Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180321dup | CA621175257 | GRIN2A | c.96dup (p.Ala33ArgfsTer?) n.580dup n.529dup n.497dup c.252dup (p.Ala85ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180321del | CA621175256 | GRIN2A | c.96del (p.Ala33ArgfsTer2) n.580del n.529del n.497del c.252del (p.Ala85ArgfsTer2) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180320G>A | CA394715747 | GRIN2A | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.576C>T n.525C>T n.493C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180320G>C | CA394715748 | GRIN2A | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.576C>G n.525C>G n.493C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180320G= | CA2206912875 | GRIN2A | c.92C= (p.Pro31=) n.576C= n.525C= n.493C= c.248C= (p.Pro83=) | |
16 | g.10180320G>T | CA394715749 | GRIN2A | c.92C>A (p.Pro31His) n.576C>A n.525C>A n.493C>A c.248C>A (p.Pro83His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180321G>A | CA277615946 | GRIN2A | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.575C>T n.524C>T n.492C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180321G>C | CA394715750 | GRIN2A | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.575C>G n.524C>G n.492C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
16 | g.10180321G= | CA2206912879 | GRIN2A | c.91C= (p.Pro31=) n.575C= n.524C= n.492C= c.247C= (p.Pro83=) | |
16 | g.10180321G>T | CA277615955 | GRIN2A | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.575C>A n.524C>A n.492C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180322A= | CA2206912883 | GRIN2A | c.90T= (p.Gly30=) n.574T= n.523T= n.491T= c.246T= (p.Gly82=) | |
16 | g.10180322A>C | CA493693874 | GRIN2A | c.90T>G (p.Gly30=) n.574T>G n.523T>G n.491T>G c.246T>G (p.Gly82=) | dbSNP |
16 | g.10180322A>G | CA493693875 | GRIN2A | c.90T>C (p.Gly30=) n.574T>C n.523T>C n.491T>C c.246T>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180322A>T | CA493693876 | GRIN2A | c.90T>A (p.Gly30=) n.574T>A n.523T>A n.491T>A c.246T>A (p.Gly82=) | |
16 | g.10180322dup | CA2573054130 | GRIN2A | c.90dup (p.Pro31SerfsTer?) n.574dup n.523dup n.491dup c.246dup (p.Pro83SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180323C>A | CA394715752 | GRIN2A | c.89G>T (p.Gly30Val) n.573G>T n.522G>T n.490G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180323C= | CA2206912887 | GRIN2A | c.89G= (p.Gly30=) n.573G= n.522G= n.490G= c.245G= (p.Gly82=) | |
16 | g.10180323C>G | CA394715753 | GRIN2A | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.573G>C n.522G>C n.490G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | dbSNP |
16 | g.10180323C>T | CA394715751 | GRIN2A | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.573G>A n.522G>A n.490G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180324C>A | CA394715756 | GRIN2A | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.572G>T n.521G>T n.489G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180324C>G | CA394715754 | GRIN2A | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.572G>C n.521G>C n.489G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
16 | g.10180324C>T | CA394715755 | GRIN2A | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.572G>A n.521G>A n.489G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) | |
16 | g.10180325C>A | CA394715757 | GRIN2A | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.571G>T n.520G>T n.488G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) | dbSNP |
16 | g.10180325C>G | CA394715758 | GRIN2A | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.571G>C n.520G>C n.488G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) | |
16 | g.10180325C>T | CA493693877 | GRIN2A | c.87G>A (p.Lys29=) n.571G>A n.520G>A n.488G>A c.243G>A (p.Lys81=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180326T>A | CA394715759 | GRIN2A | c.86A>T (p.Lys29Met) n.570A>T n.519A>T n.487A>T c.242A>T (p.Lys81Met) | |
16 | g.10180326T>C | CA394715760 | GRIN2A | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.570A>G n.519A>G n.487A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
16 | g.10180326T>G | CA394715761 | GRIN2A | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.570A>C n.519A>C n.487A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180327T>A | CA394715762 | GRIN2A | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.569A>T n.518A>T n.486A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) | dbSNP |
16 | g.10180327T>C | CA7897045 | GRIN2A | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.569A>G n.518A>G n.486A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180327T>G | CA394715763 | GRIN2A | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.569A>C n.518A>C n.486A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
16 | g.10180327T= | CA2206912898 | GRIN2A | c.85A= (p.Lys29=) n.569A= n.518A= n.486A= c.241A= (p.Lys81=) | |
16 | g.10180327_10180330delinsTCTC | CA2206912894 | GRIN2A | c.82_85delinsGAGA (p.Glu28=) n.566_569delinsGAGA n.515_518delinsGAGA n.483_486delinsGAGA c.238_241delinsGAGA (p.Glu80=) | |
16 | g.10180328C>A | CA394715764 | GRIN2A | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.568G>T n.517G>T n.485G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) | |
16 | g.10180328C>G | CA394715765 | GRIN2A | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.568G>C n.517G>C n.485G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) | |
16 | g.10180328C>T | CA493693879 | GRIN2A | c.84G>A (p.Glu28=) n.568G>A n.517G>A n.485G>A c.240G>A (p.Glu80=) | |
16 | g.10180328_10180329delinsCT | CA2206912906 | GRIN2A | c.83_84delinsAG (p.Glu28=) n.567_568delinsAG n.516_517delinsAG n.484_485delinsAG c.239_240delinsAG (p.Glu80=) | |
16 | g.10180329_10180331del | CA7897044 | GRIN2A | c.82_84del (p.Glu28del) n.566_568del n.515_517del n.483_485del c.238_240del (p.Glu80del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180329del | CA2206912911 | GRIN2A | c.83del (p.Glu28GlyfsTer7) n.567del n.516del n.484del c.239del (p.Glu80GlyfsTer7) | dbSNP |
16 | g.10180329T>A | CA394715767 | GRIN2A | c.83A>T (p.Glu28Val) n.567A>T n.516A>T n.484A>T c.239A>T (p.Glu80Val) | |
16 | g.10180329T>C | CA394715766 | GRIN2A | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.567A>G n.516A>G n.484A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
16 | g.10180329T>G | CA7897046 | GRIN2A | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.567A>C n.516A>C n.484A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180329T= | CA2206912913 | GRIN2A | c.83A= (p.Glu28=) n.567A= n.516A= n.484A= c.239A= (p.Glu80=) | |
16 | g.10180330C>A | CA394715768 | GRIN2A | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.566G>T n.515G>T n.483G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) | dbSNP |
16 | g.10180330C= | CA2206912921 | GRIN2A | c.82G= (p.Glu28=) n.566G= n.515G= n.483G= c.238G= (p.Glu80=) | |
16 | g.10180330C>G | CA394715769 | GRIN2A | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.566G>C n.515G>C n.483G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180330C>T | CA277615971 | GRIN2A | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.566G>A n.515G>A n.483G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP |
16 | g.10180330_10180345delinsCCGCCGCCGCGCTCGG | CA2206912920 | GRIN2A | c.67_82delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro23=) n.551_566delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.500_515delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.468_483delinsCCGAGCGCGGCGGCGG c.223_238delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro75=) | |
16 | g.10180331C>A | CA7897048 | GRIN2A | c.81G>T (p.Ala27=) n.565G>T n.514G>T n.482G>T c.237G>T (p.Ala79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180331C= | CA2206912926 | GRIN2A | c.81G= (p.Ala27=) n.565G= n.514G= n.482G= c.237G= (p.Ala79=) |