| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323263A>G | CA2630255355 | POLG | c.2265+141T>C (n.2265+141T>C) c.1866+141T>C (n.1866+141T>C) c.*832+141T>C (n.*832+141T>C) c.962+141T>C (n.962+141T>C) c.1337+141T>C c.1842+141T>C c.585+141T>C (n.585+141T>C) n.2463+141T>C n.2368+141T>C c.540-361T>C c.414+141T>C c.34+141T>C c.24+141T>C (n.24+141T>C) n.467+141T>C c.*1689+141T>C (n.*1689+141T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323264T>A | CA274549256 | POLG | c.2265+140A>T (n.2265+140A>T) c.1866+140A>T (n.1866+140A>T) c.*832+140A>T (n.*832+140A>T) c.962+140A>T (n.962+140A>T) c.1337+140A>T c.1842+140A>T c.585+140A>T (n.585+140A>T) n.2463+140A>T n.2368+140A>T c.540-362A>T c.414+140A>T c.34+140A>T c.24+140A>T (n.24+140A>T) n.467+140A>T c.*1689+140A>T (n.*1689+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323264T>C | CA2194554757 | POLG | c.2265+140A>G (n.2265+140A>G) c.1866+140A>G (n.1866+140A>G) c.*832+140A>G (n.*832+140A>G) c.962+140A>G (n.962+140A>G) c.1337+140A>G c.1842+140A>G c.585+140A>G (n.585+140A>G) n.2463+140A>G n.2368+140A>G c.540-362A>G c.414+140A>G c.34+140A>G c.24+140A>G (n.24+140A>G) n.467+140A>G c.*1689+140A>G (n.*1689+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323264T= | CA2194554754 | POLG | c.2265+140A= (n.2265+140A=) c.1866+140A= (n.1866+140A=) c.*832+140A= (n.*832+140A=) c.962+140A= (n.962+140A=) c.1337+140A= c.1842+140A= c.585+140A= (n.585+140A=) n.2463+140A= n.2368+140A= c.540-362A= c.414+140A= c.34+140A= c.24+140A= (n.24+140A=) n.467+140A= c.*1689+140A= (n.*1689+140A=) | |
| 15 | g.89323266_89323267del | CA2630255356 | POLG | c.2265+139_2265+140del (n.2265+139_2265+140del) c.1866+139_1866+140del (n.1866+139_1866+140del) c.*832+139_*832+140del (n.*832+139_*832+140del) c.962+139_962+140del (n.962+139_962+140del) c.1337+139_1337+140del c.1842+139_1842+140del c.585+139_585+140del (n.585+139_585+140del) n.2463+139_2463+140del n.2368+139_2368+140del c.540-363_540-362del c.414+139_414+140del c.34+139_34+140del c.24+139_24+140del (n.24+139_24+140del) n.467+139_467+140del c.*1689+139_*1689+140del (n.*1689+139_*1689+140del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323265G>A | CA972595434 | POLG | c.2265+139C>T (n.2265+139C>T) c.1866+139C>T (n.1866+139C>T) c.*832+139C>T (n.*832+139C>T) c.962+139C>T (n.962+139C>T) c.1337+139C>T c.1842+139C>T c.585+139C>T (n.585+139C>T) n.2463+139C>T n.2368+139C>T c.540-363C>T c.414+139C>T c.34+139C>T c.24+139C>T (n.24+139C>T) n.467+139C>T c.*1689+139C>T (n.*1689+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323265G= | CA2194554762 | POLG | c.2265+139C= (n.2265+139C=) c.1866+139C= (n.1866+139C=) c.*832+139C= (n.*832+139C=) c.962+139C= (n.962+139C=) c.1337+139C= c.1842+139C= c.585+139C= (n.585+139C=) n.2463+139C= n.2368+139C= c.540-363C= c.414+139C= c.34+139C= c.24+139C= (n.24+139C=) n.467+139C= c.*1689+139C= (n.*1689+139C=) | |
