| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323436G>A | CA393756692 | POLG | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1305C>T c.1810C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.2431C>T n.2336C>T c.539+379C>T c.382C>T c.2C>T n.435C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
| 15 | g.89323436G>C | CA393756693 | POLG | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1305C>G c.1810C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.2431C>G n.2336C>G c.539+379C>G c.382C>G c.2C>G n.435C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) | |
| 15 | g.89323436G>T | CA393756694 | POLG | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1305C>A c.1810C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.2431C>A n.2336C>A c.539+379C>A c.382C>A c.2C>A n.435C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
| 15 | g.89323437G>A | CA492076369 | POLG | c.2232C>T (p.Ile744=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1304C>T c.1809C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.2430C>T n.2335C>T c.539+378C>T c.381C>T c.1C>T n.434C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323437G>C | CA393756695 | POLG | c.2232C>G (p.Ile744Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.*799C>G (n.*799C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1304C>G c.1809C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.2430C>G n.2335C>G c.539+378C>G c.381C>G c.1C>G n.434C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) | COSMIC |
| 15 | g.89323437G= | CA2194555309 | POLG | c.2232C= (p.Ile744=) c.1833C= (p.Ile611=) c.*799C= (n.*799C=) c.929C= (n.929C=) c.1304C= c.1809C= c.552C= (p.Ile184=) n.2430C= n.2335C= c.539+378C= c.381C= c.1C= n.434C= c.*1656C= (n.*1656C=) | |
| 15 | g.89323437G>T | CA492076374 | POLG | c.2232C>A (p.Ile744=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.*799C>A (n.*799C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1304C>A c.1809C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.2430C>A n.2335C>A c.539+378C>A c.381C>A c.1C>A n.434C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323438A= | CA2194555318 | POLG | c.2231T= (p.Ile744=) c.1832T= (p.Ile611=) c.*798T= (n.*798T=) c.928T= (n.928T=) c.1303T= c.1808T= c.551T= (p.Ile184=) n.2429T= n.2334T= c.539+377T= c.380T= n.433T= c.*1655T= (n.*1655T=) | |
| 15 | g.89323438A>C | CA393756696 | POLG | c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.*798T>G (n.*798T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1303T>G c.1808T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2429T>G n.2334T>G c.539+377T>G c.380T>G n.433T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) | |
| 15 | g.89323438A>G | CA393756697 | POLG | c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.*798T>C (n.*798T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1303T>C c.1808T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2429T>C n.2334T>C c.539+377T>C c.380T>C n.433T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) | |
| 15 | g.89323438A>T | CA393756698 | POLG | c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1303T>A c.1808T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2429T>A n.2334T>A c.539+377T>A c.380T>A n.433T>A c.*1655T>A (n.*1655T>A) | |
| 15 | g.89323439T>A | CA393756701 | POLG | c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.*797A>T (n.*797A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1302A>T c.1807A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2428A>T n.2333A>T c.539+376A>T c.379A>T n.432A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) | |
| 15 | g.89323439T>C | CA393756699 | POLG | c.2230A>G (p.Ile744Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.*797A>G (n.*797A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1302A>G c.1807A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.2428A>G n.2333A>G c.539+376A>G c.379A>G n.432A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323439T>G | CA393756700 | POLG | c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.*797A>C (n.*797A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1302A>C c.1807A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2428A>C n.2333A>C c.539+376A>C c.379A>C n.432A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) | |
| 15 | g.89323439_89323443dup | CA2731552640 | POLG | c.2226_2230dup (p.Ile744ArgfsTer?) c.1827_1831dup (p.Ile611ArgfsTer?) c.*793_*797dup (n.*793_*797dup) c.923_927dup (n.923_927dup) c.1298_1302dup c.1803_1807dup c.546_550dup (p.Ile184ArgfsTer?) n.2424_2428dup n.2329_2333dup c.539+372_539+376dup c.375_379dup n.428_432dup c.*1650_*1654dup (n.*1650_*1654dup) | dbSNP |
