| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323368G>A | CA7724528 | POLG | c.2265+36C>T (n.2265+36C>T) c.1866+36C>T (n.1866+36C>T) c.*832+36C>T (n.*832+36C>T) c.962+36C>T (n.962+36C>T) c.1337+36C>T c.1842+36C>T c.585+36C>T (n.585+36C>T) n.2463+36C>T n.2368+36C>T c.539+447C>T c.414+36C>T c.34+36C>T c.24+36C>T (n.24+36C>T) n.467+36C>T c.*1689+36C>T (n.*1689+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323368G>C | CA7724527 | POLG | c.2265+36C>G (n.2265+36C>G) c.1866+36C>G (n.1866+36C>G) c.*832+36C>G (n.*832+36C>G) c.962+36C>G (n.962+36C>G) c.1337+36C>G c.1842+36C>G c.585+36C>G (n.585+36C>G) n.2463+36C>G n.2368+36C>G c.539+447C>G c.414+36C>G c.34+36C>G c.24+36C>G (n.24+36C>G) n.467+36C>G c.*1689+36C>G (n.*1689+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323368G= | CA2194555048 | POLG | c.2265+36C= (n.2265+36C=) c.1866+36C= (n.1866+36C=) c.*832+36C= (n.*832+36C=) c.962+36C= (n.962+36C=) c.1337+36C= c.1842+36C= c.585+36C= (n.585+36C=) n.2463+36C= n.2368+36C= c.539+447C= c.414+36C= c.34+36C= c.24+36C= (n.24+36C=) n.467+36C= c.*1689+36C= (n.*1689+36C=) | |
| 15 | g.89323368G>T | CA2575828428 | POLG | c.2265+36C>A (n.2265+36C>A) c.1866+36C>A (n.1866+36C>A) c.*832+36C>A (n.*832+36C>A) c.962+36C>A (n.962+36C>A) c.1337+36C>A c.1842+36C>A c.585+36C>A (n.585+36C>A) n.2463+36C>A n.2368+36C>A c.539+447C>A c.414+36C>A c.34+36C>A c.24+36C>A (n.24+36C>A) n.467+36C>A c.*1689+36C>A (n.*1689+36C>A) | |
| 15 | g.89323369A>C | CA2630255496 | POLG | c.2265+35T>G (n.2265+35T>G) c.1866+35T>G (n.1866+35T>G) c.*832+35T>G (n.*832+35T>G) c.962+35T>G (n.962+35T>G) c.1337+35T>G c.1842+35T>G c.585+35T>G (n.585+35T>G) n.2463+35T>G n.2368+35T>G c.539+446T>G c.414+35T>G c.34+35T>G c.24+35T>G (n.24+35T>G) n.467+35T>G c.*1689+35T>G (n.*1689+35T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323369A>G | CA2575828429 | POLG | c.2265+35T>C (n.2265+35T>C) c.1866+35T>C (n.1866+35T>C) c.*832+35T>C (n.*832+35T>C) c.962+35T>C (n.962+35T>C) c.1337+35T>C c.1842+35T>C c.585+35T>C (n.585+35T>C) n.2463+35T>C n.2368+35T>C c.539+446T>C c.414+35T>C c.34+35T>C c.24+35T>C (n.24+35T>C) n.467+35T>C c.*1689+35T>C (n.*1689+35T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323371del | CA2597948717 | POLG | c.2265+35del (n.2265+35del) c.1866+35del (n.1866+35del) c.*832+35del (n.*832+35del) c.962+35del (n.962+35del) c.1337+35del c.1842+35del c.585+35del (n.585+35del) n.2463+35del n.2368+35del c.539+446del c.414+35del c.34+35del c.24+35del (n.24+35del) n.467+35del c.*1689+35del (n.*1689+35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323370A= | CA2194555051 | POLG | c.2265+34T= (n.2265+34T=) c.1866+34T= (n.1866+34T=) c.*832+34T= (n.*832+34T=) c.962+34T= (n.962+34T=) c.1337+34T= c.1842+34T= c.585+34T= (n.585+34T=) n.2463+34T= n.2368+34T= c.539+445T= c.414+34T= c.34+34T= c.24+34T= (n.24+34T=) n.467+34T= c.*1689+34T= (n.*1689+34T=) | |
| 15 | g.89323370A>G | CA7724529 | POLG | c.2265+34T>C (n.2265+34T>C) c.1866+34T>C (n.1866+34T>C) c.*832+34T>C (n.*832+34T>C) c.962+34T>C (n.962+34T>C) c.1337+34T>C c.1842+34T>C c.585+34T>C (n.585+34T>C) n.2463+34T>C n.2368+34T>C c.539+445T>C c.414+34T>C c.34+34T>C c.24+34T>C (n.24+34T>C) n.467+34T>C c.*1689+34T>C (n.*1689+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323371A= | CA2194555056 | POLG | c.2265+33T= (n.2265+33T=) c.1866+33T= (n.1866+33T=) c.*832+33T= (n.*832+33T=) c.962+33T= (n.962+33T=) c.1337+33T= c.1842+33T= c.585+33T= (n.585+33T=) n.2463+33T= n.2368+33T= c.539+444T= c.414+33T= c.34+33T= c.24+33T= (n.24+33T=) n.467+33T= c.*1689+33T= (n.*1689+33T=) | |
| 15 | g.89323371A>C | CA7724530 | POLG | c.2265+33T>G (n.2265+33T>G) c.1866+33T>G (n.1866+33T>G) c.*832+33T>G (n.*832+33T>G) c.962+33T>G (n.962+33T>G) c.1337+33T>G c.1842+33T>G c.585+33T>G (n.585+33T>G) n.2463+33T>G n.2368+33T>G c.539+444T>G c.414+33T>G c.34+33T>G c.24+33T>G (n.24+33T>G) n.467+33T>G c.*1689+33T>G (n.*1689+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323372C= | CA2194555065 | POLG | c.2265+32G= (n.2265+32G=) c.1866+32G= (n.1866+32G=) c.*832+32G= (n.*832+32G=) c.962+32G= (n.962+32G=) c.1337+32G= c.1842+32G= c.585+32G= (n.585+32G=) n.2463+32G= n.2368+32G= c.539+443G= c.414+32G= c.34+32G= c.24+32G= (n.24+32G=) n.467+32G= c.*1689+32G= (n.*1689+32G=) | |
| 15 | g.89323372C>T | CA619512929 | POLG | c.2265+32G>A (n.2265+32G>A) c.1866+32G>A (n.1866+32G>A) c.*832+32G>A (n.*832+32G>A) c.962+32G>A (n.962+32G>A) c.1337+32G>A c.1842+32G>A c.585+32G>A (n.585+32G>A) n.2463+32G>A n.2368+32G>A c.539+443G>A c.414+32G>A c.34+32G>A c.24+32G>A (n.24+32G>A) n.467+32G>A c.*1689+32G>A (n.*1689+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323373A>G | CA2731552616 | POLG | c.2265+31T>C (n.2265+31T>C) c.1866+31T>C (n.1866+31T>C) c.*832+31T>C (n.*832+31T>C) c.962+31T>C (n.962+31T>C) c.1337+31T>C c.1842+31T>C c.585+31T>C (n.585+31T>C) n.2463+31T>C n.2368+31T>C c.539+442T>C c.414+31T>C c.34+31T>C c.24+31T>C (n.24+31T>C) n.467+31T>C c.*1689+31T>C (n.*1689+31T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323373A>T | CA2575828430 | POLG | c.2265+31T>A (n.2265+31T>A) c.1866+31T>A (n.1866+31T>A) c.*832+31T>A (n.*832+31T>A) c.962+31T>A (n.962+31T>A) c.1337+31T>A c.1842+31T>A c.585+31T>A (n.585+31T>A) n.2463+31T>A n.2368+31T>A c.539+442T>A c.414+31T>A c.34+31T>A c.24+31T>A (n.24+31T>A) n.467+31T>A c.*1689+31T>A (n.*1689+31T>A) | |
