631 | GRIN2A | c.-12T>C (n.-12T>C) n.473T>C n.422T>C n.390T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180423A>T | CA2731813492 | GRIN2A | c.-12T>A (n.-12T>A) n.473T>A n.422T>A n.390T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) | dbSNP |
| 16 | g.10180424C= | CA2206913172 | GRIN2A | c.-13G= (n.-13G=) n.472G= n.421G= n.389G= c.144G= (p.Pro48=) | |
| 16 | g.10180424C>T | CA7897069 | GRIN2A | c.-13G>A (n.-13G>A) n.472G>A n.421G>A n.389G>A c.144G>A (p.Pro48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180425G>A | CA2631681633 | GRIN2A | c.-14C>T (n.-14C>T) n.471C>T n.420C>T n.388C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180425G>T | CA2631681632 | GRIN2A | c.-14C>A (n.-14C>A) n.471C>A n.420C>A n.388C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180426G>A | CA2631681634 | GRIN2A | c.-15C>T (n.-15C>T) n.470C>T n.419C>T n.387C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180426G>T | CA2631681635 | GRIN2A | c.-15C>A (n.-15C>A) n.470C>A n.419C>A n.387C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180427T>G | CA2206913175 | GRIN2A | c.-16A>C (n.-16A>C) n.469A>C n.418A>C n.386A>C c.141A>C (p.Gly47=) | dbSNP |
| 16 | g.10180427T= | CA2206913173 | GRIN2A | c.-16A= (n.-16A=) n.469A= n.418A= n.386A= c.141A= (p.Gly47=) | |
| 16 | g.10180429C>T | CA2631681636 | GRIN2A | c.-18G>A (n.-18G>A) n.467G>A n.416G>A n.384G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180430C>A | CA2631681637 | GRIN2A | c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.467-1G>T n.416-1G>T n.384-1G>T c.138G>T (p.Gln46His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180430C>T | CA2631681638 | GRIN2A | c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.467-1G>A n.416-1G>A n.384-1G>A c.138G>A (p.Gln46=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180431T>A | CA2631681639 | GRIN2A | c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.467-2A>T n.416-2A>T n.384-2A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180431T>C | CA620785413 | GRIN2A | c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.467-2A>G n.416-2A>G n.384-2A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180431T= | CA2206913178 | GRIN2A | c.-18-2A= (n.-18-2A=) n.467-2A= n.416-2A= n.384-2A= c.137A= (p.Gln46=) | |
| 16 | g.10180432G>A | CA717851451 | GRIN2A | c.-18-3C>T (n.-18-3C>T) n.467-3C>T n.416-3C>T n.384-3C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180432G= | CA2206913180 | GRIN2A | c.-18-3C= (n.-18-3C=) n.467-3C= n.416-3C= n.384-3C= c.136C= (p.Gln46=) | |
| 16 | g.10180432G>T | CA2631681640 | GRIN2A | c.-18-3C>A (n.-18-3C>A) n.467-3C>A n.416-3C>A n.384-3C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180433C>A | CA656810254 | GRIN2A | c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) n.467-4G>T n.416-4G>T n.384-4G>T c.135G>T (p.Leu45Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180433C= | CA2206913183 | GRIN2A | c.-18-4G= (n.-18-4G=) n.467-4G= n.416-4G= n.384-4G= c.135G= (p.Leu45=) | |
| 16 | g.10180433C>T | CA2631681641 | GRIN2A | c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) n.467-4G>A n.416-4G>A n.384-4G>A c.135G>A (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180434A>G | CA2631681642 | GRIN2A | c.-18-5T>C (n.-18-5T>C) n.467-5T>C n.416-5T>C n.384-5T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180435A>G | CA2631681643 | GRIN2A | c.-18-6T>C (n.-18-6T>C) n.467-6T>C n.416-6T>C n.384-6T>C c.133T>C (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180436G>A | CA620785415 | GRIN2A | c.-18-7C>T (n.-18-7C>T) n.467-7C>T n.416-7C>T n.384-7C>T c.132C>T (p.Thr44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180436G>C | CA2631681645 | GRIN2A | c.-18-7C>G (n.-18-7C>G) n.467-7C>G n.416-7C>G n.384-7C>G c.132C>G (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180436G= | CA2206913185 | GRIN2A | c.-18-7C= (n.-18-7C=) n.467-7C= n.416-7C= n.384-7C= c.132C= (p.Thr44=) | |