| 15 | g.89323440_89323453dup | CA619512956 | POLG | c.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?) c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?) c.*784_*797dup (n.*784_*797dup) c.914_927dup (n.914_927dup) c.1289_1302dup c.1794_1807dup c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?) n.2415_2428dup n.2320_2333dup c.539+363_539+376dup c.366_379dup n.419_432dup c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323440G>A | CA492076394 | POLG | c.2229C>T (p.Asp743=) c.1830C>T (p.Asp610=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1301C>T c.1806C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.2427C>T n.2332C>T c.539+375C>T c.378C>T n.431C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323440G>C | CA393756702 | POLG | c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.1830C>G (p.Asp610Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1301C>G c.1806C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.2427C>G n.2332C>G c.539+375C>G c.378C>G n.431C>G c.*1653C>G (n.*1653C>G) | |
| 15 | g.89323440G>T | CA393756703 | POLG | c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.1830C>A (p.Asp610Glu) c.*796C>A (n.*796C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1301C>A c.1806C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.2427C>A n.2332C>A c.539+375C>A c.378C>A n.431C>A c.*1653C>A (n.*1653C>A) | |
| 15 | g.89323441T>A | CA393756704 | POLG | c.2228A>T (p.Asp743Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1300A>T c.1805A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.2426A>T n.2331A>T c.539+374A>T c.377A>T n.430A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) | |
| 15 | g.89323441T>C | CA393756705 | POLG | c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1300A>G c.1805A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.2426A>G n.2331A>G c.539+374A>G c.377A>G n.430A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) | |
| 15 | g.89323441T>G | CA393756706 | POLG | c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1300A>C c.1805A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.2426A>C n.2331A>C c.539+374A>C c.377A>C n.430A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) | |
| 15 | g.89323442C>A | CA393756707 | POLG | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1299G>T c.1804G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.2425G>T n.2330G>T c.539+373G>T c.376G>T n.429G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) | |
| 15 | g.89323442C>G | CA393756708 | POLG | c.2227G>C (p.Asp743His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.*794G>C (n.*794G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1299G>C c.1804G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.2425G>C n.2330G>C c.539+373G>C c.376G>C n.429G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) | |
| 15 | g.89323442C>T | CA393756709 | POLG | c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1299G>A c.1804G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.2425G>A n.2330G>A c.539+373G>A c.376G>A n.429G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) | |
| 15 | g.89323443C>A | CA492076416 | POLG | c.2226G>T (p.Val742=) c.1827G>T (p.Val609=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1298G>T c.1803G>T c.546G>T (p.Val182=) n.2424G>T n.2329G>T c.539+372G>T c.375G>T n.428G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) | |
| 15 | g.89323443C>G | CA492076418 | POLG | c.2226G>C (p.Val742=) c.1827G>C (p.Val609=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1298G>C c.1803G>C c.546G>C (p.Val182=) n.2424G>C n.2329G>C c.539+372G>C c.375G>C n.428G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) | |
| 15 | g.89323443C>T | CA492076421 | POLG | c.2226G>A (p.Val742=) c.1827G>A (p.Val609=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1298G>A c.1803G>A c.546G>A (p.Val182=) n.2424G>A n.2329G>A c.539+372G>A c.375G>A n.428G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) | |
| 15 | g.89323444A>C | CA393756710 | POLG | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.1297T>G c.1802T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.2423T>G n.2328T>G c.539+371T>G c.374T>G n.427T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) | |
| 15 | g.89323444A>G | CA393756711 | POLG | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.1297T>C c.1802T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.2423T>C n.2328T>C c.539+371T>C c.374T>C n.427T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) | |
| 15 | g.89323444A>T | CA393756712 | POLG | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.1297T>A c.1802T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.2423T>A n.2328T>A c.539+371T>A c.374T>A n.427T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) | |
| 15 | g.89323444_89323445insT | CA645591912 | POLG | c.2224_2225insA (p.Val742AspfsTer17) c.1825_1826insA (p.Val609AspfsTer17) c.*791_*792insA (n.*791_*792insA) c.921_922insA (n.921_922insA) c.1296_1297insA c.1801_1802insA c.544_545insA (p.Val182AspfsTer17) n.2422_2423insA n.2327_2328insA c.539+370_539+371insA c.373_374insA n.426_427insA c.*1648_*1649insA (n.*1648_*1649insA) | COSMIC |
| 15 | g.89323445C>A | CA393756714 | POLG | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.1296G>T c.1801G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.2422G>T n.2327G>T c.539+370G>T c.373G>T n.426G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) | |
