Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323328_89323329del | CA2630255446 | POLG | c.2265+79_2265+80del (n.2265+79_2265+80del) c.1866+79_1866+80del (n.1866+79_1866+80del) c.*832+79_*832+80del (n.*832+79_*832+80del) c.962+79_962+80del (n.962+79_962+80del) c.1337+79_1337+80del c.1842+79_1842+80del c.585+79_585+80del (n.585+79_585+80del) n.2463+79_2463+80del n.2368+79_2368+80del c.540-423_540-422del c.414+79_414+80del c.34+79_34+80del c.24+79_24+80del (n.24+79_24+80del) n.467+79_467+80del c.*1689+79_*1689+80del (n.*1689+79_*1689+80del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323326G>A | CA2194554951 | POLG | c.2265+78C>T (n.2265+78C>T) c.1866+78C>T (n.1866+78C>T) c.*832+78C>T (n.*832+78C>T) c.962+78C>T (n.962+78C>T) c.1337+78C>T c.1842+78C>T c.585+78C>T (n.585+78C>T) n.2463+78C>T n.2368+78C>T c.540-424C>T c.414+78C>T c.34+78C>T c.24+78C>T (n.24+78C>T) n.467+78C>T c.*1689+78C>T (n.*1689+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323326G>C | CA2999041508 | POLG | c.2265+78C>G (n.2265+78C>G) c.1866+78C>G (n.1866+78C>G) c.*832+78C>G (n.*832+78C>G) c.962+78C>G (n.962+78C>G) c.1337+78C>G c.1842+78C>G c.585+78C>G (n.585+78C>G) n.2463+78C>G n.2368+78C>G c.540-424C>G c.414+78C>G c.34+78C>G c.24+78C>G (n.24+78C>G) n.467+78C>G c.*1689+78C>G (n.*1689+78C>G) | |
15 | g.89323326G= | CA2194554947 | POLG | c.2265+78C= (n.2265+78C=) c.1866+78C= (n.1866+78C=) c.*832+78C= (n.*832+78C=) c.962+78C= (n.962+78C=) c.1337+78C= c.1842+78C= c.585+78C= (n.585+78C=) n.2463+78C= n.2368+78C= c.540-424C= c.414+78C= c.34+78C= c.24+78C= (n.24+78C=) n.467+78C= c.*1689+78C= (n.*1689+78C=) | |
15 | g.89323326G>T | CA2630255451 | POLG | c.2265+78C>A (n.2265+78C>A) c.1866+78C>A (n.1866+78C>A) c.*832+78C>A (n.*832+78C>A) c.962+78C>A (n.962+78C>A) c.1337+78C>A c.1842+78C>A c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.2463+78C>A n.2368+78C>A c.540-424C>A c.414+78C>A c.34+78C>A c.24+78C>A (n.24+78C>A) n.467+78C>A c.*1689+78C>A (n.*1689+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323327T>A | CA2999041509 | POLG | c.2265+77A>T (n.2265+77A>T) c.1866+77A>T (n.1866+77A>T) c.*832+77A>T (n.*832+77A>T) c.962+77A>T (n.962+77A>T) c.1337+77A>T c.1842+77A>T c.585+77A>T (n.585+77A>T) n.2463+77A>T n.2368+77A>T c.540-425A>T c.414+77A>T c.34+77A>T c.24+77A>T (n.24+77A>T) n.467+77A>T c.*1689+77A>T (n.*1689+77A>T) | |
