WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323454A= | CA2194555412 | POLG | c.2215T= (p.Tyr739=) c.1816T= (p.Tyr606=) c.*782T= (n.*782T=) c.912T= (n.912T=) c.1287T= c.1792T= c.535T= (p.Tyr179=) n.2413T= n.2318T= c.539+361T= c.364T= n.417T= c.*1639T= (n.*1639T=) | |
| 15 | g.89323454A>C | CA393756733 | POLG | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*782T>G (n.*782T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1287T>G c.1792T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.2413T>G n.2318T>G c.539+361T>G c.364T>G n.417T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
| 15 | g.89323454A>G | CA316681 | POLG | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*782T>C (n.*782T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1287T>C c.1792T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.2413T>C n.2318T>C c.539+361T>C c.364T>C n.417T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323454A>T | CA393756735 | POLG | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*782T>A (n.*782T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1287T>A c.1792T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.2413T>A n.2318T>A c.539+361T>A c.364T>A n.417T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
| 15 | g.89323455A>C | CA492076468 | POLG | c.2214T>G (p.Pro738=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1286T>G c.1791T>G c.534T>G (p.Pro178=) n.2412T>G n.2317T>G c.539+360T>G c.363T>G n.416T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) | |
| 15 | g.89323455A>G | CA492076470 | POLG | c.2214T>C (p.Pro738=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1286T>C c.1791T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.2412T>C n.2317T>C c.539+360T>C c.363T>C n.416T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) | |
| 15 | g.89323455A>T | CA492076472 | POLG | c.2214T>A (p.Pro738=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1286T>A c.1791T>A c.534T>A (p.Pro178=) n.2412T>A n.2317T>A c.539+360T>A c.363T>A n.416T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) | |
| 15 | g.89323456G>A | CA393756736 | POLG | c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1285C>T c.1790C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2411C>T n.2316C>T c.539+359C>T c.362C>T n.415C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) | |
| 15 | g.89323456G>C | CA393756737 | POLG | c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1285C>G c.1790C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2411C>G n.2316C>G c.539+359C>G c.362C>G n.415C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) | |
| 15 | g.89323456G>T | CA393756738 | POLG | c.2213C>A (p.Pro738His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1285C>A c.1790C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.2411C>A n.2316C>A c.539+359C>A c.362C>A n.415C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) | |
| 15 | g.89323457G>A | CA393756740 | POLG | c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1284C>T c.1789C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2410C>T n.2315C>T c.539+358C>T c.361C>T n.414C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) | |
| 15 | g.89323457G>C | CA393756742 | POLG | c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1284C>G c.1789C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2410C>G n.2315C>G c.539+358C>G c.361C>G n.414C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) | |
| 15 | g.89323457G>T | CA393756739 | POLG | c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1284C>A c.1789C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2410C>A n.2315C>A c.539+358C>A c.361C>A n.414C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) | |
| 15 | g.89323458T>A | CA492076484 | POLG | c.2211A>T (p.Gly737=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.*778A>T (n.*778A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1283A>T c.1788A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.2409A>T n.2314A>T c.539+357A>T c.360A>T n.413A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) | |
| 15 | g.89323458T>C | CA492076486 | POLG | c.2211A>G (p.Gly737=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1283A>G c.1788A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.2409A>G n.2314A>G c.539+357A>G c.360A>G n.413A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) | |
| 15 | g.89323458T>G | CA492076487 | POLG | c.2211A>C (p.Gly737=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.*778A>C (n.*778A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1283A>C c.1788A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.2409A>C n.2314A>C c.539+357A>C c.360A>C n.413A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) | |
| 15 | g.89323459C>A | CA393756744 | POLG | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.*777G>T (n.*777G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1282G>T c.1787G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.2408G>T n.2313G>T c.539+356G>T c.359G>T n.412G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) | |