| 15 | g.89323374C>T | CA2630255503 | POLG | c.2265+30G>A (n.2265+30G>A) c.1866+30G>A (n.1866+30G>A) c.*832+30G>A (n.*832+30G>A) c.962+30G>A (n.962+30G>A) c.1337+30G>A c.1842+30G>A c.585+30G>A (n.585+30G>A) n.2463+30G>A n.2368+30G>A c.539+441G>A c.414+30G>A c.34+30G>A c.24+30G>A (n.24+30G>A) n.467+30G>A c.*1689+30G>A (n.*1689+30G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323375del | CA2630255502 | POLG | c.2265+30del (n.2265+30del) c.1866+30del (n.1866+30del) c.*832+30del (n.*832+30del) c.962+30del (n.962+30del) c.1337+30del c.1842+30del c.585+30del (n.585+30del) n.2463+30del n.2368+30del c.539+441del c.414+30del c.34+30del c.24+30del (n.24+30del) n.467+30del c.*1689+30del (n.*1689+30del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323375C>A | CA2575828431 | POLG | c.2265+29G>T (n.2265+29G>T) c.1866+29G>T (n.1866+29G>T) c.*832+29G>T (n.*832+29G>T) c.962+29G>T (n.962+29G>T) c.1337+29G>T c.1842+29G>T c.585+29G>T (n.585+29G>T) n.2463+29G>T n.2368+29G>T c.539+440G>T c.414+29G>T c.34+29G>T c.24+29G>T (n.24+29G>T) n.467+29G>T c.*1689+29G>T (n.*1689+29G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323377C>T | CA2630255504 | POLG | c.2265+27G>A (n.2265+27G>A) c.1866+27G>A (n.1866+27G>A) c.*832+27G>A (n.*832+27G>A) c.962+27G>A (n.962+27G>A) c.1337+27G>A c.1842+27G>A c.585+27G>A (n.585+27G>A) n.2463+27G>A n.2368+27G>A c.539+438G>A c.414+27G>A c.34+27G>A c.24+27G>A (n.24+27G>A) n.467+27G>A c.*1689+27G>A (n.*1689+27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323378A>C | CA2630255505 | POLG | c.2265+26T>G (n.2265+26T>G) c.1866+26T>G (n.1866+26T>G) c.*832+26T>G (n.*832+26T>G) c.962+26T>G (n.962+26T>G) c.1337+26T>G c.1842+26T>G c.585+26T>G (n.585+26T>G) n.2463+26T>G n.2368+26T>G c.539+437T>G c.414+26T>G c.34+26T>G c.24+26T>G (n.24+26T>G) n.467+26T>G c.*1689+26T>G (n.*1689+26T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323378A>G | CA2630255506 | POLG | c.2265+26T>C (n.2265+26T>C) c.1866+26T>C (n.1866+26T>C) c.*832+26T>C (n.*832+26T>C) c.962+26T>C (n.962+26T>C) c.1337+26T>C c.1842+26T>C c.585+26T>C (n.585+26T>C) n.2463+26T>C n.2368+26T>C c.539+437T>C c.414+26T>C c.34+26T>C c.24+26T>C (n.24+26T>C) n.467+26T>C c.*1689+26T>C (n.*1689+26T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323379G>A | CA2630255507 | POLG | c.2265+25C>T (n.2265+25C>T) c.1866+25C>T (n.1866+25C>T) c.*832+25C>T (n.*832+25C>T) c.962+25C>T (n.962+25C>T) c.1337+25C>T c.1842+25C>T c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.2463+25C>T n.2368+25C>T c.539+436C>T c.414+25C>T c.34+25C>T c.24+25C>T (n.24+25C>T) n.467+25C>T c.*1689+25C>T (n.*1689+25C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323379G>T | CA2630255508 | POLG | c.2265+25C>A (n.2265+25C>A) c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.