15 | g.89323328G>T | CA2575828402 | POLG | c.2265+76C>A (n.2265+76C>A) c.1866+76C>A (n.1866+76C>A) c.*832+76C>A (n.*832+76C>A) c.962+76C>A (n.962+76C>A) c.1337+76C>A c.1842+76C>A c.585+76C>A (n.585+76C>A) n.2463+76C>A n.2368+76C>A c.540-426C>A c.414+76C>A c.34+76C>A c.24+76C>A (n.24+76C>A) n.467+76C>A c.*1689+76C>A (n.*1689+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323329T>A | CA2630255454 | POLG | c.2265+75A>T (n.2265+75A>T) c.1866+75A>T (n.1866+75A>T) c.*832+75A>T (n.*832+75A>T) c.962+75A>T (n.962+75A>T) c.1337+75A>T c.1842+75A>T c.585+75A>T (n.585+75A>T) n.2463+75A>T n.2368+75A>T c.540-427A>T c.414+75A>T c.34+75A>T c.24+75A>T (n.24+75A>T) n.467+75A>T c.*1689+75A>T (n.*1689+75A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323329T>C | CA2999041510 | POLG | c.2265+75A>G (n.2265+75A>G) c.1866+75A>G (n.1866+75A>G) c.*832+75A>G (n.*832+75A>G) c.962+75A>G (n.962+75A>G) c.1337+75A>G c.1842+75A>G c.585+75A>G (n.585+75A>G) n.2463+75A>G n.2368+75A>G c.540-427A>G c.414+75A>G c.34+75A>G c.24+75A>G (n.24+75A>G) n.467+75A>G c.*1689+75A>G (n.*1689+75A>G) | |
15 | g.89323330C>A | CA2630255455 | POLG | c.2265+74G>T (n.2265+74G>T) c.1866+74G>T (n.1866+74G>T) c.*832+74G>T (n.*832+74G>T) c.962+74G>T (n.962+74G>T) c.1337+74G>T c.1842+74G>T c.585+74G>T (n.585+74G>T) n.2463+74G>T n.2368+74G>T c.540-428G>T c.414+74G>T c.34+74G>T c.24+74G>T (n.24+74G>T) n.467+74G>T c.*1689+74G>T (n.*1689+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323330C>G | CA2999041512 | POLG | c.2265+74G>C (n.2265+74G>C) c.1866+74G>C (n.1866+74G>C) c.*832+74G>C (n.*832+74G>C) c.962+74G>C (n.962+74G>C) c.1337+74G>C c.1842+74G>C c.585+74G>C (n.585+74G>C) n.2463+74G>C n.2368+74G>C c.540-428G>C c.414+74G>C c.34+74G>C c.24+74G>C (n.24+74G>C) n.467+74G>C c.*1689+74G>C (n.*1689+74G>C) | |
15 | g.89323330C>T | CA2999041511 | POLG | c.2265+74G>A (n.2265+74G>A) c.1866+74G>A (n.1866+74G>A) c.*832+74G>A (n.*832+74G>A) c.962+74G>A (n.962+74G>A) c.1337+74G>A c.1842+74G>A c.585+74G>A (n.585+74G>A) n.2463+74G>A n.2368+74G>A c.540-428G>A c.414+74G>A c.34+74G>A c.24+74G>A (n.24+74G>A) n.467+74G>A c.*1689+74G>A (n.*1689+74G>A) | |
15 | g.89323331A>G | CA2630255456 | POLG | c.2265+73T>C (n.2265+73T>C) c.1866+73T>C (n.1866+73T>C) c.*832+73T>C (n.*832+73T>C) c.962+73T>C (n.962+73T>C) c.1337+73T>C c.1842+73T>C c.585+73T>C (n.585+73T>C) n.2463+73T>C n.2368+73T>C c.540-429T>C c.414+73T>C c.34+73T>C c.24+73T>C (n.24+73T>C) n.467+73T>C c.*1689+73T>C (n.*1689+73T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323331A>T | CA2999041513 | POLG | c.2265+73T>A (n.2265+73T>A) c.1866+73T>A (n.1866+73T>A) c.*832+73T>A (n.*832+73T>A) c.962+73T>A (n.962+73T>A) c.1337+73T>A c.1842+73T>A c.585+73T>A (n.585+73T>A) n.2463+73T>A n.2368+73T>A c.540-429T>A c.414+73T>A c.34+73T>A c.24+73T>A (n.24+73T>A) n.467+73T>A c.*1689+73T>A (n.*1689+73T>A) | |