| 16 | g.10180436G>T | CA2631681644 | GRIN2A | c.-18-7C>A (n.-18-7C>A) n.467-7C>A n.416-7C>A n.384-7C>A c.132C>A (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180437G>A | CA2206913188 | GRIN2A | c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) n.467-8C>T n.416-8C>T n.384-8C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180437G= | CA2206913187 | GRIN2A | c.-18-8C= (n.-18-8C=) n.467-8C= n.416-8C= n.384-8C= c.131C= (p.Thr44=) | |
| 16 | g.10180437G>T | CA2631681646 | GRIN2A | c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) n.467-8C>A n.416-8C>A n.384-8C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180438T>C | CA2631681647 | GRIN2A | c.-18-9A>G (n.-18-9A>G) n.467-9A>G n.416-9A>G n.384-9A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180438T>G | CA2206913191 | GRIN2A | c.-18-9A>C (n.-18-9A>C) n.467-9A>C n.416-9A>C n.384-9A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | dbSNP |
| 16 | g.10180438T= | CA2206913190 | GRIN2A | c.-18-9A= (n.-18-9A=) n.467-9A= n.416-9A= n.384-9A= c.130A= (p.Thr44=) | |
| 16 | g.10180439G>A | CA2631681648 | GRIN2A | c.-18-10C>T (n.-18-10C>T) n.467-10C>T n.416-10C>T n.384-10C>T c.129C>T (p.Phe43=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180439G= | CA2206913193 | GRIN2A | c.-18-10C= (n.-18-10C=) n.467-10C= n.416-10C= n.384-10C= c.129C= (p.Phe43=) | |
| 16 | g.10180439G>T | CA620785417 | GRIN2A | c.-18-10C>A (n.-18-10C>A) n.467-10C>A n.416-10C>A n.384-10C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180440A>G | CA2631681649 | GRIN2A | c.-18-11T>C (n.-18-11T>C) n.467-11T>C n.416-11T>C n.384-11T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180441A>T | CA2631681650 | GRIN2A | c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) n.467-12T>A n.416-12T>A n.384-12T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180442G>A | CA620785418 | GRIN2A | c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) n.467-13C>T n.416-13C>T n.384-13C>T c.126C>T (p.Leu42=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180442G= | CA2206913195 | GRIN2A | c.-18-13C= (n.-18-13C=) n.467-13C= n.416-13C= n.384-13C= c.126C= (p.Leu42=) | |
| 16 | g.10180442G>T | CA2631681652 | GRIN2A | c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) n.467-13C>A n.416-13C>A n.384-13C>A c.126C>A (p.Leu42=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180445_10180448del | CA2631681651 | GRIN2A | c.-18-16_-18-13del (n.-18-16_-18-13del) n.467-16_467-13del n.416-16_416-13del n.384-16_384-13del c.123_126del (p.Leu42SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180443A>C | CA2631681653 | GRIN2A | c.-18-14T>G (n.-18-14T>G) n.467-14T>G n.416-14T>G n.384-14T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180443A>T | CA2631681654 | GRIN2A | c.-18-14T>A (n.-18-14T>A) n.467-14T>A n.416-14T>A n.384-14T>A c.125T>A (p.Leu42His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180444G>A | CA620785419 | GRIN2A | c.-18-15C>T (n.-18-15C>T) n.467-15C>T n.416-15C>T n.384-15C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180444G>T | CA2631681655 | GRIN2A | c.-18-15C>A (n.-18-15C>A) n.467-15C>A n.416-15C>A n.384-15C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180444_10180445delinsGT | CA2206913197 | GRIN2A | c.-18-16_-18-15delinsAC (n.-18-16_-18-15delinsAC) n.467-16_467-15delinsAC n.416-16_416-15delinsAC n.384-16_384-15delinsAC c.123_124delinsAC (p.Ser41=) | |
| 16 | g.10180445del | CA620785420 | GRIN2A | c.-18-16del (n.-18-16del) n.467-16del n.416-16del n.384-16del c.123del (p.Leu42SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180445T>A | CA2631681656 | GRIN2A | c.-18-16A>T (n.-18-16A>T) n.467-16A>T n.416-16A>T n.384-16A>T c.123A>T (p.Ser41=) | gnomAD v4 |