*832+25C>A (n.*832+25C>A) c.962+25C>A (n.962+25C>A) c.1337+25C>A c.1842+25C>A c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.2463+25C>A n.2368+25C>A c.539+436C>A c.414+25C>A c.34+25C>A c.24+25C>A (n.24+25C>A) n.467+25C>A c.*1689+25C>A (n.*1689+25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323380G>T | CA2575828432 | POLG | c.2265+24C>A (n.2265+24C>A) c.1866+24C>A (n.1866+24C>A) c.*832+24C>A (n.*832+24C>A) c.962+24C>A (n.962+24C>A) c.1337+24C>A c.1842+24C>A c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.2463+24C>A n.2368+24C>A c.539+435C>A c.414+24C>A c.34+24C>A c.24+24C>A (n.24+24C>A) n.467+24C>A c.*1689+24C>A (n.*1689+24C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323382C>T | CA2630255509 | POLG | c.2265+22G>A (n.2265+22G>A) c.1866+22G>A (n.1866+22G>A) c.*832+22G>A (n.*832+22G>A) c.962+22G>A (n.962+22G>A) c.1337+22G>A c.1842+22G>A c.585+22G>A (n.585+22G>A) n.2463+22G>A n.2368+22G>A c.539+433G>A c.414+22G>A c.34+22G>A c.24+22G>A (n.24+22G>A) n.467+22G>A c.*1689+22G>A (n.*1689+22G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323383A= | CA2194555070 | POLG | c.2265+21T= (n.2265+21T=) c.1866+21T= (n.1866+21T=) c.*832+21T= (n.*832+21T=) c.962+21T= (n.962+21T=) c.1337+21T= c.1842+21T= c.585+21T= (n.585+21T=) n.2463+21T= n.2368+21T= c.539+432T= c.414+21T= c.34+21T= c.24+21T= (n.24+21T=) n.467+21T= c.*1689+21T= (n.*1689+21T=) | |
| 15 | g.89323383A>G | CA619512931 | POLG | c.2265+21T>C (n.2265+21T>C) c.1866+21T>C (n.1866+21T>C) c.*832+21T>C (n.*832+21T>C) c.962+21T>C (n.962+21T>C) c.1337+21T>C c.1842+21T>C c.585+21T>C (n.585+21T>C) n.2463+21T>C n.2368+21T>C c.539+432T>C c.414+21T>C c.34+21T>C c.24+21T>C (n.24+21T>C) n.467+21T>C c.*1689+21T>C (n.*1689+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323384G>A | CA619512932 | POLG | c.2265+20C>T (n.2265+20C>T) c.1866+20C>T (n.1866+20C>T) c.*832+20C>T (n.*832+20C>T) c.962+20C>T (n.962+20C>T) c.1337+20C>T c.1842+20C>T c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.2463+20C>T n.2368+20C>T c.539+431C>T c.414+20C>T c.34+20C>T c.24+20C>T (n.24+20C>T) n.467+20C>T c.*1689+20C>T (n.*1689+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323384G>C | CA2630255510 | POLG | c.2265+20C>G (n.2265+20C>G) c.1866+20C>G (n.1866+20C>G) c.*832+20C>G (n.*832+20C>G) c.962+20C>G (n.962+20C>G) c.1337+20C>G c.1842+20C>G c.585+20C>G (n.585+20C>G) n.2463+20C>G n.2368+20C>G c.539+431C>G c.414+20C>G c.34+20C>G c.24+20C>G (n.24+20C>G) n.467+20C>G c.*1689+20C>G (n.*1689+20C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323384G= | CA2194555072 | POLG | c.2265+20C= (n.2265+20C=) c.1866+20C= (n.1866+20C=) c.*832+20C= (n.*832+20C=) c.962+20C= (n.962+20C=) c.1337+20C= c.1842+20C= c.585+20C= (n.585+20C=) n.2463+20C= n.2368+20C= c.539+431C= c.414+20C= c.34+20C= c.24+20C= (n.24+20C=) n.467+20C= c.*1689+20C= (n.*1689+20C=) | |