15 | g.89323331_89323333delinsACT | CA2194554954 | POLG | c.2265+71_2265+73delinsAGT (n.2265+71_2265+73delinsAGT) c.1866+71_1866+73delinsAGT (n.1866+71_1866+73delinsAGT) c.*832+71_*832+73delinsAGT (n.*832+71_*832+73delinsAGT) c.962+71_962+73delinsAGT (n.962+71_962+73delinsAGT) c.1337+71_1337+73delinsAGT c.1842+71_1842+73delinsAGT c.585+71_585+73delinsAGT (n.585+71_585+73delinsAGT) n.2463+71_2463+73delinsAGT n.2368+71_2368+73delinsAGT c.540-431_540-429delinsAGT c.414+71_414+73delinsAGT c.34+71_34+73delinsAGT c.24+71_24+73delinsAGT (n.24+71_24+73delinsAGT) n.467+71_467+73delinsAGT c.*1689+71_*1689+73delinsAGT (n.*1689+71_*1689+73delinsAGT) | |
15 | g.89323332C>A | CA2630255461 | POLG | c.2265+72G>T (n.2265+72G>T) c.1866+72G>T (n.1866+72G>T) c.*832+72G>T (n.*832+72G>T) c.962+72G>T (n.962+72G>T) c.1337+72G>T c.1842+72G>T c.585+72G>T (n.585+72G>T) n.2463+72G>T n.2368+72G>T c.540-430G>T c.414+72G>T c.34+72G>T c.24+72G>T (n.24+72G>T) n.467+72G>T c.*1689+72G>T (n.*1689+72G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332C>G | CA2546140781 | POLG | c.2265+72G>C (n.2265+72G>C) c.1866+72G>C (n.1866+72G>C) c.*832+72G>C (n.*832+72G>C) c.962+72G>C (n.962+72G>C) c.1337+72G>C c.1842+72G>C c.585+72G>C (n.585+72G>C) n.2463+72G>C n.2368+72G>C c.540-430G>C c.414+72G>C c.34+72G>C c.24+72G>C (n.24+72G>C) n.467+72G>C c.*1689+72G>C (n.*1689+72G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332C>T | CA2630255463 | POLG | c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) c.1866+72G>A (n.1866+72G>A) c.*832+72G>A (n.*832+72G>A) c.962+72G>A (n.962+72G>A) c.1337+72G>A c.1842+72G>A c.585+72G>A (n.585+72G>A) n.2463+72G>A n.2368+72G>A c.540-430G>A c.414+72G>A c.34+72G>A c.24+72G>A (n.24+72G>A) n.467+72G>A c.*1689+72G>A (n.*1689+72G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332dup | CA2999041514 | POLG | c.2265+72dup (n.2265+72dup) c.1866+72dup (n.1866+72dup) c.*832+72dup (n.*832+72dup) c.962+72dup (n.962+72dup) c.1337+72dup c.1842+72dup c.585+72dup (n.585+72dup) n.2463+72dup n.2368+72dup c.540-430dup c.414+72dup c.34+72dup c.24+72dup (n.24+72dup) n.467+72dup c.*1689+72dup (n.*1689+72dup) | |
15 | g.89323334_89323335del | CA716887003 | POLG | c.2265+71_2265+72del (n.2265+71_2265+72del) c.1866+71_1866+72del (n.1866+71_1866+72del) c.*832+71_*832+72del (n.*832+71_*832+72del) c.962+71_962+72del (n.962+71_962+72del) c.1337+71_1337+72del c.1842+71_1842+72del c.585+71_585+72del (n.585+71_585+72del) n.2463+71_2463+72del n.2368+71_2368+72del c.540-431_540-430del c.414+71_414+72del c.34+71_34+72del c.24+71_24+72del (n.24+71_24+72del) n.467+71_467+72del c.*1689+71_*1689+72del (n.*1689+71_*1689+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323333T>A | CA2999041515 | POLG | c.2265+71A>T (n.2265+71A>T) c.1866+71A>T (n.1866+71A>T) c.*832+71A>T (n.*832+71A>T) c.962+71A>T (n.962+71A>T) c.1337+71A>T c.1842+71A>T c.585+71A>T (n.585+71A>T) n.2463+71A>T n.2368+71A>T c.540-431A>T c.414+71A>T c.34+71A>T c.24+71A>T (n.24+71A>T) n.467+71A>T c.*1689+71A>T (n.*1689+71A>T) | |