| 15 | g.89323265G>T | CA2630255358 | POLG | c.2265+139C>A (n.2265+139C>A) c.1866+139C>A (n.1866+139C>A) c.*832+139C>A (n.*832+139C>A) c.962+139C>A (n.962+139C>A) c.1337+139C>A c.1842+139C>A c.585+139C>A (n.585+139C>A) n.2463+139C>A n.2368+139C>A c.540-363C>A c.414+139C>A c.34+139C>A c.24+139C>A (n.24+139C>A) n.467+139C>A c.*1689+139C>A (n.*1689+139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323267G>A | CA972595435 | POLG | c.2265+137C>T (n.2265+137C>T) c.1866+137C>T (n.1866+137C>T) c.*832+137C>T (n.*832+137C>T) c.962+137C>T (n.962+137C>T) c.1337+137C>T c.1842+137C>T c.585+137C>T (n.585+137C>T) n.2463+137C>T n.2368+137C>T c.540-365C>T c.414+137C>T c.34+137C>T c.24+137C>T (n.24+137C>T) n.467+137C>T c.*1689+137C>T (n.*1689+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323267G= | CA2194554767 | POLG | c.2265+137C= (n.2265+137C=) c.1866+137C= (n.1866+137C=) c.*832+137C= (n.*832+137C=) c.962+137C= (n.962+137C=) c.1337+137C= c.1842+137C= c.585+137C= (n.585+137C=) n.2463+137C= n.2368+137C= c.540-365C= c.414+137C= c.34+137C= c.24+137C= (n.24+137C=) n.467+137C= c.*1689+137C= (n.*1689+137C=) | |
| 15 | g.89323267G>T | CA2630255359 | POLG | c.2265+137C>A (n.2265+137C>A) c.1866+137C>A (n.1866+137C>A) c.*832+137C>A (n.*832+137C>A) c.962+137C>A (n.962+137C>A) c.1337+137C>A c.1842+137C>A c.585+137C>A (n.585+137C>A) n.2463+137C>A n.2368+137C>A c.540-365C>A c.414+137C>A c.34+137C>A c.24+137C>A (n.24+137C>A) n.467+137C>A c.*1689+137C>A (n.*1689+137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323268C>A | CA2630255361 | POLG | c.2265+136G>T (n.2265+136G>T) c.1866+136G>T (n.1866+136G>T) c.*832+136G>T (n.*832+136G>T) c.962+136G>T (n.962+136G>T) c.1337+136G>T c.1842+136G>T c.585+136G>T (n.585+136G>T) n.2463+136G>T n.2368+136G>T c.540-366G>T c.414+136G>T c.34+136G>T c.24+136G>T (n.24+136G>T) n.467+136G>T c.*1689+136G>T (n.*1689+136G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323268C>T | CA2630255363 | POLG | c.2265+136G>A (n.2265+136G>A) c.1866+136G>A (n.1866+136G>A) c.*832+136G>A (n.*832+136G>A) c.962+136G>A (n.962+136G>A) c.1337+136G>A c.1842+136G>A c.585+136G>A (n.585+136G>A) n.2463+136G>A n.2368+136G>A c.540-366G>A c.414+136G>A c.34+136G>A c.24+136G>A (n.24+136G>A) n.467+136G>A c.*1689+136G>A (n.*1689+136G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323269C= | CA2194554774 | POLG | c.2265+135G= (n.2265+135G=) c.1866+135G= (n.1866+135G=) c.*832+135G= (n.*832+135G=) c.962+135G= (n.962+135G=) c.1337+135G= c.1842+135G= c.585+135G= (n.585+135G=) n.2463+135G= n.2368+135G= c.540-367G= c.414+135G= c.34+135G= c.24+135G= (n.24+135G=) n.467+135G= c.*1689+135G= (n.*1689+135G=) | |