| 15 | g.89323384G>T | CA2575828433 | POLG | c.2265+20C>A (n.2265+20C>A) c.1866+20C>A (n.1866+20C>A) c.*832+20C>A (n.*832+20C>A) c.962+20C>A (n.962+20C>A) c.1337+20C>A c.1842+20C>A c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.2463+20C>A n.2368+20C>A c.539+431C>A c.414+20C>A c.34+20C>A c.24+20C>A (n.24+20C>A) n.467+20C>A c.*1689+20C>A (n.*1689+20C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323385G>A | CA619512933 | POLG | c.2265+19C>T (n.2265+19C>T) c.1866+19C>T (n.1866+19C>T) c.*832+19C>T (n.*832+19C>T) c.962+19C>T (n.962+19C>T) c.1337+19C>T c.1842+19C>T c.585+19C>T (n.585+19C>T) n.2463+19C>T n.2368+19C>T c.539+430C>T c.414+19C>T c.34+19C>T c.24+19C>T (n.24+19C>T) n.467+19C>T c.*1689+19C>T (n.*1689+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323385G= | CA2194555078 | POLG | c.2265+19C= (n.2265+19C=) c.1866+19C= (n.1866+19C=) c.*832+19C= (n.*832+19C=) c.962+19C= (n.962+19C=) c.1337+19C= c.1842+19C= c.585+19C= (n.585+19C=) n.2463+19C= n.2368+19C= c.539+430C= c.414+19C= c.34+19C= c.24+19C= (n.24+19C=) n.467+19C= c.*1689+19C= (n.*1689+19C=) | |
| 15 | g.89323385G>T | CA2630255512 | POLG | c.2265+19C>A (n.2265+19C>A) c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.*832+19C>A (n.*832+19C>A) c.962+19C>A (n.962+19C>A) c.1337+19C>A c.1842+19C>A c.585+19C>A (n.585+19C>A) n.2463+19C>A n.2368+19C>A c.539+430C>A c.414+19C>A c.34+19C>A c.24+19C>A (n.24+19C>A) n.467+19C>A c.*1689+19C>A (n.*1689+19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323385_89323386delinsGC | CA2194555080 | POLG | c.2265+18_2265+19delinsGC (n.2265+18_2265+19delinsGC) c.1866+18_1866+19delinsGC (n.1866+18_1866+19delinsGC) c.*832+18_*832+19delinsGC (n.*832+18_*832+19delinsGC) c.962+18_962+19delinsGC (n.962+18_962+19delinsGC) c.1337+18_1337+19delinsGC c.1842+18_1842+19delinsGC c.585+18_585+19delinsGC (n.585+18_585+19delinsGC) n.2463+18_2463+19delinsGC n.2368+18_2368+19delinsGC c.539+429_539+430delinsGC c.414+18_414+19delinsGC c.34+18_34+19delinsGC c.24+18_24+19delinsGC (n.24+18_24+19delinsGC) n.467+18_467+19delinsGC c.*1689+18_*1689+19delinsGC (n.*1689+18_*1689+19delinsGC) | |
| 15 | g.89323386C= | CA2194555086 | POLG | c.2265+18G= (n.2265+18G=) c.1866+18G= (n.1866+18G=) c.*832+18G= (n.*832+18G=) c.962+18G= (n.962+18G=) c.1337+18G= c.1842+18G= c.585+18G= (n.585+18G=) n.2463+18G= n.2368+18G= c.539+429G= c.414+18G= c.34+18G= c.24+18G= (n.24+18G=) n.467+18G= c.*1689+18G= (n.*1689+18G=) | |