15 | g.89323333T>C | CA2999041516 | POLG | c.2265+71A>G (n.2265+71A>G) c.1866+71A>G (n.1866+71A>G) c.*832+71A>G (n.*832+71A>G) c.962+71A>G (n.962+71A>G) c.1337+71A>G c.1842+71A>G c.585+71A>G (n.585+71A>G) n.2463+71A>G n.2368+71A>G c.540-431A>G c.414+71A>G c.34+71A>G c.24+71A>G (n.24+71A>G) n.467+71A>G c.*1689+71A>G (n.*1689+71A>G) | |
15 | g.89323333T>G | CA2838983920 | POLG | c.2265+71A>C (n.2265+71A>C) c.1866+71A>C (n.1866+71A>C) c.*832+71A>C (n.*832+71A>C) c.962+71A>C (n.962+71A>C) c.1337+71A>C c.1842+71A>C c.585+71A>C (n.585+71A>C) n.2463+71A>C n.2368+71A>C c.540-431A>C c.414+71A>C c.34+71A>C c.24+71A>C (n.24+71A>C) n.467+71A>C c.*1689+71A>C (n.*1689+71A>C) | |
15 | g.89323334C>A | CA2999041517 | POLG | c.2265+70G>T (n.2265+70G>T) c.1866+70G>T (n.1866+70G>T) c.*832+70G>T (n.*832+70G>T) c.962+70G>T (n.962+70G>T) c.1337+70G>T c.1842+70G>T c.585+70G>T (n.585+70G>T) n.2463+70G>T n.2368+70G>T c.540-432G>T c.414+70G>T c.34+70G>T c.24+70G>T (n.24+70G>T) n.467+70G>T c.*1689+70G>T (n.*1689+70G>T) | |
15 | g.89323334C>G | CA2630255464 | POLG | c.2265+70G>C (n.2265+70G>C) c.1866+70G>C (n.1866+70G>C) c.*832+70G>C (n.*832+70G>C) c.962+70G>C (n.962+70G>C) c.1337+70G>C c.1842+70G>C c.585+70G>C (n.585+70G>C) n.2463+70G>C n.2368+70G>C c.540-432G>C c.414+70G>C c.34+70G>C c.24+70G>C (n.24+70G>C) n.467+70G>C c.*1689+70G>C (n.*1689+70G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323335T>C | CA2999041518 | POLG | c.2265+69A>G (n.2265+69A>G) c.1866+69A>G (n.1866+69A>G) c.*832+69A>G (n.*832+69A>G) c.962+69A>G (n.962+69A>G) c.1337+69A>G c.1842+69A>G c.585+69A>G (n.585+69A>G) n.2463+69A>G n.2368+69A>G c.540-433A>G c.414+69A>G c.34+69A>G c.24+69A>G (n.24+69A>G) n.467+69A>G c.*1689+69A>G (n.*1689+69A>G) | |
15 | g.89323335T>G | CA2843498389 | POLG | c.2265+69A>C (n.2265+69A>C) c.1866+69A>C (n.1866+69A>C) c.*832+69A>C (n.*832+69A>C) c.962+69A>C (n.962+69A>C) c.1337+69A>C c.1842+69A>C c.585+69A>C (n.585+69A>C) n.2463+69A>C n.2368+69A>C c.540-433A>C c.414+69A>C c.34+69A>C c.24+69A>C (n.24+69A>C) n.467+69A>C c.*1689+69A>C (n.*1689+69A>C) | |
15 | g.89323336G>A | CA274549282 | POLG | c.2265+68C>T (n.2265+68C>T) c.1866+68C>T (n.1866+68C>T) c.*832+68C>T (n.*832+68C>T) c.962+68C>T (n.962+68C>T) c.1337+68C>T c.1842+68C>T c.585+68C>T (n.585+68C>T) n.2463+68C>T n.2368+68C>T c.540-434C>T c.414+68C>T c.34+68C>T c.24+68C>T (n.24+68C>T) n.467+68C>T c.*1689+68C>T (n.*1689+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323336G>C | CA2999041519 | POLG | c.2265+68C>G (n.2265+68C>G) c.1866+68C>G (n.1866+68C>G) c.*832+68C>G (n.*832+68C>G) c.962+68C>G (n.962+68C>G) c.1337+68C>G c.1842+68C>G c.585+68C>G (n.585+68C>G) n.2463+68C>G n.2368+68C>G c.540-434C>G c.414+68C>G c.34+68C>G c.24+68C>G (n.24+68C>G) n.467+68C>G c.*1689+68C>G (n.*1689+68C>G) | |
15 | g.89323336G= | CA2194554957 | POLG | c.2265+68C= (n.2265+68C=) c.1866+68C= (n.1866+68C=) c.*832+68C= (n.*832+68C=) c.962+68C= (n.962+68C=) c.1337+68C= c.1842+68C= c.585+68C= (n.585+68C=) n.2463+68C= n.2368+68C= c.540-434C= c.414+68C= c.34+68C= c.24+68C= (n.24+68C=) n.467+68C= c.*1689+68C= (n.*1689+68C=) | |
15 | g.89323336G>T | CA2630255467 | POLG | c.2265+68C>A (n.2265+68C>A) c.1866+68C>A (n.1866+68C>A) c.*832+68C>A (n.*832+68C>A) c.962+68C>A (n.962+68C>A) c.1337+68C>A c.1842+68C>A c.585+68C>A (n.585+68C>A) n.2463+68C>A n.2368+68C>A c.540-434C>A c.414+68C>A c.34+68C>A c.24+68C>A (n.24+68C>A) n.467+68C>A c.*1689+68C>A (n.*1689+68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323336_89323337insCTC | CA2999041520 | POLG | c.2265+67_2265+68insGAG (n.2265+67_2265+68insGAG) c.1866+67_1866+68insGAG (n.1866+67_1866+68insGAG) c.*832+67_*832+68insGAG (n.*832+67_*832+68insGAG) c.962+67_962+68insGAG (n.962+67_962+68insGAG) c.1337+67_1337+68insGAG c.1842+67_1842+68insGAG c.585+67_585+68insGAG (n.585+67_585+68insGAG) n.2463+67_2463+68insGAG n.2368+67_2368+68insGAG c.540-435_540-434insGAG c.414+67_414+68insGAG c.34+67_34+68insGAG c.24+67_24+68insGAG (n.24+67_24+68insGAG) n.467+67_467+68insGAG c.*1689+67_*1689+68insGAG (n.*1689+67_*1689+68insGAG) | |
15 | g.89323338A>C | CA2731552563 | POLG | c.2265+66T>G (n.2265+66T>G) c.1866+66T>G (n.1866+66T>G) c.*832+66T>G (n.*832+66T>G) c.962+66T>G (n.962+66T>G) c.1337+66T>G c.1842+66T>G c.585+66T>G (n.585+66T>G) n.2463+66T>G n.2368+66T>G c.540-436T>G c.414+66T>G c.34+66T>G c.24+66T>G (n.24+66T>G) n.467+66T>G c.*1689+66T>G (n.*1689+66T>G) | dbSNP |
15 | g.89323338A>G | CA2630255468 | POLG | c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.*832+66T>C (n.*832+66T>C) c.962+66T>C (n.962+66T>C) c.1337+66T>C c.1842+66T>C c.585+66T>C (n.585+66T>C) n.2463+66T>C n.2368+66T>C c.540-436T>C c.414+66T>C c.34+66T>C c.24+66T>C (n.24+66T>C) n.467+66T>C c.*1689+66T>C (n.*1689+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323338A>T | CA2999041521 | POLG | c.2265+66T>A (n.2265+66T>A) c.1866+66T>A (n.1866+66T>A) c.*832+66T>A (n.*832+66T>A) c.962+66T>A (n.962+66T>A) c.1337+66T>A c.1842+66T>A c.585+66T>A (n.585+66T>A) n.2463+66T>A n.2368+66T>A c.540-436T>A c.414+66T>A c.34+66T>A c.24+66T>A (n.24+66T>A) n.467+66T>A c.*1689+66T>A (n.*1689+66T>A) | |
15 | g.89323339G>C | CA716887007 | POLG | c.2265+65C>G (n.2265+65C>G) c.1866+65C>G (n.1866+65C>G) c.*832+65C>G (n.*832+65C>G) c.962+65C>G (n.962+65C>G) c.1337+65C>G c.1842+65C>G c.585+65C>G (n.585+65C>G) n.2463+65C>G n.2368+65C>G c.540-437C>G c.414+65C>G c.34+65C>G c.24+65C>G (n.24+65C>G) n.467+65C>G c.*1689+65C>G (n.*1689+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323339G= | CA2194554961 | POLG | c.2265+65C= (n.2265+65C=) c.1866+65C= (n.1866+65C=) c.*832+65C= (n.*832+65C=) c.962+65C= (n.962+65C=) c.1337+65C= c.1842+65C= c.585+65C= (n.585+65C=) n.2463+65C= n.2368+65C= c.540-437C= c.414+65C= c.34+65C= c.24+65C= (n.24+65C=) n.467+65C= c.*1689+65C= (n.*1689+65C=) | |
15 | g.89323339G>T | CA2838983926 | POLG | c.2265+65C>A (n.2265+65C>A) c.1866+65C>A (n.1866+65C>A) c.*832+65C>A (n.*832+65C>A) c.962+65C>A (n.962+65C>A) c.1337+65C>A c.1842+65C>A c.585+65C>A (n.585+65C>A) n.2463+65C>A n.2368+65C>A c.540-437C>A c.414+65C>A c.34+65C>A c.24+65C>A (n.24+65C>A) n.467+65C>A c.*1689+65C>A (n.*1689+65C>A) | |
15 | g.89323340G>A | CA2630255472 | POLG | c.2265+64C>T (n.2265+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.*832+64C>T (n.*832+64C>T) c.962+64C>T (n.962+64C>T) c.1337+64C>T c.1842+64C>T c.585+64C>T (n.585+64C>T) n.2463+64C>T n.2368+64C>T c.540-438C>T c.414+64C>T c.34+64C>T c.24+64C>T (n.24+64C>T) n.467+64C>T c.*1689+64C>T (n.*1689+64C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323340G>T | CA2575828404 | POLG | c.2265+64C>A (n.2265+64C>A) c.1866+64C>A (n.1866+64C>A) c.*832+64C>A (n.*832+64C>A) c.962+64C>A (n.962+64C>A) c.1337+64C>A c.1842+64C>A c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.2463+64C>A n.2368+64C>A c.540-438C>A c.414+64C>A c.34+64C>A c.24+64C>A (n.24+64C>A) n.467+64C>A c.*1689+64C>A (n.*1689+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323341C>A | CA2630255476 | POLG | c.2265+63G>T (n.2265+63G>T) c.1866+63G>T (n.1866+63G>T) c.*832+63G>T (n.*832+63G>T) c.962+63G>T (n.962+63G>T) c.1337+63G>T c.1842+63G>T c.585+63G>T (n.585+63G>T) n.2463+63G>T n.2368+63G>T c.540-439G>T c.414+63G>T c.34+63G>T c.24+63G>T (n.24+63G>T) n.467+63G>T c.*1689+63G>T (n.*1689+63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323341C>T | CA2630255474 | POLG | c.2265+63G>A (n.2265+63G>A) c.1866+63G>A (n.1866+63G>A) c.*832+63G>A (n.*832+63G>A) c.962+63G>A (n.962+63G>A) c.1337+63G>A c.1842+63G>A c.585+63G>A (n.585+63G>A) n.2463+63G>A n.2368+63G>A c.540-439G>A c.414+63G>A c.34+63G>A c.24+63G>A (n.24+63G>A) n.467+63G>A c.*1689+63G>A (n.*1689+63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323342C>G | CA2838983919 | POLG | c.2265+62G>C (n.2265+62G>C) c.1866+62G>C (n.1866+62G>C) c.*832+62G>C (n.*832+62G>C) c.962+62G>C (n.962+62G>C) c.1337+62G>C c.1842+62G>C c.585+62G>C (n.585+62G>C) n.2463+62G>C n.2368+62G>C c.540-440G>C c.414+62G>C c.34+62G>C c.24+62G>C (n.24+62G>C) n.467+62G>C c.*1689+62G>C (n.*1689+62G>C) | |
15 | g.89323342C>T | CA2999041522 | POLG | c.2265+62G>A (n.2265+62G>A) c.1866+62G>A (n.1866+62G>A) c.*832+62G>A (n.*832+62G>A) c.962+62G>A (n.962+62G>A) c.1337+62G>A c.1842+62G>A c.585+62G>A (n.585+62G>A) n.2463+62G>A n.2368+62G>A c.540-440G>A c.414+62G>A c.34+62G>A c.24+62G>A (n.24+62G>A) n.467+62G>A c.*1689+62G>A (n.*1689+62G>A) | |
15 | g.89323343T>C | CA2999041523 | POLG | c.2265+61A>G (n.2265+61A>G) c.1866+61A>G (n.1866+61A>G) c.*832+61A>G (n.*832+61A>G) c.962+61A>G (n.962+61A>G) c.1337+61A>G c.1842+61A>G c.585+61A>G (n.585+61A>G) n.2463+61A>G n.2368+61A>G c.540-441A>G c.414+61A>G c.34+61A>G c.24+61A>G (n.24+61A>G) n.467+61A>G c.*1689+61A>G (n.*1689+61A>G) | |
15 | g.89323343T>G | CA2805169506 | POLG | c.2265+61A>C (n.2265+61A>C) c.1866+61A>C (n.1866+61A>C) c.*832+61A>C (n.*832+61A>C) c.962+61A>C (n.962+61A>C) c.1337+61A>C c.1842+61A>C c.585+61A>C (n.585+61A>C) n.2463+61A>C n.2368+61A>C c.540-441A>C c.414+61A>C c.34+61A>C c.24+61A>C (n.24+61A>C) n.467+61A>C c.*1689+61A>C (n.*1689+61A>C) | |
15 | g.89323344G>A | CA2194554979 | POLG | c.2265+60C>T (n.2265+60C>T) c.1866+60C>T (n.1866+60C>T) c.*832+60C>T (n.*832+60C>T) c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1337+60C>T c.1842+60C>T c.585+60C>T (n.585+60C>T) n.2463+60C>T n.2368+60C>T c.540-442C>T c.414+60C>T c.34+60C>T c.24+60C>T (n.24+60C>T) n.467+60C>T c.*1689+60C>T (n.*1689+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323344G>C | CA2630255477 | POLG | c.2265+60C>G (n.2265+60C>G) c.1866+60C>G (n.1866+60C>G) c.*832+60C>G (n.*832+60C>G) c.962+60C>G (n.962+60C>G) c.1337+60C>G c.1842+60C>G c.585+60C>G (n.585+60C>G) n.2463+60C>G n.2368+60C>G c.540-442C>G c.414+60C>G c.34+60C>G c.24+60C>G (n.24+60C>G) n.467+60C>G c.*1689+60C>G (n.*1689+60C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323344G= | CA2194554963 | POLG | c.2265+60C= (n.2265+60C=) c.1866+60C= (n.1866+60C=) c.*832+60C= (n.*832+60C=) c.962+60C= (n.962+60C=) c.1337+60C= c.1842+60C= c.585+60C= (n.585+60C=) n.2463+60C= n.2368+60C= c.540-442C= c.414+60C= c.34+60C= c.24+60C= (n.24+60C=) n.467+60C= c.*1689+60C= (n.*1689+60C=) | |
15 | g.89323344G>T | CA2630255478 | POLG | c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.1866+60C>A (n.1866+60C>A) c.*832+60C>A (n.*832+60C>A) c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1337+60C>A c.1842+60C>A c.585+60C>A (n.585+60C>A) n.2463+60C>A n.2368+60C>A c.540-442C>A c.414+60C>A c.34+60C>A c.24+60C>A (n.24+60C>A) n.467+60C>A c.*1689+60C>A (n.*1689+60C>A) | gnomAD v4 |