| 15 | g.89323269C>G | CA2194554776 | POLG | c.2265+135G>C (n.2265+135G>C) c.1866+135G>C (n.1866+135G>C) c.*832+135G>C (n.*832+135G>C) c.962+135G>C (n.962+135G>C) c.1337+135G>C c.1842+135G>C c.585+135G>C (n.585+135G>C) n.2463+135G>C n.2368+135G>C c.540-367G>C c.414+135G>C c.34+135G>C c.24+135G>C (n.24+135G>C) n.467+135G>C c.*1689+135G>C (n.*1689+135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323270T>C | CA2630255365 | POLG | c.2265+134A>G (n.2265+134A>G) c.1866+134A>G (n.1866+134A>G) c.*832+134A>G (n.*832+134A>G) c.962+134A>G (n.962+134A>G) c.1337+134A>G c.1842+134A>G c.585+134A>G (n.585+134A>G) n.2463+134A>G n.2368+134A>G c.540-368A>G c.414+134A>G c.34+134A>G c.24+134A>G (n.24+134A>G) n.467+134A>G c.*1689+134A>G (n.*1689+134A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323270T>G | CA2630255367 | POLG | c.2265+134A>C (n.2265+134A>C) c.1866+134A>C (n.1866+134A>C) c.*832+134A>C (n.*832+134A>C) c.962+134A>C (n.962+134A>C) c.1337+134A>C c.1842+134A>C c.585+134A>C (n.585+134A>C) n.2463+134A>C n.2368+134A>C c.540-368A>C c.414+134A>C c.34+134A>C c.24+134A>C (n.24+134A>C) n.467+134A>C c.*1689+134A>C (n.*1689+134A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323271G>A | CA2194554786 | POLG | c.2265+133C>T (n.2265+133C>T) c.1866+133C>T (n.1866+133C>T) c.*832+133C>T (n.*832+133C>T) c.962+133C>T (n.962+133C>T) c.1337+133C>T c.1842+133C>T c.585+133C>T (n.585+133C>T) n.2463+133C>T n.2368+133C>T c.540-369C>T c.414+133C>T c.34+133C>T c.24+133C>T (n.24+133C>T) n.467+133C>T c.*1689+133C>T (n.*1689+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323271G= | CA2194554785 | POLG | c.2265+133C= (n.2265+133C=) c.1866+133C= (n.1866+133C=) c.*832+133C= (n.*832+133C=) c.962+133C= (n.962+133C=) c.1337+133C= c.1842+133C= c.585+133C= (n.585+133C=) n.2463+133C= n.2368+133C= c.540-369C= c.414+133C= c.34+133C= c.24+133C= (n.24+133C=) n.467+133C= c.*1689+133C= (n.*1689+133C=) | |
| 15 | g.89323272A= | CA2194554789 | POLG | c.2265+132T= (n.2265+132T=) c.1866+132T= (n.1866+132T=) c.*832+132T= (n.*832+132T=) c.962+132T= (n.962+132T=) c.1337+132T= c.1842+132T= c.585+132T= (n.585+132T=) n.2463+132T= n.2368+132T= c.540-370T= c.414+132T= c.34+132T= c.24+132T= (n.24+132T=) n.467+132T= c.*1689+132T= (n.*1689+132T=) | |
| 15 | g.89323272A>C | CA2194554791 | POLG | c.2265+132T>G (n.2265+132T>G) c.1866+132T>G (n.1866+132T>G) c.*832+132T>G (n.*832+132T>G) c.962+132T>G (n.962+132T>G) c.1337+132T>G c.1842+132T>G c.585+132T>G (n.585+132T>G) n.2463+132T>G n.2368+132T>G c.540-370T>G c.414+132T>G c.34+132T>G c.24+132T>G (n.24+132T>G) n.467+132T>G c.*1689+132T>G (n.*1689+132T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89323272A>G | CA972595440 | POLG | c.2265+132T>C (n.2265+132T>C) c.1866+132T>C (n.1866+132T>C) c.*832+132T>C (n.*832+132T>C) c.962+132T>C (n.962+132T>C) c.1337+132T>C c.1842+132T>C c.585+132T>C (n.585+132T>C) n.2463+132T>C n.2368+132T>C c.540-370T>C c.414+132T>C c.34+132T>C c.24+132T>C (n.24+132T>C) n.467+132T>C c.*1689+132T>C (n.*1689+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323273A>C | CA2630255372 | POLG | c.2265+131T>G (n.2265+131T>G) c.1866+131T>G (n.1866+131T>G) c.*832+131T>G (n.