Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323328_89323329del | CA2630255446 | POLG | c.2265+79_2265+80del (n.2265+79_2265+80del) c.1866+79_1866+80del (n.1866+79_1866+80del) c.*832+79_*832+80del (n.*832+79_*832+80del) c.962+79_962+80del (n.962+79_962+80del) c.1337+79_1337+80del c.1842+79_1842+80del c.585+79_585+80del (n.585+79_585+80del) n.2463+79_2463+80del n.2368+79_2368+80del c.540-423_540-422del c.414+79_414+80del c.34+79_34+80del c.24+79_24+80del (n.24+79_24+80del) n.467+79_467+80del c.*1689+79_*1689+80del (n.*1689+79_*1689+80del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323326G>A | CA2194554951 | POLG | c.2265+78C>T (n.2265+78C>T) c.1866+78C>T (n.1866+78C>T) c.*832+78C>T (n.*832+78C>T) c.962+78C>T (n.962+78C>T) c.1337+78C>T c.1842+78C>T c.585+78C>T (n.585+78C>T) n.2463+78C>T n.2368+78C>T c.540-424C>T c.414+78C>T c.34+78C>T c.24+78C>T (n.24+78C>T) n.467+78C>T c.*1689+78C>T (n.*1689+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323326G= | CA2194554947 | POLG | c.2265+78C= (n.2265+78C=) c.1866+78C= (n.1866+78C=) c.*832+78C= (n.*832+78C=) c.962+78C= (n.962+78C=) c.1337+78C= c.1842+78C= c.585+78C= (n.585+78C=) n.2463+78C= n.2368+78C= c.540-424C= c.414+78C= c.34+78C= c.24+78C= (n.24+78C=) n.467+78C= c.*1689+78C= (n.*1689+78C=) | |
15 | g.89323326G>T | CA2630255451 | POLG | c.2265+78C>A (n.2265+78C>A) c.1866+78C>A (n.1866+78C>A) c.*832+78C>A (n.*832+78C>A) c.962+78C>A (n.962+78C>A) c.1337+78C>A c.1842+78C>A c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.2463+78C>A n.2368+78C>A c.540-424C>A c.414+78C>A c.34+78C>A c.24+78C>A (n.24+78C>A) n.467+78C>A c.*1689+78C>A (n.*1689+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323328G>T | CA2575828402 | POLG | c.2265+76C>A (n.2265+76C>A) c.1866+76C>A (n.1866+76C>A) c.*832+76C>A (n.*832+76C>A) c.962+76C>A (n.962+76C>A) c.1337+76C>A c.1842+76C>A c.585+76C>A (n.585+76C>A) n.2463+76C>A n.2368+76C>A c.540-426C>A c.414+76C>A c.34+76C>A c.24+76C>A (n.24+76C>A) n.467+76C>A c.*1689+76C>A (n.*1689+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323329T>A | CA2630255454 | POLG | c.2265+75A>T (n.2265+75A>T) c.1866+75A>T (n.1866+75A>T) c.*832+75A>T (n.*832+75A>T) c.962+75A>T (n.962+75A>T) c.1337+75A>T c.1842+75A>T c.585+75A>T (n.585+75A>T) n.2463+75A>T n.2368+75A>T c.540-427A>T c.414+75A>T c.34+75A>T c.24+75A>T (n.24+75A>T) n.467+75A>T c.*1689+75A>T (n.*1689+75A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323330C>A | CA2630255455 | POLG | c.2265+74G>T (n.2265+74G>T) c.1866+74G>T (n.1866+74G>T) c.*832+74G>T (n.*832+74G>T) c.962+74G>T (n.962+74G>T) c.1337+74G>T c.1842+74G>T c.585+74G>T (n.585+74G>T) n.2463+74G>T n.2368+74G>T c.540-428G>T c.414+74G>T c.34+74G>T c.24+74G>T (n.24+74G>T) n.467+74G>T c.