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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323440_89323453dup | CA619512956 | POLG | c.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?) c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?) c.*784_*797dup (n.*784_*797dup) c.914_927dup (n.914_927dup) c.1289_1302dup c.1794_1807dup c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?) n.2415_2428dup n.2320_2333dup c.539+363_539+376dup c.366_379dup n.419_432dup c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323444A>C | CA393756710 | POLG | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.1297T>G c.1802T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.2423T>G n.2328T>G c.539+371T>G c.374T>G n.427T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) | |
| 15 | g.89323444A>G | CA393756711 | POLG | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.1297T>C c.1802T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.2423T>C n.2328T>C c.539+371T>C c.374T>C n.427T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) | |
| 15 | g.89323444A>T | CA393756712 | POLG | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.1297T>A c.1802T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.2423T>A n.2328T>A c.539+371T>A c.374T>A n.427T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) | |
| 15 | g.89323444_89323445insT | CA645591912 | POLG | c.2224_2225insA (p.Val742AspfsTer17) c.1825_1826insA (p.Val609AspfsTer17) c.*791_*792insA (n.*791_*792insA) c.921_922insA (n.921_922insA) c.1296_1297insA c.1801_1802insA c.544_545insA (p.Val182AspfsTer17) n.2422_2423insA n.2327_2328insA c.539+370_539+371insA c.373_374insA n.426_427insA c.*1648_*1649insA (n.*1648_*1649insA) | COSMIC |
| 15 | g.89323445C>A | CA393756714 | POLG | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.1296G>T c.1801G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.2422G>T n.2327G>T c.539+370G>T c.373G>T n.426G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) | |
| 15 | g.89323445C= | CA2194555327 | POLG | c.2224G= (p.Val742=) c.1825G= (p.Val609=) c.*791G= (n.*791G=) c.921G= (n.921G=) c.1296G= c.1801G= c.544G= (p.Val182=) n.2422G= n.2327G= c.539+370G= c.373G= n.426G= c.*1648G= (n.*1648G=) | |
| 15 | g.89323445C>G | CA393756713 | POLG | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.921G>C (n.921G>C) c.1296G>C c.1801G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.2422G>C n.2327G>C c.539+370G>C c.373G>C n.426G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) | |
| 15 | g.89323445C>T | CA7724538 | POLG | c.2224G>A (p.Val742Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.1296G>A c.1801G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.2422G>A n.2327G>A c.539+370G>A c.373G>A n.426G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323445_89323446insA | CA492076435 | POLG | c.2223_2224insT (p.Val742CysfsTer17) c.1824_1825insT (p.Val609CysfsTer17) c.*790_*791insT (n.*790_*791insT) c.920_921insT (n.920_921insT) c.1295_1296insT c.1800_1801insT c.543_544insT (p.Val182CysfsTer17) n.2421_2422insT n.2326_2327insT c.539+369_539+370insT c.372_373insT n.425_426insT c.*1647_*1648insT (n.*1647_*1648insT) | |
| 15 | g.89323446G>A | CA7724539 | POLG | c.2223C>T (p.Asp741=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1295C>T c.1800C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.2421C>T n.2326C>T c.539+369C>T c.372C>T n.425C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323446G>C | CA393756715 | POLG | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*790C>G (n.*790C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1295C>G c.1800C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.2421C>G n.2326C>G c.539+369C>G c.372C>G n.425C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323446G= | CA2194555337 | POLG | c.2223C= (p.Asp741=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*790C= (n.*790C=) c.920C= (n.920C=) c.1295C= c.1800C= c.543C= (p.Asp181=) n.2421C= n.2326C= c.539+369C= c.372C= n.425C= c.*1647C= (n.*1647C=) | |
| 15 | g.89323446G>T | CA393756716 | POLG | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*790C>A (n.*790C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1295C>A c.1800C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.2421C>A n.2326C>A c.539+369C>A c.372C>A n.425C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) | |
| 15 | g.89323447T>A | CA393756717 | POLG | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.1294A>T c.1799A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.2420A>T n.2325A>T c.539+368A>T c.371A>T n.424A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) | |
| 15 | g.89323447T>C | CA393756718 | POLG | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.1294A>G c.1799A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2420A>G n.2325A>G c.539+368A>G c.371A>G n.424A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) | |