*832+131T>G) c.962+131T>G (n.962+131T>G) c.1337+131T>G c.1842+131T>G c.585+131T>G (n.585+131T>G) n.2463+131T>G n.2368+131T>G c.540-371T>G c.414+131T>G c.34+131T>G c.24+131T>G (n.24+131T>G) n.467+131T>G c.*1689+131T>G (n.*1689+131T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323275_89323277delinsTCA | CA2194554800 | POLG | c.2265+127_2265+129delinsTGA (n.2265+127_2265+129delinsTGA) c.1866+127_1866+129delinsTGA (n.1866+127_1866+129delinsTGA) c.*832+127_*832+129delinsTGA (n.*832+127_*832+129delinsTGA) c.962+127_962+129delinsTGA (n.962+127_962+129delinsTGA) c.1337+127_1337+129delinsTGA c.1842+127_1842+129delinsTGA c.585+127_585+129delinsTGA (n.585+127_585+129delinsTGA) n.2463+127_2463+129delinsTGA n.2368+127_2368+129delinsTGA c.540-375_540-373delinsTGA c.414+127_414+129delinsTGA c.34+127_34+129delinsTGA c.24+127_24+129delinsTGA (n.24+127_24+129delinsTGA) n.467+127_467+129delinsTGA c.*1689+127_*1689+129delinsTGA (n.*1689+127_*1689+129delinsTGA) | |
| 15 | g.89323276C>A | CA2630255374 | POLG | c.2265+128G>T (n.2265+128G>T) c.1866+128G>T (n.1866+128G>T) c.*832+128G>T (n.*832+128G>T) c.962+128G>T (n.962+128G>T) c.1337+128G>T c.1842+128G>T c.585+128G>T (n.585+128G>T) n.2463+128G>T n.2368+128G>T c.540-374G>T c.414+128G>T c.34+128G>T c.24+128G>T (n.24+128G>T) n.467+128G>T c.*1689+128G>T (n.*1689+128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323279_89323280del | CA716886942 | POLG | c.2265+127_2265+128del (n.2265+127_2265+128del) c.1866+127_1866+128del (n.1866+127_1866+128del) c.*832+127_*832+128del (n.*832+127_*832+128del) c.962+127_962+128del (n.962+127_962+128del) c.1337+127_1337+128del c.1842+127_1842+128del c.585+127_585+128del (n.585+127_585+128del) n.2463+127_2463+128del n.2368+127_2368+128del c.540-375_540-374del c.414+127_414+128del c.34+127_34+128del c.24+127_24+128del (n.24+127_24+128del) n.467+127_467+128del c.*1689+127_*1689+128del (n.*1689+127_*1689+128del) | dbSNP |
| 15 | g.89323278C= | CA2194554810 | POLG | c.2265+126G= (n.2265+126G=) c.1866+126G= (n.1866+126G=) c.*832+126G= (n.*832+126G=) c.962+126G= (n.962+126G=) c.1337+126G= c.1842+126G= c.585+126G= (n.585+126G=) n.2463+126G= n.2368+126G= c.540-376G= c.414+126G= c.34+126G= c.24+126G= (n.24+126G=) n.467+126G= c.*1689+126G= (n.*1689+126G=) | |
| 15 | g.89323278C>T | CA274549262 | POLG | c.2265+126G>A (n.2265+126G>A) c.1866+126G>A (n.1866+126G>A) c.*832+126G>A (n.*832+126G>A) c.962+126G>A (n.962+126G>A) c.1337+126G>A c.1842+126G>A c.585+126G>A (n.585+126G>A) n.2463+126G>A n.2368+126G>A c.540-376G>A c.414+126G>A c.34+126G>A c.24+126G>A (n.24+126G>A) n.467+126G>A c.*1689+126G>A (n.*1689+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323280C= | CA2194554822 | POLG | c.2265+124G= (n.2265+124G=) c.1866+124G= (n.1866+124G=) c.*832+124G= (n.*832+124G=) c.962+124G= (n.962+124G=) c.1337+124G= c.1842+124G= c.585+124G= (n.585+124G=) n.2463+124G= n.2368+124G= c.540-378G= c.414+124G= c.34+124G= c.24+124G= (n.24+124G=) n.467+124G= c.*1689+124G= (n.*1689+124G=) | |