| 15 | g.89323386C>T | CA914041765 | POLG | c.2265+18G>A (n.2265+18G>A) c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.*832+18G>A (n.*832+18G>A) c.962+18G>A (n.962+18G>A) c.1337+18G>A c.1842+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) n.2463+18G>A n.2368+18G>A c.539+429G>A c.414+18G>A c.34+18G>A c.24+18G>A (n.24+18G>A) n.467+18G>A c.*1689+18G>A (n.*1689+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323387dup | CA2630255515 | POLG | c.2265+18dup (n.2265+18dup) c.1866+18dup (n.1866+18dup) c.*832+18dup (n.*832+18dup) c.962+18dup (n.962+18dup) c.1337+18dup c.1842+18dup c.585+18dup (n.585+18dup) n.2463+18dup n.2368+18dup c.539+429dup c.414+18dup c.34+18dup c.24+18dup (n.24+18dup) n.467+18dup c.*1689+18dup (n.*1689+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89323387del | CA2194555083 | POLG | c.2265+18del (n.2265+18del) c.1866+18del (n.1866+18del) c.*832+18del (n.*832+18del) c.962+18del (n.962+18del) c.1337+18del c.1842+18del c.585+18del (n.585+18del) n.2463+18del n.2368+18del c.539+429del c.414+18del c.34+18del c.24+18del (n.24+18del) n.467+18del c.*1689+18del (n.*1689+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323387C>T | CA656507318 | POLG | c.2265+17G>A (n.2265+17G>A) c.1866+17G>A (n.1866+17G>A) c.*832+17G>A (n.*832+17G>A) c.962+17G>A (n.962+17G>A) c.1337+17G>A c.1842+17G>A c.585+17G>A (n.585+17G>A) n.2463+17G>A n.2368+17G>A c.539+428G>A c.414+17G>A c.34+17G>A c.24+17G>A (n.24+17G>A) n.467+17G>A c.*1689+17G>A (n.*1689+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.89323387_89323388dup | CA2194555097 | POLG | c.2265+16_2265+17dup (n.2265+16_2265+17dup) c.1866+16_1866+17dup (n.1866+16_1866+17dup) c.*832+16_*832+17dup (n.*832+16_*832+17dup) c.962+16_962+17dup (n.962+16_962+17dup) c.1337+16_1337+17dup c.1842+16_1842+17dup c.585+16_585+17dup (n.585+16_585+17dup) n.2463+16_2463+17dup n.2368+16_2368+17dup c.539+427_539+428dup c.414+16_414+17dup c.34+16_34+17dup c.24+16_24+17dup (n.24+16_24+17dup) n.467+16_467+17dup c.*1689+16_*1689+17dup (n.*1689+16_*1689+17dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89323387_89323390dup | CA2739269693 | POLG | c.2265+14_2265+17dup (n.2265+14_2265+17dup) c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup) c.*832+14_*832+17dup (n.*832+14_*832+17dup) c.962+14_962+17dup (n.962+14_962+17dup) c.1337+14_1337+17dup c.1842+14_1842+17dup c.585+14_585+17dup (n.585+14_585+17dup) n.2463+14_2463+17dup n.2368+14_2368+17dup c.539+425_539+428dup c.414+14_414+17dup c.34+14_34+17dup c.24+14_24+17dup (n.24+14_24+17dup) n.467+14_467+17dup c.*1689+14_*1689+17dup (n.*1689+14_*1689+17dup) | ClinVar |
| 15 | g.89323388A= | CA2194555104 | POLG | c.2265+16T= (n.2265+16T=) c.1866+16T= (n.1866+16T=) c.*832+16T= (n.*832+16T=) c.962+16T= (n.962+16T=) c.1337+16T= c.1842+16T= c.585+16T= (n.585+16T=) n.2463+16T= n.2368+16T= c.539+427T= c.414+16T= c.34+16T= c.24+16T= (n.24+16T=) n.467+16T= c.*1689+16T= (n.*1689+16T=) | |