| 15 | g.89323447T>G | CA393756719 | POLG | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.1294A>C c.1799A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2420A>C n.2325A>C c.539+368A>C c.371A>C n.424A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) | |
| 15 | g.89323448C>A | CA393756720 | POLG | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*788G>T (n.*788G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1293G>T c.1798G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2419G>T n.2324G>T c.539+367G>T c.370G>T n.423G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89323448C= | CA2194555367 | POLG | c.2221G= (p.Asp741=) c.1822G= (p.Asp608=) c.*788G= (n.*788G=) c.918G= (n.918G=) c.1293G= c.1798G= c.541G= (p.Asp181=) n.2419G= n.2324G= c.539+367G= c.370G= n.423G= c.*1645G= (n.*1645G=) | |
| 15 | g.89323448C>G | CA393756721 | POLG | c.2221G>C (p.Asp741His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.*788G>C (n.*788G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.1293G>C c.1798G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.2419G>C n.2324G>C c.539+367G>C c.370G>C n.423G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) | |
| 15 | g.89323448C>T | CA7724540 | POLG | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*788G>A (n.*788G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.1293G>A c.1798G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2419G>A n.2324G>A c.539+367G>A c.370G>A n.423G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323448_89323451delinsCGTT | CA2194555368 | POLG | c.2218_2221delinsAACG (p.Asn740=) c.1819_1822delinsAACG (p.Asn607=) c.*785_*788delinsAACG (n.*785_*788delinsAACG) c.915_918delinsAACG (n.915_918delinsAACG) c.1290_1293delinsAACG c.1795_1798delinsAACG c.538_541delinsAACG (p.Asn180=) n.2416_2419delinsAACG n.2321_2324delinsAACG c.539+364_539+367delinsAACG c.367_370delinsAACG n.420_423delinsAACG c.*1642_*1645delinsAACG (n.*1642_*1645delinsAACG) | |
| 15 | g.89323449G>A | CA7724541 | POLG | c.2220C>T (p.Asn740=) c.1821C>T (p.Asn607=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1292C>T c.1797C>T c.540C>T (p.Asn180=) n.2418C>T n.2323C>T c.539+366C>T c.369C>T n.422C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323449G>C | CA393756722 | POLG | c.2220C>G (p.Asn740Lys) c.1821C>G (p.Asn607Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.1292C>G c.1797C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) n.2418C>G n.2323C>G c.539+366C>G c.369C>G n.422C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) | |
| 15 | g.89323449G= | CA2194555376 | POLG | c.2220C= (p.Asn740=) c.1821C= (p.Asn607=) c.*787C= (n.*787C=) c.917C= (n.917C=) c.1292C= c.1797C= c.540C= (p.Asn180=) n.2418C= n.2323C= c.539+366C= c.369C= n.422C= c.*1644C= (n.*1644C=) | |
| 15 | g.89323449G>T | CA393756723 | POLG | c.2220C>A (p.Asn740Lys) c.1821C>A (p.Asn607Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.1292C>A c.1797C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) n.2418C>A n.2323C>A c.539+366C>A c.369C>A n.422C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323451_89323453del | CA716887208 | POLG | c.2218_2220del (p.Asn740del) c.1819_1821del (p.Asn607del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.915_917del (n.915_917del) c.1290_1292del c.1795_1797del c.538_540del (p.Asn180del) n.2416_2418del n.2321_2323del c.539+364_539+366del c.367_369del n.420_422del c.*1642_*1644del (n.*1642_*1644del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323450T>A | CA393756725 | POLG | c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1291A>T c.1796A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) n.2417A>T n.2322A>T c.539+365A>T c.368A>T n.421A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) | |
| 15 | g.89323450T>C | CA393756726 | POLG | c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1291A>G c.1796A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) n.2417A>G n.2322A>G c.539+365A>G c.368A>G n.421A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323450T>G | CA393756724 | POLG | c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1291A>C c.1796A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) n.2417A>C n.2322A>C c.539+365A>C c.368A>C n.421A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) | |
| 15 | g.89323451T>A | CA393756727 | POLG | c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.1290A>T c.1795A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.2416A>T n.2321A>T c.539+364A>T c.367A>T n.420A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) | |
| 15 | g.89323451T>C | CA316683 | POLG | c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.1290A>G c.1795A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) n.2416A>G n.2321A>G c.539+364A>G c.367A>G n.420A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323451T>G | CA393756728 | POLG | c.2218A>C (p.Asn740His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.*785A>C (n.*785A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.1290A>C c.1795A>C c.538A>C (p.Asn180His) n.2416A>C n.2321A>C c.539+364A>C c.367A>C n.420A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) | |