| 15 | g.89323280C>G | CA2194554825 | POLG | c.2265+124G>C (n.2265+124G>C) c.1866+124G>C (n.1866+124G>C) c.*832+124G>C (n.*832+124G>C) c.962+124G>C (n.962+124G>C) c.1337+124G>C c.1842+124G>C c.585+124G>C (n.585+124G>C) n.2463+124G>C n.2368+124G>C c.540-378G>C c.414+124G>C c.34+124G>C c.24+124G>C (n.24+124G>C) n.467+124G>C c.*1689+124G>C (n.*1689+124G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323280C>T | CA274549268 | POLG | c.2265+124G>A (n.2265+124G>A) c.1866+124G>A (n.1866+124G>A) c.*832+124G>A (n.*832+124G>A) c.962+124G>A (n.962+124G>A) c.1337+124G>A c.1842+124G>A c.585+124G>A (n.585+124G>A) n.2463+124G>A n.2368+124G>A c.540-378G>A c.414+124G>A c.34+124G>A c.24+124G>A (n.24+124G>A) n.467+124G>A c.*1689+124G>A (n.*1689+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323282_89323283del | CA2630255381 | POLG | c.2265+123_2265+124del (n.2265+123_2265+124del) c.1866+123_1866+124del (n.1866+123_1866+124del) c.*832+123_*832+124del (n.*832+123_*832+124del) c.962+123_962+124del (n.962+123_962+124del) c.1337+123_1337+124del c.1842+123_1842+124del c.585+123_585+124del (n.585+123_585+124del) n.2463+123_2463+124del n.2368+123_2368+124del c.540-379_540-378del c.414+123_414+124del c.34+123_34+124del c.24+123_24+124del (n.24+123_24+124del) n.467+123_467+124del c.*1689+123_*1689+124del (n.*1689+123_*1689+124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323281T>A | CA2630255385 | POLG | c.2265+123A>T (n.2265+123A>T) c.1866+123A>T (n.1866+123A>T) c.*832+123A>T (n.*832+123A>T) c.962+123A>T (n.962+123A>T) c.1337+123A>T c.1842+123A>T c.585+123A>T (n.585+123A>T) n.2463+123A>T n.2368+123A>T c.540-379A>T c.414+123A>T c.34+123A>T c.24+123A>T (n.24+123A>T) n.467+123A>T c.*1689+123A>T (n.*1689+123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323281T>C | CA972595444 | POLG | c.2265+123A>G (n.2265+123A>G) c.1866+123A>G (n.1866+123A>G) c.*832+123A>G (n.*832+123A>G) c.962+123A>G (n.962+123A>G) c.1337+123A>G c.1842+123A>G c.585+123A>G (n.585+123A>G) n.2463+123A>G n.2368+123A>G c.540-379A>G c.414+123A>G c.34+123A>G c.24+123A>G (n.24+123A>G) n.467+123A>G c.*1689+123A>G (n.*1689+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323281T= | CA2194554831 | POLG | c.2265+123A= (n.2265+123A=) c.1866+123A= (n.1866+123A=) c.*832+123A= (n.*832+123A=) c.962+123A= (n.962+123A=) c.1337+123A= c.1842+123A= c.585+123A= (n.585+123A=) n.2463+123A= n.2368+123A= c.540-379A= c.414+123A= c.34+123A= c.24+123A= (n.24+123A=) n.467+123A= c.*1689+123A= (n.*1689+123A=) | |
| 15 | g.89323282C>A | CA2630255386 | POLG | c.2265+122G>T (n.2265+122G>T) c.1866+122G>T (n.1866+122G>T) c.*832+122G>T (n.*832+122G>T) c.962+122G>T (n.962+122G>T) c.1337+122G>T c.1842+122G>T c.585+122G>T (n.585+122G>T) n.2463+122G>T n.2368+122G>T c.540-380G>T c.414+122G>T c.34+122G>T c.24+122G>T (n.24+122G>T) n.467+122G>T c.*1689+122G>T (n.*1689+122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323282C= | CA2194554834 | POLG | c.2265+122G= (n.2265+122G=) c.1866+122G= (n.1866+122G=) c.*832+122G= (n.*832+122G=) c.962+122G= (n.962+122G=) c.1337+122G= c.1842+122G= c.585+122G= (n.585+122G=) n.2463+122G= n.2368+122G= c.540-380G= c.414+122G= c.34+122G= c.24+122G= (n.24+122G=) n.467+122G= c.*1689+122G= (n.*1689+122G=) | |