*1689+74G>T (n.*1689+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323331A>G | CA2630255456 | POLG | c.2265+73T>C (n.2265+73T>C) c.1866+73T>C (n.1866+73T>C) c.*832+73T>C (n.*832+73T>C) c.962+73T>C (n.962+73T>C) c.1337+73T>C c.1842+73T>C c.585+73T>C (n.585+73T>C) n.2463+73T>C n.2368+73T>C c.540-429T>C c.414+73T>C c.34+73T>C c.24+73T>C (n.24+73T>C) n.467+73T>C c.*1689+73T>C (n.*1689+73T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323331_89323333delinsACT | CA2194554954 | POLG | c.2265+71_2265+73delinsAGT (n.2265+71_2265+73delinsAGT) c.1866+71_1866+73delinsAGT (n.1866+71_1866+73delinsAGT) c.*832+71_*832+73delinsAGT (n.*832+71_*832+73delinsAGT) c.962+71_962+73delinsAGT (n.962+71_962+73delinsAGT) c.1337+71_1337+73delinsAGT c.1842+71_1842+73delinsAGT c.585+71_585+73delinsAGT (n.585+71_585+73delinsAGT) n.2463+71_2463+73delinsAGT n.2368+71_2368+73delinsAGT c.540-431_540-429delinsAGT c.414+71_414+73delinsAGT c.34+71_34+73delinsAGT c.24+71_24+73delinsAGT (n.24+71_24+73delinsAGT) n.467+71_467+73delinsAGT c.*1689+71_*1689+73delinsAGT (n.*1689+71_*1689+73delinsAGT) | |
15 | g.89323332C>A | CA2630255461 | POLG | c.2265+72G>T (n.2265+72G>T) c.1866+72G>T (n.1866+72G>T) c.*832+72G>T (n.*832+72G>T) c.962+72G>T (n.962+72G>T) c.1337+72G>T c.1842+72G>T c.585+72G>T (n.585+72G>T) n.2463+72G>T n.2368+72G>T c.540-430G>T c.414+72G>T c.34+72G>T c.24+72G>T (n.24+72G>T) n.467+72G>T c.*1689+72G>T (n.*1689+72G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332C>G | CA2546140781 | POLG | c.2265+72G>C (n.2265+72G>C) c.1866+72G>C (n.1866+72G>C) c.*832+72G>C (n.*832+72G>C) c.962+72G>C (n.962+72G>C) c.1337+72G>C c.1842+72G>C c.585+72G>C (n.585+72G>C) n.2463+72G>C n.2368+72G>C c.540-430G>C c.414+72G>C c.34+72G>C c.24+72G>C (n.24+72G>C) n.467+72G>C c.*1689+72G>C (n.*1689+72G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332C>T | CA2630255463 | POLG | c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) c.1866+72G>A (n.1866+72G>A) c.*832+72G>A (n.*832+72G>A) c.962+72G>A (n.962+72G>A) c.1337+72G>A c.1842+72G>A c.585+72G>A (n.585+72G>A) n.2463+72G>A n.2368+72G>A c.540-430G>A c.414+72G>A c.34+72G>A c.24+72G>A (n.24+72G>A) n.467+72G>A c.*1689+72G>A (n.*1689+72G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323334_89323335del | CA716887003 | POLG | c.2265+71_2265+72del (n.2265+71_2265+72del) c.1866+71_1866+72del (n.1866+71_1866+72del) c.*832+71_*832+72del (n.*832+71_*832+72del) c.962+71_962+72del (n.962+71_962+72del) c.1337+71_1337+72del c.1842+71_1842+72del c.585+71_585+72del (n.585+71_585+72del) n.2463+71_2463+72del n.2368+71_2368+72del c.540-431_540-430del c.414+71_414+72del c.34+71_34+72del c.24+71_24+72del (n.24+71_24+72del) n.467+71_467+72del c.*1689+71_*1689+72del (n.*1689+71_*1689+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323334C>G | CA2630255464 | POLG | c.2265+70G>C (n.2265+70G>C) c.1866+70G>C (n.1866+70G>C) c.*832+70G>C (n.*832+70G>C) c.962+70G>C (n.962+70G>C) c.1337+70G>C c.1842+70G>C c.585+70G>C (n.585+70G>C) n.2463+70G>C n.2368+70G>C c.540-432G>C c.414+70G>C c.34+70G>C c.24+70G>C (n.24+70G>C) n.467+70G>C c.*1689+70G>C (n.*1689+70G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323336G>A | CA274549282 | POLG | c.2265+68C>T (n.2265+68C>T) c.1866+68C>T (n.1866+68C>T) c.*832+68C>T (n.*832+68C>T) c.962+68C>T (n.962+68C>T) c.1337+68C>T c.1842+68C>T c.585+68C>T (n.585+68C>T) n.2463+68C>T n.2368+68C>T c.540-434C>T c.414+68C>T c.34+68C>T c.24+68C>T (n.24+68C>T) n.467+68C>T c.*1689+68C>T (n.*1689+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323336G= | CA2194554957 | POLG | c.2265+68C= (n.2265+68C=) c.1866+68C= (n.1866+68C=) c.*832+68C= (n.*832+68C=) c.962+68C= (n.962+68C=) c.1337+68C= c.1842+68C= c.585+68C= (n.585+68C=) n.2463+68C= n.2368+68C= c.540-434C= c.414+68C= c.34+68C= c.24+68C= (n.24+68C=) n.467+68C= c.*1689+68C= (n.*1689+68C=) | |
15 | g.89323336G>T | CA2630255467 | POLG | c.2265+68C>A (n.2265+68C>A) c.1866+68C>A (n.1866+68C>A) c.*832+68C>A (n.*832+68C>A) c.962+68C>A (n.962+68C>A) c.1337+68C>A c.1842+68C>A c.585+68C>A (n.585+68C>A) n.2463+68C>A n.2368+68C>A c.540-434C>A c.414+68C>A c.34+68C>A c.24+68C>A (n.24+68C>A) n.467+68C>A c.*1689+68C>A (n.*1689+68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323338A>C | CA2731552563 | POLG | c.2265+66T>G (n.2265+66T>G) c.1866+66T>G (n.1866+66T>G) c.*832+66T>G (n.*832+66T>G) c.962+66T>G (n.962+66T>G) c.1337+66T>G c.1842+66T>G c.585+66T>G (n.585+66T>G) n.2463+66T>G n.2368+66T>G c.540-436T>G c.414+66T>G c.34+66T>G c.24+66T>G (n.24+66T>G) n.467+66T>G c.*1689+66T>G (n.*1689+66T>G) | dbSNP |
15 | g.89323338A>G | CA2630255468 | POLG | c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.*832+66T>C (n.*832+66T>C) c.962+66T>C (n.962+66T>C) c.1337+66T>C c.1842+66T>C c.585+66T>C (n.585+66T>C) n.2463+66T>C n.2368+66T>C c.540-436T>C c.414+66T>C c.34+66T>C c.24+66T>C (n.24+66T>C) n.467+66T>C c.*1689+66T>C (n.*1689+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323339G>C | CA716887007 | POLG | c.2265+65C>G (n.2265+65C>G) c.1866+65C>G (n.1866+65C>G) c.*832+65C>G (n.*832+65C>G) c.962+65C>G (n.962+65C>G) c.1337+65C>G c.1842+65C>G c.585+65C>G (n.585+65C>G) n.2463+65C>G n.2368+65C>G c.540-437C>G c.414+65C>G c.34+65C>G c.24+65C>G (n.24+65C>G) n.467+65C>G c.*1689+65C>G (n.*1689+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323339G= | CA2194554961 | POLG | c.2265+65C= (n.2265+65C=) c.1866+65C= (n.1866+65C=) c.*832+65C= (n.*832+65C=) c.962+65C= (n.962+65C=) c.1337+65C= c.1842+65C= c.585+65C= (n.585+65C=) n.2463+65C= n.2368+65C= c.540-437C= c.414+65C= c.34+65C= c.24+65C= (n.24+65C=) n.467+65C= c.*1689+65C= (n.*1689+65C=) | |
15 | g.89323340G>A | CA2630255472 | POLG | c.2265+64C>T (n.2265+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.*832+64C>T (n.*832+64C>T) c.962+64C>T (n.962+64C>T) c.1337+64C>T c.1842+64C>T c.585+64C>T (n.585+64C>T) n.2463+64C>T n.2368+64C>T c.540-438C>T c.414+64C>T c.34+64C>T c.24+64C>T (n.24+64C>T) n.467+64C>T c.*1689+64C>T (n.*1689+64C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323340G>T | CA2575828404 | POLG | c.2265+64C>A (n.2265+64C>A) c.1866+64C>A (n.1866+64C>A) c.*832+64C>A (n.*832+64C>A) c.962+64C>A (n.962+64C>A) c.1337+64C>A c.1842+64C>A c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.2463+64C>A n.2368+64C>A c.540-438C>A c.414+64C>A c.34+64C>A c.24+64C>A (n.24+64C>A) n.467+64C>A c.*1689+64C>A (n.*1689+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323341C>A | CA2630255476 | POLG | c.2265+63G>T (n.2265+63G>T) c.1866+63G>T (n.1866+63G>T) c.*832+63G>T (n.*832+63G>T) c.962+63G>T (n.962+63G>T) c.1337+63G>T c.1842+63G>T c.585+63G>T (n.585+63G>T) n.2463+63G>T n.2368+63G>T c.540-439G>T c.414+63G>T c.34+63G>T c.24+63G>T (n.24+63G>T) n.467+63G>T c.*1689+63G>T (n.*1689+63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323341C>T | CA2630255474 | POLG | c.2265+63G>A (n.2265+63G>A) c.1866+63G>A (n.1866+63G>A) c.*832+63G>A (n.*832+63G>A) c.962+63G>A (n.962+63G>A) c.1337+63G>A c.1842+63G>A c.585+63G>A (n.585+63G>A) n.2463+63G>A n.2368+63G>A c.540-439G>A c.414+63G>A c.34+63G>A c.24+63G>A (n.24+63G>A) n.467+63G>A c.*1689+63G>A (n.*1689+63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323344G>A | CA2194554979 | POLG | c.2265+60C>T (n.2265+60C>T) c.1866+60C>T (n.1866+60C>T) c.*832+60C>T (n.*832+60C>T) c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1337+60C>T c.1842+60C>T c.585+60C>T (n.585+60C>T) n.2463+60C>T n.2368+60C>T c.540-442C>T c.414+60C>T c.34+60C>T c.24+60C>T (n.24+60C>T) n.467+60C>T c.*1689+60C>T (n.*1689+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323344G>C | CA2630255477 | POLG | c.2265+60C>G (n.2265+60C>G) c.1866+60C>G (n.1866+60C>G) c.*832+60C>G (n.*832+60C>G) c.962+60C>G (n.962+60C>G) c.1337+60C>G c.1842+60C>G c.585+60C>G (n.585+60C>G) n.2463+60C>G n.2368+60C>G c.540-442C>G c.414+60C>G c.34+60C>G c.24+60C>G (n.24+60C>G) n.467+60C>G c.*1689+60C>G (n.*1689+60C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323344G= | CA2194554963 | POLG | c.2265+60C= (n.2265+60C=) c.1866+60C= (n.1866+60C=) c.*832+60C= (n.*832+60C=) c.962+60C= (n.962+60C=) c.1337+60C= c.1842+60C= c.585+60C= (n.585+60C=) n.2463+60C= n.2368+60C= c.540-442C= c.414+60C= c.34+60C= c.24+60C= (n.24+60C=) n.467+60C= c.*1689+60C= (n.*1689+60C=) | |
15 | g.89323344G>T | CA2630255478 | POLG | c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.1866+60C>A (n.1866+60C>A) c.*832+60C>A (n.*832+60C>A) c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1337+60C>A c.1842+60C>A c.585+60C>A (n.585+60C>A) n.2463+60C>A n.2368+60C>A c.540-442C>A c.414+60C>A c.34+60C>A c.24+60C>A (n.24+60C>A) n.467+60C>A c.*1689+60C>A (n.*1689+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323344_89323345insA | CA2194554982 | POLG | c.2265+59_2265+60insT (n.2265+59_2265+60insT) c.1866+59_1866+60insT (n.1866+59_1866+60insT) c.*832+59_*832+60insT (n.*832+59_*832+60insT) c.962+59_962+60insT (n.962+59_962+60insT) c.1337+59_1337+60insT c.1842+59_1842+60insT c.585+59_585+60insT (n.585+59_585+60insT) n.2463+59_2463+60insT n.2368+59_2368+60insT c.540-443_540-442insT c.414+59_414+60insT c.34+59_34+60insT c.24+59_24+60insT (n.24+59_24+60insT) n.467+59_467+60insT c.*1689+59_*1689+60insT (n.*1689+59_*1689+60insT) | dbSNP |
15 | g.89323345C>A | CA716887014 | POLG | c.2265+59G>T (n.2265+59G>T) c.1866+59G>T (n.1866+59G>T) c.*832+59G>T (n.*832+59G>T) c.962+59G>T (n.962+59G>T) c.1337+59G>T c.1842+59G>T c.585+59G>T (n.585+59G>T) n.2463+59G>T n.2368+59G>T c.540-443G>T c.414+59G>T c.34+59G>T c.24+59G>T (n.24+59G>T) n.467+59G>T c.*1689+59G>T (n.*1689+59G>T) | dbSNP |
15 | g.89323345C= | CA2194554984 | POLG | c.2265+59G= (n.2265+59G=) c.1866+59G= (n.1866+59G=) c.*832+59G= (n.*832+59G=) c.962+59G= (n.962+59G=) c.1337+59G= c.1842+59G= c.585+59G= (n.585+59G=) n.2463+59G= n.2368+59G= c.540-443G= c.414+59G= c.34+59G= c.24+59G= (n.24+59G=) n.467+59G= c.*1689+59G= (n.*1689+59G=) | |
15 | g.89323345C>T | CA2630255480 | POLG | c.2265+59G>A (n.2265+59G>A) c.1866+59G>A (n.1866+59G>A) c.*832+59G>A (n.*832+59G>A) c.962+59G>A (n.962+59G>A) c.1337+59G>A c.1842+59G>A c.585+59G>A (n.585+59G>A) n.2463+59G>A n.2368+59G>A c.540-443G>A c.414+59G>A c.34+59G>A c.24+59G>A (n.24+59G>A) n.467+59G>A c.*1689+59G>A (n.*1689+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323346T>C | CA2630255483 | POLG | c.2265+58A>G (n.2265+58A>G) c.1866+58A>G (n.1866+58A>G) c.*832+58A>G (n.*832+58A>G) c.962+58A>G (n.962+58A>G) c.1337+58A>G c.1842+58A>G c.585+58A>G (n.585+58A>G) n.2463+58A>G n.2368+58A>G c.540-444A>G c.414+58A>G c.34+58A>G c.24+58A>G (n.24+58A>G) n.467+58A>G c.*1689+58A>G (n.*1689+58A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323346T>G | CA2630255484 | POLG | c.2265+58A>C (n.2265+58A>C) c.1866+58A>C (n.1866+58A>C) c.*832+58A>C (n.*832+58A>C) c.962+58A>C (n.962+58A>C) c.1337+58A>C c.1842+58A>C c.585+58A>C (n.585+58A>C) n.2463+58A>C n.2368+58A>C c.540-444A>C c.414+58A>C c.34+58A>C c.24+58A>C (n.24+58A>C) n.467+58A>C c.*1689+58A>C (n.*1689+58A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323346dup | CA2630255482 | POLG | c.2265+58dup (n.2265+58dup) c.1866+58dup (n.1866+58dup) c.*832+58dup (n.*832+58dup) c.962+58dup (n.962+58dup) c.1337+58dup c.1842+58dup c.585+58dup (n.585+58dup) n.2463+58dup n.2368+58dup c.540-444dup c.414+58dup c.34+58dup c.24+58dup (n.24+58dup) n.467+58dup c.*1689+58dup (n.*1689+58dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89323347G>T | CA2575828405 | POLG | c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) c.1866+57C>A (n.1866+57C>A) c.*832+57C>A (n.*832+57C>A) c.962+57C>A (n.962+57C>A) c.1337+57C>A c.1842+57C>A c.585+57C>A (n.585+57C>A) n.2463+57C>A n.2368+57C>A c.540-445C>A c.414+57C>A c.34+57C>A c.24+57C>A (n.24+57C>A) n.467+57C>A c.*1689+57C>A (n.*1689+57C>A) | |
15 | g.89323348T>C | CA716887021 | POLG | c.2265+56A>G (n.2265+56A>G) c.1866+56A>G (n.1866+56A>G) c.*832+56A>G (n.*832+56A>G) c.962+56A>G (n.962+56A>G) c.1337+56A>G c.1842+56A>G c.585+56A>G (n.585+56A>G) n.2463+56A>G n.2368+56A>G c.540-446A>G c.414+56A>G c.34+56A>G c.24+56A>G (n.24+56A>G) n.467+56A>G c.*1689+56A>G (n.*1689+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323348T= | CA2194554988 | POLG | c.2265+56A= (n.2265+56A=) c.1866+56A= (n.1866+56A=) c.*832+56A= (n.*832+56A=) c.962+56A= (n.962+56A=) c.1337+56A= c.1842+56A= c.585+56A= (n.585+56A=) n.2463+56A= n.2368+56A= c.540-446A= c.414+56A= c.34+56A= c.24+56A= (n.24+56A=) n.467+56A= c.*1689+56A= (n.*1689+56A=) | |
15 | g.89323349G>A | CA2194554994 | POLG | c.2265+55C>T (n.2265+55C>T) c.1866+55C>T (n.1866+55C>T) c.*832+55C>T (n.*832+55C>T) c.962+55C>T (n.962+55C>T) c.1337+55C>T c.1842+55C>T c.585+55C>T (n.585+55C>T) n.2463+55C>T n.2368+55C>T c.540-447C>T c.414+55C>T c.34+55C>T c.24+55C>T (n.24+55C>T) n.467+55C>T c.*1689+55C>T (n.*1689+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323349G= | CA2194554991 | POLG | c.2265+55C= (n.2265+55C=) c.1866+55C= (n.1866+55C=) c.*832+55C= (n.*832+55C=) c.962+55C= (n.962+55C=) c.1337+55C= c.1842+55C= c.585+55C= (n.585+55C=) n.2463+55C= n.2368+55C= c.540-447C= c.414+55C= c.34+55C= c.24+55C= (n.24+55C=) n.467+55C= c.*1689+55C= (n.*1689+55C=) | |
15 | g.89323349G>T | CA2630255485 | POLG | c.2265+55C>A (n.2265+55C>A) c.1866+55C>A (n.1866+55C>A) c.*832+55C>A (n.*832+55C>A) c.962+55C>A (n.962+55C>A) c.1337+55C>A c.1842+55C>A c.585+55C>A (n.585+55C>A) n.2463+55C>A n.2368+55C>A c.540-447C>A c.414+55C>A c.34+55C>A c.24+55C>A (n.24+55C>A) n.467+55C>A c.*1689+55C>A (n.*1689+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323351del | CA2575828407 | POLG | c.2265+55del (n.2265+55del) c.1866+55del (n.1866+55del) c.*832+55del (n.*832+55del) c.962+55del (n.962+55del) c.1337+55del c.1842+55del c.585+55del (n.585+55del) n.2463+55del n.2368+55del c.540-447del c.414+55del c.34+55del c.24+55del (n.24+55del) n.467+55del c.*1689+55del (n.*1689+55del) | |
15 | g.89323350G>A | CA2575828408 | POLG | c.2265+54C>T (n.2265+54C>T) c.1866+54C>T (n.1866+54C>T) c.*832+54C>T (n.*832+54C>T) c.962+54C>T (n.962+54C>T) c.1337+54C>T c.1842+54C>T c.585+54C>T (n.585+54C>T) n.2463+54C>T n.2368+54C>T c.540-448C>T c.414+54C>T c.34+54C>T c.24+54C>T (n.24+54C>T) n.467+54C>T c.*1689+54C>T (n.*1689+54C>T) | |
15 | g.89323350G>T | CA2630255486 | POLG | c.2265+54C>A (n.2265+54C>A) c.1866+54C>A (n.1866+54C>A) c.*832+54C>A (n.*832+54C>A) c.962+54C>A (n.962+54C>A) c.1337+54C>A c.1842+54C>A c.585+54C>A (n.585+54C>A) n.2463+54C>A n.2368+54C>A c.540-448C>A c.414+54C>A c.34+54C>A c.24+54C>A (n.24+54C>A) n.467+54C>A c.*1689+54C>A (n.*1689+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323351G>C | CA2630255487 | POLG | c.2265+53C>G (n.2265+53C>G) c.1866+53C>G (n.1866+53C>G) c.*832+53C>G (n.*832+53C>G) c.962+53C>G (n.962+53C>G) c.1337+53C>G c.1842+53C>G c.585+53C>G (n.585+53C>G) n.2463+53C>G n.2368+53C>G c.540-449C>G c.414+53C>G c.34+53C>G c.24+53C>G (n.24+53C>G) n.467+53C>G c.*1689+53C>G (n.*1689+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323351G>T | CA2575828410 | POLG | c.2265+53C>A (n.2265+53C>A) c.1866+53C>A (n.1866+53C>A) c.*832+53C>A (n.*832+53C>A) c.962+53C>A (n.962+53C>A) c.1337+53C>A c.1842+53C>A c.585+53C>A (n.585+53C>A) n.2463+53C>A n.2368+53C>A c.540-449C>A c.414+53C>A c.34+53C>A c.24+53C>A (n.24+53C>A) n.467+53C>A c.*1689+53C>A (n.*1689+53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323352C= | CA2194554999 | POLG | c.2265+52G= (n.2265+52G=) c.1866+52G= (n.1866+52G=) c.*832+52G= (n.*832+52G=) c.962+52G= (n.962+52G=) c.1337+52G= c.1842+52G= c.585+52G= (n.585+52G=) n.2463+52G= n.2368+52G= c.540-450G= c.414+52G= c.34+52G= c.24+52G= (n.24+52G=) n.467+52G= c.*1689+52G= (n.*1689+52G=) | |
15 | g.89323352C>T | CA274549295 | POLG | c.2265+52G>A (n.2265+52G>A) c.1866+52G>A (n.1866+52G>A) c.*832+52G>A (n.*832+52G>A) c.962+52G>A (n.962+52G>A) c.1337+52G>A c.1842+52G>A c.585+52G>A (n.585+52G>A) n.2463+52G>A n.2368+52G>A c.540-450G>A c.414+52G>A c.34+52G>A c.24+52G>A (n.24+52G>A) n.467+52G>A c.*1689+52G>A (n.*1689+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323354T>G | CA2194555005 | POLG | c.2265+50A>C (n.2265+50A>C) c.1866+50A>C (n.1866+50A>C) c.*832+50A>C (n.*832+50A>C) c.962+50A>C (n.962+50A>C) c.1337+50A>C c.1842+50A>C c.585+50A>C (n.585+50A>C) n.2463+50A>C n.2368+50A>C c.540-452A>C c.414+50A>C c.34+50A>C c.24+50A>C (n.24+50A>C) n.467+50A>C c.*1689+50A>C (n.*1689+50A>C) | dbSNP |