| 15 | g.89323459C>G | CA393756747 | POLG | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1282G>C c.1787G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.2408G>C n.2313G>C c.539+356G>C c.359G>C n.412G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) | |
| 15 | g.89323459C>T | CA393756745 | POLG | c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.*777G>A (n.*777G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1282G>A c.1787G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.2408G>A n.2313G>A c.539+356G>A c.359G>A n.412G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) | |
| 15 | g.89323460C>A | CA393756750 | POLG | c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1281G>T c.1786G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) n.2407G>T n.2312G>T c.539+355G>T c.358G>T n.411G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323460C= | CA2194555419 | POLG | c.2209G= (p.Gly737=) c.1810G= (p.Gly604=) c.*776G= (n.*776G=) c.906G= (n.906G=) c.1281G= c.1786G= c.529G= (p.Gly177=) n.2407G= n.2312G= c.539+355G= c.358G= n.411G= c.*1633G= (n.*1633G=) | |
| 15 | g.89323460C>G | CA201029 | POLG | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1281G>C c.1786G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.2407G>C n.2312G>C c.539+355G>C c.358G>C n.411G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323460C>T | CA7724543 | POLG | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1281G>A c.1786G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.2407G>A n.2312G>A c.539+355G>A c.358G>A n.411G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323461A= | CA2194555429 | POLG | c.2208T= (p.Asn736=) c.1809T= (p.Asn603=) c.*775T= (n.*775T=) c.905T= (n.905T=) c.1280T= c.1785T= c.528T= (p.Asn176=) n.2406T= n.2311T= c.539+354T= c.357T= n.410T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
| 15 | g.89323461A>C | CA393756754 | POLG | c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.*775T>G (n.*775T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.1280T>G c.1785T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) n.2406T>G n.2311T>G c.539+354T>G c.357T>G n.410T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | |
| 15 | g.89323461A>G | CA7724544 | POLG | c.2208T>C (p.Asn736=) c.1809T>C (p.Asn603=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.1280T>C c.1785T>C c.528T>C (p.Asn176=) n.2406T>C n.2311T>C c.539+354T>C c.357T>C n.410T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323461A>T | CA393756755 | POLG | c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.*775T>A (n.*775T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.1280T>A c.1785T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) n.2406T>A n.2311T>A c.539+354T>A c.357T>A n.410T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) | |
| 15 | g.89323462T>A | CA393756758 | POLG | c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1279A>T c.1784A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.2405A>T n.2310A>T c.539+353A>T c.356A>T n.409A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89323462T>C | CA316678 | POLG | c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.*774A>G (n.*774A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1279A>G c.1784A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.2405A>G n.2310A>G c.539+353A>G c.356A>G n.409A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323462T>G | CA393756760 | POLG | c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1279A>C c.1784A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.2405A>C n.2310A>C c.539+353A>C c.356A>C n.409A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
| 15 | g.89323462T= | CA2194555435 | POLG | c.2207A= (p.Asn736=) c.1808A= (p.Asn603=) c.*774A= (n.*774A=) c.904A= (n.904A=) c.1279A= c.1784A= c.527A= (p.Asn176=) n.2405A= n.2310A= c.539+353A= c.356A= n.409A= c.*1631A= (n.*1631A=) | |
| 15 | g.89323463T>A | CA393756764 | POLG | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.*773A>T (n.*773A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1278A>T c.1783A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.2404A>T n.2309A>T c.539+352A>T c.355A>T n.408A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) | |
| 15 | g.89323463T>C | CA393756765 | POLG | c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1278A>G c.1783A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.2404A>G n.2309A>G c.539+352A>G c.355A>G n.408A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) | |
| 15 | g.89323463T>G | CA393756766 | POLG | c.2206A>C (p.Asn736His) c.1807A>C (p.Asn603His) c.*773A>C (n.*773A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1278A>C c.1783A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.2404A>C n.2309A>C c.539+352A>C c.355A>C n.408A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) | |
| 15 | g.89323464G>A | CA7724545 | POLG | c.2205C>T (p.Gly735=) c.1806C>T (p.Gly602=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1277C>T c.1782C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.2403C>T n.2308C>T c.539+351C>T c.354C>T n.407C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323464G>C | CA492076515 | POLG | c.2205C>G (p.Gly735=) c.1806C>G (p.Gly602=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1277C>G c.1782C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.2403C>G n.2308C>G c.539+351C>G c.354C>G n.407C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) | |