| 15 | g.89323282C>G | CA274549269 | POLG | c.2265+122G>C (n.2265+122G>C) c.1866+122G>C (n.1866+122G>C) c.*832+122G>C (n.*832+122G>C) c.962+122G>C (n.962+122G>C) c.1337+122G>C c.1842+122G>C c.585+122G>C (n.585+122G>C) n.2463+122G>C n.2368+122G>C c.540-380G>C c.414+122G>C c.34+122G>C c.24+122G>C (n.24+122G>C) n.467+122G>C c.*1689+122G>C (n.*1689+122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323283T>C | CA2630255389 | POLG | c.2265+121A>G (n.2265+121A>G) c.1866+121A>G (n.1866+121A>G) c.*832+121A>G (n.*832+121A>G) c.962+121A>G (n.962+121A>G) c.1337+121A>G c.1842+121A>G c.585+121A>G (n.585+121A>G) n.2463+121A>G n.2368+121A>G c.540-381A>G c.414+121A>G c.34+121A>G c.24+121A>G (n.24+121A>G) n.467+121A>G c.*1689+121A>G (n.*1689+121A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323284G>A | CA972595445 | POLG | c.2265+120C>T (n.2265+120C>T) c.1866+120C>T (n.1866+120C>T) c.*832+120C>T (n.*832+120C>T) c.962+120C>T (n.962+120C>T) c.1337+120C>T c.1842+120C>T c.585+120C>T (n.585+120C>T) n.2463+120C>T n.2368+120C>T c.540-382C>T c.414+120C>T c.34+120C>T c.24+120C>T (n.24+120C>T) n.467+120C>T c.*1689+120C>T (n.*1689+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323284G= | CA2194554837 | POLG | c.2265+120C= (n.2265+120C=) c.1866+120C= (n.1866+120C=) c.*832+120C= (n.*832+120C=) c.962+120C= (n.962+120C=) c.1337+120C= c.1842+120C= c.585+120C= (n.585+120C=) n.2463+120C= n.2368+120C= c.540-382C= c.414+120C= c.34+120C= c.24+120C= (n.24+120C=) n.467+120C= c.*1689+120C= (n.*1689+120C=) | |
| 15 | g.89323286C>A | CA2630255393 | POLG | c.2265+118G>T (n.2265+118G>T) c.1866+118G>T (n.1866+118G>T) c.*832+118G>T (n.*832+118G>T) c.962+118G>T (n.962+118G>T) c.1337+118G>T c.1842+118G>T c.585+118G>T (n.585+118G>T) n.2463+118G>T n.2368+118G>T c.540-384G>T c.414+118G>T c.34+118G>T c.24+118G>T (n.24+118G>T) n.467+118G>T c.*1689+118G>T (n.*1689+118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323286C= | CA2194554851 | POLG | c.2265+118G= (n.2265+118G=) c.1866+118G= (n.1866+118G=) c.*832+118G= (n.*832+118G=) c.962+118G= (n.962+118G=) c.1337+118G= c.1842+118G= c.585+118G= (n.585+118G=) n.2463+118G= n.2368+118G= c.540-384G= c.414+118G= c.34+118G= c.24+118G= (n.24+118G=) n.467+118G= c.*1689+118G= (n.*1689+118G=) | |