| 15 | g.89323388A>C | CA2630255523 | POLG | c.2265+16T>G (n.2265+16T>G) c.1866+16T>G (n.1866+16T>G) c.*832+16T>G (n.*832+16T>G) c.962+16T>G (n.962+16T>G) c.1337+16T>G c.1842+16T>G c.585+16T>G (n.585+16T>G) n.2463+16T>G n.2368+16T>G c.539+427T>G c.414+16T>G c.34+16T>G c.24+16T>G (n.24+16T>G) n.467+16T>G c.*1689+16T>G (n.*1689+16T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323388A>G | CA7724531 | POLG | c.2265+16T>C (n.2265+16T>C) c.1866+16T>C (n.1866+16T>C) c.*832+16T>C (n.*832+16T>C) c.962+16T>C (n.962+16T>C) c.1337+16T>C c.1842+16T>C c.585+16T>C (n.585+16T>C) n.2463+16T>C n.2368+16T>C c.539+427T>C c.414+16T>C c.34+16T>C c.24+16T>C (n.24+16T>C) n.467+16T>C c.*1689+16T>C (n.*1689+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T>A | CA7724532 | POLG | c.2265+15A>T (n.2265+15A>T) c.1866+15A>T (n.1866+15A>T) c.*832+15A>T (n.*832+15A>T) c.962+15A>T (n.962+15A>T) c.1337+15A>T c.1842+15A>T c.585+15A>T (n.585+15A>T) n.2463+15A>T n.2368+15A>T c.539+426A>T c.414+15A>T c.34+15A>T c.24+15A>T (n.24+15A>T) n.467+15A>T c.*1689+15A>T (n.*1689+15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T>C | CA10602221 | POLG | c.2265+15A>G (n.2265+15A>G) c.1866+15A>G (n.1866+15A>G) c.*832+15A>G (n.*832+15A>G) c.962+15A>G (n.962+15A>G) c.1337+15A>G c.1842+15A>G c.585+15A>G (n.585+15A>G) n.2463+15A>G n.2368+15A>G c.539+426A>G c.414+15A>G c.34+15A>G c.24+15A>G (n.24+15A>G) n.467+15A>G c.*1689+15A>G (n.*1689+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T>G | CA2630255526 | POLG | c.2265+15A>C (n.2265+15A>C) c.1866+15A>C (n.1866+15A>C) c.*832+15A>C (n.*832+15A>C) c.962+15A>C (n.962+15A>C) c.1337+15A>C c.1842+15A>C c.585+15A>C (n.585+15A>C) n.2463+15A>C n.2368+15A>C c.539+426A>C c.414+15A>C c.34+15A>C c.24+15A>C (n.24+15A>C) n.467+15A>C c.*1689+15A>C (n.*1689+15A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T= | CA2194555107 | POLG | c.2265+15A= (n.2265+15A=) c.1866+15A= (n.1866+15A=) c.*832+15A= (n.*832+15A=) c.962+15A= (n.962+15A=) c.1337+15A= c.1842+15A= c.585+15A= (n.585+15A=) n.2463+15A= n.2368+15A= c.539+426A= c.414+15A= c.34+15A= c.24+15A= (n.24+15A=) n.467+15A= c.*1689+15A= (n.*1689+15A=) | |
| 15 | g.89323390G>A | CA2630255528 | POLG | c.2265+14C>T (n.2265+14C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.*832+14C>T (n.*832+14C>T) c.962+14C>T (n.962+14C>T) c.1337+14C>T c.1842+14C>T c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.2463+14C>T n.2368+14C>T c.539+425C>T c.414+14C>T c.34+14C>T c.24+14C>T (n.24+14C>T) n.467+14C>T c.*1689+14C>T (n.*1689+14C>T) | gnomAD v4 |