| 15 | g.89323451T= | CA2194555385 | POLG | c.2218A= (p.Asn740=) c.1819A= (p.Asn607=) c.*785A= (n.*785A=) c.915A= (n.915A=) c.1290A= c.1795A= c.538A= (p.Asn180=) n.2416A= n.2321A= c.539+364A= c.367A= n.420A= c.*1642A= (n.*1642A=) | |
| 15 | g.89323452G>A | CA492076453 | POLG | c.2217C>T (p.Tyr739=) c.1818C>T (p.Tyr606=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1289C>T c.1794C>T c.537C>T (p.Tyr179=) n.2415C>T n.2320C>T c.539+363C>T c.366C>T n.419C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) | |
| 15 | g.89323452G>C | CA393756729 | POLG | c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) c.*784C>G (n.*784C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1289C>G c.1794C>G c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.2415C>G n.2320C>G c.539+363C>G c.366C>G n.419C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) | |
| 15 | g.89323452G= | CA2194555397 | POLG | c.2217C= (p.Tyr739=) c.1818C= (p.Tyr606=) c.*784C= (n.*784C=) c.914C= (n.914C=) c.1289C= c.1794C= c.537C= (p.Tyr179=) n.2415C= n.2320C= c.539+363C= c.366C= n.419C= c.*1641C= (n.*1641C=) | |
| 15 | g.89323452G>T | CA7724542 | POLG | c.2217C>A (p.Tyr739Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) c.*784C>A (n.*784C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1289C>A c.1794C>A c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.2415C>A n.2320C>A c.539+363C>A c.366C>A n.419C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323453T>A | CA393756732 | POLG | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1288A>T c.1793A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.2414A>T n.2319A>T c.539+362A>T c.365A>T n.418A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323453T>C | CA393756730 | POLG | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.*783A>G (n.*783A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1288A>G c.1793A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.2414A>G n.2319A>G c.539+362A>G c.365A>G n.418A>G c.*1640A>G (n.*1640A>G) | |
| 15 | g.89323453T>G | CA393756731 | POLG | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.*783A>C (n.*783A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1288A>C c.1793A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.2414A>C n.2319A>C c.539+362A>C c.365A>C n.418A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) | |
| 15 | g.89323453T= | CA2194555405 | POLG | c.2216A= (p.Tyr739=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.*783A= (n.*783A=) c.913A= (n.913A=) c.1288A= c.1793A= c.536A= (p.Tyr179=) n.2414A= n.2319A= c.539+362A= c.365A= n.418A= c.*1640A= (n.*1640A=) | |
| 15 | g.89323453_89323454insC | CA2697549346 | POLG | c.2215_2216insG (p.Tyr739Ter) c.1816_1817insG (p.Tyr606Ter) c.*782_*783insG (n.*782_*783insG) c.912_913insG (n.912_913insG) c.1287_1288insG c.1792_1793insG c.535_536insG (p.Tyr179Ter) n.2413_2414insG n.2318_2319insG c.539+361_539+362insG c.364_365insG n.417_418insG c.*1639_*1640insG (n.*1639_*1640insG) | ClinVar |
| 15 | g.89323454A= | CA2194555412 | POLG | c.2215T= (p.Tyr739=) c.1816T= (p.Tyr606=) c.*782T= (n.*782T=) c.912T= (n.912T=) c.1287T= c.1792T= c.535T= (p.Tyr179=) n.2413T= n.2318T= c.539+361T= c.364T= n.417T= c.*1639T= (n.*1639T=) | |
| 15 | g.89323454A>C | CA393756733 | POLG | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*782T>G (n.*782T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1287T>G c.1792T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.2413T>G n.2318T>G c.539+361T>G c.364T>G n.417T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
| 15 | g.89323454A>G | CA316681 | POLG | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*782T>C (n.*782T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1287T>C c.1792T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.2413T>C n.2318T>C c.539+361T>C c.364T>C n.417T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323454A>T | CA393756735 | POLG | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*782T>A (n.*782T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1287T>A c.1792T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.2413T>A n.2318T>A c.539+361T>A c.364T>A n.417T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
| 15 | g.89323455A>C | CA492076468 | POLG | c.2214T>G (p.Pro738=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1286T>G c.1791T>G c.534T>G (p.Pro178=) n.2412T>G n.2317T>G c.539+360T>G c.363T>G n.416T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) | |
| 15 | g.89323455A>G | CA492076470 | POLG | c.2214T>C (p.Pro738=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1286T>C c.1791T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.2412T>C n.2317T>C c.539+360T>C c.363T>C n.416T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) | |
| 15 | g.89323455A>T | CA492076472 | POLG | c.2214T>A (p.Pro738=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1286T>A c.1791T>A c.534T>A (p.Pro178=) n.2412T>A n.2317T>A c.539+360T>A c.363T>A n.416T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) |