| 15 | g.89323286C>G | CA619512914 | POLG | c.2265+118G>C (n.2265+118G>C) c.1866+118G>C (n.1866+118G>C) c.*832+118G>C (n.*832+118G>C) c.962+118G>C (n.962+118G>C) c.1337+118G>C c.1842+118G>C c.585+118G>C (n.585+118G>C) n.2463+118G>C n.2368+118G>C c.540-384G>C c.414+118G>C c.34+118G>C c.24+118G>C (n.24+118G>C) n.467+118G>C c.*1689+118G>C (n.*1689+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323287C>A | CA2630255395 | POLG | c.2265+117G>T (n.2265+117G>T) c.1866+117G>T (n.1866+117G>T) c.*832+117G>T (n.*832+117G>T) c.962+117G>T (n.962+117G>T) c.1337+117G>T c.1842+117G>T c.585+117G>T (n.585+117G>T) n.2463+117G>T n.2368+117G>T c.540-385G>T c.414+117G>T c.34+117G>T c.24+117G>T (n.24+117G>T) n.467+117G>T c.*1689+117G>T (n.*1689+117G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323287C>T | CA2630255394 | POLG | c.2265+117G>A (n.2265+117G>A) c.1866+117G>A (n.1866+117G>A) c.*832+117G>A (n.*832+117G>A) c.962+117G>A (n.962+117G>A) c.1337+117G>A c.1842+117G>A c.585+117G>A (n.585+117G>A) n.2463+117G>A n.2368+117G>A c.540-385G>A c.414+117G>A c.34+117G>A c.24+117G>A (n.24+117G>A) n.467+117G>A c.*1689+117G>A (n.*1689+117G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323288C>A | CA2630255396 | POLG | c.2265+116G>T (n.2265+116G>T) c.1866+116G>T (n.1866+116G>T) c.*832+116G>T (n.*832+116G>T) c.962+116G>T (n.962+116G>T) c.1337+116G>T c.1842+116G>T c.585+116G>T (n.585+116G>T) n.2463+116G>T n.2368+116G>T c.540-386G>T c.414+116G>T c.34+116G>T c.24+116G>T (n.24+116G>T) n.467+116G>T c.*1689+116G>T (n.*1689+116G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323288_89323291delinsCACT | CA2194554857 | POLG | c.2265+113_2265+116delinsAGTG (n.2265+113_2265+116delinsAGTG) c.1866+113_1866+116delinsAGTG (n.1866+113_1866+116delinsAGTG) c.*832+113_*832+116delinsAGTG (n.*832+113_*832+116delinsAGTG) c.962+113_962+116delinsAGTG (n.962+113_962+116delinsAGTG) c.1337+113_1337+116delinsAGTG c.1842+113_1842+116delinsAGTG c.585+113_585+116delinsAGTG (n.585+113_585+116delinsAGTG) n.2463+113_2463+116delinsAGTG n.2368+113_2368+116delinsAGTG c.540-389_540-386delinsAGTG c.414+113_414+116delinsAGTG c.34+113_34+116delinsAGTG c.24+113_24+116delinsAGTG (n.24+113_24+116delinsAGTG) n.467+113_467+116delinsAGTG c.*1689+113_*1689+116delinsAGTG (n.*1689+113_*1689+116delinsAGTG) | |
| 15 | g.89323293_89323295del | CA716886955 | POLG | c.2265+113_2265+115del (n.2265+113_2265+115del) c.1866+113_1866+115del (n.1866+113_1866+115del) c.*832+113_*832+115del (n.*832+113_*832+115del) c.962+113_962+115del (n.962+113_962+115del) c.1337+113_1337+115del c.1842+113_1842+115del c.585+113_585+115del (n.585+113_585+115del) n.2463+113_2463+115del n.2368+113_2368+115del c.540-389_540-387del c.414+113_414+115del c.34+113_34+115del c.24+113_24+115del (n.24+113_24+115del) n.467+113_467+115del c.*1689+113_*1689+115del (n.*1689+113_*1689+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323290C>A | CA2630255398 | POLG | c.2265+114G>T (n.2265+114G>T) c.1866+114G>T (n.1866+114G>T) c.*832+114G>T (n.*832+114G>T) c.962+114G>T (n.962+114G>T) c.1337+114G>T c.1842+114G>T c.585+114G>T (n.585+114G>T) n.2463+114G>T n.2368+114G>T c.540-388G>T c.414+114G>T c.34+114G>T c.24+114G>T (n.24+114G>T) n.467+114G>T c.*1689+114G>T (n.*1689+114G>T) | gnomAD v4 |