| 15 | g.89323464G= | CA2194555438 | POLG | c.2205C= (p.Gly735=) c.1806C= (p.Gly602=) c.*772C= (n.*772C=) c.902C= (n.902C=) c.1277C= c.1782C= c.525C= (p.Gly175=) n.2403C= n.2308C= c.539+351C= c.354C= n.407C= c.*1629C= (n.*1629C=) | |
| 15 | g.89323464G>T | CA492076518 | POLG | c.2205C>A (p.Gly735=) c.1806C>A (p.Gly602=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1277C>A c.1782C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.2403C>A n.2308C>A c.539+351C>A c.354C>A n.407C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323465C>A | CA7724546 | POLG | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.*771G>T (n.*771G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1276G>T c.1781G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.2402G>T n.2307G>T c.539+350G>T c.353G>T n.406G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323465C= | CA2194555448 | POLG | c.2204G= (p.Gly735=) c.1805G= (p.Gly602=) c.*771G= (n.*771G=) c.901G= (n.901G=) c.1276G= c.1781G= c.524G= (p.Gly175=) n.2402G= n.2307G= c.539+350G= c.353G= n.406G= c.*1628G= (n.*1628G=) | |
| 15 | g.89323465C>G | CA393756769 | POLG | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.*771G>C (n.*771G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1276G>C c.1781G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.2402G>C n.2307G>C c.539+350G>C c.353G>C n.406G>C c.*1628G>C (n.*1628G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323465C>T | CA393756770 | POLG | c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.*771G>A (n.*771G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1276G>A c.1781G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.2402G>A n.2307G>A c.539+350G>A c.353G>A n.406G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) | |
| 15 | g.89323465_89323480delinsCCATGGTGATAGCTGG | CA2194555452 | POLG | c.2189_2204delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro730=) c.1790_1805delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro597=) c.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG) c.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG (n.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG) c.1261_1276delinsCCAGCTATCACCATGG c.1766_1781delinsCCAGCTATCACCATGG c.509_524delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro170=) n.2387_2402delinsCCAGCTATCACCATGG n.2292_2307delinsCCAGCTATCACCATGG c.539+335_539+350delinsCCAGCTATCACCATGG c.338_353delinsCCAGCTATCACCATGG n.391_406delinsCCAGCTATCACCATGG c.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG) | |
| 15 | g.89323466C>A | CA393756772 | POLG | c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.*770G>T (n.*770G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1275G>T c.1780G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.2401G>T n.2306G>T c.539+349G>T c.352G>T n.405G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) | |
| 15 | g.89323466C>G | CA393756773 | POLG | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.*770G>C (n.*770G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1275G>C c.1780G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.2401G>C n.2306G>C c.539+349G>C c.352G>C n.405G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89323466C>T | CA393756775 | POLG | c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.*770G>A (n.*770G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1275G>A c.1780G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.2401G>A n.2306G>A c.539+349G>A c.352G>A n.405G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | |
| 15 | g.89323466_89323480del | CA619512973 | POLG | c.2189_2203del (p.Pro730_Gly735delinsArg) c.1790_1804del (p.Pro597_Gly602delinsArg) c.*756_*770del (n.*756_*770del) c.886_900del (n.886_900del) c.1261_1275del c.1766_1780del c.509_523del (p.Pro170_Gly175delinsArg) n.2387_2401del n.2292_2306del c.539+335_539+349del c.338_352del n.391_405del c.*1613_*1627del (n.*1613_*1627del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323467A>C | CA393756777 | POLG | c.2202T>G (p.His734Gln) c.1803T>G (p.His601Gln) c.*769T>G (n.*769T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.1274T>G c.1779T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.2400T>G n.2305T>G c.539+348T>G c.351T>G n.404T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) | |
| 15 | g.89323467A>G | CA492076528 | POLG | c.2202T>C (p.His734=) c.1803T>C (p.His601=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.1274T>C c.1779T>C c.522T>C (p.His174=) n.2400T>C n.2305T>C c.539+348T>C c.351T>C n.404T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89323467A>T | CA393756779 | POLG | c.2202T>A (p.His734Gln) c.1803T>A (p.His601Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.1274T>A c.1779T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.2400T>A n.2305T>A c.539+348T>A c.351T>A n.404T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) |