| 15 | g.89323445C= | CA2194555327 | POLG | c.2224G= (p.Val742=) c.1825G= (p.Val609=) c.*791G= (n.*791G=) c.921G= (n.921G=) c.1296G= c.1801G= c.544G= (p.Val182=) n.2422G= n.2327G= c.539+370G= c.373G= n.426G= c.*1648G= (n.*1648G=) | |
| 15 | g.89323445C>G | CA393756713 | POLG | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.921G>C (n.921G>C) c.1296G>C c.1801G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.2422G>C n.2327G>C c.539+370G>C c.373G>C n.426G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) | |
| 15 | g.89323445C>T | CA7724538 | POLG | c.2224G>A (p.Val742Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.1296G>A c.1801G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.2422G>A n.2327G>A c.539+370G>A c.373G>A n.426G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323445_89323446insA | CA492076435 | POLG | c.2223_2224insT (p.Val742CysfsTer17) c.1824_1825insT (p.Val609CysfsTer17) c.*790_*791insT (n.*790_*791insT) c.920_921insT (n.920_921insT) c.1295_1296insT c.1800_1801insT c.543_544insT (p.Val182CysfsTer17) n.2421_2422insT n.2326_2327insT c.539+369_539+370insT c.372_373insT n.425_426insT c.*1647_*1648insT (n.*1647_*1648insT) | |
| 15 | g.89323446G>A | CA7724539 | POLG | c.2223C>T (p.Asp741=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1295C>T c.1800C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.2421C>T n.2326C>T c.539+369C>T c.372C>T n.425C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323446G>C | CA393756715 | POLG | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*790C>G (n.*790C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1295C>G c.1800C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.2421C>G n.2326C>G c.539+369C>G c.372C>G n.425C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323446G= | CA2194555337 | POLG | c.2223C= (p.Asp741=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*790C= (n.*790C=) c.920C= (n.920C=) c.1295C= c.1800C= c.543C= (p.Asp181=) n.2421C= n.2326C= c.539+369C= c.372C= n.425C= c.*1647C= (n.*1647C=) | |
| 15 | g.89323446G>T | CA393756716 | POLG | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*790C>A (n.*790C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1295C>A c.1800C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.2421C>A n.2326C>A c.539+369C>A c.372C>A n.425C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) | |
| 15 | g.89323447T>A | CA393756717 | POLG | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.1294A>T c.1799A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.2420A>T n.2325A>T c.539+368A>T c.371A>T n.424A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) | |
| 15 | g.89323447T>C | CA393756718 | POLG | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.1294A>G c.1799A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2420A>G n.2325A>G c.539+368A>G c.371A>G n.424A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) | |
| 15 | g.89323447T>G | CA393756719 | POLG | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.1294A>C c.1799A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2420A>C n.2325A>C c.539+368A>C c.371A>C n.424A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) | |
| 15 | g.89323448C>A | CA393756720 | POLG | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*788G>T (n.*788G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1293G>T c.1798G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2419G>T n.2324G>T c.539+367G>T c.370G>T n.423G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89323448C= | CA2194555367 | POLG | c.2221G= (p.Asp741=) c.1822G= (p.Asp608=) c.*788G= (n.*788G=) c.918G= (n.918G=) c.1293G= c.1798G= c.541G= (p.Asp181=) n.2419G= n.2324G= c.539+367G= c.370G= n.423G= c.*1645G= (n.*1645G=) | |
| 15 | g.89323448C>G | CA393756721 | POLG | c.2221G>C (p.Asp741His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.*788G>C (n.*788G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.1293G>C c.1798G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.2419G>C n.2324G>C c.539+367G>C c.370G>C n.423G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) | |
| 15 | g.89323448C>T | CA7724540 | POLG | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*788G>A (n.*788G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.1293G>A c.1798G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2419G>A n.2324G>A c.539+367G>A c.370G>A n.423G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323448_89323451delinsCGTT | CA2194555368 | POLG | c.2218_2221delinsAACG (p.Asn740=) c.1819_1822delinsAACG (p.Asn607=) c.*785_*788delinsAACG (n.*785_*788delinsAACG) c.915_918delinsAACG (n.915_918delinsAACG) c.1290_1293delinsAACG c.1795_1798delinsAACG c.538_541delinsAACG (p.Asn180=) n.2416_2419delinsAACG n.2321_2324delinsAACG c.539+364_539+367delinsAACG c.367_370delinsAACG n.420_423delinsAACG c.*1642_*1645delinsAACG (n.*1642_*1645delinsAACG) | |
| 15 | g.89323449G>A | CA7724541 | POLG | c.2220C>T (p.Asn740=) c.1821C>T (p.Asn607=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1292C>T c.1797C>T c.540C>T (p.Asn180=) n.2418C>T n.2323C>T c.539+366C>T c.369C>T n.422C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |